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_病例报告_ 远端型遗传性运动神经病15例报告

2011-05-23 1页 pdf 75KB 79阅读

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_病例报告_ 远端型遗传性运动神经病15例报告 参 考 文 献 1 Goebel HH. Congenital myopathies in the new m illennium. J Child Neurol, 2005, 20: 942101. 2 GuglieriM, Magri F, Com i GP. Molecular etiopathogenesis of limb girdle muscular and congenital muscular dystrophies: boundaries and contiguities. Clin Chim Act...
_病例报告_ 远端型遗传性运动神经病15例报告
参 考 文 献 1 Goebel HH. Congenital myopathies in the new m illennium. J Child Neurol, 2005, 20: 942101. 2 GuglieriM, Magri F, Com i GP. Molecular etiopathogenesis of limb girdle muscular and congenital muscular dystrophies: boundaries and contiguities. Clin Chim Acta, 2005, 361: 54279. 3 J imenez2Mallebrera C, B rown SC, Sewry CA, et al. Congenital muscular dystrophy: molecular and cellular aspects. Cell Mol L ife Sci, 2005, 62: 8092823. 4 Haliloglu G, Gross C, Senbil N, et al. Clinical spectrum of muscle2 eye2brain disease: from the typ ical p resentation to severe autistic features. Acta Myol, 2004, 23: 1372139. 5 Muntoni F, Torelli S, Ferlini A. Dystrophin and mutations: one gene, several p roteins, multip le phenotypes. Lancet Neurol, 2003, 2: 7312740. 6 Ozawa E, M izuno Y, Hagiwara Y, et al. Molecular and cell biology of the sarcoglycan comp lex. Muscle Nerve, 2005, 32: 5632576. 7 Sparrow JC, Nowak KJ, Durling HJ, et al. Muscle disease caused by mutations in the skeletal muscle alpha2actin gene ( ACTA1 ). Neuromuscul D isord, 2003, 13: 5192531. 8 Paulin D, Huet A, Khanamyrian L, et al. Desm inopathies in muscledisease. J Pathol, 2004, 204: 4182427.9 M itsuhashi Y, Hashimoto I. Genetic abnormalities and clinicalclassification of ep idermolysis bullosa. A rch Dermatol Res, 2003,295 Supp l 1: S292S33.10 Ben Yaou R, Muchir A, A rimura T, et al. Genetics oflam inopathies. Novartis Found Symp, 2005, 264: 81290.11 D iMauro S, H irano M. M itochondrial encephalomyopathies: anupdate. Neuromuscul D isord, 2005, 15: 2762286.12 王朝霞 , 杨延玲 , 张月华 , 等. Leigh综合征的线粒体 DNA突变分析. 中华神经科杂志 , 2003, 36: 28231.13 Striessnig J, Hoda JC, Koschak A, et al. L2type Ca2 + channels inCa2 + channelopathies. B iochem B iophys Res Commun, 2004, 322:134121346.14 Colding2Jorgensen E. Phenotyp ic variability in myotonia congenita.Muscle Nerve, 2005, 32: 19234.15 Harper CM. Congenital myasthenic syndromes. Sem in Neurol,2004, 24: 1112123. (收稿日期 : 2005208219)(本文编辑 :李鹏 ) ·病例· 基金项目 :国家自然科学基金资助项目 ( 30300200) ;国家“863” 高科技研究基金资助项目 (2004AA227040) 作者单位 : 410008长沙 ,中南大学湘雅医院神经内科 (张付峰、 唐北沙、赵国华、刘小民、严新翔 ) ;中国医学遗传学国家重点实验室 (夏昆、潘乾、蔡芳 ) 通信作者 :唐北沙 , Email: bstang7398@yahoo. com. cn 远端型遗传性运动神经病 15例报告 张付峰  唐北沙  赵国华  夏昆  刘小民  严新翔  潘乾  蔡芳   临床资料  患者 15例 ,为 2001年 1月至 2004年 12月 我科收集的 15 个远端型遗传性运动神经元病 ( distal hereditary motor neuropathy, dHMN)家系中的先证者 ,各家系 之间均不相关 ;其中男 9例 ,女 6例。发病年龄 27~44岁 , 平均 3514岁。均符合 dHMN的诊断。4例患者有家族 史 ,均呈常染色体显性遗传。由双上肢起病者 11例 ,现为 双手无力 ,后出现肌肉萎缩 ,以远端为主 ,主要是骨间肌萎 缩 ;双下肢起病者 4例 ,表现为足趾背屈无力 ,小腿无力 ,肌 肉跳动 ,并逐渐出现萎缩 ,病程进一步发展累及四肢 ,并可出 现肢体近端无力。所有患者四肢肌张力均低 ,肌力 Ⅲ~Ⅳ 级 ,均可见肌束震颤 ,腱反射减退或消失 ,均无感觉障碍及大 小便障碍。15例患者行肌电图检查 ,均提示神经源性损害 , 前角细胞病变。8例患者行心肌酶学检查 ,均未发现异常。 讨论  dHMN 又称为远端型脊肌萎缩症 ( distal sp inal muscular atrophy, dSMA) ,是一组由于脊髓前角运动神经元 退行性变引起的遗传性周围神经运动障碍性疾病 ,主要表现 为四肢远端的肌无力或肌萎缩 ,腱反射减退或消失 ,无感觉 障碍 ;运动神经传导速度 (CNV)和感觉 CNV均正常 ,肌电图 为神经源性损害 ,腓肠神经活检一般正常 ;常成年起病 ,病程 一般缓慢发展。dHMN常需与进行性腓骨肌萎缩症 (CMT) 鉴别 ,后者常伴感觉障碍 , CMT1型 CNV < 38 m / s,腓肠神经 活检为脱髓鞘改变 ; CMT2型 CNV正常或轻度减慢 ,腓肠神 经活检为轴索变性。本组 15例患者均有双上肢或双下肢远 端缓慢进行性对称性肌萎缩的病史 ,无感觉障碍 ,肌电图为 神经源性损害 ,前角细胞病变 ,诊断为 dHMN成立。近年来 有关 dHMN的研究越来越多 ,其致病基因不断得到克隆。 dHMN常呈常染色体显性遗传 ,也可呈常染色体隐性或 X连 锁隐性遗传 ,但均少见。国外研究表明 , dHMN的发病年龄 大部分在 30岁之后 ,我们所报道的病例资料基本与之符合。 到目前为止 , dHMN已定位 9型 ,其中 5型疾病基因已被克 隆。热休克蛋白 22 (HSP22)基因和 HSP27基因是最近才克 隆的基因 ,而且在较多的家系内发现突变。我们应用 DNA 序列分析对 15个 dHMN家系先证者进行了 HSP22和 HSP27基因的突变检测和分析 ,但并没有发现突变 ,可能是 样本量不够大 ,或者是 HSP22和 HSP27并不是国人 dHMN 常见的致病基因 ,在做基因诊断时可不作为首选。 (收稿日期 : 2005203208) (本文编辑 :郑晴 ) ·866· 中华神经科杂志 2005年 11月第 38卷第 11期  Chin J Neurol, November 2005, Vol 38, No. 11 © 1995-2006 Tsinghua Tongfang Optical Disc Co., Ltd. All rights reserved.
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