斯特奇-韦伯综合征
file:///C|/html/神经内科/斯特奇-韦伯综合征.html
疾病名:斯特奇-韦伯综合征
英文名:Sturge Weber syndrome
缩写:
别名:encephalofacial angiomatosis;Sturge-Weber综合征;脑面血管瘤病;
脑-面血管瘤病;斯特奇-韦伯二氏综合征;斯特奇-韦伯综合症;斯-韦二
氏综合征;encephalotrigeminal angiomatosis;脑三叉神经血管瘤病;瑟志-
韦伯综合征;颜面血管瘤综合征;眼-神经-皮肤血管瘤病
ICD号:G9...
file:///C|/html/神经内科/斯特奇-韦伯综合征.html
疾病名:斯特奇-韦伯综合征
英文名:Sturge Weber syndrome
缩写:
别名:encephalofacial angiomatosis;Sturge-Weber综合征;脑面血管瘤病;
脑-面血管瘤病;斯特奇-韦伯二氏综合征;斯特奇-韦伯综合症;斯-韦二
氏综合征;encephalotrigeminal angiomatosis;脑三叉神经血管瘤病;瑟志-
韦伯综合征;颜面血管瘤综合征;眼-神经-皮肤血管瘤病
ICD号:G98
分类:神经内科
概述:斯特奇-韦伯综合征又称为脑-面血管瘤病(encephalofacial
angiomatosis),以一侧面部三叉神经分布区不规则血管斑痣、对侧偏瘫、
偏身萎缩、青光眼、癫痫发作和智能减退为特征。
斯特奇-韦伯综合征可归类于神经皮肤综合征,源于外胚层的器官发育
异常所致,病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层、内胚层器官
如心、肺、骨、肾和胃肠等。
流行病学:尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料,国内不断可见
病例报告。
病因:病因尚不清。多为散发病例,可能源于外胚层的器官发育异常所
致。部分为常染色体显性和隐性遗传。
发病机制:皮肤血管瘤是沿三叉神经一个分支以上分布的,其颅内脑膜有
类似血管瘤损害,大脑皮质毛细血管可示管壁增厚、钙化,特别是大脑皮
质的第二和第三层。
主要病变为软脑膜血管瘤和毛细血管畸形,填充于蛛网膜下隙,静脉内
皮细胞增生,脑膜增厚。常见于面部血管痣同侧的枕叶,也见于颞叶、顶
叶或整个大脑半球。血管瘤下部脑皮质萎缩和钙化是该病的特征,可见局
file:///C|/html/神经内科/斯特奇-韦伯综合征.html(第 1/3 页)[2008-4-27 17:08:12]
C D
D
C D
D
C D
D
C D
D
file:///C|/html/神经内科/斯特奇-韦伯综合征.html
限性脑室扩大;镜下可见神经元丧失、胶质细胞增生和钙质沉着。皮肤组
织可见毛细血管扩张,但非真正血管瘤。
临床表现:
1.皮肤改变 出生即可见红葡萄酒色扁平血管痣沿三叉神经第Ⅰ支范围分
布,也可波及第Ⅱ、Ⅲ支,严重者可蔓延至对侧面部、颈部和躯干,少数
可见于口腔黏膜。血管痣边缘清楚,略高出皮肤,压之不褪色。血管痣累
及前额、上睑时可伴青光眼和神经系统并发症,仅累及三叉神经第Ⅱ或第
Ⅲ支很少出现神经症状。
2.神经系统症状 常见癫痫发作,可伴Todd麻痹,发生于1岁左右,抗癫
痫药难于控制,随年龄增大常有智能减退,脑面血管瘤对侧可出现偏瘫及
偏身萎缩。
3.眼部症状 30%的患者伴发青光眼和突眼,突眼是产前眼压过高所致;
枕叶受损可导致对侧同向性偏盲,还可见先天性异常如虹膜缺损和晶状体
混浊等。
并发症:部分患者可伴有智力、精神障碍、眼球突出、青光眼、视神经萎
缩、虹膜异色、视网膜血管瘤和其他皮肤的毛细血管瘤等。
实验室检查:血常规、生化、脑脊液检查常无异常发现。
其他辅助检查:
1.头颅X线平片 2岁后可显示与脑回外形一致的特征性双轨状钙化。
2.CT检查 可见钙化和单侧脑萎缩。
3.MRI、PET和SPECT 可显示软脑膜血管瘤。
4.DSA检查 可发现毛细血管和静脉异常,受累半球表面毛细血管增生、
静脉显著减少和上矢状窦发育不良等。
5.EEG检查 显示受累半球波幅低,α波减少,与颅内钙化程度一致;可
file:///C|/html/神经内科/斯特奇-韦伯综合征.html(第 2/3 页)[2008-4-27 17:08:12]
C D
D
C D
D
C D
D
C D
D
file:///C|/html/神经内科/斯特奇-韦伯综合征.html
见痫性波。
诊断:根据面部典型红葡萄酒色扁平血管瘤,伴癫痫、青光眼、突眼、对
侧偏瘫、偏身萎缩等其中之一种症状即可诊断。
头颅X线平片与脑回一致的双轨状钙化,CT和MRI显示脑萎缩和脑膜血
管瘤等均有助于诊断。
鉴别诊断:注意和单纯面部血管痣、毛细血管扩张症鉴别。
治疗:癫痫可用抗痫药控制。面部血管瘤可行整容术或激光治疗,青光眼
和突眼可手术治疗。部分病人可行脑叶或脑半球切除术,偏瘫病人可康复
治疗。
预后:多数良性预后,病情稳定。
预防:遗传病治疗困难,疗效不满意。预防措施包括避免近亲结婚,推行
遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出
生。
file:///C|/html/神经内科/斯特奇-韦伯综合征.html(第 3/3 页)[2008-4-27 17:08:12]
C D
D
C D
D
C D
D
C D
D
本文档为【斯特奇-韦伯综合征】,请使用软件OFFICE或WPS软件打开。作品中的文字与图均可以修改和编辑,
图片更改请在作品中右键图片并更换,文字修改请直接点击文字进行修改,也可以新增和删除文档中的内容。
[版权声明] 本站所有资料为用户分享产生,若发现您的权利被侵害,请联系客服邮件isharekefu@iask.cn,我们尽快处理。
本作品所展示的图片、画像、字体、音乐的版权可能需版权方额外授权,请谨慎使用。
网站提供的党政主题相关内容(国旗、国徽、党徽..)目的在于配合国家政策宣传,仅限个人学习分享使用,禁止用于任何广告和商用目的。