遗传免疫结缔组织病

第二十七章 遗传、免疫及结缔组织病 第一节 21—三体综合征 【 病史采集 】 1. 入院后24小时内完成病历。 2. 有否智力低下、体格发育落后、有无反复感染史。 3. 母亲妊娠年龄,孕期中疾病及用药情况、是否放射线照射、不良嗜好等。 【 检 查 】 1. 体检应注意特殊面容，肌张力低下，通贯手等典型表现，亦应判别有否先天性心脏病。 对异常情况的描述，包括：皮肤、皮纹、面容、神经反射、肌张力等。 2. 实验室检查：染色体核型检查；必要时作智商测定。 【 诊 断 】 1. 根据病史、临床表现，结合染色体检查，可明确诊断。 2. 不典型者须与先天性甲状腺功能减低症鉴别。 【 治疗原则 】 本病无特殊治疗。主要是对症处理和治疗合并症。 （ 李 其 ） 第二节 半乳糖血症 【 病史采集 】 1. 入院后24小时内完成病历。 2. 拒食、嗜睡、呕吐及黄疸等症状发生的时间、程度，与摄入的奶量及时间的关系，有否 抽搐、智力障碍及肝功能衰竭相应症状。 3. 有无家族史。 【 检 查 】 1. 入院后1小时内完成体检。注意肝脏大小、质地、肌张力及有无白内障等。 2. 实验室检查：作尿还原糖试验、血半乳糖及其代谢相关酶（半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶） 测定；必要时作肝功能检查、血糖、血电解质等检查。 【 诊 断 】 根据病史、临床表现，结合实验室检查，可明确诊断。 【 治疗原则 】 1. 饮食方面:停用奶及奶制品，加用谷类、脂类、其它类蛋白质。 2. 食物及维生素喂养。 3. 对症处理:防治低血糖；纠正水电解质及酸碱失衡。 4. 有感染者,给予抗生素治疗。 （ 李 其 ） 第三节 肝豆状核变性 【 病史采集 】 1. 入院后24小时内完成病历。 2. 发病年龄，久治不愈的“肝病”史，缓慢进展的神经、精神症状及溶血性贫血、泌尿和 骨骼系统症状等。 3. 家族中有无不明原因的肝病史，精神病史。 【 检 查 】 1. 入院后1小时内完成体检。 2. 实验室检查：作血浆铜蓝蛋白、肝功能检查；裂隙灯下检查角膜K-F环；有条件者作头 颅CT、MRI检查或同位素铜结合试验；必要时肝脏活检。 【 诊 断 】 根据有本病家族史、原因不明的肝病、溶血性贫血、肾脏病变或精神神经症状的患儿，都要 考虑本病的可能性、采取必要的实验室检查。 【 治疗原则 】 1. 限制铜摄入：不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和其它含铜高食品；可应用锌剂治疗。 2. 加速铜排泄：可应用青霉胺、三乙四胺促进尿铜排出。 3. 针对肝功能受损、高铜血症可给予能量合剂、维生素C及白蛋白。 4. 有条件者可作肝移植。 5. 病情复杂，处理困难，需请相应专科或上级医生会诊。 【 疗效标准 】 1. 治愈：铜代谢平衡，临床症状、体征消失。 2. 好转：症状、体征较入院时好转，病情进入恢复期。 3. 未愈：症状、体征无改善。 （ 李 其 ） 第四节 风 湿 热 【 病史采集 】 1. 入院24小时内完成病历。 2. 病前1~3周有否上呼吸道链球菌感染史。 3. 病史采集内容应包括发热的热型、心脏受累情况，有无游走性关节疼痛、皮肤改变以及 有无舞蹈病的表现。 【 检 查 】 1. 全身体检，生命体征及咽部特征。 2. 心脏听诊包括心音、心律，有无返流性杂音、奔马律或心包摩擦音。 3. 皮疹的部位、特点、关节的局部表现，有无遗留畸形。 4. 实验室检查：血常规、咽拭子培养、抗“O”、血沉、C反应蛋白、血清补体试验等。 5. 心电图，胸部Ｘ线检查。 【 诊 断 】 1. 主要表现：心脏炎、多发性关节炎、舞蹈病、环形红斑、皮下结节。 2. 次要表现：发热、关节痛、以往有风湿热或风湿性心脏病史，血沉加快或C反应蛋白阳 性，白细胞增多，心电图P-R间期延长。 3. 链球菌感染证据：抗“O”或其他抗链球菌抗体增加，咽拭子培养为Ａ组链球菌阳性，或 近期有链球菌感染如咽炎、猩红热等。 4. 凡有两项主要表现或一项主要表现和两项次要表现，并附有近期链球菌感染病史可考虑 该病诊断。 5. 凡诊断不明确又怀疑风湿热，应与类风湿性关节炎、结核感染、过敏性关节炎、急性化 脓性关节炎、病毒性心肌炎、亚急性细菌性心内膜炎等疾病相鉴别并做相应的检查。 【 治疗原则 】 1. 一般治疗：休息及控制活动量，急性期需卧床休息，卧床休息时间及活动量视病情而定。 2. 控制感染病灶，急性期用抗菌素控制感染。 3. 抗风湿治疗，常用阿司匹林及肾上腺皮质激素，两者药物的选择、用量及疗程必须根据 临床表现决定，用药中注意用药副作用及停药后“反跳现象”。 4. 并发症处理：如充血性心力衰竭。 5. 对舞蹈症的治疗。 （ 杨跃萍 ） 第五节 幼年类风湿性关节炎 【 病史采集 】 1. 入院24小时内完成病历。 2. 发热的热型及与皮肤出疹的关系。 3. 关节的病变受累部位、出现时间、有无活动受限、僵硬及游走性。 4. 视力有无减退。 【 检 查 】 1. 全身体检及重要的生命体征。 2. 关节局部表现，是否对称并累及四肢以外的其他关节，有无僵硬变形。 3. 皮疹特点，肝、脾、淋巴结是否肿大。 4. 实验室检查：血常规、血沉、抗“O”、C反应蛋白、 粘蛋白、血清白蛋白、α2及γ球 蛋白、抗核抗体、类风湿因子。 5. 关节的Ｘ线检查。 【 诊 断 】 1. 主要根据临床症状，凡关节炎或全身症状持续6周以上，能排除其他疾患的应考虑该病， 并根据不同的年龄，不同的临床特征分型。 2. 凡诊断不明确又怀疑该病时应与风湿热、全身性感染（败血症）、结核病、急性白血病、 组织细胞增生症等疾病相鉴别，并做相应的检查。 【 治疗原则 】 1. 一般治疗：宜早采取综合疗法，适当休息、营养，并采用医疗体育、理疗、热敷等预防 局部强直或畸形，同时要尽量避免及控制感染。 2. 采用阿司匹林和肾上腺皮质激素，必要时加用环磷酰胺，三种药物的选择、剂量及疗程 视病情而定，注意用药副作用及处理方法。 3. 合并虹膜睫状体炎，应请眼科医生协助诊断及治疗。 （ 杨跃萍 ） 第六节 过敏性紫癜 【 病史采集 】 1. 入院24小时内完成病历。 2. 皮疹出现时间、顺序、部位、特点及可能诱因。 3. 胃肠道症状，腹痛部位、性质，大便性状，是否呕吐。 4. 关节受累，小便量及颜色，有否浮肿。 【 检 查 】 1. 全身体检及重要的生命体征。 2. 皮疹的部位、特点，腹部体征、局部关节特征。 3. 实验室检查：血常规、血小板计数、出凝血时间、 大小便常规、大便隐血试验及查血沉、 类风湿因子、抗核抗体、血清补体、血清免疫球蛋白等。 4. 毛细血管脆性试验。 【 诊 断 】 1. 根据典型的皮肤紫癜，尤其是伴有荨麻疹、神经血管性水肿及关节、胃肠道或肾脏损害 表现时可确诊。 2. 凡诊断不明确又怀疑过敏性紫癜者，应与特发性血小板减少性紫癜、风湿性关节炎、外 科急腹症、急性出血性坏死性小肠炎等疾病相鉴别，并做相应的检查。 【 治疗原则 】 1. 一般治疗：注意休息，避免与可疑过敏原接触，存在感染时要抗感染治疗，补充维生素 C、维生素P。 2. 肾上腺皮质激素及免疫抑制剂疗法，前者对控制严重胃肠道出血和腹痛疗效显著，后者 对长期肾脏病变者试用。 3. 对症处理及中医治疗。 （ 杨跃萍 ） 第七节 皮肤粘膜淋巴结综合征 【 病史采集 】 1. 入院24小时内完成病历。 2. 发热的时间、热型，抗生素治疗情况。 3. 手足皮肤改变，躯干皮疹特点，口唇、舌、结膜充血程度。 4. 与心脏受累有关的症状。 【 检 查 】 1. 全身体检及重要的生命体征。 2. 手足皮肤病变的特点，有无脱皮，脱皮的部位，结膜、唇、舌充血表现。 3. 淋巴结肿大的部位、大小、疼痛感。 4. 心脏听诊：心律、心音、杂音情况。 5. 实验室检查：血常规、血小板计数、血沉、抗“O”、C反应蛋白，血清蛋白电泳，血清 免疫球蛋白电泳，血清补体。 6. 心电图，心脏B超，胸部Ｘ线检查。 【 诊 断 】 1. 不明原因持续发热5日以上，双侧结膜充血，口咽充血，唇红、干裂，杨梅舌，手足皮 肤特异性改变，淋巴结肿大，尤其是Ｂ超提示有冠状动脉瘤或扩张可确诊。 2. 凡诊断不明确又怀疑该病者，应与出疹性传染病、病毒感染、急性淋巴结炎、类风湿病、 病毒性心肌炎、风湿性心脏炎等疾病相鉴别，并做相应检查。 【 治疗原则 】 1. 急性期治疗：丙种球蛋白加阿司匹林治疗。 2. 恢复期治疗：小剂量阿司匹林抗凝治疗，严格掌握减量及停药时间，对阿司匹林不耐受 者用潘生丁。 3. 注意心脏并发症治疗，定期复查心脏情况，必要时做冠状动脉照影，并适当控制活动量。 4. 对有血栓形成者，可用尿激酶或链激酶治疗；内科治疗无效，或个别严重的病人，可采 用外科手术治疗； 5. 对心力衰竭、心律失常、心源性休克的病人及时进行对症处理。 （ 杨跃萍 ）