医学遗传学第07章 染色体病习题

第七章 第7章​ 染色体病 染色体病(chromosomal disease)是由于体内﹑外因素导致的先天性的染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。经研究表明，染色体是核基因的载体。人类的二倍体细胞含有46条染色体，构成2个染色体组，每个染色体组所携带的基因构成1个基因组，基因在染色体上按严格的序列呈直线排列，并且每个毗邻的基因位置是恒定的，一旦发生染色体数目增减或结构改变，势必导致多种基因的增加或缺失，而这些基因表达结果，可引起机体的多个器官系统的形态、结构及功能的异常。临床上表现出一组症状群，如智力低下﹑多发畸形等，故又称为染色体畸变综合征。 本章共分四大部分，既正常核型、分子细胞遗传学、染色体畸变和染色体病。从正常染色体识别及相应发展起来的染色体技术介绍，逐渐深入到分子细胞遗传学技术和应用，着重讨论了染色体畸变类型、发生机制及几种染色体病病的细胞、分子遗传学特征及发生机制。 在正常核型一节中讲解了染色体形态结构和类型，着重对染色体分组、核型与各种显带技术介绍。在介绍分子细胞遗传学内容时，列举最新、适用、有发展前景的新技术，如荧光原位杂交(FISH)技术、引物原位标记（PRISH）技术、DNA纤维荧光原位杂交（DNA fiber-FISH）技术、比较基因组杂交（CGH）技术、染色体涂染检测技术。在讲解染色体畸变一节中，从数目畸变和结构畸变两大类进行分析，前者分为整倍性改变和非整倍性改变两种；后者主要有缺失、重复、插入、易位和倒位等。不管数目畸变，还是结构畸变，其实质是涉及染色体或染色体节段上基因群的增减或位置的转移，使遗传物质发生了改变，都可以导致染色体异常综合征，或染色体病。详细分析了染色体畸变发生的原因，重点讨论了染色体数目异常及其产生机制和染色体结构畸变及其产生机制，并说明了染色体畸变的分子细胞生物学效应。由染色体畸变引起的染色体病又称为染色体畸变综合征，包括常染色体病、性染色体病。这类疾病对人类危害很大，无特异性治疗措施。目前主要通过遗传咨询和产前诊断予以预防。本节着重介绍了几种典型的常染色体病、性染色体病的细胞、分子遗传学特征及发生机制，扼要介绍了染色体异常携带者的分类和相应的遗传效应。 一、基本纲要 1.掌握人类染色体的数目、类型和形态结构。 2.掌握人类核型、核型分析和描述方法。 3.掌握人类染色体的多态性及其应用。 4.熟悉各种显带染色体标本识别方法及各种显带技术应用。 5.熟悉荧光原位杂交(FISH)和染色体涂染检测技术原理及应用。 6.掌握染色体畸变的概念与分类。 7.熟悉引起染色体畸变的原因、描述方法。 8.掌握各类染色体畸变的形成机制与传递规律。 9.掌握染色体病、Down综合征、Turner 综合征、Fra X综合征等概念。 10.掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征。 11.掌握Down综合征的表型特征、遗传学分型和分子机制。 12.熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应。 13.掌握FraX综合征的表型特征、发生的细胞遗传学和分子遗传学机制。 二、习 题 （1）​ 选择题（A型选择题） 1．人类染色体中，形态最小的是______。 A．21号染色体 B．22号染色体 C．Y染色体 D．X染色体 E．1号染色体 2．按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。 A．10p25.3 B．10q25.3 C．10p2.53 D．10q2.53 E．10q253 3．人类染色体不包括______。 A.中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．端着丝粒染色体　　E．性染色体 4．核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。 A．0 　　 B．1　　 C．2 　　 D．3　　 E．2或3 5．目前临床上最常用的显带技术是______ A．Q带 　　 B．G带 　 　C．C带 　　　D．T带　　 E．N带 6．染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为______。 A．Q11 　 B．P11 　C．q11 　　D．p11　 　E．P00 7．正常人体细胞核型中具有随体的染色体是______。 A．​ 中央着丝粒染色体 　 B．亚中着丝粒染色体 　C．近端着丝粒染色体 D．端着丝粒染色体　　　E．以上都不是 8．下列实验材料中不能用于制备染色体的有：______。 A．骨髓细胞 B．胸水细胞 C.腹水细胞 D．绒毛膜细胞　 E．红细胞 9．制备染色体标本通常要获得______的细胞。 A．间期 B．前期 C．中期 D．后期　 E．末期 10．根据ISCN，人类X染色体属于______。 A．A组 B．B组 C．C组 D．D组　 E．E组 11．下列关于界标的说法中，不正确的是______。 A．​ 着丝粒和染色体末端可以充当界标 B.某些稳定且显著的带可以允当界标 C.两个相邻的界标构成了区 D.界标不可能是带 E.每条染色体都以着丝粒为界标分为长臂和短臂 12．定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的 A．染色体号 B．臂的符号 C．区的序号 D．带的序号 E．染色体所属组号 13．人类D组染色体属于______。 A．​ 中央着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体 C.端着丝粒染色体 D.近端着丝粒染色体 E.没有随体的染色体 14．人类G组染色体属于______。 A．​ 中央着丝粒染色体 B. 亚中着丝粒染色体 C.端着丝粒染色体 D.具有随体的染色体 E.近端着丝粒染色体 15．关于人类X染色体不正确的说法是______。 A．​ X染色体属于C组 B．​ X染色体是亚中着丝粒染色体 C．​ X染色体从形态上大于Y染色体 D．​ 正常女性的两条X染色体中有一条在胚胎发育早期可发生随机失活 E．​ 在性别决定上X染色体比Y染色体重要 16．根据着丝粒的位置，可将染色体分为四种类型，其中不包括下列选项中的______。 A．中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 　C．近端着丝粒染色体 D．远端着丝粒染色体　　　E．端着丝粒染色体 17．一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为______。 A．二倍体　　 B．基因组　 　C．核型　　　D．染色体组　　 E．联会 18．根据国际命名系统，人类染色体分为______。 A．4组 B．5组 C．6组 D．7组　　 E．8组 19．根据ISCN，人类Y染色体属于______。 A．A组 B．B组 C．C组 D．F组　　 E．G组 20．下列染色体中，不属于中央着丝粒染色体的是______。 A．1号染色体 B．3号染色体 C．9号染色体 D．19号染色体　 E．20号染色体 21．下列染色体中，不存在次级缢痕（副缢痕）的是______。 A．1号染色体 B．6号染色体 C．9号染色体 D．21号染色体　 E．22号染色体 22．在人类染色体组中，所有染色体成员均为中央着丝粒染色体的是______。 A．A组 B．B组 C．C组 D．E组　 E．F组 23．在人类染色体组中，所有染色体成员均具有随体的是______。 A．G组 B．B组 C．C组 D．D组　 E．E组 24．下列染色体组中，不包含亚中着丝粒染色体的是______。 A．A组 B．B组 C．C组 D．D组　 E．E组 25．下列染色体中不存在随体结构的染色体是______。 A．13号染色体 B．14号染色体 C．15号染色体 D．21号染色体　E．Y染色体 26．下列关于21号染色体的说法不正确的是______ A．​ 形态最小 B.属于近端着丝粒染色体 C.具有随体结构 D.属于G组 E.不参与形成核仁 27．下列关于1号染色体的说法不正确的是______。 A．​ 形态最大 B.属于中央着丝粒染色体 C.参与形成核仁 D常有次缢痕结构 E.属于A组 28．下列染色体组中，所有染色体成员均为亚中着丝粒染色体的是______。 A．A组 B．B组 C．D组 D．E组　 E．F组 29．下列选项中，在人类体细胞中占数量最多的是______。 A．中央着丝粒染色体 　B．亚中着丝粒染色体 　C．近端着丝粒染色体 D．具有随体的染色体　　　E．端着丝粒染色体 30．下列染色体中，具有次缢痕，但不参与核仁形成的是______。 A．9号染色体 B．14号染色体 C．15号染色体 D．21号染色体　 E．22染色体 31．下列染色体中具有随体的是______ A．15号染色体 B．16号染色体 C．17号染色体 D．18号染色体　E．19染色体 32．下列染色体中具有次缢痕的是______。 A．16号染色体 B．17号染色体 C．18号染色体 D．19号染色体　 E．20号染色体 33．下列染色体组中，参与形成核仁的是______ A．A组 B．B组 C．D组 D．E组　 E．F组 34．在人类体细胞的23对染色体中，最小的染色体属于 A．A组 B．B组 C．E组 D．E组　 E．G组 35．在人类体细胞的23对染色体中，最大的染色体属于 A．A组 B．B组 C．E组 D．E组　 E．G组 36．下列选项中，不属于23对染色体的共有结构的是______。 A．端粒 B．随体 C．着丝粒 D．自主复制序列　 E．长臂和短臂 37．非整倍体的形成原因可以是______。 A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制 D．染色体不分离　　E．核内有丝分裂 38．体细胞中染色体数目为45，称为______。 A．单倍体 B．三倍体 C．单体型 D．三体型 　E．超二倍体 39．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为______。 A.单方易位 B.串联易位 C.罗伯逊易位 D.不平衡易位 　E.复杂易位 40．体细胞中染色体数目为47，称为______。 A．单体型 B．三倍体 C．单倍体 D．三体型 E．亚二倍体 41．某个体含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为______。 A．多倍体 B．非整倍体 C．嵌合体 D．三倍体 　E．三体型 42．某个体体细胞中染色体数目为49，称为______。 A．亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 　 E．三体型 43．嵌合体形成的原因可能是______。 A．卵裂过程中发生了染色体丢失 B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．双雌受精或双雄受精 44．46，XX，t(8;14)(q21.3;q32.3)表示______。 A．一女性细胞内发生了染色体的插入 B．一女性细胞内发生了染色体的易位 C．一男性细胞带有等臂染色体 D．一男性细胞内带有缺失型的畸变染色体 E．一女性细胞内发生了染色体的倒位 45．若某一个体核型为46,XX/47,XX,+18则表明该个体为______。 A．常染色体结构异常 B．常染色体数目异常的嵌合体 C．性染色体结构异常 D．性染色体数目异常的嵌合体 E．性染色体结构异常的嵌合体 46．某一个体核型为46,XX/47,XX,+21/45,XX,－21，可能是由于______原因造成的。 A．减数分裂中第一次分裂时染色体不分离 B．减数分裂中第二次分裂时染色体不分离 C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离 D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离 E．受精卵第一次卵裂时染色体丢失 47．某种人类肿瘤细胞染色体数目为92条，称为______。 A．超二倍体 B．亚二倍体 C．三倍体 D．四倍体 　E．超三倍体 48．若某人核型为46，XY，inv（2）（p21q31）则表明其染色体发生了______。 A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入　　 E．重复 49．染色体整倍性改变的机制可能有______。 A．染色体断裂及断裂之后的异常重排 B．染色体易位　　 C．染色体倒位 D．染色体核内复制　　　E．姐妹染色单体交换 50．染色体结构畸变的基础是______。 A．姐妹染色单体交换 B．染色体核内复制 C．染色体不分离 D．染色体断裂及断裂之后的异常重排 　E．染色体丢失 51．一条染色体发生断裂后，其断片插入其同源染色体中，结果造成______。 A．缺失 B．倒位 C．易位 D．重复　　 E．插入 52．某种人类肿瘤细胞染色体数为68条，称为______。 A.二倍体 B.亚二倍体 C.超二倍体 D.亚三倍体 　E.超三倍体 53．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成______。 A．一个异常精子 B．两个异常精子 C．三个异常精子 D．四个异常精子　　E．四个正常精子 54．当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成______。 A．等臂染色体 B．双着丝粒染色体 C．环状染色体 D．倒位染色体　　E．重复 55．45,XY,-21/47,XY,+21嵌合体产生的原因是______。 A．减数第一次分裂染色体不分离 B．减数第二次分裂染色体不分离 C．有丝分裂染色体不分离 D．双雄受精　　E．双雌受精 56．先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是______。 A．45,X 　B．47,XXY 　C．47,XYY 　 D．47,XXX　 E．46,YY 57．超过二倍体的整倍体被称为______。 A．单倍体 　 B．三倍体　 C．四倍体　 D．嵌合体　 E．多倍体 58．下列情形不可能产生整倍体的是______。 A．双雄受精 B．双雌受精 C．核内复制 D．核内有丝分裂 E．染色体丢失 59．假二倍体的染色体条数是______。 A．46　 B．45　 C．47　 D．44　 E．数目不定 60．下列畸变类型中，能够抑制或降低重组的是______。 A．重复　 B．缺失 　C．倒位　 D．易位　 E．插入 61．下列畸变类型中，能够产生假显性效应的是______。 A．重复　 B．缺失 　C．倒位　 D．易位　 E．插入 62．由于着丝粒分裂异常可以导致______畸变。 A．重复　 B．缺失 C．倒位　 D．双着丝粒染色体　 E．等臂染色体 63．下列畸变类型中，需要三次断裂才能发生的是______。 A．双着丝粒染色体　 B．缺失 C．倒位 　 D．罗氏易位 E．插入 64．某染色体的长臂和短臂各发生一处断裂，其末端相互交换位置后重接，形成______。 A.双着丝粒染色体　 B.环状染色体　 C．倒位　 D.相互易位　 E.重复 65．人类染色体的长臂或短臂发生一处断裂可能形成______。 A．重复　 B．缺失 　C．倒位　 D．易位　 E．插入 66．下列因素中，不引起重复的是______。 A.同源染色体之间的不等交换 B.染色单体之间的不等交换 C.染色体小片段的插入 D.染色体大片段插入 E.胚胎发育过程中发生染色体不分离 67．三体型个体的体细胞内的染色体数目是______。 A．69　 B．49　 C．47　 D．45　 E．26 68．单体型个体的体细胞内的染色体数目是______。 A．23　 B．24 　C．45　 D．46　 E．47 69．下列因素中不能够引起染色体畸变的是______。 A．电离辐射　 B．妊娠反映 　C．环磷酰胺　 D．巨细胞病毒　 E．母亲年龄 70．人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体称为一个______。 A．基因组　 B．单倍体　 C．核型　 D．染色体组　 E．整倍体 71．人类的精子和卵子属于______。 A．单倍体　 B．二倍体 　C．三倍体　 D．多倍体　 E．非整倍体 72．双雄受精产生的受精卵的核型不可能是______。 A．69,XXX　 B．69,XXY 　C．69,XYY 　D．69,YYY　 E．以上全不对 73．双雌受精产生的受精卵的核型可以有______。 A．1种　 B．2种　 C．3种　 D．4种　 E．5种 74．下列关于核内复制的说法不正确的是______。 A.是产生四倍体的重要原因 B.肿瘤细胞常见的染色体异常特征之一 C.产生原因是细胞分裂时，DNA复制了两次，而细胞只分裂了一次 D.产生的结果是形成的两个子细胞都是四倍体 E.是由于有丝分裂过程中未发生细胞质分裂的结果 75．下列关于核内有丝分裂过程及结果的说法不正确的是______。 A.分裂中期时，核膜仍未破裂、消失 B.DNA正常复制一次 C.细胞分裂未能进入后期和末期 D.无纺锤体的形成 E．其结果是产生两个四倍体细胞 76．下列人类染色体畸变类型中，最常见的是______。 A．单倍体　 B．二倍体　 C．三倍体 　D．多倍体　 E．非整倍体 77．亚二倍体是指______。 A．​ 体细胞中染色体的数目比正常二倍体少1条 B．​ 体细胞中染色体的数目比正常二倍体少至少2条 C．​ 体细胞中染色体的数目比正常二倍体少1条或数条 D．​ 生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体少1条 E．​ 生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体少至少2条 78．超二倍体是指______。 A．​ 体细胞中染色体的数目比正常二倍体多1条 B．​ 体细胞中染色体的数目比正常二倍体多至少2条 C．​ 体细胞中染色体的数目比正常二倍体多1条或数条 D．​ 生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体多1条 E．​ 生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体多至少2条 79．下列关于三体型的说法中不正确的是______。 A．​ 是指在正常二倍体的基础上多了一条染色体 B．​ 三体型属于染色体数目异常 C．​ 常染色体三体型常见于早期流产胚胎 D．​ 有些三体型病例可以存活至出生，但多数寿命不长，并伴有各种严重畸形 E．​ 在人类染色体数目畸变中属于罕见类型 80．如果患者细胞中一对同源染色体同时缺失，即减少了一对同源染色体（2n-2），称为______。 A．缺失　 B．单体型　 C．三体型 　D．多体型　 E．缺体型 81．下列染色体畸变中，减数分裂中能产生倒位环的是______。 A．重复 B．倒位 C．相互易位 D．缺失 　E．双着丝粒染色体 82．人类体细胞中某些号的染色体数目发生了异常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，结果染色体总数不变，称为______。 A．等倍体 　B．二价体 　C．纯合体　 D．嵌合体　 E．假二倍体 83．下列关于染色体不分离的不确切的说法是______。 A．​ 可以发生在细胞的有丝分裂过程 B．​ 可以发生在配子形成时的减数分裂过程 C．​ 可以产生嵌合体 D．​ 可以产生非整倍体 E．​ 其结果必然是产生超二倍体和亚二倍体的两个细胞 84．双雌受精或双雄受精产生______。 A．单倍体 　 B．三倍体 　C．四倍体　 D．非整倍体 E．多倍体 85．核内复制产生______。 A．单倍体 B．三倍体 　C．四倍体　 D．非整倍体　 E．多倍体 86．核内有丝分裂产生______。 A．单倍体 B．三倍体 　C．四倍体 　 D．非整倍体　　 E．多倍体 87．畸变发生于______时期，易产生染色单体型畸变。 A．G1期和S期 B．晚S期和G2期 C．G1期和G2期 D．S期和M期　　E．G1期 88．畸变发生于______时期，易产生染色体型畸变。 A．G1期和早S期 B．S期和G2期 C．G1期和G2期 D．S期和M期　　　E．M期 89．染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的数目是______。 A．1个 　B．2个　 C．3个　 D．4个　　 E．3个或4个 90．在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚______。 A．​ 正常二倍体细胞系的比例越小 B．​ 异常细胞系的比例越大 C．​ 个体病情越重 D．​ 形成的嵌合体细胞系种类越多 E．​ 正常二倍体细胞系的比例越大 91．下列情形中，不会由染色体不分离所引起的是______。 A．亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．三体型 92．下列关于染色体畸变的说法，不正确的是______。 A．​ 染色体畸变不可能自发地产生 B．​ 染色体畸变可以由物理因素诱发产生 C．​ 染色体畸变可以由化学因素诱发产生 D．​ 染色体畸变可以由生物因素诱发产生 E．​ 染色体畸变可以由亲代遗传而来 93．下列关于嵌合体的说法，不正确的是______。 A．​ 嵌合体可以是数目异常之间的嵌合 B．​ 嵌合体可以是结构异常之间的嵌合 C．​ 嵌合体可以是数目异常和结构异常之间的嵌合 D．​ 嵌合体可以是正常细胞与异常细胞之间的嵌合 E．​ 嵌合体是双雌受精或双雄受精的结果 94．具有两个或两个以上具有活性的着丝粒的染色体，在有丝分裂后期易形成______。 A．倒位环 B．四射体 C．染色体桥 D．四分体 　 E．二价体 95．下列畸变中不属于稳定型染色体畸变的是______。 A．三体型 B．单体型 C．插入 D．缺失 　 E．双着丝粒染色体 96．下列染色体畸变中，减数分裂中能产生四射体的是______。 A．重复 B．倒位 C．相互易位 D．缺失 E．双着丝粒染色体 97．下列染色体畸变中，减数分裂中能产生倒位环的是______。 A．重复 B．倒位 C．相互易位 D．缺失 　 E．双着丝粒染色体 98．下列染色体畸变中，减数分裂中能产生三价体的是______。 A．重复 B．倒位 C．相互易位 D．罗伯逊易位 E．双着丝粒染色体 99．Down综合征是________。 A．单基因病 B．染色体病 C．体细胞病 D．多基因病 E．线粒体病 100．最常见的常染色体三体综合征是________。 A．Klinefelter综合征 B．Edward综合征 C．WAGR综合征 D．猫叫样综合征 E．Down综合征 101．________的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向。 A．家族性高胆固醇血症 B．着色性干皮病 C．Down综合征 D．猫叫样综合征 E． WAGR综合征 102．常见的常染色体病为________。 A．Turner综合征 B．Down综合征 C．WAGR综合征 D．猫叫样综合征 E．Klinefelter综合征 103．具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两个特点的是________。 A．Down综合征 B．着色性干皮病 C．家族性高胆固醇血症 D．猫叫样综合征 E． WAGR综合征 104．Down综合征为________号染色体三体或部分三体所致。 A．13 B．16 C．18 D．21 E．22 105．Edward综合征又称之为________三体综合征。 A．13 B．16 C．18 D．21 E．22 106．________的发生与母亲年龄增大有关 。 A．家族性高胆固醇血症 B．着色性干皮病 C．Edward综合征 D．猫叫样综合征 E．WAGR综合征 107．以下________临床表型不属于Edward综合征 A．智力低下 B．蹼颈 C．耳廓畸形 D．摇椅样足 E．特殊握拳状 108．具有“摇椅样足”表型的染色体病是________。 A．Klinefelter综合征 B．Edward综合征 C．WAGR综合征 D．猫叫样综合征 E．Down综合征 109．具有“动物耳”样表型的染色体病是________。 A．Klinefelter综合征 B．Edward综合征 C．WAGR综合征 D．猫叫样综合征 E．Down综合征 110．“特殊握拳状”表型是________的临床表现之一。 A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征 D．猫叫样综合征 E．Down综合征 111．13三体综合征又称________。 A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征 D．猫叫样综合征 E．Down综合征 112．________的发病率与母亲年龄增大有关 。 A．血友病A B．着色性干皮病 C．Patau综合征 D．猫叫样综合征 E．WAGR综合征 113．以下________表型不符合Patau综合征的临床表型。 A．严重智力低下 B．小头畸形 C．耳低位 D．摇椅样足 E．唇裂/腭裂 114．如果双亲之一为________易位携带者，也由于只能产生三体或单体的合子，流产率可达100％，故不宜妊娠，应绝育。 A．13q13q B．13q14q C．13q21q D．13q21q E．13q15q 115．因患儿具特有的猫叫样哭声，故________又称为猫叫综合征。 A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征 D．5p-综合征 E．Down综合征 116．猫叫综合征为________号染色体结构异常引起 。 A．5 B．13 C．18 D．21 E．22 117．以下________症状不符合5p-综合征的临床表现。 A．严重智力低下 B．小头畸形 C．耳低位 D．摇椅样足 E． 猫叫样哭声 118．属于染色体结构异常的染色体病为________。 A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征 D．猫叫样综合征 E．Down综合征 119．属于微小缺失综合征的疾病是________。 A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征 D．Down综合征 E．WAGR综合征 120．不属于常染色体断裂综合征的是________。 A．Fanconi贫血 B．着色性干皮病 C．Bloom综合征 D．WAGR综合征 E．共济失调性毛细血管扩张症 121．着色性干皮病的发病原因是________。 A．DNA修复机制缺陷 B．染色体丢失 C．染色体不分离 D．常染色体三体 E．X染色体三体 122．不属于微小缺失综合征的是________。 A．Wilms瘤 B．着色性干皮病 C．Angelman综合征 D．Prader-Willi综合征 E．WAGR综合征 123．不符合Down综合征的临床表型是________。 A．严重智力低下 B．小头畸形 C．耳低位 D．摇椅样足 E．肌张力低下 124．“草鞋足”是________的临床表型之一 。 A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征 D．Down综合征 E．WAGR综合征 125．________的男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育。 A．猫叫样综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征 D．WAGR综合征 E. Down综合征 126．如果父母之一是________平衡易位携带者时，因活婴将100％为易位型先天愚型患儿。所以应劝阻其生育。 A．13/21 B．14/21 C．21/22 D．15/21 E．21/21 127．Klinefelter综合征发生的原因是________。 A．X染色体数目异常 B．Y染色体数目异常 C．常染色体数目异常 D．X染色体结构异常 E． Y染色体结构异常 128．Klinefelter综合征的典型核型是________。 A．48，XXXX B．47，XXY C．48，XXXY D．47，XYY E．45，X 129．猫叫样综合征患者的核型为________。 A．46，XY，r(5)(p14) B．46，XY，t(5；8)(p14；p15) C．46，XY，del(5)(p14) D．46，XY，ins(5)(p14) E．46，XY，dup(5)(p14) 130．以下是游离型Down综合征患者核型的为________。 A．46，XY，-13，+t（13q21q） B．45，XY，-13，-21，+t（13q21q） C．47，XY，+21 D．46，XY/47，XY，+21 E．46，XY，-21，+t（21q21q） 131．以下是Down综合征患者核型的为________。 A．46，XY，-13，+t（13q21q） B．46，XY，-21，+t（13q21q） C．46，XX，-21，+t（18q21q） D．45，XY，-13，-21，+t（13q21q） E．45，XY，-14，-21，+t（14q21q） 132．Edward综合征的核型为________。 A．45，X B．47，XY（XX），+18 C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XXY 133．Down综合征为_______染色体数目畸变。 A．单体型 B．单倍体 C．三体型 D．三倍体 E．多倍体 134．核型为47，XY（XX），+18者为_______患者。 A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 135．过氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于________。 A．1号染色体 B．18号染色体 C．Y染色体 D．X染色体 E．21号染色体 136．_______胎儿的孕妇血清的AFP（甲胎蛋白）及UE3（雌三醇）低于平均水平，HCG（绒毛膜促性腺激素）高于平均水平。 A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征 D．Down综合征 E．WAGR综合征 137．核型为46，XY，-21，+ t（13q21q）者可诊断为________。 A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征 D．WAGR综合征 E．Down综合征 138．D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为________。 A．罗伯逊易位 B．复杂易位 C．串联易位 D．单方易位 E．不平衡易位 139．13/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是________。 A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4 140．21/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是________。 A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4 141．核型为46，XY，del(5)(p14)者可诊断为________。 A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 142．通过检查孕妇血清中二聚体抑制素A含量是否明显升高，可筛查_______胎儿 A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征 D．WAGR综合征 E．Down综合征 143．典型的Patau综合征患者较正常人多一条_______染色体。 A．13号 B．18 号 C．21号 D．X E．Y 144．45，X为_______患者的典型核型。 A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 145．Xp远端缺失患者有诸如身材矮小等_______的特征，但性腺功能正常。 A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 146．Xp缺失如包括整个短臂，则患者既有_______的体征，又有性腺发育不全。 A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．猫叫样综合征 D．Turner综合征 E．Edward综合征 147．具有46，XY/47，XXY核型者为_______患者 A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．猫叫样综合征 D．Turner综合征 E．Edward综合征 148．_______以身材高、睾丸小、第二性征发育差、不育为特征。 A．Edward综合征 B．Down综合征 C．猫叫样综合征 D．Turner综合征 E．Klinefelter综合征 149．典型_______患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征。 A．Edward综合征 B．Down综合征 C．猫叫样综合征 D．Turner综合征 E．Klinefelter综合征 150．典型的Turner综合征患者较正常人少一条_______染色体。 A．13号 B．18 号 C．21号 D．X E．Y 151．雄激素不敏感综合征的发生是由于________。 A．常染色体数目畸变 B．性染色体病数目畸变 C．染色体微小断裂 D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变 152．着色性干皮病患者染色体无自发断裂，SCE正常，其病因在于_______的缺陷。 A．细胞色素C B．DNA内切酶 C．过氧化物酶 D．血红蛋白 E．骨架蛋白 153．46，XX男性病例可能是因为其含有_______基因。 A．ras B．p53 C． SRY D．myc E．α珠蛋白 154．46，XY女性病例可能是因为其_______基因缺失。 A．ras B．SRY C．p53 D．myc E．α珠蛋白基因 155．_______基因缺失可导致无精子症的发生。 A．ras B．p53 C．端粒酶 D．myc E．AZF 156．下列________可通过染色体检查而确诊。 A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病 D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病 157．典型的Klinefelter综合征患者较正常人多一条_______ 染色体。 A．13号 B．18 号 C．21号 D．X E．Y 158．需做染色体检查的是________。 A．习惯性流产者 B．白化病患者 C．血友病患者 D．半乳糖血症患者 E．Huntington舞蹈病患者 159．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成_______种类型的合子。 A．8 B．12 C．16 D．18 E．20 160．患者体细胞间期核内X小体数目增多，可能为________。 A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．超雌 E．Edward综合征 161．若某人既有睾丸又有卵巢，内外生殖器间性，第二性征发育异常，则此人为_____患者。 A．性逆转综合症 B．真两性畸形 C．女性假两性畸形 D．男性假两性畸形 E．性腺发育不全 162．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。 A．染色体丢失 B．染色体部分丢失 C．环状染色体 D．染色体倒位 E．嵌合体 163．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成________。 A．环状染色体 B．染色体不分离 C．等臂染色体 D．染色体丢失 E．倒位圈 164．染色体制备过程中须加入下列________以获得大量分裂相细胞。 A．BrdU B．碱 C．吖啶橙 D．吉姆萨 E．秋水仙碱 165．某人核型为46，XY，性腺为睾丸，内外生殖器呈间性，第二性征异常， 说明此人为________患者。 A．性逆转综合征 B．真两性畸形 C．女性假两性畸形 D．男性假两性畸形 E．性腺发育不全 166．若某人核型为46，XX，性腺为卵巢，内外生殖器呈间性，第二性征发育有男性化倾向，则说明此人为_____患者。 A．性逆转综合征 B．真两性畸形 C．女性假两性畸形 D．男性假两性畸形 E．性腺发育不全 167．与肌张力低下有关的基因定位于________。 A．1号染色体 B．18号染色体 C． Y染色体 D．X染色体 E．21号染色体 168．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为________患者。 A．重组染色体 B．脆性X染色体 C．染色体易位 D．染色体缺失 E．衍生染色体 169．嵌合型Down综合征患者的核型为________。 A．46，XY，-13，+t（13q21q） B．45，XY，-13 ，-21，+ t（13q21q） C．47，XY，+21 D．46，XY/ 47，XY，+21 E．46，XY， -21，+ t（21q21q） 170．若夫妇之一为14/21平衡易位携带者，他们的子女有________可能也是易位携带者。 A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4 171．若夫妇之一为13/13平衡易位携带者，他们的子女为13三体综合征患儿的可能性为________。 A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4 172．Edward综合征患者较正常人多一条________染色体。 A．13号 B．18 号 C．21号 D．X E．Y 173．最常见的常染色体结构畸变综合征是________。 A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 174．大部分Down综合征都属于________。 A．易位型 B．嵌核型 C．微小缺失型 D．游离型 E．倒位型 175.下列哪种疾病也属于单基因病________。 A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．FraX综合征 E．Edward综合征 176.从分子水平研究发现FraX综合征的发病机制是属于________。 A．点突变 B．动态突变 C．移码突变 D．插入突变 E．缺失突变 （二）填空题 1.根据着丝粒的相对位置，将人类染色体分为三种类型：______、______、______。 2．人类染色体中，属于中央着丝粒染色体的有第______、______、______、______、______号染色体。 3．正常人的体细胞内含 个染色体组，染色体数目为______条。 4．用吉姆萨或其他荧光染料，采用不同的预处理方法而显出的与Q带或G带着色强度正好相反的带称为______，用专一显示结构性异染色质的方法得到的带称为 ，用专一显示端粒的方法得到的带称为 。用专一显示染色体的随体及核仁形成区的带称为 。 5．定义一个特定的带时，需要下列四个条件：______、______、 和 。 6．被着丝粒一分为二的带，分别归属于长臂和短臂，分别标记为长臂的　　和短臂的______。 7．界标是确认每一染色体上具有重要意义的、稳定的、有显著形态学特征的指标，包括______、 和 。两相邻界标之间为______。 8．核型的描述包括两部分内容，第一部分是 ，第二部分是 ，两者之间用“，”分隔开。 9．人类的每条中期染色体都由两条 组成的，互称为 。 10．在真核生物中，一个正常生殖细胞（配子）中所含的全套染色体称为一个 ，其上所包含的全部基因称为一个 。 11．在人类染色体短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为 ，它起着维持染色体形态结构的稳定性和完整性的作用。 12．人类染色体中，具有随体结构的染色体属于______组和______组，这些染色体是第______、______、______、______、______号染色体。 13.人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构，称为 。其柄部为缩窄的______。与核仁的形成有关，称为 。 14．中期染色体在着丝粒处出现一个向内凹陷的缢痕，称为______，着丝粒将染色体分成四臂结构：两条 和两条 。 15．具有一个染色体组的细胞称为 ，以 表示；具有两个染色体组的细胞称为______，以 表示。 16．在某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为 。 17．一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为　　　。将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为　　　。 18．根据国际统一的标准命名系统，将人类的23对染色体分为______、______、______、______、______、______、______7个组。 19．形态最小的染色体是第　　号染色体，它属于______组。 20．人类正常体细胞中有______对染色体，其中______对染色体与性别无直接关系，称为　　　。 21．人类细胞中与性别的决定有明显而直接关系的一对染色体是：______染色体和______染色体，称为　　　。 22．X染色体属于______组，Y染色体属于______组。 23．人类染色体中，第______、______、______号染色体具有次缢痕，但并不参与核仁形成。 24．人类近端着丝粒染色体中，除了______外都具有随体。 25．将染色体标本用碱、胰蛋白酶或其他盐溶液处理后，再用Giemsa染液染色，染色体上出现与Q带相类似的带纹，在普通显微镜下，可见深浅相间的带纹，称______。 26．G带与Q带相对应，即在Q显带的亮带的相应部位，被Giemsa染成______的带，而在在Q显带中暗带的相应部位则被染成______的带。 27．用盐溶液处理染色体标本后，再用Giemsa染色，显示出与G带相反的带，称为______或______。即G显带中的深带在其中为______，G显带中的浅带在其中为______。 28．将染色体标本加热处理后，再用Giemsa染色可使染色体末端区段特异性深染，用这种方法得到的带称为______。 29．用NaOH或Ba（OH）2处理染色体标本后，再用Giemsa染色，可使着丝粒和次缢痕的结构异染色质部分深染，所显示的带纹称______。 30．用硝酸银对染色体标本染色，可使随体及核仁形成区（NOR）呈现出特异性的黑色银染物，用该方法得到的带称为______。 31．染色体的多态性变异主要发生在　　　区，并且它是按______方式遗传的。 32．染色体多态性常见于的部位包括Y染色体的______变异，D组、G组近端着丝粒染色体的______、______及______的变异，第1、9和16号染色体　　的变异等。 33．界标所在的带属于此界标以远的区，并作为该区的第______带。 34．人类中期染色体的带纹数较少，采用较新的技术可以从早中期、前中期、晚前期细胞得到更长、带纹更多的染色体，这种染色体称为______。 35．根据人类细胞遗传学高分辨命名的国际体制，1号染色体短臂3区1带第1亚带可以写为：　　　。 36. 三倍体的每个细胞中含　　　个染色体组。 37. Xq27代表　　　。 38. ISCN　　　。 39．人类染色体畸变包括______和______两大类。 40．人类染色体数目类型包括______和______两大类。 41. 人类染色体结构畸变常见的有______、______、______、______、______、______、______和______等。 42．染色体数目整组地增加，即形成______，二倍体以上的细胞称为______。 43．一般认为，三倍体的形成有两个重要原因，即：______或______。 44．按染色体断点的数量和位置可将染色体缺失分为：______和______。 45．一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂点之间的片段旋转180度重接，称为　　　。 46．男性21三体综合征患者的核型可写为：______。 47．dic是表示：______；mos表示：______；fra表示：______。 48．易位包括四种类型：______、______、______、______。 49．非整倍体形成的原因主要包括细胞分裂时所发生的______或______。 50．相互易位的衍生染色体在减数分裂中可形成______。结果可形成______种配子。其中______种配子是正常的，　　　种是平衡易位的，其余都是不平衡的。 51．染色体畸变可以自发地产生，称为　　　；也可通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生，称为　　　；还可由亲代遗传而来。 52．造成染色体畸变的原因是多方面的，主要包括　　　、　　　、　　　和______。 53．______及______是各种染色体结构畸变产生的基本机制。 54．一个正常的卵子同时与两个正常的精子发生受精称为______。 55．双雄受精产生的合子，可能的核型有三种：　　　、　　　和______。 56．双雌受精产生的合子，可能的核型有两种：　　　和______。 57．核内复制是在一次细胞分裂时，DNA复制了______次，细胞分裂了______次。这样形成的两个子细胞都是______倍体。 58．核内有丝分裂是指在正常的细胞分裂时，染色体复制了______次，但至分裂中期时，核膜仍未破裂、消失，也无______的形成，因此，细胞分裂未能进入______期和______期，没有　　　的分裂，结果形成了　　　倍体细胞。 59．体细胞中染色体的数目比正常二倍体少一条或数条，称为　　　，特别地，体细胞中染色体的数目比正常二倍体少一条，称为　　　。 60．如果患者细胞中一对同源染色体同时缺失，即减少了一对同源染色体（2n-2），称为　　　。 61．一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称　　　。 62．细胞中某些号的染色体数目发生了异常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，结果染色体总数不变，还是二倍体数（46条），但不是正常的二倍体核型，则称为______。 63．产生四倍体的两个重要机制是：______和______。 64．染色体畸变在细胞周期的不同时相有不同特点。在有丝分裂中，如在G1期和早S期发生畸变，一般是______畸变；而在晚S期和G2期及分裂前期发生畸变，则导致　　　畸变。 65．如畸变只涉及一条染色体，或所形成的畸变染色体只有一个有活性的着丝粒，这些畸变的染色体在细胞有丝分裂中能完整地传给子细胞，这种畸变为　　　。 66．具有两个或两个以上具有活性的着丝粒的染色体，在有丝分裂后期形成　　　而导致细胞死亡或产生新的畸变，这种畸变为______。 67．一条染色体的片段插入到另一染色体中的现象称为　　　，它实际上也是一种　　　，只有在发生了一共______次断裂时，这种畸变才可能发生。 68．一条染色体的两个臂在形态遗传结构上完全相同，称为　　　，一般是由于　　　分裂异常造成的。 69．两条染色体同时发生一次断裂后，两个具有着丝粒的片段的断端相连接，形成了一条　　　。 70．倒位杂合子在减数分裂过程中，可以形成______。 71．在各种染色体结构畸变类型中，能够抑制或降低重组的畸变类型为　　　。 72．在各种染色体结构畸变类型中，能够产生假显性效应的畸变类型为　　　。 73．罗伯逊易位携带者形成正常配子的几率是　　　。 74．在有丝分裂中，在______期和______期发生畸变，一般是染色体型的；而在　　期和______期发生畸变，则导致染色单体型。 75．染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成具有______个细胞系的嵌合体。 76．在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚，正常二倍体细胞系的比例______。 77．一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两断端发生重接，即形成　　　。 78．整倍体改变的机制主要有______、______、______和______等。 79．一个体细胞的染色体数目增加或减少了一条或数条，称　　。 80．倒位分为两种类型，即：______和______。 81．体细胞中染色体数目比正常二倍体多一条或数条，称为　　　，特别是，体细胞中染色体的数目比正常二倍体多一条，称为　　　。 82．嵌合体可能是由于受精卵的卵裂早期的有丝分裂过程中发生了　　　　　　　　　 或　　　。 83．染色体发生断裂后，断裂的片段如果在原来的位置上重新接合，称为 ______。 84．如果染色体断裂后未在原位重接，也就是断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失，则可引起______又称　　　。 85．两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接形成的两条染色体称为　　　。 86．一个染色体上某一片段增加了一份或一份以上，使这些片段的基因多了一份或几份，称为______。 87．如果缺失的部分包括某些显性基因，则同源染色体上与