ATA突变对G6PD缺乏新生儿高胆红素血症的影响

· 262· 广 西 医 科I大I学 学 R报SI 2008 Apr；25(2)JOURNAL 0FGUANGXMEDCALUNIVERSITYI I ’ UGTIAlTATA突变对G6PD缺乏新生儿高胆红素血症的影响 傅雯萍刘义1 (天津武警医学院附属医院儿科 天津 300162) 摘要 目的：探讨葡萄糖醛酸转移酶UGTlAlTATA对葡萄糖一6一磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏新生儿高胆红素血症(高胆)发病的 作用。方法：测定109例新生儿G6PD活性及TATA基因型。用单链构象多态性分析(PCR-SSCP)检测TATA突变。结果： 所有新生儿或TATA野生型新生儿中，G6PD缺乏组高胆发生率及其危险性增加。G6PD缺乏并存有TATA突变杂合子组的 高胆发生率与G6PD正常且TATA为野生型组相比，差异无统计学意义(P>o．05)。G6PD正常新生儿中，TATA突变杂合 子组高胆发生率与TATA野生型组相比，差异亦无统计学意义(P>o．05)。结论：TATA基因型与新生儿高胆的发病无关。 G6PD缺乏同时存在TATA突变杂合子的状态与新生儿高胆的发病亦无关。 关键词 葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺陷症；新生儿；高胆红素血症；UGTlAl基因 中图分类号：R722 文献标志码：A 文章编号：1005—930X(2008)02—0262—02 我国南方是葡萄糖一6一磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的高发 区，G6PD缺乏新生儿高胆红素血症(高胆)发生率增高。 2004年美国儿科学会制定的≥35周新生儿高胆的诊疗 中提出G6PD缺乏为胎龄≥35周婴儿换血治疗的高危因素 之一[1]。Kaplan[23提出UGTlAlTATA基因突变与G6PD 缺陷共存对高胆起协同作用。本文就该观点进行相应的研 究，现报道如下。 1对象与方法 1．1对象：109例新生儿系2004年2月至2005年1月人住 广西医科大学第一附属医院新生儿科及产科病房的广西籍 足月儿。剔除ABo／Rh血型不合、早产等影响黄疸程度的因 素。胎龄(275．30±7．750)d，出生体重(3．25±0．35)kg， 90％为母乳喂养。据G6PD活性及TATA基因型分不同亚 组，分组情况见表1。各比较组间男女比例、母乳喂养率、民 族构成比例、剖腹产与阴式产比例、胎次、产次、胎龄、出生体 重、催产素使用率及使用量、开奶时间、排胎粪开始时间、红 细胞压积、网织红细胞计数的差异均无统计学意义。 1．2方法：对脐血或出生24h内新生儿血(ACD保养液抗 凝)检测G6PD酶活性(四氮唑蓝定量法)及提取白细胞 DNA。TATA盒基因型检测：SSCP。反应体系：10×PCR缓 冲液(15mmo|／LMgCl2)2．5"L，4×dNTP(10mmol／L) 1肛L，上、下游引物(10tlmol／L)各0．5tLL(上游引物：GAG TATGAAATTCCAGCCAG；下游引物：TTTGCTCCT GCCAGAGGTT)，模板DNA1弘L，TaqDNA聚合酶1．5 u，去离子水补充至25扯L。反应程序：预变性：95℃，5rain； 变性94℃，40S；退火54℃，40s，延伸72oC，1min，35个循 环。取扩增产物2．5弘L加上样缓冲液7．5pL，98℃水浴6min， 立即置于碎冰中。3种电泳条件：15℃，100V，10h(无甘 油)；15oC，100V，12h(5％甘油)；室温(25℃)，100V，4h l广西医科大学第一附院儿科 收稿日期：2005—10—13 (无甘油)。硝酸银染色结果分析。任选其中10例直接测序 以验证结果。 胆红素水平：每日至少检测经皮胆红素值或微量胆红素 值一次，必要时静脉取血检测血清胆红素水平。凡日龄总胆 红素值达到或超过“考虑光疗”或“光疗”干预值[3]的足月新 生儿黄疸确定为新生儿高胆红素血症。G6PD活性缺乏：< 6．6g／Hb。G6PD活性正常：11．8～30g／Hb。 1．3统计学方法：数据用SPSS10．0统计软件进行X2检验， P