进行性脂肪营养不良

file:///C|/html/神经内科/进行性脂肪营养不良.html 疾病名：进行性脂肪营养不良 英文名：progressive lipodystrophy 缩写： 别名：Simon综合征；部分性脂肪代谢障碍；局部脂肪萎缩 ICD号：E88.1 分类：神经内科 概述：进行性脂肪营养不良(progressive lipodystrophy)是罕见的以脂肪组织 代谢障碍为特征的自主神经系统疾病，临床及组织学特点为缓慢进行性双 侧分布基本对称的、边界清楚的、皮下脂肪组织萎缩或消失，有时可合并 局限的脂肪组织增生、肥大。 由于脂肪萎缩的范围不同，可分为局限性脂肪营养不良(Simons症或头 胸部脂肪营养不良)和全身性脂肪营养不良(Seip-Laurence综合征)。 流行病学：女性多于男性，好发于儿童，少数患者有家族史。为一罕见 病。目前没有其他相关内容描述。 病因：病因不明。可由于中脑与间脑受损，致垂体前叶激素分泌增加或中 胚层间质功能发育紊乱引起。Sissons发现部分患者合并肾小球肾炎和低补 体(C3)血症。少数患者有家族史。 发病机制：主要与下丘脑病变以及与脊神经并行的节后交感神经病变有 关。下丘脑对促性腺激素、促甲状腺激素及其他内分泌腺起调节作用，并 与节后交感神经纤维有解剖学的密切联系。进行性脂肪营养不良脂肪组织 消失区与正常区或肥胖区之间，似乎有一条界限，该界限与脊髓节段似有 一定关系，通常以腰1～2为界，把身体分为上半身和下半身两部分。 另有研究认为，下丘脑与垂体组成代谢调节控制系统，脂肪消失与该系 统产生的脂肪转移因子的促进作用有关。起病前可有急性发热病史及内分 file:///C|/html/神经内科/进行性脂肪营养不良.html（第 1／4 页）[2008-4-27 17:13:15] C D D C D D C D D C D D file:///C|/html/神经内科/进行性脂肪营养不良.html 泌缺陷，如甲状腺功能亢进症、垂体功能低下及间脑炎等，损伤、精神因 素、月经初期及妊娠均可为诱因，目前对遗传因素作用的看法尚未统一。 临床表现： 1.多数病人在5～10岁前后起病，女性较常见，起病及进展均较缓慢。病 初患者多出现面部或上肢脂肪组织消失，以后向下扩展，累及臀部及股 部，呈大致对称性分布。病程持续2～6年可自行停止。病人面部表现为两 侧颊部及颞部凹入，皮肤松弛，失去正常弹性，面颊、眼眶周围脂肪消失 使患者呈现特殊面容。部分病人臀部、髋部可出现明显的皮下组织增生、 肥大，但手足常不受影响。 2.病人可表现为脂肪组织消失、特殊肥胖及正常脂肪组织等三者并存， 以不同方式结合成本病的基本特征。根据结合方式不同可表现为下述类 型：①上半身正常，下半身肥胖型；②上半身消瘦，下半身肥胖型；③单 纯性上半身消瘦型；④上半身肥胖型；⑤下半身消瘦型；⑥全身消瘦型； ⑦半身肥胖型。 3.病人可合并皮肤湿度改变、发汗异常、多尿、糖耐量降低、心动过 速、血管运动不稳定、血管性头痛、腹痛、呕吐、皮肤及指甲营养性障碍 等自主神经功能紊乱表现，个别病例可合并内分泌功能障碍，如生殖器官 发育不良、甲状腺功能异常、肢端肥大症和月经失调等。一般在发病后5 ～10年内症状渐趋稳定。 4.病人的肌肉、骨质、毛发、乳腺及汗腺均正常，无肌力障碍，多数病 人的体力不受影响，病程进展期躯体及精神发育也不受影响。最近报道可 并发霍奇金病、硬皮病。 5.新生儿或婴幼儿患者多出现先天性全身性及多脏器病变，除累及头 部、面部、颈部、躯干及四肢在内的全身皮下及内脏周围脂肪组织外，还 可伴有高血脂、糖尿病、肝脾肿大、皮肤色素沉着、心脏及肌肉肥大等。 file:///C|/html/神经内科/进行性脂肪营养不良.html（第 2／4 页）[2008-4-27 17:13:15] C D D C D D C D D C D D file:///C|/html/神经内科/进行性脂肪营养不良.html 并发症：可合并内分泌功能障碍，如生殖器官发育不良、甲状腺功能异 常、肢端肥大症和月经失调等。近期有并发霍奇金病、硬皮病的报道。新 生儿或婴幼儿患者多有先天性全身性或多脏器病变。 实验室检查：化验检查可发现血清乳糜微粒，前β脂蛋白、甘油三酯增 高。70%患者C3降低，90%有肾炎改变。 其他辅助检查： 1.皮肤及皮下组织活检可见皮下脂肪组织萎缩，皮肤正常。 2.肌电图显示肌肉及神经均正常。 3.B超可发现受累的脏器萎缩变小。 诊断：根据皮下脂肪组织消失，肌肉及骨质正常，活体组织检查脂肪组织 消失，出现皮下脂肪消失、增多和正常等三种情况以不同方式结合可确 诊。 鉴别诊断：本病应注意与以下疾病鉴别： 1.面偏侧萎缩症 一侧面部进行性萎缩，皮肤、皮下组织及骨质全部受 累。 2.局限型肌营养不良症 如面-肩-肱型，表现为面肌消瘦并伴肌力减弱， 肌电图提示肌肉受损，皮下脂肪仍然保留。 3.过度消瘦 各种原因引起过度消瘦的大多数病例可查出病因，如恶性肿 瘤、慢性感染及长期胃肠功能不良等。 治疗： 1.目前本病尚无特效疗法，可试用纯胰岛素针剂直接注入萎缩区，有些 病人可逐渐出现局部脂肪组织增长，恢复正常形态。 2.如病变较局限或由于职业需要，可行局部脂肪埋植或注射填充剂等整 形术。有些患者适当注意休息和加强营养，并配合按摩和体疗后，可重新 file:///C|/html/神经内科/进行性脂肪营养不良.html（第 3／4 页）[2008-4-27 17:13:15] C D D C D D C D D C D D file:///C|/html/神经内科/进行性脂肪营养不良.html 获得失去的脂肪。 预后：本病起病及进展均较缓慢，通常呈自限性，持续2～6年可自行停 止。 预防：尚无有效预防措施，适当注意休息、加强营养、按摩和体疗后，部 分患者可重新获得失去的脂肪。 file:///C|/html/神经内科/进行性脂肪营养不良.html（第 4／4 页）[2008-4-27 17:13:15] C D D C D D C D D C D D