肢带型肌营养不良症一例

对滞后,初次检查为阴性,故忽视了 SLE所致肠系膜血管 炎的可能,先后误诊为可复性肠梗阻、绞窄性肠梗阻及肠 结核,并予手术探查及抗结核治疗。 SLE伴肠系膜血管炎 患者 CT现具有一定特异性,但临床医师对该疾病的 CT 表现认识不足故也是本例误诊的原因之一。因此,对于不 明原因的腹痛、腹泻、恶心、呕吐等胃肠道症状 ,若同时有 其他系统损害依据, 要注意 ANA谱,以明确诊断,但 初次发病 ANA谱阴性的患者不能轻易排除 SLE,症状反复 者应监测 ANA谱变化。对于已确诊的 SLE患者出现不明 原因的胃肠道症状, 需寻找病情活动依据,重点考虑狼疮 性肠系膜血管炎。 参考文献: [ 1] � M ok C C. Investiga tions and m anagem ent o f gastro intestinal and hepa tic man ifesta tions of system ic lupus ery them atosus [ J] . Best P ract Res C lin Rheum ato ,l 2005, 19( 5) : 741�766. [ 2] � 胡大伟,顾越英, 王元,等. 系统性红斑狼疮合并肠假性梗 阻 12例临床 [ J]. 中华风湿病学杂志, 2004, 8 ( 4): 227�229. [ 3] � Tsushim a Y, Uozum i Y, Yano S. Reve rsible th ickening o f the bow e l and ur inary bladderw all in system ic lupus ery thema to� sus: a case repo rt[ J]. Rad iat M ed, 1996, 14( 2): 95�97. [ 4] � Byun JY, H aH K, Yu S Y, et a.l CT fea tures of system ic lu� pus e ry them atosus in pa tien ts w ith acute abdom ina l pain: emphasis on ischem ic bow e l d isease [ J]. Rad io logy, 1999, 211( 1): 203�209. (收稿时间: 2009�09�29) 肢带型肌营养不良症一例 葛建文 1,马新华 1,陈斌2,何荆贵 3 ( 1�解放军总后勤部第二门诊部,北京 100071; 2�北京军区联勤部通信站卫生 队, 北京 100042; 3�解放军总医院, 北京 100853) [关键词 ] � 肌营养不良症,肢带型; 遗传代谢疾病 [中图分类号 ] � R746� 2� � � [文献标识码 ] � B [文章编号 ] � 1002�3429( 2009) 12�0076�02 1� 病例资料 女, 22岁。因四肢近端无力 6年,近日上楼、蹲起、抬 臂、抬头困难,以肌神经炎入院。无明显诱因出现四肢乏 力 6年, 不伴感觉异常,不影响基本生活, 未予特殊诊治。 近 2年乏力症状缓慢加重,以四肢近端为主,且以双下肢 为重,左侧重于右侧,伴随四肢肌肉萎缩, 近端为重。无感 觉异常,无尿、便障碍,无肌肉疼痛、发热, 无皮肤斑疹。发 病以来体重无特殊变化。外院肌电图示肌源性损害。查 肌酸激酶 2 066 U /L。查体:体温 36. 5� ,脉搏 70 /m in,呼 吸 16 /m in,血压 110 /70 mmH g。四肢近端肌力 3+ ~ 4-级, 远端 4+级,肩胛带肌、肱二头肌、肱三头肌、股四头肌、骨 盆带肌萎缩,四肢腱反射减低。查肌电图正常,复查肌酸 激酶 1 430 U /L。行左股外侧肌肉活检示肌束衣和肌内衣 结缔组织增生,肌纤维大小不等,可见肥大、萎缩和再生的 肌纤维。萎缩的肌纤维主要呈圆形,可见肌分裂和固缩核 团块,提示慢性肌源性损害。予七叶皂苷纳改善肌肉代谢 治疗,上述症状无改善。既往有受凉后恶心、呕吐史 8年, 父母系近亲结婚,无外伤手术史,无输血史, 无肝炎、结核 传染病史及密切接触史。生于原籍, 无异地居住史,未到 过疫源地。月经周期规律无痛经史, 未孕。患者一般情况 正常,运动系统肌张力正常,其母亲、外祖母行走姿势轻微 摇摆,均表现为缓慢进展的四肢无力、肌肉萎缩、肌张力减 退,以肩带及盆带部明显,走路呈 �鸭步 �,坐位改站位以及 爬楼梯时感到困难,肩部肌肉无力, 上举、外展、提重物困 难。根据其家族史及肌营养不良的病史特点、检查结果和 病理特点,考虑为肢带型肌营养不良症。予中西医综合治 疗以及康复锻炼,目前病情稳定。 2� 讨论 2�1� 临床表现与预后 � 肢带型肌营养不良症简称 LGMD, 也称肩胛肱骨和骨盆股骨肌营养不良 [ 1] ,是一组主要侵害 髋部及肩部 (即骨盆带及肩胛带,也被称作肢带 )随意肌的 疾病。其特点是肌无力和萎缩首先出现在骨盆带和肩胛 带的部分肌肉,逐渐影响上下肢带的全部肌群,进展缓慢, 腱反射减弱或消失,具有遗传异质性。此病病程长达数 10 年后,肌萎缩逐步明显, 肌无力进行性加重, 行动越发困 难,后期可能需要使用轮椅,严重者可死于呼吸困难。LG� MD患者的心脏也可能会受到影响,表现为心肌无力 (心肌 病 )和维持心肌节律的信号传递异常 (传导异常或心律不 齐 )。文献报道大部分肢带型肌营养不良患者进展较缓 慢,但假如合并扩张型心肌病改变, 则多死于心脏病如心 力衰竭、心律失常 [ 2]。治疗方面往往只能给予对症治疗, 对于以心脏传导阻滞为主要表现的病人, 可行起搏器植 入。本例病程中没有明显的心脏损害。 LGMD可于儿童 期、青春期、成人早期甚至更晚起病, 男女均可发病。若 LGMD起于儿童期,疾病的进展会更为迅速, 也更容易致 残;若起病于青春期或成年期, 病情则相对较轻, 且进展 较慢。 2�2� LGMD的病因 � 可由常染色体显性、隐性遗传,也可 散发。根据分子生物学研究的结果提示本肌病有可能为 LGMD�� B与位于 1q21上的核纤层蛋白 Lam inA /C编码 基因突变所致,确诊需要行 DNA分析。所以,本例从遗传 学角度看,符合常染色体遗传的特点。同时, 本例肌营养 不良的病史特点、检查结果、病理特征,均符合肢带型肌营 养不良症。 2�3� 治疗 � 由于本肌病的病因不明,目前尚无特效疗法。 �76� Administrator 线条 Administrator 线条 Administrator 线条 Administrator 线条 Administrator 线条 Administrator 线条 Administrator 线条 Administrator 矩形 Administrator 矩形 但患者要进行适当的自我康复锻炼, 保持关节灵活, 尽可 能地多活动、洗温水澡等使各关节充分的被动运动; 勤加 按摩以增强运动功能和防止挛缩;注意维护及增进自身一 般健康及营养状况, 饮食中应含有较多的动物蛋白质、碳 水化合物,减少脂肪的摄入,控制体重,因肥胖会对无力的 肌肉产生更多的负担; 尽可能维持日常活动,但应避免过 度劳累;常做深呼吸运动以延缓肺活量的减退; 患者感到 肌肉酸痛和关节疼痛时,予必要的药物治疗可以最大限度 地减轻不适症状。另外, LGMD的绝大部分危险源于无力 的心肌或呼吸肌。注意这些问题并加以治疗,将会延长患 者的生命,提高他们的生活质量。 参考文献: [ 1] � 王化冰,王维治. 肌带型肌营养不良 [M ] / /王维治 .神经 病学.北京: 人民卫生出版社, 2006: 1200�1221. [ 2] � 袁沃亮,聂如琼, 刘英梅,等. 肢带型肌营养不良伴心肌损 害家系的临床病理研究 [ J] . 中山大学学报: 医学科学 版, 2007, 28( 3): 314�317. (收稿时间: 2009�08�01) 临床较少见的侵袭性纤维瘤病误诊 龚平,王欣,黎清波 (武汉大学中南医院,武汉 430071) [关键词 ] � 纤维瘤病,侵袭性; 误诊;神经纤维瘤; 纤维肉瘤 [中图分类号 ] � R730. 262� � � [文献标识码 ] � B [文章编号 ] � 1002�3429( 2009) 12�0077�01 � � 侵袭性纤维瘤病 ( aggressive fibrom atosis, AF )是一种原 因不明的成纤维细胞性肿瘤,临床少见。我院 2000年 1月 ~ 2007年 12月诊治 20例侵袭性纤维瘤病, 术前误诊 3 例,现分析如下。 1� 病例资料 �例 1�� 女, 16岁。因发现左臀部肿块伴疼痛 10余 年入院。查体:左髋外侧可触及一 4 cm � 6 cm和一 3 cm � 3 cm大小的包块,质韧,有压痛,境界不清, 左下肢活动受 限,双下肢不等长。初步诊断为神经纤维瘤。行左臀部包 块切除术,术中见左髋外侧肿块约 6 cm � 10 cm 大小,质 硬, 边界不清,与左股骨粗隆部分紧密接触,形状不规则。 术后病理诊断为 (左臀肿块 )侵袭性纤维瘤。伤口甲级愈 合,随访 1年,未见复发。 �例 2�� 男, 61岁。因发现右上臂包块 20余天入院。 查体:右上臂中段前侧有一约 5 cm � 5 cm大小包块,触之 坚硬,无红肿压痛,屈曲时明显。初步诊断为神经纤维瘤。 行右上臂肿块切除术,术中切开肿块组织,见其呈灰白色, 中心有一直径约 1 cm的灰黄色坏死组织。术后病理诊断 为 (左上臂肿块 )侵袭性纤维瘤。伤口甲级愈合, 随访 3年 6个月,未见复发。 �例 3�� 男, 25岁。因右腰部发现肿块半年, 近日进 行性增大入院。查体:右腰部可触及明显肿块,质硬,较固 定。 CT扫描示右腹壁可见 6�5 cm � 5�9 cm � 5�6 cm大小 肿块,与周围肌肉组织分界清楚,中间可见斑片状高密度 影。超声检查示右侧腰部肌层内实质性包块。初步诊断 为纤维肉瘤? 行右腰部肿块切除术, 术中见肿块包膜完 整,实性、均质、鱼肉样组织。术后病理诊断为 (右侧腰部 肿块 )侵袭性纤维瘤,局部细胞生长活跃。术后愈合良好, 随访 4年,未见复发。 2� 讨论 2�1� 概述 � 侵袭性纤维瘤病又称瘤样纤维组织增生、纤 维瘤病、硬纤维瘤等,是一种天先天性遗传性疾病 [ 1] ,可发 生于肌肉、腱膜和深筋膜等部位 [2] , 无包膜, 具有局部 侵袭性, 浸润性强, 复发率高, 组织学上表现为良性肿 瘤, 生物学上介于纤维瘤与纤维肉瘤之间 [ 3, 4]。 CT检查 可显示肿块边界不清, 平扫密度均匀, 增强后略强化且 密度不均,病灶内可见圆形、小梁状和条索状低密度区,与 肌肉纤维走行一致 [ 5]。当临床表现为生长缓慢、边界不 清、固定、质硬、扁平、无痛性的新生肿块时,应考虑侵袭性 纤维瘤的可能, 该病可通过穿刺活检或术后病理检查 确诊。 2�2� 鉴别诊断及减少误诊的对策 � 侵袭性纤维瘤病临床 少见,国外资料显示其发病率占所有肿瘤的 0. 03% ,占恶 性软组织肿瘤的 3% [ 6]。临床上侵袭性纤维瘤易与纤维肉 瘤、神经纤维瘤等病混淆 [ 7]。本组初诊时均误诊或拟诊为 纤维肉瘤和神经纤维瘤。3种疾病的鉴别需要综合临床表 现及 X线、CT、MR等影像学检查资料分析,并通过术前穿 刺及术后病理学检查明确诊断 [ 8, 9]。提示临床医师应提高 对侵袭性纤维瘤病的全面认识,加强该病与其他相关疾病 的鉴别, 拓展诊断思路,仔细询问病史, 通过发病年龄、部 位、病灶特点及性质等进行鉴别,行必要的影像学检查,并 结合临床表现进行综合分析。术前穿刺活检和术后组织 病理学检查为该病确诊的金。 参考文献: [ 1] � 戴洪金,吕翠霞. 神经纤维瘤病 1例 [ J]. 医学影像学杂 志, 2008, 18( 3): 264. [ 2] � 郭继梅, 孙航. 巨大腹膜后神经纤维瘤误诊为卵巢肿瘤 [ J]. 临床误诊误治, 2008, 21( 10): 96. [ 3] � K ing ston C A, Owens C M, Jeanes A, et a.l Im ag ing of des� m o id fibroma to sis in ped ia tr ic pa tien ts[ J]. A JR Am J Roen t� geno,l 2002, 178( 1): 191�199. [ 4] � To lan S, Shanks JH, LohM Y, et a.l F ibrom a to sis: ben ign by nam e but no t necessarily by na ture[ J]. C lin Onco l ( R�Co ll� Rad io l), 2007, 19( 5): 319�326. [ 5] � 陈燕,赵桂香, 杨威.颌面部韧带状瘤 10例误诊分析 [ J]. 临床误诊误治, 1996, 9( 3): 30. (下转 78页 ) �77� Administrator 矩形