第十三章 先天性心脏病

null先天性心脏病先天性心脏病目录正常心血管生理解剖 儿童心血管疾病检查方法 先天性心脏病总论 房间隔缺损 室间隔缺损 动脉导管未闭 法洛四联症 肺动脉瓣狭窄 完全性大动脉转位 常见先天性心脏病鉴别诊断正常心血管生理解剖正常心血管生理解剖心脏结构心脏结构心脏结构心脏结构 心脏是一个复杂的中空器官 小儿常发心脏病：先天性心脏病（congenital heart disease, CHD） 成人常发心脏病：粥样硬化性心脏病（athero-sclerotic heart disease ）心脏胚胎发育心脏胚胎发育早期血管形成 早期心脏形成 胚胎22天形成原始心管 22~24天形成原始心襻 形成心室 静脉窦的演变 Ⅲ. 心脏分隔，瓣膜、动脉系统和体静脉系统形成null 房室管、心房、 及心室的分隔室间隔膜部的形成及室间隔的封闭第2周原始心脏形成 第4周心脏起循环作用 第8周四腔心脏形成正常血液循环途径正常血液循环途径胎儿血液循环途径胎儿血液循环途径胎儿血液循环途径胎儿血液循环途径 通过动脉导管通过卵圆孔血氧含量较高血氧含量较低通过静脉导管婴儿出生后血流通道的关闭婴儿出生后血流通道的关闭卵圆孔 左心房压力超过右心房时，功能上关闭 5~7月时解剖上关闭 动脉导管 足月儿80%生后24h内功能性关闭 80%于3个月内解剖上关闭 95%1年内解剖上关闭 静脉导管 6~8周内闭锁形成韧带胎儿与出生后血液循环比较胎儿与出生后血液循环比较返回儿童心血管疾病检查方法儿童心血管疾病检查方法主要检查方法主要检查方法病史及体格检查：就诊主要原因 X线检查 心电图（electrocardiogram ECG） 超声心动图（echocardiagraphy ECHO） 心脏导管检查：有创 心血管造影：有创 其它检查病史病史母妊娠史：孕期3个月内感染、使用药物、 接触射线、毒物史 先天性心脏病常见症状： 紫绀 喂养困难 呼吸困难 发育迟缓 出汗 疲乏 声嘶体格检查体格检查测量血压：测量双上肢和下肢血压 望诊：生长发育、营养、呼吸困难、 胸前区隆起、紫绀（唇舌和甲床）、 杵状指、合并其它畸形 触诊：心前区抬举感、震颤、动脉搏动、 肝脾大小 叩诊：心脏浊音界大小 听诊：S1、S2、异常心音及杂音null患儿，男，3岁， TOF，中央性青紫（+）患儿，女，5岁 单心室、单心房， 中央性青紫（+）nullnull听诊听诊小儿听诊常用听诊区 二尖瓣听诊区 肺动脉瓣听诊区 主动脉瓣听诊区 三尖瓣听诊区 听诊内容： 心率 心律 心音 杂音：位置、分级、时相、性质及有无传导杂音的分类杂音的分类收缩期杂音 S1之后开始，S2之前结束 分为全收缩期杂音、早期、中期和晚期收缩期杂音 舒张期杂音 S2之后开始，S1之前结束 分为早、中、晚三期杂音 全期杂音X线检查X线检查诊断价值如下 心脏位置 心胸比例 心脏各腔及大血管影 肺血管影 肺门搏动 有无内脏异位症 null正位胸片的心脏投影null心电图（ ECG）心电图（ ECG）主要诊断价值如下 心律失常 心脏传导情况 心房心室肥大 心肌缺血 小儿心电图特点 心率与年龄成反比 婴儿QRS波以右室占优 T波变异较大超声心动图（ECHO）超声心动图（ECHO）M 型超声心动图 心腔的内径 各房室壁厚度 心功能 二维超声心动图 心脏解剖结构 瓣膜实时运动和功能 心腔大小 彩色Doppler超声心动图 血流流速、方向、有无紊流 心腔压力及跨瓣和狭窄前后压差M型超声心动图M型超声心动图 二维和彩色多普勒超声心动图二维和彩色多普勒超声心动图心脏导管检查心脏导管检查测定心腔及大血管压力 测定心腔及大血管血氧饱和度 有无分流及分流位置 评价肺血管床状态 心内膜活检及电生理测定null心血管造影心血管造影诊断价值如下 观察造影区域的解剖和功能特点 观察血管位置和形态 是复杂性先天性心脏病的主要检查手段 其它检查其它检查放射性核素心血管造影 同位素心肌显象 CT扫描 磁共振成像（MRI） 以上检查方法相对较少用返回先天性心脏病总论先天性心脏病总论先天性心脏病概述先天性心脏病概述先天性心脏病（Congenital heart disease CHD)是指胎儿时期心脏血管发育异常而致的心血管畸形 小儿最常见的心脏病 基因和环境因素共同作用 4.05 ‰ ~12.3‰个活体婴儿中 先天性心脏病致病因素先天性心脏病致病因素基因因素 10% 染色体 5 % ~10% 单个基因变异 3% 基因和环境共同作用 90% 多因素遗传 占大多数 环境作用 药物 感染 孕母条件 其它先天性心脏病分类先天性心脏病分类null两种分流类型的现两种分流类型的表现先天性心脏病发病率先天性心脏病发病率1. 左向右分流型 ( 53 % ) PDA 17 % ASD 16.5 % VSD 13 % AVSD 3.5 % Abn. PV return 3 % 2. 右向左分流型 (11 % ) TOF 4.5 % TA 3 % PA+VSD 2.5 % PA+IVS 0.5 % 3. 混合缺损型 ( 15 % ) TGA 5 % Univ. Ht. 5 % Atrial isomerism < 2 % DORV < 2 % Truncus 0.8 % Corrected TGA < 0.5 % 4. 梗阻型 (15 % ) Coarctation 9.5 % PS 2 % MS etc. 1.5 % LVOTO 1.3 % HLHS 0.9 % IAA 0.6 % 5. 瓣膜畸形 Ebstein < 1 % AR < 0.5 % MR < 0.5 % SV aneurysm < 0.5 % 6. 其它 Arrhythmia 5 % Vascular ring 0.5 % 常见先天性心脏病TOFPDAVSDASD常见先天性心脏病返回房间隔缺损房间隔缺损房间隔缺损房间隔缺损房间隔缺损（atrial septal defect ASD）占先天性心脏病总数的5 % ~10% 发病率为1/1500个活产婴儿 成人最常见的先天性心脏病 女性多见，男女比例1：2ASD分类ASD分类原发孔型 约占15%，也称部分性心内膜垫型 继发孔型 最常见，约占75%，也称中央型 静脉窦型 约占5% 冠状静脉窦型 约占2%null室上脊上腔静脉房间隔缺损右上肺静脉右下肺静脉原发隔残余原发隔缺损下腔静脉主动脉肺动脉干右心耳冠状窦ASD病理生理ASD病理生理左向右分流的大小取决于： ASD缺损的大小 左右心房的压差 右心室舒张期顺应性nullASD血液循环途径null为什么ASD左心房没有增大？ASD临床表现ASD临床表现临床症状： 轻者可无症状 右心室超负荷 肺循环充血：易感冒、反复肺部感染 体循环缺血表现：消瘦、乏力、多汗、活动后气促 潜伏紫绀：哭吵或心衰时可出现青紫 感染性心内膜炎(infective endocarditis)少见 ASD临床表现ASD临床表现体征 望诊：心前区饱满 触诊：心尖搏动抬举感 叩诊：心脏浊音界扩大 听诊：见下页ASD听诊ASD听诊胸骨左缘2、3肋间可及Ⅱ-Ⅲ 级 收缩期喷射状杂音 P2固定分裂 S1增大 胸骨左缘舒张期杂隆隆样杂音ASD心电图表现ASD心电图表现右室肥大（RVH) 电轴右偏 不完全房室传导阻滞（右图示I0房室传导阻滞）ASD心电图表现ASD心电图表现原发孔缺损时，电轴左偏ASD X线表现ASD X线表现肺纹理增多 右心影增大 肺动脉段突出 主动脉段正常或缩小null患者，男，6y，ASD伴肺动脉高压（中度），胸片示右心增大，肺纹理增粗，肺动脉段凸出.ASD超声心动图ASD超声心动图右房、右室及右室流出道增大 右心室超负荷表现 Doppler见心房水平分流ASD预后及治疗ASD预后及治疗缺损直径<3mm多在3个月内自然闭合 缺损直径>8mm自然闭合率极小 分流量较大者（Qp/Qs>1.5）需手术治疗治疗 外科手术 介入性心导管术：Amplazer、cardia seal 等装置关闭缺损返回 室间隔缺损 室间隔缺损室间隔缺损室间隔缺损室间隔缺损（vent-ricular septal defect, VSD）占我国先天性心脏病的50% 小儿最常见的先天性心脏病 约25%单独存在，其余合并其它畸形VSD分类（1）VSD分类（1）按缺损位置分为： 膜周部型：约60 % ~70% 流出部型 流入部型 肌小梁部约20 % ~30%VSD分类（2）VSD分类（2） 按缺损大小分类：VSD病理生理VSD病理生理左向右分流的大小取决于： VSD缺损的大小 左右心室的压差 体肺循环的阻力 艾森曼格（Eisen-menger）综合征VSD血液循环途径VSD血液循环途径null为什么VSD左心房会增大？Eisenmenger综合征Eisenmenger综合征发生于左向右分流心脏病后期 机制 不可逆的肺动脉高压产生 右室收缩压超过左室收缩压，出现双向分流或右向左分流 临床表现：持续性青紫 为手术禁忌证 如纠正缺损，右向左分流中止，将导致右心衰VSD临床表现VSD临床表现临床症状 轻者可无症状 肺循环充血和体循环缺血表现 潜伏紫绀 并发症：支气管炎、充血性心力衰竭、感染性心内膜炎 VSD听诊 胸骨左缘3、4肋间可及Ⅲ -Ⅳ级 全收缩期杂音，伴震颤，广泛传导 二尖瓣区舒张期杂音（二尖瓣相对性狭窄致） 肺动脉高压时P2亢进VSD心电图表现VSD心电图表现左心室肥大或双心室肥大，偶有左房肥大VSD X线表现VSD X线表现左右心室增大，左室大为主 肺纹理增粗 肺动脉段凸出 主动脉弓影缩小null患儿，男，3y，VSD伴肺动脉高压。胸片示全心扩大，肺动脉段突出，肺纹理增粗；ECG示左房大，双室大，I°AVB。VSD超声心动图VSD超声心动图二维显示缺损直接征象 彩色多普勒显示心室水平分流 频谱多普勒估算跨隔压差和肺动脉压力 Qp/Qs=1 正常 Qp/Qs>1.5 中等分流 Qp/Qs>2 大量分流VSD治疗VSD治疗膜周部和肌部小梁部缺损有自然闭合可能 内科治疗：防治心衰 外科直视手术修补 心导管介入治疗补片直接缝合返回动脉导管未闭动脉导管未闭动脉导管未闭动脉导管未闭动脉导管未闭（patent ductus arteriosus ,PDA） 指动脉导管异常持续开放导致的病理生理改变; 占先天性心脏病的15%; PDA病理分型PDA病理分型管型 漏斗型 窗型PDA病理生理PDA病理生理左向右分流的大小取决于 导管的大小 主肺动脉压差 差异性紫绀（differ-ential cyanosis） 肺动脉压力超过主动脉时，右向左分流所致; 下半身青紫，左上肢轻度青紫，右上肢正常;PDA血液循环途径PDA血液循环途径null为什么PDA左心房会增大？PDA临床表现PDA临床表现临床症状 轻者无症状 咳嗽、气急、喂养困难、发育落后等 并发症：感染性动脉炎、感染性心内膜炎、 充血性心力衰竭 听诊 胸骨左缘连续性机器样杂音，持续全期 二尖瓣区舒张期杂音（二尖瓣相对性狭窄所致） P2亢进 周围血管征：水冲脉、指甲床毛细血管搏动PDA心电图PDA心电图左心室或双心室肥大，偶有左心房肥大PDA X线检查PDA X线检查心胸比例增大 左心房心室增大 肺血增多 肺动脉段凸出 主动脉弓正常或凸出 null患儿，女，13岁，PDA胸片示左心扩大，肺动脉段突出，肺纹理增粗；ECG示左室大。PDA超声心动图PDA超声心动图二维可以直接探查到PDA 脉冲多普勒示典型的连续性湍流频谱 彩色多普勒见PA与DO分流PDA治疗PDA治疗内科治疗 防治心衰 对于早产儿，用消炎痛可促使90%PDA关闭 外科手术 介入治疗null介入治疗前后血管造影对比返回法洛四联症法洛四联症法洛四联症法洛四联症法洛四联症（tetrology of Fallot ,TOF） 约占先天性心脏病的10% 婴儿期后最常见的青紫型先天性心脏病 包括四种畸形TOF的四种畸形TOF的四种畸形右室流出道梗阻 漏斗部狭窄多见，也可为肺动脉瓣狭窄 室间隔缺损 主动脉骑跨 右心室肥厚：继发性改变 nullTOF常合并的畸形TOF常合并的畸形右位主动脉弓（25%） 左上腔静脉残留 房间隔缺损 动脉导管未闭 冠状动脉异常 三尖瓣异常 肺动脉及分支异常 TOF 病理生理TOF 病理生理非青紫型： 肺动脉狭窄较轻，呈左向右分流 青紫型： 肺动脉严重狭窄，呈右向左分流 伴发PDA的TOF，随着动脉导管的关闭青紫加重; 肺动脉血流的减少可致侧支循环的形成青紫型TOF病理生理青紫型TOF病理生理① ② ③导致紫绀TOF临床表现TOF临床表现症状 青紫：呈中央性，活动或气急时加重 蹲踞：多见于年长儿 杵状指（趾） 阵发性缺氧发作 发育落后 呼吸困难 并发症：脑血栓、脑脓肿、感染性心内膜炎 阵发性缺氧发作（anoxic spell）阵发性缺氧发作（anoxic spell）常见于婴儿 诱因：吃奶、哭闹、贫血、感染等; 产生机制：肺动脉漏斗部一过性痉挛梗阻， 导致脑缺氧 表现：阵发性呼吸困难、晕厥、抽搐甚至死亡 处理：①胸膝位 ②吸氧 ③新福林0.05mg/kg或心得安0.1mg/kg静注 ④5%碳酸氢钠1.5~5.0ml/kg静注 ⑤吗啡0.1~0.2mg/kg皮下注射 预防：心得安1~3mg/（kg·d）口服TOF听诊TOF听诊胸骨左缘2、3、4肋间Ⅱ~Ⅲ级粗糙喷射性杂音，由肺动脉狭窄所致，无震颤 P2减弱 狭窄严重时杂音反而不明显 TOF X线检查TOF X线检查心影不大 “靴形”心，心尖上翘所致 肺动脉段凹陷 两肺纹理减少 偶见网状纹理 （侧支循环形成） 25%可见右位主动脉弓影TOF心电图TOF心电图电轴右偏 右室肥大，严重者可呈现心肌劳损 右房肥大null患儿，9m，男，TOF、VSD。胸片示右心扩大；ECG示右室大伴ⅠoRBBB。TOF超声心动图TOF超声心动图左室长轴切面见主动脉骑跨 大动脉短轴切面见右室流出道狭窄 彩色多普勒见室缺分流TOF心导管检查和心血管造影TOF心导管检查和心血管造影指征： 有其它可疑的伴随畸形 冠状动脉不清晰 评估： 右室流出道狭窄程度、肺动脉瓣及肺动脉分支情况 冠状动脉走行 为制定手术和估测预后提供必要信息nullTOF治疗TOF治疗防治缺氧发作及并发症 外科治疗：可大大降低本病死亡率 A.根治手术 B.姑息手术：改善肺血流量 I.锁骨下动脉-肺动脉吻合术 (Blalock-Taussing术） II.上腔静脉右肺动脉吻合术 （Glenn术）null返回TOF根治术TOF姑息术肺动脉瓣狭窄肺动脉瓣狭窄肺动脉瓣狭窄肺动脉瓣狭窄肺动脉瓣狭窄（pul-monary stenosis ,PS） 约占先天性心脏病10% 约20%合并其它畸形 PS病理解剖PS病理解剖典型PS 肺动脉瓣叶融合形成畸形 瓣环完整 肺动脉干呈狭窄后扩张 发育不良型PS 肺动脉瓣叶不规则畸形 瓣环发育不良 肺动脉干不扩张或发育不良 Noonan综合症常合并此畸形 PS临床表现PS临床表现症状 轻者无症状 狭窄严重者有劳累后气促、乏力、晕厥甚至猝死 右心衰表现 体征 望：心前区隆起，心尖搏动明显 触：扪及收缩期震颤 听：胸骨左缘上部可闻及Ⅴ/Ⅵ 级响亮的喷射性收缩 期杂音，伴传导； S2分裂；P2减弱 PS辅助检查PS辅助检查X线表现 轻者心影不大 重度狭窄右心增大 肺动脉呈狭窄后扩张，左肺动脉段可凸出 心电图 右房扩大，右室肥大伴劳损改变 超声心动图 估测肺动脉狭窄程度 心导管和心血管造影 右心室造影见“射流征”和肺动脉狭 窄后扩张 nullPS治疗PS治疗严重狭窄：右室收缩压>左室收缩压 球囊瓣膜成形术：首选方法 外科瓣膜切开术 轻度狭窄：右室收缩压>左室收缩压 随访 右室收缩压>50mmHg时，狭窄解除术返回完全性大动脉转位完全性大动脉转位完全性大动脉转位完全性大动脉转位完全性大动脉转位 （complete transposition of the great arteries, c-TGA） 占先天性心脏病的5 % ~7% 新生儿期最常见的紫绀型心脏病 紫绀型心脏病第二位 男女患病率约2~4:1 未经治疗90%在1岁内死亡c-TGA病理解剖c-TGA病理解剖正常： 肺动脉位于左前上方 肺动脉-右心室 主动脉位于右后下方 主动脉-左心室 C-TGA： 肺动脉位于左后下方 肺动脉-左心室 主动脉位于右前上方 主动脉-左心室正常C-TGAc-TGA血液循环途径c-TGA血液循环途径c-TGA临床表现c-TGA临床表现青紫：早期出现 充血性心衰表现 发育不良 早期出现杵状指（趾） 听诊 S2增强 相应畸形的杂音 c-TGA辅助检查c-TGA辅助检查X线表现 肺动脉段凹陷，心蒂小，呈”蛋形心” 心影进行性增大 肺纹理取决于分流大小和肺动脉是否狭窄 心电图 电轴右偏，右室肥大 合并房室通道时电轴可左偏，双室肥大 超声心电图 心室大动脉连接不一致 心导管检查和心血管造影 nullC-TGA治疗C-TGA治疗纠正低氧血症和代谢性酸中毒 姑息手术 球囊房隔成形术（Rashkind procedure） 肺动脉环缩术 根治性手术 生理纠治术（senning或Mustard术） 解剖纠正术（switch术）nullA 球囊房隔成形术 B 解剖纠正术返回常见先天性心脏病鉴别诊断常见先天性心脏病鉴别诊断null常用先天性心脏病鉴别诊断