多基因遗传病论文：人类遗传病与种类

中国民族民间医药 Chinese Journal of Ethnomedicine and Ethnopharmacy 学 术 探 讨 Academic Study ·62· 后，肿瘤治疗效果的判断指标。而用于监测肝癌的复发和预后 未见报道。细胞因子SIL-2R在恶性肿瘤中有异常增高现象，常 用于反映恶性肿瘤治疗前后的免疫状况，很少单独用于恶性 肿瘤的研究。总之，通过检测原发性肝细胞癌患者IAP，T淋 巴细胞亚群、sIL-2R及IL-6，了解围手术期输血对机体免疫 功能的影响，指导临床工作，提高手术患者的长期生存率， 具有重要意义。 5　结语 总之，输血作为临床治疗的重要手段，其优缺点倍受医 学界关注。输血引起副作用与供血中的异型白细胞相关性， 已受到重视。目前主要采用去白细胞输血，有针对性的成分输 血及严格掌握输血指征等措施来减少输血带来的不良反应。输 血引起的细胞免疫功能下降还会对机体产生某些有利影响， 如输血后异体移植排斥率降低，习惯性流产减少、克罗恩病 及类风湿关节炎活动性降低等。输血对机体免疫功能的影响是 极其重要的，有利于进一步指导治疗，提高临床治疗水平。 参考文献 [1] Popovsky MA.Atuologous blood transfusion in the 1990s.Where is it heading?Am J Clin Pathol，1992，97(3)：297－300. [2] Rutherford RB.Uascular Surgery 3rd Edition Pennsylvania[M]．W B Saunders Company，1989：375－382. [3] 谭复明，骆抗先，土专明，等．输血后乙型及丙型肝炎病毒感染的前瞻 性调查[J]．中华肝脏病杂志，1997，5：42－43． [4] 李艳萍，土旭东，李环，钟亮．异体或自体输血对骸关节置换术病人免 疫功能的影响[J]．中华麻醉学杂志，2001，21(11)：698－699． JKJKJKJKJKJKJKJKJKJKJKJKJKJKJKJKJKJKJKJKJKJKJKJKJKJKJKJKJKJKJKJKJKJKJKJKJKJKJKJK 人类遗传病与种类 木也沙尔·米吉提 新疆维吾尔自治区伊宁卫生学校，新疆　伊宁　835000 【关键词】遗传病；单基因病；多基因病；染色体病 【中图分类号】R394-3　　　　【文献标识码】A　　　　【文章编号】1007-8517（2010）16-062-1 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善， 人类的传染性疾病已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病 的发病率和死亡率则有逐年增加的趋势，因此，人类的遗传 性疾病已成为威胁人类健康的一个重要因素。 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主 要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 1　单基因遗传病　单基因遗传病是指受一对等位基因控制 的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500多 种。例如，并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病、白化 病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。单基因遗传病有常染色体 显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病和X染 色体隐性遗传病等四种类型。 1.1　常染色体显性遗传病　常染色体显性遗传病是由常染 色体上的显性致病基因引发的一种遗传病。病例：软骨发育 不全，这种病的患者现出异常的体态：四肢短小畸形，上 臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起； 臀部后凸。患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病 基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种 侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿 期或新生儿期。 1.2　常染色体隐性遗传病　常染色体隐性遗传病是由常染 色体上的隐性致病基因引发的一种遗传病。病例：苯丙酮尿 症，苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种隐性遗传病。 患者由于缺少了正常基因P(基因型是pp)，导致体细胞中缺 少了一种酶，从而使体内的苯丙氨酸，不能按正常的代谢途 径转变成酪氨酸，只能按另一条代谢途径转变成苯丙酮酸。 苯丙酮酸在体内积累过多，就会对婴儿的神经系统造成不同 程度的损害。患儿在3个～4个月后出现智力低下的症状(如 面部表情呆滞)，并且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯 丙酮酸而有异味。这种病主要通过尿液化验来诊断。 1.3　X染色体显性遗传病　X染色体显性遗传病是由位于X染 色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。病例：抗维 生素D佝偻病，抗维生素D佝偻病是患者由于对磷、钙吸收不 良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型(或O型)腿、骨骼 发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。 1.4　X染色体隐性遗传病　X染色体隐性遗传病是由位于X染 色体上的隐性致病基因控制的一种遗传病。病例：进行性肌 营养不良(假肥大型)，患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走 困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结蹄组织 替代)。患儿多于4岁～5岁发病，20岁以前死亡。临床上常 用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况。 2　多基因遗传病　多基因遗传病是指由多对基因控制的人 类遗传病。多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较 容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有一百 多种，病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。如 原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关 节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下 肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭 裂、畸形足等。唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖 尿病等都属于多基因遗传病。 3　染色体病　如果人的染色体发生异常，也可以引起许多种 遗传病，这些病在遗传学上叫做染色体病。目前已经发现的人 类染色体病已有一百多种，这些病几乎涉及到每一对染色 体。由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变，因此染 色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引 起自然流产。染色体病可以分为常染色体病和性染色体病。 3.1　常染色体病　常染色体病是指由于常染色体变异而引起的 遗传病，如21三体综合症。21三体综合症又叫先天性愚型，是 一种最常见的染色体病，人群中的发病率高达1/600～1/800。 对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21 号染色体。21三体综合症患者的智力低下，身体发育缓慢。 患儿常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半 张，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌样痴呆。50％的患儿有先 天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。 3.2　性染色体病　性染色体病是指由于性染色体变异引起的遗 传病，如性腺发育不良症(也称Turner综合症)。性腺发育不 良症是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经 染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。 性腺发育不良症患者主要的外部特征是：身体比较矮小 (身高120cm～140cm)，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观 虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有 生育能力。这种病的患者大约有30％伴有先天性心脏病。