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·病例
·
基金项目 :国家自然科学基金资助项目 ( 30300200) ;国家“863”
高科技研究
基金资助项目 (2004AA227040)
作者单位 : 410008长沙 ,中南大学湘雅医院神经内科 (张付峰、
唐北沙、赵国华、刘小民、严新翔 ) ;中国医学遗传学国家重点实验室
(夏昆、潘乾、蔡芳 )
通信作者 :唐北沙 , Email: bstang7398@yahoo. com. cn
远端型遗传性运动神经病 15例报告
张付峰 唐北沙 赵国华 夏昆 刘小民 严新翔 潘乾 蔡芳
临床资料 患者 15例 ,为 2001年 1月至 2004年 12月
我科收集的 15 个远端型遗传性运动神经元病 ( distal
hereditary motor neuropathy, dHMN)家系中的先证者 ,各家系
之间均不相关 ;其中男 9例 ,女 6例。发病年龄 27~44岁 ,
平均 3514岁。均符合 dHMN的诊断
。4例患者有家族
史 ,均呈常染色体显性遗传。由双上肢起病者 11例 ,
现为
双手无力 ,后出现肌肉萎缩 ,以远端为主 ,主要是骨间肌萎
缩 ;双下肢起病者 4例 ,表现为足趾背屈无力 ,小腿无力 ,肌
肉跳动 ,并逐渐出现萎缩 ,病程进一步发展累及四肢 ,并可出
现肢体近端无力。所有患者四肢肌张力均低 ,肌力 Ⅲ~Ⅳ
级 ,均可见肌束震颤 ,腱反射减退或消失 ,均无感觉障碍及大
小便障碍。15例患者行肌电图检查 ,均提示神经源性损害 ,
前角细胞病变。8例患者行心肌酶学检查 ,均未发现异常。
讨论 dHMN 又称为远端型脊肌萎缩症 ( distal sp inal
muscular atrophy, dSMA) ,是一组由于脊髓前角运动神经元
退行性变引起的遗传性周围神经运动障碍性疾病 ,主要表现
为四肢远端的肌无力或肌萎缩 ,腱反射减退或消失 ,无感觉
障碍 ;运动神经传导速度 (CNV)和感觉 CNV均正常 ,肌电图
为神经源性损害 ,腓肠神经活检一般正常 ;常成年起病 ,病程
一般缓慢发展。dHMN常需与进行性腓骨肌萎缩症 (CMT)
鉴别 ,后者常伴感觉障碍 , CMT1型 CNV < 38 m / s,腓肠神经
活检为脱髓鞘改变 ; CMT2型 CNV正常或轻度减慢 ,腓肠神
经活检为轴索变性。本组 15例患者均有双上肢或双下肢远
端缓慢进行性对称性肌萎缩的病史 ,无感觉障碍 ,肌电图为
神经源性损害 ,前角细胞病变 ,诊断为 dHMN成立。近年来
有关 dHMN的研究越来越多 ,其致病基因不断得到克隆。
dHMN常呈常染色体显性遗传 ,也可呈常染色体隐性或 X连
锁隐性遗传 ,但均少见。国外研究表明 , dHMN的发病年龄
大部分在 30岁之后 ,我们所报道的病例资料基本与之符合。
到目前为止 , dHMN已定位 9型 ,其中 5型疾病基因已被克
隆。热休克蛋白 22 (HSP22)基因和 HSP27基因是最近才克
隆的基因 ,而且在较多的家系内发现突变。我们应用 DNA
序列分析
对 15个 dHMN家系先证者进行了 HSP22和
HSP27基因的突变检测和分析 ,但并没有发现突变 ,可能是
样本量不够大 ,或者是 HSP22和 HSP27并不是国人 dHMN
常见的致病基因 ,在做基因诊断时可不作为首选。
(收稿日期 : 2005203208)
(本文编辑 :郑晴 )
·866· 中华神经科杂志 2005年 11月第 38卷第 11期 Chin J Neurol, November 2005, Vol 38, No. 11
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