新生婴儿代谢疾病筛检

想更了解代谢疾病？ 欲知详情，请直接询问您的医生或拨打6394 5049 至国家扩展新生儿实验室查询。 您也可发送电子邮件至 Metabolic.Screening.Laboratory@kkh.com.sg 如果您的宝宝是在竹脚妇幼医院或中央医院出生， 他将会接受检验。如不想进行这项检验，请告诉您 的医生。您有权拒绝检验。 如果您的宝宝在其他医院出生，请向您的医生查询 这项检验。 新生婴儿代谢 疾病筛检 代谢疾病筛检National Expanded Newborn Screening Programme Basement 1, Children’s Tower KK Women’s and Children’s Hospital 100 Bukit Timah Road Singapore 229899 Tel: (65) 6394 5049 Fax: (65) 6394 3773 Website: www.kkh.com.sg Reg No 198904227G 11/10 National Expanded Newborn Screening Programme 身为父母，在您雀跃地迎接新生命当儿，宝宝的 健康自然是您最关注的事项。为了确保宝宝的良 好健康，您现在可为宝宝筛检至少25种罕见的代 谢异常疾病。 虽然多数患病的宝宝出生时看起来健康，但在成长的 过程中，很可能会出现严重的健康问题，例如学习障 碍、复发性疾病等。若不提早发现和及时医治，病情 可能导致死亡。 及早诊断才能及时治疗 这些代谢异常疾病非常罕见。在新加坡，每2500 到 3500个新生儿中，就有一个患有这类疾病。只要在新 生儿初生的头几天进行测试，就可以在症状浮现之前 尽快接受治疗。 在此提供您一些有关新加坡代谢疾病检验的资料，让 您了解检验对新生宝宝的好处，也希望能解答您的一 些疑问。 代谢疾病筛检 当身体不能有效地分解食物或奶水里的成分，如脂肪、 蛋白质或糖时，它们就会累积成对身体有害的物质， 进而造成严重的健康问题。 代谢疾病筛检能让您知道宝宝患病的机率是属高风险或 低风险群。检验可在以下三大类别测试出相关的25种 代谢疾病： • 有机酸代谢异常 • 脂肪酸氧化异常 • 氨基酸代谢异常 小测试，大效益 要进行检验，必须抽取宝宝少许的血液样本。在宝宝的 脚后跟轻刺一下就能在滤纸片上抽集血液样本。样本将 会送至国家扩展新生儿检测实验室进行化验。 高风险或低风险检验结果 检测结果将出现以下情况： 阴性反应： 超过百分之九十九的婴儿属于这一类情况。您的宝宝的 患病机率偏低。检验结果将记录于宝宝的病历。 只有在极少数情况下，才可能出现不正确的检测结果。 需再抽取血液样本： 在100名婴儿当中，大约只有一名需要再抽取血液样 本，再进行一次检测。这是因为第一次抽样检测的结果 不明确，所以无法得到肯定的结论。我们将与您联络并 安排再次抽取样本的时间。 阳性反应： 阳性的检验结果并不表示您的宝宝一定患有代谢 病，而是有必要做进一步的检测。我们将安排一位 专科代谢医生审核检测结果。 经进一步诊断后，就 可以马上为您的宝宝进行治疗。 在新加坡，多数婴儿的检验结果是阴性的。这些疾 病虽然罕见，但却能危害生命，及早诊断，就能及 时治疗。