15例肝豆状核变性的临床分析

：2005年 8月第4_4卷第 8期 Chin Jl ! 垒 ． TH胶移位 、游走。 2．手术前后门静脉系统血流动力学变化：(1)FPP的变 化 ：fyI1VE前为 (43．6±9．8)em H2O(1 cm H20=0．098 kPa)，P1 E后为(48．7 4-8．9)em H O，与术前 比差异无显 著性(P>0．05)。FrrVE+PSE后为(30．1 4-8．1)em H2O，与 术前比差异有显著性(P<0．05)。(2)门脉血流动力学的变 化：术后与术前比较 PV的 径和血流晕明显降低，差异有 显著性(P<0．05)，而对血流速度影响小大(P>0．05)。SV 的直径、血流速度明显降低，差异有显著性 (P<0．05)，SV 的血流量差异有非常显著性(P<0．01)。 讨论 食管胃底静脉曲张破裂出血足肝硬化 门脉 高压 症的最严重的并发症和死亡的常见原 。『大l此，在有效的阻 断胃底食管侧支的同时又能较好的控制门脉压力、保障肝脏 的营养灌流等则能达到提高肝硬化病人生存期及质量。外 科治疗创伤较大，急症病死率高，尤其对肝功能分级较差的 病人有时不能承受，在临床 j 受到一定限制。因而 FrrVE联 合 PSE治疗 日趋得到关注。此外，由于其方法的微创及造 影显示的准确性 ，叮降低与外科手术比较的 难性和可能遗 漏高位或异位侧支的不彻底性 ，从而降低再出血率 。 但是单纯的 fyI1VE术不能改变门脉高压症 ，本观察结果 亦显示出在单纯 FrrVE后 FPP较术 fjif有 同程度的升高。 引起门脉高压的血流量有 60％ ～70％来源于脾动脉。如果 使脾动脉的血流量减少 1／3～1／2就能有效的控制门脉血流 量 。部分脾栓塞在改善脾功能亢进的I—J时保 留脾脏的免 1 5例肝豆状核变性的临床分析 蔡建庭 张法红 傅岳平 肝豆状核变性又称威尔逊病(Wilson disease，WD)，是 一 种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病，主要累及肝脏和 中枢神经系统 ，其发病隐匿，临床早期缺乏特征性指标 ，误 诊率高。收集 1998--2004年 l5例 WD患者进行分析，以提 高对本病认识。 1．一般资料：15例患者 中，男性 9例，女性 6例 ；年龄 l2～40岁，中位年龄 l9岁；有家族史 1例，父母近亲结婚 3 例。诊断依据：(1)裂隙灯下查角膜 K—F环阳性 ；(2)血清铜 蓝蛋白降低 ；(3)有肝损害临床现；(4)出现震颤、肌强直 、 面具样面容、智力减退等神经系统表现。具有上述 2项或以 卜者即可诊断为 WD。症状不典型病例可结合实验审指标 进行诊断，如尿铜增加、血铜减低、肝铜增加 、游离血清铜升 作者单位：310009杭州，浙江大学医学院附属二院(蔡建庭、 张法红)，龙游县中医院(傅岳平) 通信作者：蔡建庭，Email：jcai@mail．hz．zj．CB · 6l3 · 疫功能 ，而且能减少脾静脉回流茸，从而降低门脉 ，降低上 消化道 出血 的风险 ，联合 FrrVE可使 EVB的止血率达 100％，栓塞 1年后再出血率降为6．7％。资料中亦显示 PSE 后即可使 FPP有显著下降，术后 1周观察 SV血流速度明显 减慢，血流量显著减少，同时 PV直径和 l6【流阜=明显降低。 综上所述，FrrVE联合 PSE在有效止血的皋础上，较好 的减少 SV血流、降低 FPP，明显缓解食管 胃底静脉曲张 ，预 防再出血，同时能较好的控制脾功能亢进 ，在保障肝脏灌注 的基础上，使肝功能得到一定改善。由于其具有微创 、准确 等优点，已成为门脉高压较好的治疗措施。 参 考 文 献 1 中华医学会消化内镜学分会．食管胃底静脉曲张内镜 下诊断和 治疗规范试行方案．中华消化内镜杂志，2000，17：198—199． 2 Evanson EJ． Melvor J， Murray—I yon IM、 et a1． Survival after transhepatic embolization of gastro—oesophageal vanees．Clin Radiol， 1991，44：178—180 3 马优钢，陈江，吴孟超 改良Sugium手术治疗门脉高 症的疗效 评价．中华普通外科杂志，2002，17：140． 4 冷希圣 门脉高压症发病机制的研究现状 f{j=界华人消化杂志， 1999，7：369-371． 5 Gong GQ．Wang XL．Wang JH，et a1．Percutaneo IlS transsplenic embolization of esophageal and gastfio—fundal va~ees in 1 8 patients． Wodd J Gastroentero|．2001．7：880—883 (收稿H期：2005-03-02) (本义编辑：游苏宁) 高等铜代谢异常表现，以及 D一青霉胺治疗有效及阳性家族 史等。 2．临床表现：有肝损害表现 8例，神经系统症状 11例， 其中以肢体震颤及步态不稳表现 8例 ，构 音障碍 6例，智力 下降5例，而以泌尿系统表现(血尿 、蛋白球)入院2例 ，肝硬 化腹水 5例，肝性脑病 1例，K—F环阳性 l5例。 3．实验室检查 ：血清铜蓝蛋 白<200 mg／L 14例(93％)； 碱性磷酸酶 (ALP)>200 U／L 9例 (60％)，A >40 U／L 8例(53％)，Hb<110 g／L 5例(33％)，总胆乡l：素(TBIL)> 17．1 mol／L 2例(13％)。 4．影像学检查：l5例均经腹部 B超检 ，提示 以弥漫性 肝回声增多增粗的慢性肝病表现 9例，脾肿大9例 ，肝硬化5 例；8例行头颅 MRI检查均提示舣侧豆状核异常信号，旱 T． 低信号及 T：高信号；1例脑电图示癫痫样改变。 讨论 l5例 WD有 1例误诊为腑膜炎，2例初诊 为肾 维普资讯 http://www.cqvip.com 2005年 8月第44卷第 8期 Chin Intern—Med ： 炎，1例诊断为癫痫。误诊为脑膜炎者临J术上主要表现为头 痛、恶心、呕吐，同时有记忆力下降、走路不稳等锥体外系表 现，予抗炎治疗后改善不明显而奁头颅 MRI、血清铜蓝蛋白 而明确。初诊为肾炎的 2例则因在治疗过程 中出现肝损害 和大量腹水才考虑到本病，予驱铜治疗后症状缓解。诊断为 癫痫者其症状以肢体抖动和口角抽搐为主，且脑电图显示癫 痫样改变 ，但经腹部 B超发现慢性肝病和脾肿大而查 K—F环 及血清铜蓝蛋白确诊。诊断本病时，如锥体外系和肝脏损害 表现同时出现则诊断较易，但 目前大多数是以单一脏器损害 为首发，常给诊断带来困难 ，故要求临床医生提高警惕 ，对年 轻患者有锥体外系表现或无法解释的肝损害时应注意查 K— F环 、血清铜蓝蛋白，甚至肝铜、24 h尿铜等。 文献报道 小于 18岁者发病症状以肝损害表现为主 (70％)，其次为神经系统表现(27％)，神经系统表现者年龄 多大于 18岁发病。本组 11例 以神经系统表现就诊者 中8 例在 18岁之前发病，肝损害表现发病仅有 2例(13％)，这一 结果差异可能与本组样本较少有关。 WD亦可以急性肝功能衰竭为首发症状 ，对于鉴别其他 原因引起 的急性肝 功能衰竭在临床 上很有价值 ，Berman 等 认为 ALP／TBIL<2及 ALP／ALT>4可鉴别其他原因引 起的急性肝功能衰竭，如病毒、免疫性肝炎等，且 ALP／TBIL 这一指标在鉴别诊断中有 100％的敏感性和特异性。 通过本组 15例观察，在实验室检查中血清铜蓝蛋白及 ALP阳性率高，但其水平正常不能排除诊断，特别当患者具 有活动性肝炎时更是如此。B超及头颅 MRI虽在肝豆状核 变性中常有阳性发现 ，但因缺特异性而只具有支持意义。诊 断肝豆状核变性常依赖于对铜代谢的定量研究 ，如肝铜 、 24 h尿铜 、血游离铜。目前基因诊断的方法包括限制性片段 长度多态性、单链构象多态性和半巢式 PCR等。基因水平 诊断的意义在于早期诊断和早期十预治疗，另外可以检出隐 性携带者，提高优生优育水平 。 WD是少数几种能用药物治疗的遗传病之一，本组 15 例均用青霉胺、锌剂及低铜饮食治疗，除 1例肝性脑病患者 效果不佳最后 自动出院外，其他患者症状明显缓解，且无明 显副作用。最近报道对青霉胺不耐受者用曲恩汀治疗。肝 移植仅适应于有肝功能衰竭、肝硬化失代偿期患者，而不建 议用于有神经系统表现而肝功能 良好者。肝脏的临床表现 可以为肝移植逆转，而在肝移植后神经系统表现的症状缓解 极少 。 参 考 文 献 l Ferenci P．W ilson S disease． Clin Liver Dis．1998．2：3l-49． 2 E1一Youssef M．Wilson S Disease．Mayo Clin Proc．2003．78：l 126一 ll36． 3 Berman DH，I~eventhal Rl，Gavaler JS．et a1．Clinical differentiation 0f fulminant Wilsonian hepatitis from other causes of hepatic failure． Gastroenterology，l99l，l00：l129一l134． 4 高春林，刘光陵，夏正坤．肝豆状核变性研究新进展．国外医学儿 科学分册 ，2004，3l：90-92． 急性脑血管病并发全身炎症反应综合征细胞因子的研究 俞芄 宿英英 急性脑血管病重症患者并发多脏器功能障碍综合征 (MODS)已日益受到关注 。研究证实 MODS的本质是炎 症反应失控 ，而全身炎症反应综合征(SIRS)阶段是炎症反 应失 衡 的开 始。本 研 究 对急性 脑 血 管病 并 发 SIRS的 TNF—Ot、IL-6和 IL一10进行观察，寻找 SIRS阶段的变化规律， 为 MODS的早期干预提供依据。 1．资料与方法：2003年4月至 2004年 1月首都医科大 学宣武医院神经内科收治的脑血管病患者 75例，诊断符合 1995年第四届全国脑血管病会议制定 的诊断 j，并均 经头颅 CT或 MRI检查证实，男 47例，女 28例；46～84(平 基金项目：北京市科技项目基金资助(953304003) 作者单位：100053北京，首都医科大学宣武医院神经内科重症 监护病房 通信作者：宿英英 ，Email：tangsuyingying@yahoo．com．cn (收稿 【1期 ：2004—11-03) (本文编辑：游苏宁) 均 68)岁。对照组 3O例健康受试者 ，男 18例 ，女 12例。按 1991年 ACCP／SCCM提出的 SIRS诊断标准将 75例患者分 为 2组 ，SIRS组 31例，男 21例，女 10例；49～84(平均 70)岁；脑出血 8例 ，脑梗死 23例。非 SIRS组 44例，男 26 例 ，女 18例 ；46～78(平均 65)岁；腑出血 16例 ，脑梗死 28 例。入组患者3 d内无感染征象和病原学阳性发现。排除发 病前2周内感染、既往重要脏器慢性功能不全、既往肿瘤或 免疫系统疾病、半年内曾使用皮质类崮醇或免疫抑制剂、3 d 内直接死于脑疝或发病 24 h内死亡者。并发 MODS的判定 采用 1995年我国危重病会议提出的 MODS病情分期诊断及 严重程度评分 。分别于发病 24 h内及 3、7、14 d晨起空腹 抽取静脉血 3 mI；对照组抽血 1次。采用放射免疫法(RIA) 测定血清 TNF一Ⅱ、IL-6、IL一10水平。 统计学数据处理应用 SPSS 10．0统计软件包 ，均数比较 维普资讯 http://www.cqvip.com