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遗传性高尿酸血症

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遗传性高尿酸血症 file:///C|/html/神经内科/遗传性高尿酸血症.html 疾病名:遗传性高尿酸血症 英文名:hereditary hyperuricemia 缩写: 别名:hereditary hyperuricacidemia;遗传性血尿酸过多 ICD号:E79.0 分类:神经内科 概述:遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传 病,由Lesch与Nyban(1964)首先报道,出现舞蹈样不自主运动,尿酸明显 增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终...
遗传性高尿酸血症
file:///C|/html/神经内科/遗传性高尿酸血症.html 疾病名:遗传性高尿酸血症 英文名:hereditary hyperuricemia 缩写: 别名:hereditary hyperuricacidemia;遗传性血尿酸过多 ICD号:E79.0 分类:神经内科 概述:遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传 病,由Lesch与Nyban(1964)首先报道,出现舞蹈样不自主运动,尿酸明显 增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生 命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过 氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出,每天的尿酸生产量和排泄 量在体内维持一定的平衡,如果生产过剩或排泄不良,就会使尿酸堆积在 体内,造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。 遗传性高尿酸血症是由于基因突变,导致患儿体内嘌呤代谢的酶,即次 黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,继而导致嘌呤更新 代谢加速,出现高尿酸血症。 流行病学:目前国内尚未查到相关的发病率统计学资料。 病因:遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。 发病机制:本病发病机制已阐明,Xq26~27.2基因突变导致患儿体内嘌呤 代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,进而导致 嘌呤更新代谢加速,体内次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量明显增加,患儿中 枢神经系统多巴胺减少约30%。但这些生化改变引发神经系统损害的确切 机制仍不清楚。 临床现: file:///C|/html/神经内科/遗传性高尿酸血症.html(第 1/3 页)[2008-4-27 17:13:30] C D D C D D C D D C D D file:///C|/html/神经内科/遗传性高尿酸血症.html 1.患儿全部是男性,女性为基因携带者。临床特点是精神发育迟滞、痉 挛性脑瘫、舞蹈样不自主运动及自伤行为等。一般在出生3~4个月起病, 逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动,肌张力减退,已经能抬头 的婴儿又不会竖头,已经有端坐能力又丧失,不能行走等,有的患儿表现 肌张力增高,腱反射亢进,下肢剪刀样姿势等。 2.患儿智能发育迟滞,原来教会的发音、语言、字句又逐渐遗忘,可伴 反复呕吐、构音不清、吞咽困难及痫性发作等。2~3岁时常出现咬舌、咬 唇、咬手指及抓捏阴部等自伤行为,以及咬物、毁坏周围物体不能自制。 3.全身症状表现 痛风性手足关节痛、痛风结节、尿路结石和肾绞痛等, 少数合并巨结肠、肛门闭锁、先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。 4.患儿血尿酸明显增高,尿中尿酸亦明显增加。脑脊液检查正常,CT检 查可发现脑萎缩。 并发症:有痛风的临床表现,如手足关节痛、痛风结节,并可有尿路结石 和肾绞痛等,少数合并巨结肠、肛门闭锁、先天性髋关节脱臼和隐睾等先 天性畸形。 实验室检查: 1.血尿酸明显增高 正常值<357~417μmol/L。 2.尿中尿酸亦明显增加 正常<18mg/(kg·24h)。 3.脑脊液常规检查正常。 其他辅助检查: 1.CT检查可发现脑萎缩。 2.基因有重要诊断价值。 诊断:诊断依据典型神经系统症状及患儿血、尿中尿酸含量明显增高等。 须注意单纯血尿酸增高不能作为诊断依据,须与其他精神发育迟滞、慢性 file:///C|/html/神经内科/遗传性高尿酸血症.html(第 2/3 页)[2008-4-27 17:13:30] C D D C D D C D D C D D file:///C|/html/神经内科/遗传性高尿酸血症.html 肾病并发脑病等鉴别。 鉴别诊断:与精神发育迟滞、慢性肾病并发脑病等鉴别。 治疗:可用别嘌醇(别嘌呤醇)减轻关节及肾脏损害,减少尿酸,对中枢神 经系统症状无效。有报道羟色氨酸合并左旋多巴(L-dopa)可改善临床症 状,还可试用谷氨酸钠(sodium glutamate)及丙磺舒(羧苯黄胺)等。氟奋乃 静可改善自伤行为及精神症状。 预后:中枢神经系统症状有加重倾向,预后不良。 预防:由于神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。 预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断 和选择性人工流产等,防止患儿出生。 file:///C|/html/神经内科/遗传性高尿酸血症.html(第 3/3 页)[2008-4-27 17:13:30] C D D C D D C D D C D D
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