唐氏综合症

唐氏综合症 唐筛的相关知识 1、什么是唐氏综合症, 唐氏综合症即21-三体综合症，又称先天愚型或DOWN综合症，是由染色体异常导致的疾病。60%患儿在胚胎早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 2、唐氏综合症是通过什么来推算唐氏综合症的风险率的, 采用测定孕妇血清中绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合症筛查，根据这3项(也可以根据HCG和APF两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合症患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步确定检查。 3、唐氏综合症的特殊表现: 唐氏综合症患儿 开放性神经管畸形:脊柱裂和无脑儿 脊柱裂患儿 无脑儿 4、唐氏综合征筛查结果高风险处理