4.胎儿窘迫、胎膜早破、遗传咨询08

null 胎 儿 窘 迫 Fetal distress 胎 儿 窘 迫 Fetal distress 南方医科大学第二临床医学院 妇产科学教研组【定义】 (definition)【定义】 (definition)胎儿在宫内因畸形或慢性缺氧危及其健康和生命的综合症状。 急性胎儿窘迫多发生在分娩期，慢性胎儿窘迫常发生在妊娠晚期，慢性胎儿窘迫在临产后往往表现为急性胎儿窘迫。 发生率： 2.7%～38.5% 【重要性】【重要性】围产儿死亡首要的因素 儿童智力低下的主要原因 先天性疾病遗传咨询中60％为智力低下 智力低下中90％为产前、产时或产后缺氧 10％为遗传因素。 重度窒息中，4.1%有智力异常 窒息20分钟后好转者，36.4％智力异常第一节 胎儿窘迫【病 因】【病 因】 （一）胎儿急性缺氧 （一）胎儿急性缺氧1.前置胎盘、胎盘早剥 2.子宫收缩过强、过频及不协调 3.脐带脱垂、真结、扭转、绕颈 4. 孕妇使用麻醉药及镇静剂过量 5. 母体严重血循环障碍，如休克 母胎间血氧运输及交换障碍，或脐带血循环障碍（二）胎儿慢性缺氧（二）胎儿慢性缺氧1.母体血液氧含量不足： 心、肺疾病，严重贫血 2.子宫胎盘血运受阻： 妊高征、高血压、肾炎、糖尿病、过期妊娠… 3.胎儿运送及利用氧能力降低： 胎儿心血管疾病、溶血性贫血、宫内感染、胎儿畸形、母儿血型不合【病理生理】（Pathophysiology )【病理生理】（Pathophysiology )CO2↑呼吸性酸中毒交感N兴奋初期肾上腺儿茶酚胺↑ 皮质醇分泌↑BP↑、心率 ↑迷走N ↑心率↓血O2↓再次交感N兴奋心率↓变↑O2↓晚期无氧糖酵解↑丙酮酸、乳酸↑代谢性酸中毒羊水混有胎便【临床表现及诊断】 (Clinical manifestation and diagnosis) 【临床表现及诊断】 (Clinical manifestation and diagnosis) 主要临床表现： 胎动减少或消失 胎心率异常 羊水粪染 胎动异常 酸中毒 （一）急性胎儿窘迫（一）急性胎儿窘迫胎心率变化:初期＞160bpm 严重＜120bpm 胎心监护：晚期减速、变异减速 羊水胎粪污染： I度浅绿色：常见胎儿慢性缺氧 Ⅱ度深绿色或黄绿色：提示胎儿急性缺氧 Ⅲ度呈棕黄色，稠厚：提示胎儿缺氧严重 胎动：频繁 减弱 消失 12h胎动计数＜10次：异常 酸中毒：pH＜7.20，PO2＜10mmHg，PCO2 ＞60mmHg 图1：正常的胎心监护曲线图1：正常的胎心监护曲线null（二）慢性胎儿窘迫（二）慢性胎儿窘迫多发生妊娠末期，常延续至临产并加重 胎动减少或消失： ＜10次/12小时 胎儿电子监护异常： 胎儿生物物理评分低下： B超监测胎动、呼吸动、肌张力、羊水量、NST。 ≤3分提示胎儿窘迫 胎盘功能低下：E3 、PRL 羊水胎粪污染 【处理】(management)【处理】(management)急性胎儿窘迫： 积极寻找原因并予以处理 左侧卧位，持续吸氧：10L／min 病因治疗 尽快终止妊娠 宫口开全，骨盆各径线正常，胎头双顶径已达坐骨棘平面以下者，应尽快经阴道助娩。 宫口未开全：剖宫产剖宫产适应证剖宫产适应证 胎心率加速≤120bpm或≥180bpm，伴羊水胎粪污染Ⅱ度 羊水胎粪污染Ⅲ度，伴羊水过少 胎儿电子监护：CST或OCT出现频繁晚期减速和变异减速 胎儿头皮血pH＜7.20 无论阴道分娩或剖宫产均需做好新生儿窒息抢救准备！ 慢性胎儿窘迫： 1、一般处理：左侧卧位，定时吸氧，积极治疗合并症。 2、终止妊娠：妊娠近足月，胎动减少，OCT出现频繁的晚期减速、重度变异减速，胎儿生物物理评分<3分者 3、期待疗法：未足月，尽量保守治疗以延长孕周。争取胎儿成熟后终止妊娠 胎 膜 早 破胎 膜 早 破Premature rupture of membranes (PROM)南方医科大学第二临床医学院 妇产科学教研组一、定义 (definition)一、定义 (definition)胎膜破裂发生在临产前称胎膜早破(premature rupture of memberane，PROM) 妊娠37周后发生称足月胎膜早破(PROM of term)，占分娩总数的10％ 妊娠37周前称足月前胎膜早破(preterm PROM，PPROM)，发生率为2.0％～3.5％ 孕周越小，围生儿预后越差 常引起早产及母婴感染二、原因 (etiology)二、原因 (etiology)生殖道上行性感染 微生物趋化中性粒细胞释放弹性蛋白酶 羊膜腔压力增高（双胎妊娠、羊水过多等） 胎膜受力不均（胎位异常、头盆不称等） 部分营养素缺乏（VitC、铜元素↓） 宫颈内口松弛 手术机械性扩张、产伤或先天性等 三、对母儿的影响—对母体三、对母儿的影响—对母体感染： 破膜后上行性感染更容易、更迅速 随着胎膜早破潜伏期延长，羊水细菌培养阳性率↑ 还是产褥感染的常见原因 胎盘早剥： 最大羊水池深度＜1cm，胎盘早剥发生率12.3％ 而最大池深度＞2cm，发生率仅3.5％ 产后出血： 三、对母儿的影响—对胎儿三、对母儿的影响—对胎儿早产儿 新生儿呼吸窘迫综合征、胎儿及新生儿颅内出血、坏死性小肠炎等 感染 肺炎、败血症、颅内感染 脐带脱垂或受压 胎肺发育不良及胎儿受压综合征 四、临床表现四、临床表现90％患者突感较多液体从阴道流出，无腹痛等其他产兆 肛检上推胎儿先露部时，见液体从阴道流出 有时可见流出液中有胎脂或被胎粪污染，呈黄绿色 明显羊膜腔感染，流出液有臭味，伴有急性感染表现 隐匿羊膜腔感染，常出现母儿心率增快 流液后常很快出现宫缩及宫口扩张 五、诊断五、诊断1.阴道窥器检查 液体自宫颈流出或后穹隆较多的积液中见到胎脂样物质（直接证据） 2.阴道液pH值测定（正确率可达90％）： 正常阴道液pH值为4.5～5.5，羊水pH值为7.0～7.5 阴道液pH值>6.5，提示胎膜早破可能性大 注意假阳性可能 五、诊断五、诊断3.阴道液涂片检查（正确率可达95％）： 阴道后穹隆积液置于干净玻片上，干燥后镜检见到羊齿植物叶状结晶 0.5％硫酸尼罗蓝染色→桔黄色胎儿上皮细胞 苏丹III染色→ 黄色脂肪小粒 4.羊膜镜检查（直视胎儿先露部）： 看不到前羊膜囊即可诊断 六、治疗六、治疗期待疗法：妊娠28-35周，无感染，羊水平段≥3cm 1. 一般处理：卧床、清洁、观察体温、心率、宫缩、阴道流液、白细胞计数； 2. 抗生素预防感染； 3. 抑制子宫收缩：硫酸镁 4. 促胎肺成熟：地塞米松 6mg IM 1/12hr ×2 治疗治疗终止妊娠 1. 经阴道分娩： 2. 剖宫产：有产科指征者。第二十章 遗传咨询、遗传筛查与产前诊断第二十章 遗传咨询、遗传筛查与产前诊断南方医科大学第二临床医学院 妇产科学教研组遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断一级干预： 婚前检查和婚前咨询 孕前检查和孕前咨询 叶酸和多种维生素干预二级干预： 产前筛查 产前诊断 胎儿宫内治疗 终止妊娠 三级干预： 新生儿筛查 畸形矫治 遗传咨询（genetic counselling)遗传咨询（genetic counselling)遗传咨询的定义： 由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并咨询者提出的婚育问题提出医学建议。 遗传咨询的目的： 及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生风险进行预测，商讨应采取的预防措施，从而减少遗传病患儿的出生，降低遗传性疾病的发生率，提高人群遗传素质和人口质量。 第一节 遗传咨询null遗传咨询的对象： 夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者，或曾生育过遗传病患儿的夫妇； 不明原因智力低下或先天畸形儿的父母； 不明原因的反复流产或死胎、死产等情况的夫妇； 孕期接触不良环境以及患有某些慢性病的孕妇； 常规检查或产检遗传病筛查发现异常者； 其它需要咨询者，婚后多年不育的夫妇及35岁以上的高龄孕妇。遗传方式遗传方式遗传方式 染色体疾病 单基因遗传病多基因遗传病 体细胞遗传病 线粒体遗传病 第一节 遗传咨询染色体疾病染色体疾病第一节 遗传咨询21-三体综合症21-三体综合症第一节 遗传咨询非整倍体发病示意图非整倍体发病示意图第一节 遗传咨询单基因疾病单基因疾病常染色体显性遗传(autosomal dmominant inheritance, AD) 常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance, AR） 性连锁显性(sex-linked dominant inheritance, XD) 隐性遗传(sex-linked recessive inheritance, XR) 第一节 遗传咨询多基因疾病多基因疾病基本概念 多基因遗传（polygenic inheritance） 微效基因（minor gene） 累加效应（additive effect） 主基因（major gene） 特点 从轻到重的连续过程，病情越重，说明有越多的基因缺陷 常有性别转移 累加效应 第一节 遗传咨询遗传咨询的遗传咨询的步骤明确诊断 确定遗传方式 提出医学建议 第一节 遗传咨询遗传咨询的医学建议遗传咨询的医学建议暂缓结婚 可以结婚，但禁止生育 限制生育 不能结婚 领养孩子 人工授精 捐卵者卵子体外授精，子宫内植入 植入前诊断 第一节 遗传咨询遗传咨询的类型遗传咨询的类型婚前咨询 孕前咨询 产前咨询 一般遗传咨询 第一节 遗传咨询遗传咨询的遗传咨询的原则尽可能收集证据原则 非指令性咨询原则 尊重患者原则 知情同意原则 守密和信任原则 第一节 遗传咨询产前筛查的要求产前筛查方案的要求在人群中应有较高的发病率并严重影响健康 筛查出后有治疗或预防的 筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜 筛查方法应统一，易推广 第二节 产前筛查唐氏综合征唐氏综合征第二节 产前筛查唐氏综合征筛查唐氏综合征筛查第二节 产前筛查null胎儿颈项透明层（NT）染色体疾病的高危因素染色体疾病的高危因素孕妇年龄大于35岁的单胎妊娠 孕妇年龄大于31岁的双卵双胎妊娠 上胎常染色体三体史 上胎X染色体三体(47XXX或47XXY）者 夫妇中一方存在染色体易位 夫妇中一方存在染色体倒置 染色体疾病的高危因素染色体疾病的高危因素上胎染色体三倍体 妊娠早期反复流产 夫妇非整倍体异常。 产前超声发现胎儿存在严重的结构畸形 神经管畸形（neural tube defect, NTD)神经管畸形（neural tube defect, NTD)90%的NTD为： 无脑儿（anancephaly） 开放性脊柱裂（opened spina bifida） 二者的发病率几乎相等 遗传倾向性 95%的NTD自发性发病，无遗传倾向 再次发病的风险升高10倍 筛查方法 母体血清AFP和超声超声检查和NTD（无脑儿）超声检查和NTD（无脑儿）诊断率几乎100% 鼻根（nasion）标记 头盖骨缺损 超声对NTD的检出率90% 超声检查和NTD（spinal bifida）超声检查和NTD（spinal bifida）18周～24周 NTD的高危因素NTD的高危因素神经管畸形家族史 暴露在特定的环境中 与NTDs有关的遗传综合征和结构畸形 NTDs高发的地区 在NTDs患者中发现，抗叶酸受体抗体的比例增高先天性心脏病先天性心脏病胎儿超声心动图孕龄——20～22周 必要时复查 部分患者，可能漏诊 产前诊断对象产前诊断对象35岁以上的高龄孕妇 生育过染色体异常儿的孕妇 夫妇一方有染色体平衡易位者 先天性畸形生育史 性连锁隐性基因携带者产前诊断对象产前诊断对象夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病儿的孕妇 在妊娠早期致畸物质接触史 有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇 原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇 本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇产前诊断的方法产前诊断的方法观察胎儿的结构 染色体核型 基因检测 检测基因产物 能产前诊断的疾病能产前诊断的疾病染色体病 性连锁遗传病 遗传性代谢缺陷病 先天性畸形 第三节 产前诊断染色体诊断染色体诊断羊水穿刺（amniocentesis） 绒毛穿刺取样（chorionic villus sampling, CVS） 经皮脐血穿刺技术（pervcutaneous umbilical cord blood sampling, PUBS） 又称脐带穿刺（cordocentesis）染色体诊断染色体诊断胎儿组织活检（Fetal tissue biopsy） 胚胎植入前诊断（preplantation genetile diagnosis） 母血中胎儿细胞（fetal cells in the maternal circulation）和游离DNA提取植入前诊断（preimplantation genetic diagnosis）植入前诊断（preimplantation genetic diagnosis）时间：受精后3天 在IVF中获得 在6～10细胞时期获得1～2个细胞 分析方法：FISH or PCR 绒毛穿刺取样 （chorionic villus simpling, CVS）绒毛穿刺取样 （chorionic villus simpling, CVS）时间：孕8～10 周 方法： 经阴道（transcervically） 经腹（transabdominally）绒毛穿刺取样 （chorionic villus simpling, CVS）绒毛穿刺取样 （chorionic villus simpling, CVS）优点 孕早期检查 诊断率99% 流产率1% 5～7天获得结果缺点 胚外组织 不能区分胎盘嵌合体 仅获得细胞，不能检测AFP 因此不能诊断NTD 羊水穿刺（amniocentesis）羊水穿刺（amniocentesis）时间：15周～17周 用途：细胞、染色体或AFP检测 经阴道经腹脐带穿刺 （cordocentesis, pencutaneous umbilical blood sampling, PUBS）脐带穿刺 （cordocentesis, pencutaneous umbilical blood sampling, PUBS）时间：19周～21周 方法：超声引导下脐带穿刺，获取胎儿血。 检查时间2～3天 指征：要求快速、羊水穿刺失败、合并干预 先天性畸形先天性畸形超声检查的特点 出生缺陷必须存在解剖异常 超声诊断与孕龄有关 胎儿非整倍体畸形往往伴有结构畸形 null