b中国人三种常见缺失型α-地中海贫血基因

·技术与方法· 单管多重!"#快速检测中国人三种常见 缺失型!$地中海贫血基因 周玉球 张永良 李莉艳 李文典 莫秋华 郑勤 徐湘民 【摘要】 目的 建立一种简单快速、准确可靠、经济实用的检测常见缺失型!$地中海贫血（!$地贫）突 变（$$%&’、$!()*和$!+),）的单管多重!"#技术以用于!$地贫的分子筛查和产前诊断。方法 采用-./$!"#方 案+组!"#引物并对!"#反应条件进行系统优化以扩增代表这(种地贫和!,基因存在的特异性 01’片段。此外，还设计2对引物扩增34%2 基因(5$端非翻译区片段作为整个!"#体系扩增成功与否的 内在对照。采用盲法分析对该技术的特异性、准确性和可靠性进行并应用于产前分子诊断中。结果 所建的单管多重!"#技术成功地检出这(种常见缺失型!$地贫突变的纯合子、杂合子和双重杂合子。 正常人出现34%2 和!,基因特异扩增片段，而$$%&’、$!()*和$!+),杂合子除了出现正常人的,条扩增带外，还 分别出现2条指示这些突变存在的特异性扩增片段。盲法分析结果显示，该技术对!$珠蛋白基因型经过 %6789:;<印迹法或01’直接测序确证的01’标本的诊断准确性达到2==>，并被成功地应用于?个重症 !$地贫高风险家庭的产前诊断中。结论 该技术可准确、快速地检测$$%&’、$!()*和$!+),(种常见缺失型!$地 贫突变，且具有经济和实用的优点，非常适合于!$地贫的大人群分子筛查和临床样品的基因诊断。 【关键词】!$地中海贫血； 多重聚合酶链反应； 分子诊断； 产前诊断 !"#$%%&’&(’$)*)+’,-&&()..)*%&/&’$)*"/!0’,"/"11&.$"1$*2,$*&1&341$*5/&0’63&.6/’$#/&782!! !"#$ %&’()&2，!"*+,%-./’0)1./2，232)’41.,，2356.’7)1.2，8#9)&’:&1,，!";+,9)./2，<$<)1./’ =).,> 2（!:&:1)3.?@)@&@6-A867)B10,6.6@)B?，!:&:1)8&.)B)C1081@6D.101.7E:)07"610@:B1D6"-?C)@10， !:&:1)，,&1./7-./，@2?==2F>G>E:).1>;=1)0：/6.6@)B?=1.",2B.>B-=）； ,（H6C1D@=6.@-A867)B10 ,6.6@)B?，I-&@:6D.867)B10$.)J6D?)@4，,&1./K:-&，,&1./7-./，@2=@2@F>G>E:).1） E-DD6?C-.7)./1&@:-D：<$<)1./’=).，;=1)0：/KL&L="C&M>/&1./K:-&>/7>B. 【931’-"(’】 :3;&(’$<& A6B:C:D6/.EFG/D:，;./FB，.HH7;.8:，.计划

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