线粒体肌病及线粒体脑肌病

线粒体肌病及线粒体脑肌病第六节线粒体肌病及线粒体脑肌病因线粒体DNA（mtDNA）或核DNA（nDNA）缺陷导致线粒体结构和功能障碍所致疾病母系遗传共同特征为轻度活动后即感到极度疲乏无力，休息后好转肌肉活检可见破碎红纤维（raggedredfiber，RRF）以侵犯骨骼肌为主，称为线粒体肌病（mitochondrialmyopathy）病变同时累及到中枢神经系统，称为线粒体脑肌病（mitochondrialencephalomyopathy）神经病学（第8版）线粒体肌病及线粒体脑肌病概述神经病学（第8版）线粒体肌病肌肉组织病理（GT×400）特征性病理改变：破碎红纤维GT染色下，由大量变性线粒体聚集造成病理线粒体肌病及线粒体脑肌病线粒体肌病多在20岁左右起病，肌无力和不能耐受疲劳，休息后好转，常伴有肌肉酸痛及压痛无”晨轻暮重”现象，肌萎缩少见线粒体脑肌病慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO）眼睑下垂和眼肌麻痹，缓慢进展为全眼外肌瘫痪Kearns-Sayre综合征（KSS）20岁前起病，三联征：CPEO、视网膜色素变性、心脏传导阻滞神经病学（第8版）线粒体肌病及线粒体脑肌病临床现神经病学（第8版）线粒体脑肌病线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）40岁前起病，儿童期起病多见卒中样发作伴偏瘫、偏盲或皮质盲、偏头痛、恶心呕吐、反复癫痫发作智力低下、身体矮小、神经性耳聋病灶范围与主要脑血管分布不一致。血和脑脊液乳酸增高肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维（MERRF）多在儿童期发病，有明显的家族史肌阵挛性癫痫发作、小脑性共济失调，常合并智力低下、听力障碍和四肢近端无力有的家系伴发多发性对称性脂肪瘤线粒体肌病及线粒体脑肌病临床表现血生化检查乳酸、丙酮酸最小运动量试验线粒体呼吸链复合酶活性降低约30%的患者的血清CK和LDH水平升高影像学检查头颅CT或MRI示白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大肌电图60%的患者为肌源性损害，少数呈神经源性损害或两者兼之肌肉活检： 肌活检见前面病理所述线粒体DNA 对诊断有决定性意义 神经病学（第8版）辅助检查线粒体肌病及线粒体脑肌病诊断根据家族史、典型临床表现，结合血乳酸、丙酮酸最小运动量试验阳性、肌肉组织病理检查发现大量异常线粒体、线粒体生化检测异常和基因检测发现mtDNA致病性突变可以作出诊断神经病学（第8版）线粒体肌病及线粒体脑肌病诊断饮食疗法减少内源性毒性代谢产物的产生，高蛋白、高碳水化合物、低脂饮食药物治疗静脉滴注ATP80~120mg及辅酶A100~200U，每日一次，持续10~20天，改口服艾地苯醌、辅酶Q10和大量B族维生素可使血乳酸和丙酮酸水平降低左卡尼汀可以促进脂类代谢、改善能量代谢对症支持治疗高蛋白和高维生素饮食；进行适当体育锻炼和理疗重症者应预防关节挛缩及失用性肌萎缩神经病学（第8版）治疗线粒体肌病及线粒体脑肌病1.神经-肌肉接头疾病是指神经-肌肉接头间传递功能障碍所引起的疾病，主要包括重症肌无力和Lambert-Eaton肌无力综合征等。2.肌肉疾病是指骨骼肌疾病，主要包括周期性瘫痪、多发性肌炎、进行性肌营养不良症、强直性肌营养不良症和线粒体肌病等。3.神经-肌肉接头疾病及肌肉疾病临床表现多样，正确诊断必须建立在完整准确的临床资料与相关辅助检查有机结合的基础上。根据肌无力和肌萎缩的起病年龄、进展速度、是否为发作性、萎缩肌肉的分布、遗传方式、病程和预后，结合实验室生化检测、肌电图、肌肉病理以及基因分析，可对各种肌肉疾病进行诊断和鉴别诊断。谢谢观看