遗传性压力易感性周围神经病

file:///C|/html/神经内科/遗传性压力易感性周围神经病.html 疾病名：遗传性压力易感性周围神经病 英文名：hereditary neuropathy with liability to pressure 缩写：HNLP 别名：allantoid peripheral neuropathy；familial recurrent polyneuropathy；家 族性复发性多神经病；腊肠体样周围神经病 ICD号：G64 分类：神经内科 概述：遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure，HNLP)又称腊肠体样周围神经病(allantoid peripheral neuropathy)，家族性复发性多神经病(familial recurrent polyneuropathy)。 1947年由DeJong首先报道，其主要临床特征是在轻微的机械损害和压迫 的情况下便可发生单神经麻痹，并可多次缓解和复发。病理特征为髓鞘增 厚形成腊肠体样结构。 流行病学：目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。本病可见 于任何年龄，7～62岁均有病例报道，平均发病年龄为20岁，男女无差 异。 病因：本病为常染色体显性遗传，绝大多数家系有17p11.2区大片段基因 缺失，该区域含有一个周围神经髓鞘蛋白22(PMP-22)基因，在另一部分无 片段缺失的家系中可检出该基因点突变。HNLP基因突变位点与CMT1型 完全相同，但两者突变性质不同，HNLP为基因缺失，而CMT1为基因重 复。 发病机制：PMP22为周围神经髓鞘蛋白的一种，占全部髓鞘蛋白的25%， 分子质量为18kDa，含有4个跨膜螺旋区和1个糖基化位置。除周围神经 外，PMP-22还存在于肠、肺、心等神经外组织。在完整的髓鞘，PMP-22 高度表达，而在受损神经的远端PMP-22明显下降。PMP-22的确切功能尚 file:///C|/html/神经内科/遗传性压力易感性周围神经病.html（第 1／3 页）[2008-4-27 17:13:23] C D D C D D C D D C D D file:///C|/html/神经内科/遗传性压力易感性周围神经病.html 不清楚。HNLP神经异种移植研究发现，将HNLP患者的神经移植至免疫 抑制的裸鼠后，髓鞘的形成和再生明显延迟，病理观察可见内层髓鞘展 开，并与轴突分离，提示PMP-22可能在内层髓鞘和轴突间起黏附分子的 作用。此外PMP-22还可能对施万(雪旺)细胞的分裂和凋亡起调节作用。 本病突出的病理改变为周围神经髓鞘明显增厚，直径可达20～30μm， 板层数目增至500层，形成类似腊肠样结构。255的粗有髓纤维其轴突与外 径比例下降约30%。神经纤维的密度和总数不变，有时可见薄髓鞘纤维。 轴突和施万细胞多无明显异常。 临床表现：主要临床特征为反复发作的急性单神经病或多神经病，多在轻 微牵拉、压迫或外伤后反复出现，持续数天或数周后可自行缓解，半数6 个月内缓解，部分患者可残留一部分后遗症。发作次数越多，临床症状越 重，1/3的病例可仅有1次发作。 最常受累的神经，依次为腓肠神经、尺神经、臂丛神经、桡神经和正中 神经。临床表现为运动感觉性周围神经病，也可表现为单纯运动或感觉神 经病，多为无痛性，反复发作者可有肌萎缩。PMP-22基因突变携带者， 可无临床症状或仅有腱反射减退或消失。神经电生理检查可见受累神经和 未受累神经均有弥漫性神经传导速度减慢，远端运动潜伏期延长。 并发症：反复发作者可遗留运动功能障碍及肌萎缩。 实验室检查： 1.血液检查 包括血糖、肝功、肾功、血沉、风湿系列、免疫球蛋白电泳 等与自身免疫有关的血清学检查；血清重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检 测；对鉴别诊断有意义。 2.基因缺陷分析 PMP-22基因缺失。 其他辅助检查： file:///C|/html/神经内科/遗传性压力易感性周围神经病.html（第 2／3 页）[2008-4-27 17:13:23] C D D C D D C D D C D D file:///C|/html/神经内科/遗传性压力易感性周围神经病.html 1.神经电生理检查有广泛异常。 2.周围神经活检发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘。 诊断：本病诊断主要依靠特征的临床表现，如牵拉、压迫后反复发作的单 神经病或多神经病。神经电生理检查有广泛异常，神经活检发现较为特征 的腊肠样结构和节段性脱髓鞘。家族史对临床诊断有非常重要的意义。对 临床和电生理表现不典型的病例可采用基因诊断。 鉴别诊断：本病还需与下列疾病进行鉴别： 1.CMT1型 两者致病基因相同，电生理检查均有神经传导速度减慢，且 CMT1的腓肠神经活检有时也可见到腊肠样结构，因此临床易混淆。 CMT1患者有弓型足、脊柱侧弯以及鹤腿样改变多见。 2.卡压性周围神经病 两者均有反复发作或以压迫、牵拉为诱因，但 HNLP多有家族史和广泛的周围神经传导速度异常可资与卡压性周围神经 病鉴别。 3.遗传性神经痛性肌萎缩 两者均为常染色体显性遗传，病理检查均可见 腊肠体样结构形成，但遗传性神经痛性肌萎缩无广泛的神经电生理异常， 且无17p11.2位点突变可资两者鉴别。 4.卟啉病、糖尿病和复发性吉兰-巴雷(格林-巴利)综合征均有缓解复发的 临床特点，也应注意鉴别。 5.有报道腊肠体样结构还可见于其他非特异性的运动感觉神经病，需根 据临床特征进行鉴别。 治疗：本病为自限性疾病，无须特殊治疗。 预后：预后多良好，反复发作者可遗留运动功能障碍。 预防：应注意避免外伤、机械压迫和牵拉等诱发因素，预防发作。 file:///C|/html/神经内科/遗传性压力易感性周围神经病.html（第 3／3 页）[2008-4-27 17:13:23] C D D C D D C D D C D D