肌张力障碍综合征

file:///C|/html/神经内科/肌张力障碍综合征.html 疾病名：肌张力障碍综合征 英文名：dystonic syndrome 缩写： 别名：dystonia；肌紧张不足综合征；肌张力障碍；肌张力障碍综合症 ICD号：G24.8 分类：神经内科 概述：肌张力障碍综合征(dystonic syndrome)简称肌张力障碍(dystonia)， 是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩，引起以肌张力异常动作和姿势 为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性特点。尽管名为肌张力 障碍综合征，但肌张力的变化不引人注意，而引人注意的是异常的体位姿 势和不自主的变换动作。 肌张力障碍可影响受累肢体的正常运动幅度、范围、速度和肌肉的硬度 等。 流行病学：1988年美国明尼苏达地区调查显示，广泛性肌张力障碍和局限 性(身体某部位)肌张力障碍年发病率分别为0.2/10万和2.4/10万，患病率分 别为3.4/10万和30/10万。东欧地区年发病率和患病率均为明尼苏达的2倍。 我国尚无肌张力障碍流行病学资料。 病因：特发性肌张力障碍(idiopathic dystonia)病因不明，可能与遗传有 关，继发性肌张力障碍常是基底核、丘脑及脑干网状结构等病变的症候。 发病机制：特发性肌张力障碍(idiopathic dystonia)可为常染色体显性(30% ～40%外显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因 DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A (torsin A)，可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发，如口-下颌 肌张力障碍发病前，可有面部或牙损伤史，一侧肢体过劳，常诱发书写痉 挛、打字员痉挛和运动员肢体痉挛等。 file:///C|/html/神经内科/肌张力障碍综合征.html（第 1／7 页）[2008-4-27 17:11:00] C D D C D D C D D C D D file:///C|/html/神经内科/肌张力障碍综合征.html 继发性肌张力障碍是纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等病变所致， 如肝豆状核变性、胆红素脑病、神经节苷脂沉积症、苍白球黑质红核色素 变性、进行性核上性麻痹、特发性基底核钙化、甲状旁腺功能低下、中 毒、脑卒中、脑外伤、脑炎等；另外，药物(左旋多巴、吩噻嗪类、丁酰 苯类、甲氧氯普胺)也可诱发。 肌张力障碍还可由心理因素引起，特点是易受到暗示影响。 病理及神经生化改变：特发性扭转痉挛可见非特异性病理改变，包括壳 核、丘脑及尾状核小神经元变性，基底核脂质及脂色素增多。继发性扭转 痉挛病理学特征随原发病不同而异，痉挛性斜颈、Meige综合征、书写痉 挛和职业性痉挛等局限性肌张力障碍无特异性病理改变。 拮抗肌过度协同性收缩是本病主要的生理学特点，肢体每次收缩常由近 端向远程扩展。肌电图检查发现，肌肉收缩间歇期无不自主运动电位。根 据肌电图特点分为3型：①持续30s的肌肉收缩，间隔短时间静息；②重 复、节律性收缩和静息状态，收缩期和静息期均为1～2秒钟；③快速、短 暂肌肉收缩，持续100ms，现类似肌阵挛。 临床表现：肌张力障碍的临床分类目前尚不统一。肌张力障碍的各种分类 与临床特点相关，主要根据肌张力障碍的受累肢体和部位，可能造成肌张 力障碍的原因，发病时的年龄等。 1.国内王维治主编的《神经病学》(2006年第1版)介绍如下分类 (1)按病变累及部位分类： ①局限性肌张力障碍：影响躯体某部，如痉挛性斜颈、痉挛性发音困难 (声带)、睑痉挛、口-下颌肌张力障碍、书写痉挛(一侧上肢)、职业性痉 挛、足肌张力障碍等。 ②节段性肌张力障碍：表现节段性分布特点，如颅-颈部肌张力障碍， file:///C|/html/神经内科/肌张力障碍综合征.html（第 2／7 页）[2008-4-27 17:11:00] C D D C D D C D D C D D file:///C|/html/神经内科/肌张力障碍综合征.html 上肢伴或不伴中轴、头颈部肌张力障碍，下肢伴或不伴躯干肌张力障碍， 躯干-颈部(不影响头面部)肌张力障碍等。 ③多部位肌张力障碍：累及身体2个以上不靠近部位。 ④广泛性肌张力障碍：影响广泛的躯体范围。 ⑤偏侧性肌张力障碍：仅累及单侧身体。 (2)按病因分类： ①遗传性进行性肌张力障碍：多在小儿发病，表现步行障碍及运动减 少，躯干姿势异常，腰部明显向前弯曲，日内症状波动明显，晨轻，午后 至傍晚加重，呈进行性发展，L-dopa疗效显著，本病与Parkinson病可能有 类似之处。 ②症状性肌张力障碍：如脑性瘫痪、累及基底核的脑卒中、Wilson病、 Hallervorden-Spatz病、脑炎、脑肿瘤、精神病药物副反应等伴肌张力障 碍，Parkinson病有时可伴肌张力障碍。 2.上海史玉泉等主编的《实用神经病学》（2004年第3版）则主张以下分 类 (1)按肌张力障碍范围的分类： ①局限性肌张力障碍(focal dystonia)：仅累及眼睑部肌群者，称眼睑痉挛 (blepharospasm)；累及口周及下颌肌群者，则称为口下颌肌张力障碍 (oromandibular dystonia)；疾病累及喉部肌群称为痉挛性构音障碍 (spasmodic dysphonia)；疾病累及颈部肌群称为痉挛性斜颈(spasmodic torticollis)；疾病累及前臂和手部，称为书写性痉挛症(writer cramp)。 ②节段性肌张力障碍(segmental dystonia)：累及颅和颈部两处肌群者，称 之为颅部节段性肌张力障碍(cranial segmental dystonia)；累及颈和躯干者称 为纵轴节段性肌张力障碍(axial segmental dystonia)；累及一侧手臂和纵轴 躯干或双上臂者，称为臂部节段性肌张力障碍(brachial segmental file:///C|/html/神经内科/肌张力障碍综合征.html（第 3／7 页）[2008-4-27 17:11:00] C D D C D D C D D C D D file:///C|/html/神经内科/肌张力障碍综合征.html dystonia)；累及一侧股肌和躯干或两侧股肌(可有或无躯干受累)者称为股 节段性肌张力障碍(crural segmental dystonia)。 ③偏身肌张力障碍(hemidystonia)：系指同侧上下肢的肌群受累，多为继 发性原因所造成的。 ④全身肌张力障碍(generalized dystoina)：系指疾病累及3个或3个以上肢 体伴躯干、颅、颈或延髓部肌群，如全身性的扭转痉挛(torsion spasm)。 (2)按肌张力障碍起病年龄分类： ①儿童型肌张力障碍：患者年龄小于12岁。 ②少年型肌张力障碍：患者年龄在13～20岁。 ③成年型肌张力障碍：患者年龄大于20岁。 儿童期起病的肌张力障碍，病情常呈进行性，首先累及下肢，出现步态 障碍，以后导致全身性肌张力障碍，预后较差。成年型肌张力障碍常为局 限性，如颈、上肢，很少累及全身，腿部不受累，病情不进行性加重。 (3)按肌张力障碍病因分类： ①原发性肌张力障碍： A.遗传性(常染色体显性或隐性遗传、X性连锁隐性遗传)：肌阵挛性肌 张力障碍(酒精反应性、常染色体显性遗传)，发作性肌张力障碍 (paroxysmal dystonia)，发作性睡眠性肌张力障碍(paroxysmal hypnogenetic dystonia)，典型“特发性”扭转型肌张力障碍(单纯肌张力障碍、常染色体 显性遗传、dytl基因)，非典型“特发性”扭转型肌张力障碍(常染色体显 性遗传)，不典型肌张力障碍(常染色体显性遗传)。 B.散发性肌张力障碍。 ②继发性肌张力障碍：包括多巴反应性肌张力障碍(基因位于染色体 14)，散发性肌张力障碍伴帕金森综合征，X-性连锁隐性遗传肌张力障碍- file:///C|/html/神经内科/肌张力障碍综合征.html（第 4／7 页）[2008-4-27 17:11:00] C D D C D D C D D C D D file:///C|/html/神经内科/肌张力障碍综合征.html 帕金森综合征(菲律宾人中)，遗传性肌阵挛性肌张力障碍，少年型亨廷顿 舞蹈病，家族性肌萎缩性肌张力障碍性截瘫，哈勒沃登-施帕茨 (Hallervorden-Spatz)病，进行性苍白球变性，遗传性共济失调，肌张力障 碍伴神经性聋，约瑟夫(Joseph)病，共济失调毛细血管扩张症，Rett综合 征，婴儿双侧纹状体坏死，家族性基底核钙化，神经棘红细胞增多症等。 也有酚噻嗪类药、颅脑外伤、基底核肿瘤、代谢性疾病造成。 3.肌张力障碍的主要临床特点 多于10～20岁发病，初期进展较快，尔后 逐渐缓慢，有时不进展或稍改善，病程不定。日本散发病例较多，其他国 家家族性发病较多。临床表现症状体征多样，如扭转痉挛样运动、痉挛性 斜颈、书写痉挛、投掷运动和姿势异常，步行姿势不自然等。初期立位或 动作时常不自主出现姿势或肢体位置异常，卧位时肌紧张消失。随病程进 展，卧位也出现异常肌紧张，可见骨变形或肌肉异常发育，粗大动作时各 肌肉肌力虽无明显异常，但因肌紧张不能完成精巧动作，但仍可写字、步 行和骑自行车，有时可伴手指震颤或肌阵挛动作等。 特发性痉挛性斜颈是颈肌肌张力障碍的表现。书写痉挛(writer cramp)是 执笔书写时手和前臂出现肌张力障碍姿势，表现握笔如握匕首、手臂僵 硬、手腕屈曲、肘部不自主地向外弓形抬起、手掌面向侧面等，但做其他 动作正常。也可表现其他职业性痉挛，如弹钢琴、打字，使用螺丝刀或餐 刀等。药物治疗通常无效，可让病人学会用另一只手完成这些任务。 并发症：肌张力的变化常不引人注意，而异常的体位姿势和不自主的变换 动作更为引人注意。 实验室检查：血电解质、药物、微量元素及生化检查，有助于病因诊断及 分类。 其他辅助检查： 1.CT或MRI检查 对鉴别诊断有意义。 file:///C|/html/神经内科/肌张力障碍综合征.html（第 5／7 页）[2008-4-27 17:11:00] C D D C D D C D D C D D file:///C|/html/神经内科/肌张力障碍综合征.html 2.正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT)可显示脑部 某些生化代谢情况，对诊断颇有意义。 3.基因 对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。 诊断：对扭转痉挛、痉挛性斜颈、书写痉挛、投掷运动等肌张力障碍患者 较易诊断。确定本综合征后，还应查找病因。 鉴别诊断：肌张力障碍综合征须注意与肌阵挛、癔症等鉴别。本病的肌紧 张是中枢性较剧烈的不随意肌收缩，注意与Parkinson病肌强直不同。 治疗： 1.病因治疗 如Wilson病驱铜治疗及调整饮食可控制症状，药物诱导肌张 力障碍可停药或换药治疗。 2.对症治疗 药物诱导急性肌张力障碍用苯海拉明(diphenhydramine)50mg 或地西泮(安定)5～10mg缓慢静脉注射，可快速缓解症状；也可口服地西 泮(安定)10～20mg/d，苯海索(三己芬迪)6～30mg/d，L-dopa 1～3g/d，氟 哌啶醇(holoperidol)1.5～4.5mg/d，可使约50%的病例症状缓解。生活指导 及生物反馈疗法也有一定的治疗价值。改善症状药物种类虽较多，如地西 泮(安定)、劳拉西泮(罗拉)、苯海索(安坦)、扑米酮(扑痫酮)、丙戊酸钠 (丙戊酸)、卡马西平、巴氯芬(脊舒)、多巴胺受体激动药、左旋多巴和锂 剂等，但无任何一种药物对所有慢性肌张力障碍都有效，临床应对不同患 者通过反复疗效观察，寻找有效药物和最佳治疗剂量。 3.肉毒毒素A 局限性肌张力障碍受累肌肉在肌电图引导下注射肉毒毒素 A有效率达95%，手部及颈部有效率85%，可维持3～4个月，反复注射疗效 维持时间缩短。 4.外科治疗 药物及肉毒毒素A注射无效时可选择手术，神经切断术可解 除血管对神经压迫，广泛性及偏侧性肌张力障碍可选用丘脑损毁术。 file:///C|/html/神经内科/肌张力障碍综合征.html（第 6／7 页）[2008-4-27 17:11:00] C D D C D D C D D C D D file:///C|/html/神经内科/肌张力障碍综合征.html 预后：不同类型预后不尽相同，一般为良性过程，如原发性书写痉挛症状 相当稳定，很少有扩散加重倾向。 预防：有遗传背景的疾病，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结 婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防 止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质 量有重要意义。 file:///C|/html/神经内科/肌张力障碍综合征.html（第 7／7 页）[2008-4-27 17:11:00] C D D C D D C D D C D D