以短暂性脑缺血发作为首发症状的真性红细胞增多症并脑积水1例

　 4 期 张　晨 1β2纤维蛋白原基因 - 455 G/ A 多态性与脑梗死的关系 369 组病人发病后 1 月采血进行研究。 本文研究结果显示 ,A - 455等位基因在脑梗死 组、高血压组及对照组的分布频率分别为 0. 22、 0. 13、0. 11 ,A - 455等位基因在脑梗死组的分布频率 明显高于高血压组及对照组 ,且脑梗死组 - 455 G/ A + - 455A/ A 基因型明显高于高血压组及对照组 , 同时在动脉粥样硬化性脑梗死组中以 - 455 G/ A 和 - 455A/ A 基因型更常见。而各在年龄、性别、 吸烟、血脂、血细胞比容大多相似 ,这也证实了β2纤 维蛋白原基因启动子区域 - 455 G/ A 多态性是脑梗 死的一个独立危险因素。 血浆中纤维蛋白原水平与血浆纤维蛋白原的合 成及其外周循环的降解及清除速率有关 ,有人认为 - 455 G/ A 多态性对纤维蛋白原的影响是通过 IL2 1、IL26 共同作用的结果 , IL21 激活核内因子 ,结合 到 IL26 反应元件 (即 STA T3 结合位点) ,从而抑制 STA T3 与 CTGGGAA 结合 ,抑制纤维蛋白原基因 转录。当 - 455 区为 G时 ,核内因子更易与 STA T3 结合的位点结合 ,从而抑制转录[9 ] 。 总之 ,本文研究结果显示β2纤维蛋白原 A - 455 等位基因与脑梗死有关 ,这种相关性是相对于其他 危险因素的一个独立危险因素 ,对家族性脑梗死可 行 A - 455等位基因检测以预防和控制脑梗死发生。 [参考文献 ] [ 1 ] Grant PJ . Polymorphisms of coagulation/ fibrinolysis genes : gen e environment inter2actions and cascular risk [ J ] . Prostaglandi ns Leukot Ess ent Fatty Aci ds ,1997 ,57 (4～5) : 437. [ 2 ] Wilhelmsen L ,Svardsuddk , Korsan2Bengtsenk ,et al. Fibrino gen as a risk facfor for stroke and mycardial infarction[J ] . N Engl J M ed , 1984 ,311 :501. [ 3 ] Ernst EWK. Fibrinogen and cardiovascular risk[J ] . V a sc Med , 1997 ,2 :115. [ 4 ] Gardemann A ,Schwartz O ,Haberbosch W. Positive association of the beta fibrinogen H1/ H2 gene variation to basal fibrinogen levels and to t he increase in fibrinogen concentration during acute phase reaction but not to c oronary artery disease and myocardial infarc2 tion[J ] . Thromb Haemost ,1997 ,7 7 (6) :1120. [ 5 ] Humphries SE ,Cook M ,Dubowitz M ,et al. Dubowits M. Role of g enetic variation at the fibrinogen locus in determination of plas2 ma fibrinogen c oncentrations[J ] . L ancet ,1987 ,1 (8548) :1452. [ 6 ] Nishiuma S , Kario K , Yakushijin K. Genetic variation in the pro2 moter region of theβ2fibrinogen gene is associated with ischemic stroke in Japanese population [J ] . Blood Coagulation Fibri noly2 sis ,1998 ,9 :373. [ 7 ] Krobot K ,HenseHW ,Cremer P. Determinants of plasma fibrinog en :relation to body weight , waist2to2hip ratio , smoking , alcohol , age and sex : res ult from the second MONICA August survey 1989 - 1990[J ] . A rterioscler Thromb , 1992 ,12 :780. [ 8 ] Sandset PM ,Andersson TR. Coagulation inhibitor levels in p neu2 monia and stroke :changes due to consumption and acute phase re2 action[J ] . J Intern Med ,1989 ,225 :311. [ 9 ] Zhang Z , Fuller GM. Interleukin 1 beta inhibits interleuk in 62 mediated rat gamma fibrinogen gene expression[J ] . Blood ,2000 , 15 :3466 . (本文编辑 　厉建强) 以短暂性脑缺血发作为首发症状的真性红细 胞增多症并脑积水 1 例 于 　扬 ,王海萍 ,田玉波 (青岛大学医学院附属医院神经内科 ,山东 青岛　266003) 　　病人 ,男 ,45 岁。因发作性视力模糊 2 月 ,左侧手脚麻木伴头痛 1 月入院。入院前 2 月出现不明原因左眼眶周疼痛 ,后出现视力模 糊伴发作性头痛 ,偶有恶心 ,近 1 月又出现左侧肢体远端麻木 ,无疼 痛 ,每次发作持续 10～20 min ,每日发作 3～5 次。查体 :右眼底视盘 边缘欠清 ,右眼结膜充血 ,余未见异常。既往体健。门诊诊断短暂性 脑缺血发作 ,颅脑 CT 检查示脑积水。予甘露醇静滴 ,无缓解。实验 室检查 :白细胞 13. 9 ×109/ L ;骨髓增生活跃 ;血氧饱和度为 99 %。 腰穿 2 次 ,压力、生化、常规均正常。腹部彩超示脾大。颅脑 MRI 平 扫及增强扫描均示脑积水。颅脑 ECT 示交通性脑积水。颈椎、胸部 X线平片均未见异常。最后确诊为真性红细胞增多症。给予羟基 脲、肠溶阿司匹林及其他改善微循环药物治疗 ,病情缓解 ,头痛发作 频率减低至每天发作 0～1 次。住院 2d 病情好转出院。 讨论　真性红细胞增多症是一种原因不明的慢性进行性骨髓增 殖病 ,主要发生于老年或中年 ,男性多于女性 ,临床现有皮肤及黏 [收稿日期 ]2003205229 ; 　[修订日期 ]2003207230 [作者简介 ]于　扬 (19662) ,女 ,主管护师。 膜红紫、多种血管疾病 (静脉血栓疾病、动脉出血或血栓性疾病) 、胃十二指肠溃疡、四肢痛及脾大 ,约 20 %晚期病人呈粒细胞性白血病危象 ,某些病人始终无症状 ,血常规改变为惟一表现。该病病人因红细胞、白细胞及血小板均不同程度增多 ,使血容量和血液黏稠度增加 ,造成血流缓慢 ,血管扩张 ,形成血栓阻塞血管 ,出现相应部位症状和体征 ,是脑梗死原因之一。本例病人反复视力模糊 ,肢体麻木 ,以短暂性脑缺血发作为首发症状 ,考虑与此有关 ;另外 ,该病病人虽然血小板数增多 ,但其功能不良 ,故可发生蛛网膜下隙出血 (SAH) 。虽然本例无 SAH 的直接证据 ,但考虑曾有多次未引起严重临床症状的小量 SAH ,导致部分蛛网膜颗粒堵塞 ,从而引起慢性的交通性脑积水。因此提醒临床医生 ,对伴有红细胞增多的脑血管病病人 ,要想到本病的可能 ,以免延误诊断和治疗。本例曾按一般脑血管病治疗 20多天 ,病情无任何改善 ,加用羟基脲后病情明显缓解。[关键词 ] 　红细胞增多症 ,真性 ;脑积水 ;脑缺血 ;病例[中图分类号 ] 　R555 + . 1 　　[文献标识码 ] 　B[文章编号 ] 　167224488 (2003) 0420369201 (本文编辑　黄建乡)