神经性肌强直
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疾病名:神经性肌强直
英文名:neuromyotonia
缩写:
别名:Isaacs综合征;myoseism with impaired muscular relaxation;伴肌肉松
弛障碍的肌颤搐;连续性肌纤维活动
ICD号:G71.1
分类:神经内科
概述:神经性肌强直(neuromyotonia)又称Isaacs综合征、连续性肌纤维活
动、伴肌肉松弛障碍的肌颤搐(myoseism with impaired muscular rel...
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疾病名:神经性肌强直
英文名:neuromyotonia
缩写:
别名:Isaacs综合征;myoseism with impaired muscular relaxation;伴肌肉松
弛障碍的肌颤搐;连续性肌纤维活动
ICD号:G71.1
分类:神经内科
概述:神经性肌强直(neuromyotonia)又称Isaacs综合征、连续性肌纤维活
动、伴肌肉松弛障碍的肌颤搐(myoseism with impaired muscular relaxation)
等名称。本病多见于青少年,男女均可患病,部分患者有家族遗传史。起
病缓慢,进行性加重,其特征为肉眼可见肩部、大腿、小腿肌肉不自主连
续颤动。轻者睡眠后可减轻或消失,重者睡眠中仍可出现。
流行病学:目前国内尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。男女
均可患病,青少年多见。
病因:相关病因尚未完全明确。有文献认为,可能由于不同病因引起的神
经肌肉接头近侧部分的周围神经病变所致。
发病机制:国内有本病伴发右肾门旁透明细胞癌伴囊性变的报道(张青山
等,1997),此外,部分患者合并胸腺瘤、支气管癌及鼻咽癌。故本病和
副肿瘤综合征及自身免疫障碍可能有一定的关系。
肌电图显示纤颤电位、正相电位和运动及感觉传导速度减慢,应用肉毒
素阻滞外周神经可使肌电活动消失。
多数患者肌肉及腓肠神经活检显示正常。部分患者肌活检可见肌纤维大
小不均,出现角纤维及肌纤维肥大,小群肌纤维萎缩,肌核增多,ATP酶
染色显示Ⅰ型肌纤维同型肌群化及Ⅱ型肌纤维萎缩,提示神经源性损害。
腓肠神经活检见有髓纤维减少,节段性髓鞘脱失,轴突变性及芽生,施万
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细胞增生等改变。
临床
现:起病缓慢,进行性加重,其特征为肉眼可见肩部、大腿、小腿
肌肉不自主连续颤动。有时颤动较缓慢,几呈波浪式,称为颤搐。上述肌
肉连续颤动,可持续数分钟至数小时,并偶可累及口、咽、面部及呼吸
肌。轻者睡眠后可减轻或消失,重者睡眠中仍可出现。其次,运动患肢或
重复运动后,肌肉转僵硬,有时出现肌肉痉挛性疼痛。一般持续数分钟至
数小时方能松弛,酷似肌强直,但肌肉扣诊不出现肌丘,称假性肌强直。
病程发展数年后,因腕及手部肌肉持续收缩而呈爪状,足部肌肉痉挛以致
行走足趾先着地而表现姿势异常。此外,有多汗及大汗。
电生理学检查:肌电图显示束颤电位、双重波、三重波或多重波。出现
僵硬的肌肉呈持续性不规则运动电位放电,其波幅及形状变化较大。随着
运动可诱发强烈的发放并持续于肌肉松弛过程中。运动及感觉传导速度减
慢。
并发症:累及口、咽、面部及呼吸肌可导致吞咽困难和窒息等。
实验室检查:
1.血清肌酶检查,有助于鉴别诊断。
2.血清电解质检查,有助于鉴别诊断。
其他辅助检查:
1.肌电图显示束颤电位、双重波、三重波或多重波。
2.多数患者肌肉及腓肠神经活检显示正常。部分患者肌活检可见肌纤维
大小不均,出现角纤维及肌纤维肥大,小群肌纤维萎缩,肌核增多,ATP
酶染色显示Ⅰ型肌纤维同型肌群化及Ⅱ型肌纤维萎缩,腓肠神经活检显示
继发性髓鞘脱失及轴突变性,肌肉病理呈神经源性损害。
诊断:根据患者多为青、少年及成人,临床表现主要为不自主肌肉颤动,
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活动后肌肉变僵硬及疼痛,并常出大汗即应考虑本病。肌电图检查显示持
续性电活动即可诊断。肌肉及腓肠神经活检有助鉴别诊断及了解病因。少
数患者可伴发内脏癌肿,故应对患者仔细全面检查。
鉴别诊断:应注意和糖原贮积性肌病、僵人综合征及脊髓性肌阵挛鉴别。
糖原贮积性肌病肌肉活检显示糖原在肌纤维中大量聚积,僵人综合征表现
为肌肉持续强直及痉挛,脊髓性肌阵挛常为脊髓节段性分布的肌肉有规律
性的抽动。
治疗:文献报告服用卡马西平(酰胺咪嗪)或苯妥英(苯妥英钠)多能控制症
状,但须较长时间服用,以免症状反复。
1.卡马西平(酰胺咪嗪)300~600mg/d,分3次口服。
2. 苯妥英(苯妥英钠)300~400mg/d,分3~4次口服。
预后:一般病程为数月至数年之久。对伴发恶性肿瘤的患者,预后较差。
预防:本病和副肿瘤综合征及自身免疫障碍可能有一定的关系,可能由于
不同病因引起的神经肌肉接头近侧部分的周围神经病变所致,故应对患者
仔细全面检查,早期诊断治疗相关疾病。
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