营养和营养障碍疾病（维生素D缺乏性佝偻病）

维生素D缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin D deficiency (VDR) 中国医科大学盛京医院发育儿科 赵云静 一、概念 Š VDR是由于维生素D不足导致钙、 磷代谢紊乱产生的一种以骨骼病变 为特征的全身慢性营养性疾病 Š 好发于3月~2岁的小儿 二、介绍维生素D VD的来源、转化及生理功能 维生素D的来源 1、母体－胎儿转运 2、食物中的维生素D 动物 VD3 植物 麦角固醇---- UV---麦角骨化醇(VD2 ） 3、皮肤光照合成 *主要来源 皮肤7-脱氢胆固醇---UV---胆骨化醇（VD3） 维生素D的转化 VD 25-羟化酶 (肝脏) 25-（OH）D* 1-a羟化酶 (肾脏) 1、25（OH）2D** 维生素D的生理功能 1、促进小肠粘膜对钙、磷的吸收 2、促进肾小管对钙、磷的重吸收，减少尿 磷的排出 3、促进成骨细胞增殖和AKP的合成，促进 骨钙素的合成，构成骨实质；促进破骨， 使骨质重吸收 甲状旁腺素的生理功能 1、促进肠道对钙、磷的吸收 2、促进肾小管对钙的重吸收，抑制对磷 的重吸收 3、促进旧骨脱钙，使血钙增加，不能促进 新骨形成 三、病因** 1、围生期维生素D不足 2、日光照射不足* 3、外源性维生素D摄入不足 4、生长过速 5、疾病的影响 6、药物的影响 VD缺乏 肠道吸收钙磷减少 血钙降低 甲状旁腺 肾小管P重吸收减少 PTH分泌增加 PTH分泌不足 破骨作用加强 血钙下降 低血磷 骨重吸收增加 钙磷乘积下降 血钙正常或偏低 手足搐搦 骨矿化受阻 佝偻病 四、发病机制 佝偻病 五、病理 六、临床分期及现 9生长中的骨骼改变 9肌肉松弛 9神经兴奋性的改变 1、初期 2、激期 3、恢复期 4、后遗症期 佝偻病初期 Š 多见于6个月以内小儿 Š 症状：闹惊汗痒秃 Š 体征：枕秃（＋） 无骨骼改变 Š 辅助检查：X线正常或 钙化带稍模糊 25-（OH）D下降 血钙正常或稍低、血磷降低 AKP正常或稍高 佝偻病激期 Š 1、症状：继续加重 Š 2、体征（1）骨骼 Š 头部 颅骨软化 3~6月 Š 方颅 7~8月 Š 前囟增大闭合延迟 Š 出牙延迟 Š 胸廓 肋骨串珠 7~10肋 1岁左右 Š 肋膈沟 Š 鸡胸/漏斗胸 Š 四肢 手镯、脚镯 6月以上 Š 下肢畸形 “ O / X ”形腿 1岁 Š 其他 脊柱侧弯后突、骨盆变形 佝偻病激期 2、体征 （2）肌肉松弛、肌张力下降、 动作发育落后 （3）其他 条件反射形成缓慢 语言发育迟缓 免疫功能低下 佝偻病激期 Š 辅助检查 1、X线改变* * （1）骨骺端钙化带消失 （2）骨骺端呈杯口、毛刷状 （3）骨骺软骨带增宽 （4）骨质稀疏、皮质变薄 正常2岁女孩 佝偻病激期 2、血生化改变 血钙稍低 血磷明显降低 钙磷乘积〈30 AKP明显增高 佝偻病恢复期 Š 临床症状明显减轻或消失 Š 血钙磷浓度数日恢复正常 Š AKP1~2个月恢复正常 Š X线2~3周改善，逐渐恢复正常 佝偻病后遗症期 Š 多见于2、3岁后小儿 Š 无临床症状 Š 辅助检查正常 Š 不同程度的骨骼畸形 七、诊断 Š 病史 Š 临床表现 Š 血生化检测 Š 骨骼X线检查 Š 25（OH）D3 ,1、25（OH）2D3早期下降 可靠的诊断指标* 八、鉴别诊断 1、与佝偻病的体征鉴别 （1）粘多糖病 （2）先天性甲状腺功能减低症 （3）软骨营养不良 （4）脑积水 2、其他原因所致佝偻病 （1）家族性低血磷 （2）远端肾小管酸中毒 （3）维生素D依赖性佝偻病 （4）肾性佝偻病 （5）肝性佝偻病 ( 1)粘多糖病 矮小 丑陋面容 骨骼畸形 智能障碍 爪形手 (2)佝偻病与甲低的鉴别 相似点：出牙迟、前囟大而闭合晚、动作发育迟缓 不同点： 佝偻病 甲低 特殊面容 无 粘液水肿、眼距宽、鼻梁平、舌大 智力 正常 落后 皮肤 正常 粗糙 佝偻病体征 有 无 血生化 AKP升高 AKP 正常 T4`T 3`TSH 正常 TSH明显升高、 T4降低 腕骨X线片 佝偻病改变 骨龄落后 骨龄正常 先天性甲状腺功能低下 (3)软骨营养不良 四肢粗短 头大 前额突出 腰椎前突 臀部后突 三叉手 (1)家族性低血磷 病因： X连锁遗传、常隐遗传、散发病例 原发缺陷：肾小管及肠道吸收磷原发性缺陷 临床表现： 症状1岁后出现，2~3岁后活动性VDR表现 血钙正常、血磷明显降低，尿磷增加 常规维生素D剂量治疗无效 (2)远端肾小管酸中毒 肾小管 H+ Na+Na+ H+ K+ K+ 泌氢障碍 酸中毒、尿PH H+ Na+交换减少 尿钠增加 血钠降低 氯重吸收增加 高氯 K+Na+交换增加低钾 骨缓冲系统释放钙，脱钙 Cl (3)维生素D依赖性佝偻病 常隐遗传，I型 肾脏1-羟化酶缺陷 II型 靶器官受体缺陷 临床表现：重症佝偻病改变 血Ca、P显著降低，AKP明显升高 继发甲旁亢 I型 高氨基酸尿症 II型脱发 (4)肾性佝偻病 1、先天或后天原因所致慢性肾功能障碍 导致钙磷代谢紊乱 低钙高磷 2、甲状旁腺功能亢进 骨质脱钙 (5)肝性佝偻病 1、肝功能不良 25－OHD生成障碍 2、胆道梗阻者 VD吸收障碍 钙吸收受抑 Š 一般治疗 Š 维生素D制剂 Š 钙剂 Š 矫形治疗 九、佝偻病的治疗 ¾佝偻病一般治疗 1、合理喂养，按时添加辅食 2、户外活动 3、激期不久坐、久站，以防骨骼畸形 ¾维生素D制剂 Š 口服法：VD22000~4000IU/天 1个月后改为预防量 400IU/天 Š 注射法：适用于重症、有并发症或不能 口服的患儿 VD320~30万IU 肌注1次 3月后口服预防量 ¾钙剂 Š 碳酸钙 Š 乳酸钙 Š L-苏糖酸钙 Š 葡萄糖酸钙 Š 柠檬酸钙 最佳钙营养与骨量发育 重庆医科大学儿童医院 黎海芪 1、0~4个月 纯母乳喂养者母乳完全可以满足婴儿钙的 生理需要量，每日钙摄入量：250~330mg 牛奶喂养儿每日400mg 2、4~12月 钙摄入最佳量为400~500mg 3、2~10岁 钙需要量以公斤体重计算是成人的2~4倍 一般每日800mg可以加快骨的积累 4、青春期 1200~1500mg/d，适当的钙摄入对达到 理想的骨量高峰有重要作用 十、佝偻病的预防 Š 胎儿期 Š 新生儿期 生后2周 足月儿400IU/天 早产儿、双胎儿800I/天 Š 日光浴 Š 需长期服药的小儿