1第一节 21-三体综合征

null第一节 21-三体综合征 21 -Trisomy Syndrome 第一节 21-三体综合征 21 -Trisomy Syndrome 郑孝清 华中科技大学附属协和医院 21-三体综合征21-三体综合征* 21-三体综合征又称先天愚型 *人类第一个描述的染色体疾病 *最常见的染色体疾病之一 *活婴中发生率约1/800~1/600病因病因 生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致 影响因素 母亲高龄、遗传因素、放射线、自身免疫性疾病、病毒感染、口服避孕药等null 临床表现 *智能低下 随年龄增大而逐渐明显临床表现临床表现*特殊面容 眼距宽、眼裂小、两眼外侧上斜，内眦赘皮，鼻梁低平、耳位低、唇厚、口半开、舌厚常伸出口外nullnull 临床表现 *生长发育迟缓null 临床表现 *异常体征 颈背部短而宽、身材矮、四肢短、手指短而粗、四肢关节柔软、通贯手、atd角增大nullnullnullnullnull诊断诊断染色体核型分析 （karyotype analysis）21-三体综合征核型21-三体综合征核型标准型：47，XX（XY），+21 易位型： D/G: 46，XX（XY），-14，+t(14q;21q） G/G: 46，XX（XY），-21，+t（21q;21q） 嵌合型：46，XX（XY）/47，XX（XY），+21 21-三体综合征标准型21-三体综合征标准型21-三体综合征易位型（D/G易位)21-三体综合征易位型（D/G易位)21-三体综合征易位型（G/G易位）21-三体综合征易位型（G/G易位）null鉴别诊断鉴别诊断主要与先天性甲状腺功能减低症鉴别 临床症状 核型分析 TSH、T4测定治疗治疗 无特殊治疗遗传咨询遗传咨询再发风险率的估计 标准型：再发风险率1% 母D/G: 再发风险率10% 父D/G: 再发风险率4% G/G： 绝大多数为散发 21q/21q携带者：再发风险率100% 生育指导