颅脑先天畸形（影像系） CT MR

null颅脑先天畸形颅脑先天畸形先天畸形 概 述先天畸形 概 述颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常；出生时损伤及发育成长中产生的异常 表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常null颅脑先天性畸形分类头颅先天性畸形头颅先天性畸形狭颅症 颅缝提早骨化、闭合，致头颅畸形，包括舟状头畸形、短头畸形、尖头畸形、偏头畸形、小头畸形等null矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受限，前后径生长显著 —— 舟状头变形null一侧颅缝提早闭合 —— 偏头变形null冠状缝和矢状缝提早闭合 —— 尖头畸形（颅内压高）null尖头并指（趾）畸形头颅先天性畸形头颅先天性畸形颅底陷入 枕骨大孔周围骨质，枕骨基底部、髁部、鳞部向颅腔内陷入 扁平颅底 前、中、后颅窝失去正常的阶梯状关系 测量 测量Chamberlain：硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线，齿状突高于此线3mm McGregor：硬腭后缘与枕骨最低点连线，齿状突高于此线6mm Klaus指数：鞍结节与枕内粗隆连线，齿状突与此线距离小于30mm 基底角：鼻点至蝶鞍中心的连线与蝶鞍中心至枕大孔前唇连线的夹角，大于148为扁平颅底 null颅底凹陷并环枕融合畸形null神经管闭合障碍神经管闭合障碍神经管闭合不全 颅裂 脑膜（脑）彭出 皮毛窦 胼胝体发育异常 颅内脂肪瘤 Dandy-walker综合症 阿-齐氏畸形 脑膜膨出和脑膜脑膨出脑膜膨出和脑膜脑膨出颅内结构经颅骨缺损疝出颅外 [病理] 显性颅裂畸形 Ⅰ型 脑膜膨出 Ⅱ型 脑膜脑膨出 Ⅲ型 脑室膨出 Ⅳ型 囊性脑膜脑膨出 [临床] 颅盖组 膨出软组织肿块 颅底组 眶、鼻、咽肿块 脑膜膨出和脑膜脑膨出脑膜膨出和脑膜脑膨出[影像表现] CT： 颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织密度疝囊 MR： 长T1与长T2疝囊；与脑质信号相同疝囊；含脑室疝囊；脑膜脑膨出、脑室脑膨出还见颅内脑室牵拉、变形、扩张颅裂皮毛窦颅裂皮毛窦null脑膜膨出null脑膜膨出伴蛛网膜囊肿 （男 60岁）null脑膜脑膨出null枕部脑膜脑膨出（男 2月）胼胝体发育异常（ dysgenesis of the corpus callosum ）胼胝体发育异常（ dysgenesis of the corpus callosum ） [病因] 先天：宫内感染；缺血；遗传 后天：产期缺血、缺氧、外伤 [病理] 胚胎早期：损伤严重，致完全缺如 胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如 [临床] 无症状； 轻者：视、交叉觉障碍 重者：智力低下、癫痫胼胝体发育异常胼胝体发育异常[影像表现] 部分缺如： 压部常见，嘴、体、膝部； C/B正常≥0.45，异常＜0.3 压部带状结构消失，体变薄、中断 完全缺如： 正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状； 额角小、远离、内侧凹陷、外侧角变尖， 侧脑室扩大，分离，颞角扩大； 三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵 裂池 null胼胝体完全性缺如(女 43岁)null胼胝体发育不良null胼胝体脂肪瘤伴发育不良(女 55岁)null胼胝体部分性缺如(男 54岁)颅内脂肪瘤（ intracranial lipoma ）颅内脂肪瘤（ intracranial lipoma ）　　　属先天畸形，好发中线区，30～50%为胼胝体脂肪瘤 [病因] 不清，属神经管闭合畸形，中胚层 脂肪卷入 [病理] 成熟脂肪细胞，可见包膜 [临床] 无症状或症状缺乏特异性颅内脂肪瘤颅内脂肪瘤[影像表现] 胼胝体脂肪瘤 曲线型 管结节型 其它部位脂肪瘤 MRI显示信号、大小、形态、位置及部分脑畸形优于CT；CT显示钙化好null胼胝体脂肪瘤病例一病例二null胼胝体及侧脑室脂肪瘤null胼胝体部分性缺如并胼胝体脂肪瘤(男 27岁)null颅内外多发脂肪瘤 胼胝体缺如 (男 2月)null四叠体池脂肪瘤 (女 40岁)null灰结节脂肪瘤(女 38岁)null四叠体池脂肪瘤丹-瓦氏畸形（ Dandy-Walker malformation ）丹-瓦氏畸形（ Dandy-Walker malformation ） 小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿 丹-瓦氏畸形丹-瓦氏畸形[病理] 小脑发育不良、缺如； 后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成； 窦汇、横窦、天幕抬高； 小脑、脑干、导水管受压，脑积水 [临床] 颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫丹-瓦氏畸形丹-瓦氏畸形[影像表现] 后颅凹扩大；巨大囊肿； 小脑下蚓缺如，上蚓移位； 小脑半球发育不良； 脑干受压，幕上脑积水 鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池nullDandy-Walker畸形(男 3岁)nullDandy-Walker畸形阿-齐氏畸形（ Arnold-Chiari malformation ）阿-齐氏畸形（ Arnold-Chiari malformation ） 小脑扁桃体经枕大孔疝入上颈段椎管内，可伴桥脑、延髓延长、扭曲与下疝　　阿-齐氏畸形阿-齐氏畸形[病理] Ⅰ型 小脑扁桃体下疝 Ⅱ型 小脑扁桃体、下蚓部、延髓、桥 脑、四脑室下疝并桥脑、延髓、四脑室变形；后颅凹狭小、天幕低位，幕孔扩大，枕大孔大，枕大池小；梗阻性脑积水，脊髓脊膜膨出，脊髓空洞症 Ⅲ型 Ⅱ型并枕下部、高颈部脑或脊髓膨出 Ⅳ型 小脑发育不良阿-齐氏畸形阿-齐氏畸形[临床] Ⅰ、 Ⅱ型常见，运动感觉障碍、共济失调阿-齐氏畸形阿-齐氏畸形[影像表现] Ⅰ型 CT：CTM示颈髓后新月形或长方形低密度影 MR：扁桃体下端变尖为管状或钉状，枕大孔下5mm以上nullArnold-Chiari畸形-InullArnold-Chiari 畸形-I (女43岁)nullArnold-Chiari畸形-I并脊髓空洞 (男 18岁)nullArnold-Chiari畸形-I并环枕融合(男 38岁)阿-齐氏畸形阿-齐氏畸形[影像表现] Ⅱ型 CT、MR：后脑下疝；岩骨后界变平或扇形；大脑镰发育不良与穿孔；后颅凹狭小；幕孔增宽，幕切迹延长；中脑延伸至小脑半球间；“三峰”影；幕上脑室扩大，四脑室小或不见、无枕大池 MR显示软组织变优于CT，骨改变CT最佳nullArnold-Chiari畸形-Ⅱ(男 2.5岁)神经元移行异常神经元移行异常[概述] 无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、 脑裂畸形 [神经元移行] 胚胎2～6月 [病因] 不清。血管性；感染性；化学性无脑回（agyria）巨脑回（lissencephaly）无脑回（agyria）巨脑回（lissencephaly） [病理] [临床] 分子层； 癫痫 外细胞层； 肌张力异常 细胞稀疏层； 精神运动发育障碍 内细胞层无脑回和巨脑回 影像表现无脑回和巨脑回 影像表现 无脑回多见顶枕叶，巨脑回多于额叶； 脑表面光滑，脑回、沟消失、减少，皮质 厚（＞10mm），白质少，脑室扩大 CT：钙化 MR：T2WI皮质内弧线高信号null无脑回、巨脑回畸形null无脑回畸形巨脑回畸形多小脑回畸形（polymicrogyria）多小脑回畸形（polymicrogyria）脑回迂曲增多并灰质增厚 [病理] 胚胎5～6月神经元移行达皮质，病变引起细胞排列紊乱 [临床] 癫痫，智力障碍 [影像表现] 皮质正常，增厚，脑沟浅，脑回扁宽，灰白质交界清楚，下方胶质增生null单侧性巨脑症 (男 4岁)灰质异位（gray matter heterotopia）灰质异位（gray matter heterotopia）神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集 [病理] 结节型：单发、多发 室管膜下、皮质下、软脑膜下 板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分 布皮质下区 [临床] 无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫灰质异位灰质异位[影像表现] 异位灰质密度、信号与皮质相同，强化 程度同皮质、无占位与水肿 结节型：圆形、不规则形，大小不一， 单发、多发结节 板层型：双皮质null结节型灰质异位null结节型灰质异位(男 9岁)null灰质异位 (男 13岁)null带型灰质异位（女 18岁）脑裂畸形（schizencephaly）脑裂畸形（schizencephaly）[病理] 节段性生殖基质形成障碍 神经母细胞未移行 软脑膜室管膜缝（P-E），皮质折入 单、双侧，对称、不对称 融合型、开放型 [临床] 难治性癫痫，运动障碍，智力低下， 发育迟缓null脑裂症的裂缺形成 在局部胚芽基质缺损部位，其后随着大脑皮质发育和皮质被包埋的结果而形成裂缺脑裂畸形 影像表现脑裂畸形 影像表现 中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙 周围皮质不规则增厚 侧脑室峰状突起 P-E缝：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度null透明隔缺如 融合型脑裂畸形 (男 23岁)null开放型脑裂畸形并灰质异位(男 23岁)null脑裂畸形先天畸形 憩室形成畸形先天畸形 憩室形成畸形前脑无裂畸形 视-隔发育不良前脑无裂畸形（holoprosencephaly）前脑无裂畸形（holoprosencephaly） 胚胎4～8周不同因素使脑憩室化过程障碍 [病因] 不清，可能与染色体异常及基因突变有关 [病理] 无脑叶：脑脊液大囊，皮质薄，无中线结构， 后颅凹正常 半脑叶：单一侧脑室，三脑室，大脑镰发育不良 单脑叶：透明隔缺如，视泡、嗅脑发育不良前脑无裂畸形前脑无裂畸形[影像表现] 无脑叶： 单脑室，少量脑组织；无中线结构； 静脉窦，静脉，动脉缺如或发育不良 常并发颅面畸形 半脑叶：额、枕角形成的单脑室；三脑室； 中线结构缺如或有较小大脑镰，纵裂浅 单脑叶：透明隔缺如，半球间裂浅null前脑无裂畸形 （男 2天）null半叶型前脑无裂畸形null前脑无裂畸形先天畸形 破坏性病变先天畸形 破坏性病变积水性无脑畸形 脑穿通畸形囊肿积水性无脑畸形（hydranencephaly）积水性无脑畸形（hydranencephaly）[病因] 胚胎颈内动脉未发育或不良，大脑前、中动脉供血区的额、颞、顶叶脑组织破坏，形成囊性结构 [病理] 脑实质为巨大囊性结构代替，余正常 [影像表现] 一侧或两侧额颞顶叶脑质部分或完全缺如由液体替代；基底节、丘脑、枕叶存在；幕下正常；大脑镰存在null积水性无脑畸形蛛网膜囊肿（ arachnoid cyst ）蛛网膜囊肿（ arachnoid cyst ）　　　蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构 [病因] 先天性：蛛网膜层内 后天性：蛛网膜粘连 [病理] 蛛网膜内囊肿 蛛网膜下囊肿 [临床] 无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿[影像表现] 边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化； 占位轻；颅骨变薄，外凸 外侧裂池 大脑凸面 枕大池 鉴别：胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿null蛛网膜囊肿(男 13岁)null蛛网膜囊肿null蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿null蛛网膜囊肿(女 50岁)null蛛网膜囊肿右后颅凹蛛网膜囊肿右后颅凹蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿并出血蛛网膜囊肿并出血蛛网膜囊肿并出血蛛网膜囊肿并出血神经皮肤综合征（neurocutaneous syndromes）神经皮肤综合征（neurocutaneous syndromes）神经纤维瘤病 结节性硬化 Sturge-Weber综合征 神经纤维瘤病（neurofibromatosis）神经纤维瘤病（neurofibromatosis）一组遗传性斑痣性错构瘤病 分两型： NF-1 NF-2 神经纤维瘤病神经纤维瘤病神经纤维瘤病NF-l和NF-2比较神经纤维瘤病神经纤维瘤病[临床] NF-1型：具有以下两项可诊断 有≥6处咖啡奶油斑；有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤；有≥2个虹膜色素错构瘤；腋窝和腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤；与NF-l病人为一级亲属关系；有≥1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节)神经纤维瘤病神经纤维瘤病[临床] NF-2型： 具有以下一项可诊断 双侧第Ⅷ颅神经肿瘤；与NF-2病人有一级亲属关系，还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤和青少年晶状体混浊中的两项神经纤维瘤病神经纤维瘤病[影像表现] NF-1型 NF-2型 ㈠CNS病变 颅内神经肿瘤 胶质瘤 单、多发脑脊膜瘤 丛状神经纤维瘤 脊神经多发神经鞘瘤 其它 髓内室管膜瘤、星形细胞瘤 ㈡脊柱异常神经纤维瘤病- I 型神经纤维瘤病- I 型null神经纤维瘤病-I (女 7岁)null神经纤维瘤病-IInull神经纤维瘤病-II (女 24岁)null神经纤维瘤病-II (女 51岁)结节性硬化（tuberous sclerosis）结节性硬化（tuberous sclerosis）[病因] 常染色体显性遗传，外显率高； 第9对染色体短臂的32~34区 突变率高：第11对染色体 [病理] 可能与神经元沿放射状纤维移行紊乱 多器官受累：脑、视网膜、肾错构瘤， 心脏肿瘤等 [临床] 皮脂腺瘤、癫痫、智力低下 结节硬化 结节硬化[影像表现] 灰、白质、室管膜下，异常结节信号、 密度区、可钙化 室间孔室管膜下巨细胞星形细胞瘤null结节性硬化null结节性硬化病例一病例二null结节性硬化（男11岁）null结节性硬化 室管膜下巨细胞型星形细胞瘤 (女 21岁)结节性硬化伴双肾多发错构瘤结节性硬化伴双肾多发错构瘤斯-威氏综合征（Sturge-Weber syndrome）斯-威氏综合征（Sturge-Weber syndrome）[病理] 软脑膜毛细血管-静脉畸形 颜面三叉神经分布区血管瘤 眼脉络膜血管畸形 [临床] 面三叉神经分布区血管瘤、癫痫、 智力低下斯-威氏综合征斯-威氏综合征[影像表现] 顶枕叶脑回样、轨道状钙化； 脑萎缩； 脉络丛、引流静脉明显且强化nullSturge-Weber综合征nullSturge-Weber综合征(女 52岁)null婴儿性脑积水脑先天发育不良性病变的 影像学诊断脑先天发育不良性病变的 影像学诊断Common Congenital Malformation of the Brain: Classification by LocationCommon Congenital Malformation of the Brain: Classification by LocationⅠ.Disorders of Neural Tube Closure Ⅲ.Disorders of Histogenesis Cephaloceles （Phacomatoses） Ⅱ.Disorders of Oganogenesis A.Neruofibromatosis A.Supratentorial B.Tuberous sclerosis 1.Migrational Disorders C.Sturge-Weber’s syndrome a.Lissencephaly（agyria/pachygyria） b.Pachygyria c.Polymicrogyria d.Heterotopia e.Schizencephaly 2.Holoprocencephaly 3.Septo-optic dysplasia 4.Disgenesis of the corpus callosum B.Infratentorial 1.Dandy-Walker cyst （and variants） 2.Cerebellar aphasia/hypoplasia 3.Chiari MalformationsⅠ.神经管闭合不全Ⅰ.神经管闭合不全脑膨出 脑膜膨出（Cranial meningocele） 脑膨出（Encephalocele） 脑室脑膜脑膨出脑膨出脑膨出病理：颅骨缺损＋疝出的颅内成分 脑膜＋CSF=脑膜膨出 脑膜＋CSF＋脑=脑膜脑膨出 脑膜＋CSF＋脑＋脑室=脑膜脑室脑膨出 脑膨出脑膨出部位——枕部 欧美：80-90% 女性﹥男性 伴脊膜膨出（7%）；Chiari Ⅲnull脑膨出脑膨出部位——顶部 欧美：10-15% 男性﹥女性 伴中线脑发育异常 CCD ； Holoprocencephalynull脑膨出脑膨出部位——额筛部 东南亚多见 男性﹥女性 伴神经管缺陷少 nullnull脑膨出脑膨出部位——蝶骨 少见 伴蝶鞍、内分泌异常 CCD；唇裂；鼻裂null脑膨出脑膨出部位——经鼻 鸡冠缺如；盲孔扩大 含各种成分的硬膜膨出憩室nullnullⅡ.器官源性畸形Ⅱ.器官源性畸形A.幕上 1.神经元移行异常 a.无脑回畸形 b.巨脑回畸形 c.多数微小脑回畸形 d.灰质异位 e.脑裂畸形神经元移行神经元移行原始神经管（四带） 脑室带 室下带 中间带 边缘带 过程 生发基底层→中间带→边缘层 两个移行高潮 a.7～11周→皮层板雏形 b.11～妊娠后期→皮层（6层结构）null神经元移行异常—移行干扰期神经元移行异常—移行干扰期脑裂畸形: 2月 无脑回畸形: 3～6月 巨脑回畸形: 3～6月 多数微小脑回畸形: 5～6月 灰质异位: 移行的任何时期无脑回畸形无脑回畸形病机 第二个移行高潮期,神经母细胞不能 穿越皮质达浅层 病理 皮层增厚,表面光滑 无/浅脑沟 脑裂浅,脑岛暴露 灰白质界面光滑 合并其他畸形无脑回畸形 Ⅰ型无脑回畸形 Ⅰ型特征性的面部表现 Miller-Dieker’s syndrome Norman-Robert’s syndrome New-Laxosa’s syndrome nullMiller-Dieker’sNorman-Robert’sNew-Laxosa’s无脑回畸形 Ⅱ型无脑回畸形 Ⅱ型无特征性的面部表情 脑积水 伴发 多数微小脑回畸形 视网膜发育不良 肌营养不良 后颅窝异常 DWC; Cephalocele无脑回畸形 Ⅲ型无脑回畸形 Ⅲ型无特征性面部表情 无其他伴发畸形null巨脑回畸形巨脑回畸形第二个移行高潮障碍 皮层增厚,4层结构 宽大 扁平脑回 灰白质界面光滑 伴其他神经元移行异常nullnullnullHemimegalencephalynullCytomegalovirusnull多数微小脑回畸形多数微小脑回畸形病机 第二个移行高潮障碍 神经元不能到达应居部位 外粒和内粒层间发育失衡 病理 脑回细小，分子层融合 多数细小脑沟，不达脑表面 大体：似巨脑回 多数微小脑回畸形多数微小脑回畸形CT：巨脑回改变 MRI：多数微小脑回和脑沟nullPolymicrogyria 脑裂畸形脑裂畸形病理 灰质内衬的裂隙横越半球 p－e缝 伴其他神经元移行异常病变 脑裂畸形脑裂畸形类型 Ⅰ型：融合型 Ⅱ型：开放型nullⅠ型脑裂畸形nullⅠ型脑裂畸形nullⅡ型脑裂畸形脑裂畸形脑裂畸形鉴别 Ⅰ型：孤立性灰质异位 Ⅱ型：脑穿通畸形 蛛网膜囊肿 脑梗塞nullnull灰质异位灰质异位见于室管膜→皮层的任何部位 大小：1－2㎝ 无血脑屏障异常 伴其他畸形nullT1WIT2WIABnull2.前脑无裂畸形2.前脑无裂畸形病机与病理 胚胎4～8周端脑分裂障碍 大脑分裂不全或不分裂 不同程度颜面部畸形 前脑无裂畸形前脑无裂畸形类型 无脑叶型 半脑叶型 脑叶型无脑叶型无脑叶型颜面部畸形：独眼；猴头；颌裂 脑完全未分裂 未分裂的大脑 单一的脑室 丘脑、基底节融合 大脑镰、半球间裂缺如nullnull半脑叶型半脑叶型面部畸形较轻 大脑部分分裂 H-形单一脑室 原始大脑镰，部分半球间裂 丘脑、基底节融合/部分分裂nullSemilobar holoprosencephalynull脑叶型脑叶型面部表现正常 大脑近乎完全分裂 完整的大脑镰、半球间裂 分化良好的脑室 丘脑、基底节分裂 额叶前下分融合 单支大脑前动脉nullLobar holoprosencephaly病例16病例16 全前脑发育畸形nullnullnullnull3.视隔发育不良3.视隔发育不良视神经发育不全 透明隔缺如 垂体-下丘机能不全 可伴胼胝体、穹隆、漏斗部发育异常视隔发育不良视隔发育不良病机与病理 妊娠5～7周病理干扰 视泡、视网膜节细胞分化障碍 间脑前壁、前连合发育异常 CT/MRI 透明隔缺如 视神经、视交叉细小 胼胝体发育不良null4.胼胝体发育不良4.胼胝体发育不良机制 10～12周：完全不发育 12～20周：部分不发育 20周后：萎缩胼胝体的发育胼胝体的发育时间：妊娠10～20周 生发结构：连合板/终板 发育顺序 嘴部 膝部 体部 压部 （10-12周） （17-20周）胼胝体发育不良胼胝体发育不良病理 侧室分离，三室升高 Probst束 放射状脑沟，距状/顶枕沟不汇合 血管异常：单支ACA；ICV升高 其他：脂肪瘤 半球间裂囊肿 Chiari Ⅱnullnullnullnullnullnull5.积水性无脑畸形5.积水性无脑畸形病机 胚胎期颈内动脉不发育或闭塞, 致大脑半球不发育。 病理 颈内动脉供血区脑组织为含CSF囊腔取代 椎-基底动脉供血区脑组织保留 nullnullB.幕下B.幕下1.Dandy-Walker’s畸形 2.小脑发育不全 3.Chiari’s畸形后颅窝的畸形和囊肿后颅窝的畸形和囊肿Dandy-Walker’s 畸形 Dandy-Walker’s malformation Dandy-Walker’s variant 其他 蛛网膜囊肿 大枕大池1.Dandy-Walker’s 畸形1.Dandy-Walker’s 畸形小脑蚓部和半球发育不良 四室中侧孔闭锁—四室囊状扩大 后颅窝扩大 天幕、横窦、窦汇升高 脑积水：＋/－ 伴中线其他异常 CCD HoloprosencephalynullnullnullDandy-Walker’ 变异Dandy-Walker’ 变异小脑蚓部部分发育不全 四脑室轻度扩大，形态较好 小脑后囊肿小 四脑室与小脑后囊肿相同nullDandy-Walker variant后颅窝蛛网膜囊肿后颅窝蛛网膜囊肿多见于中线和CPA区 CSF密度 不与脑室和蛛网膜下腔相通 小脑受推移 四脑室形态基本正常鉴别鉴别 DWC PCAC 菱脑异常 ＋ － 硬膜异常 ＋ －大枕大池大枕大池枕大池扩大与周围蛛网膜下腔相通 后窝扩大：占15% 小脑蚓部和半球完整 脑干、四室正常nullGiant cisterna magnaDandy-Walker malformation2.小脑发育不全（Chiari Ⅳ）2.小脑发育不全（Chiari Ⅳ）蚓部部分缺如 单/双侧小脑半球部分缺如 小脑脚缺如/或萎缩 脑干萎缩 后窝蛛网膜下腔增宽nullnullnullAbsence of vermis nullFusion of cerebellum 3.Chiari’s 畸形3.Chiari’s 畸形菱脑发育异常 分四型Chiari ⅠChiari Ⅰ先天性小脑扁桃体下疝椎管 大脑正常 伴发 脊髓空洞症（30～60%） 颅底凹陷（25～50%） Klippel-Feil综合征（5～10%） 环-枕融合（1～5%） 脑积水（20%） nullnullnullChiari Ⅰwith basilar invaginationChiari ⅡChiari Ⅱ病机 异常膜状骨形成 异常的小后窝: 挤压小脑 向上: 突过幕切迹 向下: 疝过枕大孔Chiari ⅡChiari Ⅱ病理－脑 小脑蚓部下移 延髓扭结 中脑被盖成鸟嘴状 小脑前移围绕脑干 伴发神经元移行异常Chiari ⅡChiari Ⅱ病理－脑室 脑积水: 占90% 四脑室: 拉长并下移 三脑室: 扩大, 中间块明显 侧脑室: Colpocephaly Chiari ⅡChiari Ⅱ病理－颅骨和硬膜 颅盖骨缺损 小后窝，低横窦 大脑镰穿孔 天幕发育不全 枕大孔扩大 斜坡、岩椎下陷Chiari ⅡChiari Ⅱ病理－脊椎和脊髓 脊髓脊膜膨出：﹥95% 脊髓空洞：50～90% 脊髓纵裂：常见 nullChriari ⅡnullChriari ⅡnullChriari ⅡnullChriari ⅡChiari ⅢChiari Ⅲ枕颈交界区脑膨出 枕颈部骨质缺损 小脑、四脑室、脑干、脑膜疝出nullChiari ⅢChiari ⅣChiari Ⅳ严重的小脑发育不全 蚓部或/和小脑半球部分缺如 小脑脚萎缩或缺如 小脑、脑干萎缩 后窝蛛网膜下腔扩大 nullChriari ⅣⅢ.组织源性畸形Ⅲ.组织源性畸形1.神经纤维瘤病 2.结节性硬化 3.Sturge-Weber’s 综合征 1.结节性硬化1.结节性硬化皮质表面多发胶质结节 室管膜下多发胶质结节，可钙化 阻塞性脑积水 伴巨细胞星形细胞瘤nullnullnullnull2.Sturge-Weber 综合征2.Sturge-Weber 综合征病理 皮肤 一侧面部皮肤血管瘤（ⅤⅠ分布区） 眼脉络膜血管瘤 颅内 同侧颅内软脑膜血管瘤 多见顶枕部 皮层钙化，胶质增生 脑萎缩，脱髓鞘 侧室脉络丛异常 其他 颅板厚；岩骨高 鼻副窦过度气化 nullnullnull