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斯特奇-韦伯综合征

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斯特奇-韦伯综合征 file:///C|/html/神经内科/斯特奇-韦伯综合征.html 疾病名:斯特奇-韦伯综合征 英文名:Sturge Weber syndrome 缩写: 别名:encephalofacial angiomatosis;Sturge-Weber综合征;脑面血管瘤病; 脑-面血管瘤病;斯特奇-韦伯二氏综合征;斯特奇-韦伯综合症;斯-韦二 氏综合征;encephalotrigeminal angiomatosis;脑三叉神经血管瘤病;瑟志- 韦伯综合征;颜面血管瘤综合征;眼-神经-皮肤血管瘤病 ICD号:G9...
斯特奇-韦伯综合征
file:///C|/html/神经内科/斯特奇-韦伯综合征.html 疾病名:斯特奇-韦伯综合征 英文名:Sturge Weber syndrome 缩写: 别名:encephalofacial angiomatosis;Sturge-Weber综合征;脑面血管瘤病; 脑-面血管瘤病;斯特奇-韦伯二氏综合征;斯特奇-韦伯综合症;斯-韦二 氏综合征;encephalotrigeminal angiomatosis;脑三叉神经血管瘤病;瑟志- 韦伯综合征;颜面血管瘤综合征;眼-神经-皮肤血管瘤病 ICD号:G98 分类:神经内科 概述:斯特奇-韦伯综合征又称为脑-面血管瘤病(encephalofacial angiomatosis),以一侧面部三叉神经分布区不规则血管斑痣、对侧偏瘫、 偏身萎缩、青光眼、癫痫发作和智能减退为特征。 斯特奇-韦伯综合征可归类于神经皮肤综合征,源于外胚层的器官发育 异常所致,病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层、内胚层器官 如心、肺、骨、肾和胃肠等。 流行病学:尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料,国内不断可见 病例报告。 病因:病因尚不清。多为散发病例,可能源于外胚层的器官发育异常所 致。部分为常染色体显性和隐性遗传。 发病机制:皮肤血管瘤是沿三叉神经一个分支以上分布的,其颅内脑膜有 类似血管瘤损害,大脑皮质毛细血管可示管壁增厚、钙化,特别是大脑皮 质的第二和第三层。 主要病变为软脑膜血管瘤和毛细血管畸形,填充于蛛网膜下隙,静脉内 皮细胞增生,脑膜增厚。常见于面部血管痣同侧的枕叶,也见于颞叶、顶 叶或整个大脑半球。血管瘤下部脑皮质萎缩和钙化是该病的特征,可见局 file:///C|/html/神经内科/斯特奇-韦伯综合征.html(第 1/3 页)[2008-4-27 17:08:12] C D D C D D C D D C D D file:///C|/html/神经内科/斯特奇-韦伯综合征.html 限性脑室扩大;镜下可见神经元丧失、胶质细胞增生和钙质沉着。皮肤组 织可见毛细血管扩张,但非真正血管瘤。 临床表现: 1.皮肤改变 出生即可见红葡萄酒色扁平血管痣沿三叉神经第Ⅰ支范围分 布,也可波及第Ⅱ、Ⅲ支,严重者可蔓延至对侧面部、颈部和躯干,少数 可见于口腔黏膜。血管痣边缘清楚,略高出皮肤,压之不褪色。血管痣累 及前额、上睑时可伴青光眼和神经系统并发症,仅累及三叉神经第Ⅱ或第 Ⅲ支很少出现神经症状。 2.神经系统症状 常见癫痫发作,可伴Todd麻痹,发生于1岁左右,抗癫 痫药难于控制,随年龄增大常有智能减退,脑面血管瘤对侧可出现偏瘫及 偏身萎缩。 3.眼部症状 30%的患者伴发青光眼和突眼,突眼是产前眼压过高所致; 枕叶受损可导致对侧同向性偏盲,还可见先天性异常如虹膜缺损和晶状体 混浊等。 并发症:部分患者可伴有智力、精神障碍、眼球突出、青光眼、视神经萎 缩、虹膜异色、视网膜血管瘤和其他皮肤的毛细血管瘤等。 实验室检查:血常规、生化、脑脊液检查常无异常发现。 其他辅助检查: 1.头颅X线平片 2岁后可显示与脑回外形一致的特征性双轨状钙化。 2.CT检查 可见钙化和单侧脑萎缩。 3.MRI、PET和SPECT 可显示软脑膜血管瘤。 4.DSA检查 可发现毛细血管和静脉异常,受累半球表面毛细血管增生、 静脉显著减少和上矢状窦发育不良等。 5.EEG检查 显示受累半球波幅低,α波减少,与颅内钙化程度一致;可 file:///C|/html/神经内科/斯特奇-韦伯综合征.html(第 2/3 页)[2008-4-27 17:08:12] C D D C D D C D D C D D file:///C|/html/神经内科/斯特奇-韦伯综合征.html 见痫性波。 诊断:根据面部典型红葡萄酒色扁平血管瘤,伴癫痫、青光眼、突眼、对 侧偏瘫、偏身萎缩等其中之一种症状即可诊断。 头颅X线平片与脑回一致的双轨状钙化,CT和MRI显示脑萎缩和脑膜血 管瘤等均有助于诊断。 鉴别诊断:注意和单纯面部血管痣、毛细血管扩张症鉴别。 治疗:癫痫可用抗痫药控制。面部血管瘤可行整容术或激光治疗,青光眼 和突眼可手术治疗。部分病人可行脑叶或脑半球切除术,偏瘫病人可康复 治疗。 预后:多数良性预后,病情稳定。 预防:遗传病治疗困难,疗效不满意。预防措施包括避免近亲结婚,推行 遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出 生。 file:///C|/html/神经内科/斯特奇-韦伯综合征.html(第 3/3 页)[2008-4-27 17:08:12] C D D C D D C D D C D D
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