小脑扁桃体下疝畸形

file:///C|/html/神经内科/小脑扁桃体下疝畸形.html 疾病名：小脑扁桃体下疝畸形 英文名：tonsillar hernia malformation 缩写： 别名：Arnold-chiari malformation；Arnold-Chiari畸形；Arnold-Chiari综合 征；阿-希二氏畸形；阿-希二氏综合征；扁颅底综合征；小脑扁桃体疝； 枕骨大孔疝 ICD号：Q04.8 分类：神经内科 概述：小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari综合 征，为后脑先天性发育异常，是胚胎发育异常使延髓下段、四脑室下部疝 入椎管的先天性后脑畸形。小脑扁桃体延长成楔形进入枕骨大孔或颈椎管 内，严重者部分下蚓部也疝入椎管内，舌咽、迷走、副、舌下等后组脑神 经及上部颈神经根被牵拉下移，枕骨大孔及颈上段椎管被填塞，脑脊液循 环受阻引起脑积水。本病常伴其他颅颈区畸形如脊髓脊膜膨出、颈椎裂和 小脑发育不全等。 本病为神经系统发育异常性疾病，也称神经系统先天性疾病，本组疾病 主要分为两类。一类是子宫内脑和神经系统发育障碍，部分神经元的产 生、移行和组织异常，导致出生后颅骨、神经组织及覆盖被膜畸形和精神 发育迟滞，主要原因可能为遗传性，也有部分环境因素影响胚胎或胎儿。 另一类是胎儿分娩时产伤、窒息所致，由于头部遭受过度挤压或较长时间 缺氧，导致脑组织损伤和发育异常。最终伴随幼儿一生的是受损伤结构及 功能不良的脑，需要终身接受启智和功能矫正治疗。此外，先天性因素有 时不易与后天性病因如产伤、窒息及新生儿期代谢紊乱鉴别，但已有先天 性缺陷的胎儿更易受到产期或产后期不良环境因素的影响。 神经系统发育异常性疾病多达上百种，有些很罕见，病因及发病机制不 file:///C|/html/神经内科/小脑扁桃体下疝畸形.html（第 1／8 页）[2008-4-27 17:07:10] C D D C D D C D D C D D file:///C|/html/神经内科/小脑扁桃体下疝畸形.html 完全清楚。胚胎期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育旺盛期，胎儿易 受到母体内外环境各种致病因素侵袭导致发病。症状可出现于出生时，或 在出生后神经系统发育过程中逐渐出现。本组疾病与遗传性疾病的区别 是，病因更多为自身或环境性因素，而后者是由遗传基因决定。 流行病学：目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。本病起病 缓慢，女性多于男性；年龄13～68岁，平均38岁。Ⅰ型多见于儿童及成 人，Ⅱ型多见于婴儿，Ⅲ型多见于新生儿期，Ⅳ型常于婴儿期发病。 病因：本病的确切病因尚不清楚，可能发生于胎儿的第3个月，也可能与 神经组织过度生长或脑干发育不良及脑室系统-蛛网膜下腔之间脑脊液动 力学紊乱有关。 发病机制：对于其发病机制学者们持有不同意见，其中牵引学说是以往最 为流行的观点，认为脊柱裂、脊髓脊膜膨出的患者，由于脊髓固定在脊柱 裂处，在生长发育过程中，脊柱和脊髓生长速度不同，脊髓不能按正常情 况上移，造成脊髓及小脑组织向下牵移，而产生小脑扁桃体下疝。 也有人认为脊髓受牵拉的影响主要局限在腰骶部，胸段以上很少受累， 同时脊髓栓系综合征的患者不都合并有小脑扁桃体下疝畸形，故认为脊髓 脊膜膨出与小脑扁桃体下疝无关，而是延髓、小脑、脊髓、枕骨和脑的原 发性畸形，在发育过程中，后颅窝容积小，脑组织生长过度以致部分脑组 织疝出枕骨大孔。小脑扁桃体下疝的同时，延髓也有不同程度的下移，严 重者延髓可完全移位到枕骨大孔外，这样造成了延髓背侧屈曲，脑神经、 颈神经受牵拉。脊髓受压变扁，疝出的脑组织与脊髓及周围结构粘连，枕 骨大孔闭塞，中脑水管或第四脑室中孔粘连闭塞，形成梗阻性脑积水，又 可加重小脑扁桃体下疝，正中孔闭塞时可伴有脊髓空洞或其他枕骨大孔畸 形。 file:///C|/html/神经内科/小脑扁桃体下疝畸形.html（第 2／8 页）[2008-4-27 17:07:10] C D D C D D C D D C D D file:///C|/html/神经内科/小脑扁桃体下疝畸形.html 另外还有人提出脑积水学说，认为小脑扁桃体下疝是由于婴儿脑积水向 下压迫所致。 小脑扁桃体延长，经枕骨大孔向颅外疝出是其基本病理改变，严重者疝 入上颈段椎管，并伴有延髓和第四脑室同时向下延伸。延髓变长并疝入椎 管内，第四脑室下半部也疝入椎管内，也是本畸形的一重要特征。小脑扁 桃体常充满小脑延髓池，伴有该部位组织粘连，蛛网膜下腔闭塞，有时形 成囊肿；由于小脑延髓池闭塞，第四脑室中孔粘连，或中脑水管粘连闭塞 可造成梗阻性脑积水；延髓和上颈髓受压变形扭曲，颈髓向下移位，小脑 下牵，使脑神经牵拉变长，上颈神经向外上方向进入椎间孔；可有中脑下 移，并可合并桥池、外侧池、环池闭塞等。 临床现： 1.临床分型 根据病变的严重程度，分为3型： Ⅰ型是最轻的一型。表现为小脑扁桃体通过枕骨大孔向下疝入椎管内， 延髓轻度向前下移位，第四脑室位置正常。常伴颈段脊髓空洞症、颅颈部 骨畸形。 Ⅱ型是最常见的一种类型。表现为小脑扁桃体伴或不伴蚓部疝入椎管 内，第四脑室变长、下移，某些结构如颅骨、硬膜、中脑、小脑等发育不 全，90%有脑积水，常合并脊髓空洞症、神经元移行异常、脊髓脊膜膨出 等。 Ⅲ型为最严重的一型，罕见。表现为延髓、小脑蚓部、四脑室及部分小 脑半球疝入椎管上段，合并枕部脑膜脑膨出，并有明显头颈部畸形、小脑 畸形等。 Chiari重新将之分为4型，他在前3型的基础上又增加第Ⅳ型：即小脑发 育不全，但不疝入椎管内。该型不被人们所接受。 2.临床表现 本病起病缓慢，女性多于男性；年龄13～68岁，平均38岁。 file:///C|/html/神经内科/小脑扁桃体下疝畸形.html（第 3／8 页）[2008-4-27 17:07:10] C D D C D D C D D C D D file:///C|/html/神经内科/小脑扁桃体下疝畸形.html Ⅰ型多见于儿童及成人，Ⅱ型多见于婴儿，Ⅲ型多见于新生儿期，Ⅳ型常 于婴儿期发病。 畸形最常见的症状为疼痛，一般为枕部、颈部和臂部疼痛，呈烧灼样放 射性疼痛，少数为局部性疼痛，通常呈持续性疼痛，颈部活动时疼痛加 重。其他症状有眩晕，耳鸣，复视，走路不稳及肌无力。Ⅰ型临床可无症 状，或有轻度后组脑神经及脊神经症状。Ⅱ型临床上常有下肢运动、感觉 障碍和小脑症状。Ⅲ型多见于婴儿和新生儿，临床上常有下肢运动、感觉 障碍及脑积水、脑干和脊髓受压症状、小脑症状。 常见的体征有下肢反射亢进，上肢肌肉萎缩。多数患者有感觉障碍，上 肢常有痛温觉减退，而下肢则为本体感觉减退。眼球震颤常见，出现率 43%。软腭无力伴呛咳常见。视盘水肿罕见，而有视盘水肿者多伴有小脑 或脑桥肿瘤。 并发症：Arnold-Chiari畸形常合并其他枕骨大孔区畸形和脊髓脊膜膨出缺 陷。包括脊髓空洞症、颅骨脊椎融合畸形、基底凹陷症、蛛网膜粘连、硬 脑膜束带、颈髓扭结、脑积水等；其他畸形包括多小脑回畸形、灰质异 位、脊髓积水、中脑水管的胶质增生或分杈、四叠体beak-like畸形、颅顶 骨内面凹陷、脊膜膨出、脊髓纵裂、第四脑室囊肿等。 实验室检查：脑脊液检查：腰穿CSF压力较低，压颈实验阳性，脑脊液蛋 白含量增高，但很少超过1g/L。腰穿应谨慎，伴颅内高压者禁做。 其他辅助检查： 1.颅椎平片 颅骨及颅椎平面可显示其合并的骨质畸形，如基底凹陷症、 寰枕融合、脊柱裂、Klippel-Feil综合征。 2.CT扫描 CT扫描主要通过椎管和脑池造影并结合冠状扫描和矢状重建 技术，来显示各种病理改变。 file:///C|/html/神经内科/小脑扁桃体下疝畸形.html（第 4／8 页）[2008-4-27 17:07:10] C D D C D D C D D C D D file:///C|/html/神经内科/小脑扁桃体下疝畸形.html Ⅰ型：CT表现为：①小脑扁桃体向下移位，程度不等地疝入椎管内， 轴位像椎管上端脊髓背外侧两卵圆形软组织块影，向上与小脑相延续。脑 池造影与冠状位显示更清楚。但应注意，小脑扁桃体低于枕骨大孔3mm以 内仍属正常范围，介于3～5mm为界限性异常，5mm以上则为病理状态。 ②延髓与第四脑室位置正常，但第四脑室可延长。③可伴脑积水(0%～ 40%)。④常合并脊髓空洞症等，约1/3～1/2患者有颅骨脊椎融合畸形。 Ⅱ型：CT表现除有Ⅰ型的表现外，尚有颅骨、硬膜、脑质、脑室与池 等改变。 颅骨与硬膜改变：出生时可见颅盖骨缺裂，出生后2～4周或数月内渐消 失。小脑在狭小的颅后窝内生长，以至压迫侵蚀斜坡与颞骨岩部，轻者岩 部后缘变平或凹陷，内耳道变短，严重者两岩部与斜坡形成一前凸的扇形 改变，枕骨大孔增大。大脑镰发育不良或穿孔，以前中2/3最易受累。轴 位及冠状位增强扫描见不到完整线状强化的大脑镰或线状强化中断。小脑 幕附着于枕骨大孔附近，使颅后窝更为狭小。小脑幕孔扩大，失去正常 的“V”形而形成“U”形。 中脑和小脑的改变：四叠体丘突融合，与大部分中脑形成鸟嘴状，并向 下垂至小脑半球间。小脑向幕上突出呈宝塔状改变，并使颞叶与枕叶相应 移位。小脑包绕脑干生长可突入两脑桥小脑角池，像一个双向生长的肿 块，脑桥小脑角池中的小脑影与脑桥腹侧形成“三峰状”改变。 由于大脑镰发育不全，大脑中线区的脑回出现交错对插现象。脑室与脑 池异常：第四脑室较小、伸长并下移。正常第四脑室在轴位上应达岩部的 上1/3，本病低于此水平。第三脑室轻度扩大，中间块增大，致第三脑室 局部不相称狭窄。侧脑室不对称性扩大，枕角大于额角。尾状核头部压迫 额角而呈凹形。下方变尖，冠状位显示清楚。透明隔常缺如。颅后窝脑池 较小或闭塞，四叠体池扩大。90%有脑积水，常伴中脑水管狭窄或反折。 file:///C|/html/神经内科/小脑扁桃体下疝畸形.html（第 5／8 页）[2008-4-27 17:07:10] C D D C D D C D D C D D file:///C|/html/神经内科/小脑扁桃体下疝畸形.html 常合并其他畸形，如神经元移行异常、颅底凹陷症、脊髓纵裂等。 Ⅲ型：CT表现为延髓、脑桥、小脑蚓部及小脑半球均下疝进入上颈部 椎管，第四脑室常受压，并伴有脑积水。均有明显的颅底凹陷、枕骨大孔 扩大及枕下部脑膜脑膨出，疝出的脑质常有继发性营养不良，并有小头畸 形。 3.MRI检查 MRI检查为无创伤性检查，可清楚的显示颅后窝结构并能直 接观察脊髓空洞。因此，特别适于诊断Arnold-Chiari畸形，与CT相配合可 发现其他骨质畸形。 MRI诊断本病Ⅰ型，主要依据小脑扁桃体疝入椎管内。当小脑扁桃体低 于枕骨大孔5cm以上则为病态。以正中矢状面T1加权像最适于观察小脑扁 桃体的位置和大小。其MRI表现为：①颅底颈椎畸形，基底动脉受压，颈 椎与枕骨融合，颈2、颈3部分融合，Klippel-Feil综合征、颈椎隐性脊柱 裂。②小脑扁桃体通过枕骨大孔尾端延长，延长至颈1占62%，延长至颈2 占25%，延长至颈3占3%。③枕大池缩小，常与硬膜、蛛网膜及脊髓粘 连。④合并脊髓空洞症。⑤合并脑积水。 Arnold-Chiari畸形Ⅱ型的MRI表现为：①脊髓向下方移位，上颈部神经 根升至其出口水平。②脑干显著延长，延髓突入颈髓管。③小脑发育不 良，并向尾端延长，通过枕骨大孔抵达颈1椎弓上缘。④狭窄的小脑舌状 突出，通过颈1椎环，从延髓背侧下移至颈2～4水平，甚至抵达胸椎上 端。⑤位于颈部的第四脑室部分有不同程度的扩张，有时形成泪点状憩 室，在上颈髓背侧突入延髓。 Ⅱ型合并其他神经系统的异常表现为：①颅骨与硬脑膜异常：颅顶骨内 面凹陷，斜坡与岩部扇贝样改变，枕大孔增大及颅后窝增大，大脑镰部分 缺失或穿孔，小脑幕发育不良。②中脑与小脑异常：顶盖呈烧杯状、小脑 file:///C|/html/神经内科/小脑扁桃体下疝畸形.html（第 6／8 页）[2008-4-27 17:07:10] C D D C D D C D D C D D file:///C|/html/神经内科/小脑扁桃体下疝畸形.html 呈塔状，脑干与环绕的小脑重叠，小脑缘前置。③脑室与脑池异常：第四 脑室延长，下移、变扁。中间块增大，透明隔缺如，侧脑室不对称性扩 大，颅后窝脑池受压。④其他异常：脑脊膜膨出，脊髓空洞症、脊髓纵 裂、灰质异位、小脑回、大脑导水管狭窄、胼胝体缺如及第四脑室囊肿 等。 诊断：根据发病年龄、临床表现以及辅助检查，小脑扁桃体下疝畸形诊断 一般不难，尤其是CT及MRI的临床应用使其诊断变的简单、准确、快 速。 鉴别诊断：本病应与颅内占位性病变致小脑扁桃体枕骨大孔疝鉴别：前者 扁桃体多呈舌状，并常合并其他畸形；而后者扁桃体多呈锥形，并可同时 显示颅内占位性病变的征象，鉴别不难。 治疗：本病的主要治疗手段为手术治疗，手术的目的是为了解除枕骨大孔 和上颈椎对小脑、脑干，脊髓、第四脑室及该区其他神经结构的压迫，在 可能的范围内分离枕大池正中孔和上颈髓的蛛网膜粘连，解除神经症状， 缓解脑积水。 凡患者出现梗阻性脑积水或颅压增高、有明显神经症状如因脑干受压出 现喉鸣、呼吸暂停、发绀发作、角弓反张、Homer综合征、吞咽反射消失 以及小脑功能障碍等，均应行手术治疗。 手术方式包括枕下开颅上颈椎椎板切除减压或脑脊液分流术。有人认为 Ⅰ型可行枕下减压术，而Ⅱ型仅作分流术即可。一般作颅后窝充分减压 术，即广泛切除枕骨鳞部及第1～3颈椎椎板，切开硬膜并分离粘连，探查 第四脑室正中孔，对于有梗阻性脑积水手术未能解除者，可行脑脊液分流 术。 预后：病变的严重程度不同，预后不同。手术适应证患者，手术越早，效 果越好。反之，疗效越差。 file:///C|/html/神经内科/小脑扁桃体下疝畸形.html（第 7／8 页）[2008-4-27 17:07:10] C D D C D D C D D C D D file:///C|/html/神经内科/小脑扁桃体下疝畸形.html 预防：主要是注意女性孕期、围生期保健防病及不能随意用药，防止先天 性畸形儿的出生。 file:///C|/html/神经内科/小脑扁桃体下疝畸形.html（第 8／8 页）[2008-4-27 17:07:10] C D D C D D C D D C D D