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21三体综合征遗传综述

2017-09-26 7页 doc 21KB 43阅读

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21三体综合征遗传综述21三体综合征遗传综述 21三综合征综综综述体 专专 :2009法医2班 学号: 200905020044 姓名:彭 专 概述 又称先天愚型或 Down 专专合症属常染色体畸,21 三体合症是最常的小儿染色专专 专专体病,母年愈大专专专专专,本病的病率愈高专专专专专.60%患儿在胎儿早期即夭折流专.估专 每660 个新生儿就有一个患有 Down 专合症.高初会加儿患有专专专专专专专专专专专 Down 专专专合症的. 在 20 到 24 专专之,患病率专 1/1490,到 40 专专 1/106,49 专专 1/11.原因是随...
21三体综合征遗传综述
21三体综合征遗传综述 21三综合征综综综述体 专专 :2009法医2班 学号: 200905020044 姓名:彭 专 概述 又称先天愚型或 Down 专专合症属常染色体畸,21 三体合症是最常的小儿染色专专 专专体病,母年愈大专专专专专,本病的病率愈高专专专专专.60%患儿在胎儿早期即夭折流专.估专 每660 个新生儿就有一个患有 Down 专合症.高初会加儿患有专专专专专专专专专专专 Down 专专专合症的. 在 20 到 24 专专之,患病率专 1/1490,到 40 专专 1/106,49 专专 1/11.原因是随着年的增加卵子形专专 专专专专专专专成程中会引起染色体不分离象的増加专专专专专专专专专专专专专专专专专.但是,另一方面,大专 80% 的合症患是专专专专专专 35 专专专专专以下所生.专 与35 专专专专专专专专专专专专以下女妊娠比例高有系. 另外也有多余的染色体来自父 专一方的情况,父方起因和母方起因的比例专 1:4.患病的潜在高家庭通常会被提行专 专专专专专专专专专专专专专专学咨和例如"羊水断专专"等.随着年的增专专专专专专专, 专专专专专专专专儿患唐氏合症的比率升高.唐氏合症的小孩与不患病的小孩相比于直接劣专专专专专专专专专专专专专专专专专专专专专. 通常患病儿童的精神育专专专专专专专专专专专专专,智商很少超专 60,专专专部通常小,专专.小专,专 专专专专专专专干和前回出奇地小. 21 三综合征综床表综体 21-三体合症患儿的主要特征智能低下专专专专专专专专专专专专专专专,体格育和特殊面容专专专专专专专专专.患儿眼距专, 鼻梁低平,眼裂小,眼外上斜专专专,有内皮毗专,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多; 身材矮小,专专小于正常,骨常落后于年专专专专专专专,出牙延且常位专专专专专;专专专专专专而少;四肢短 ,由于松弛专专专专,专专专可度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲. 皮理特征有专专专专专专:通手专 ,aid 角增大;第 4,5 指箕增多专专专;脚拇指球弓形和第专专专专专专专 5 指只有一条指褶等专专. 患儿在出生即已有明的特殊面容专专专专专专专 专特 殊面容,且常呈嗜睡和喂困专专专专专专专专.随着年增专专专,其智能低特殊面容下表逐明 专专专专专,专专专作育和性育部延专专专专专.专 30%患儿伴有先天性心病等其他畸形专专专专专专专. 因免疫功能低下,易患各感染专专专,白血病的生率也增高专专专专专专 10,30 .如存活至成人期,专 常在30 专专专专专专专专专以后出老年性痴呆症状. 21 三综合征综胞综综体学 按照核型可将 21-三体合症患儿分三型专专专专专专专专专, 其中准型和易位型在床上不易区专专专专专专专专专专专专专专专, 嵌合型的床表差异殊专专专专专专专专, 专专专专专专专专专专专专正常胞株所占的百分比而定, 可以从接近正常到典型表型. (一)专 专专专专专专 准型患儿体胞染色体47 条,有一条外的专专专 21 号染色体,核型专 47.XX (或 XY),+21,此型占全部病例的 95%.其生专专专专专专专专机制系因代(多数专专专母方)的生殖 专胞染色体在减数分裂不分离所专专专专专专致.双专专专专专专专专专专专专专外周血淋巴胞核型都正常. (二)易位型占 专 2.5%,5%.多专专伯专专专易位,是只生在近专专专 相端着互粒染色体的一易位,亦称着专专专专粒融合,其外的专专专 21 号染色体专专专专专专专专专专专专专专专专臂易位到另一近端着粒染色体上. 其中,D/G 易位最常专,D 专 中以14 号染色体主专专,即核型专 46,XX(或 XY)-14, +t(14q21q);少数专 1 5 号.专专专专专专专专专易位型患儿半数性,即专专专专 代中有14/21 平 衡易位染色体携者专专,核型专 45,XX(或 XY),-14,-21,+t(14q21q).另一专 专 G/G 易位,是由于 G 专 中两个21 号染色体生着专专专专专专专粒融合,形成等臂染色体 t(21q2 1q),或一个 21 号易位到一个 22 号染色体上,t(21q22q),专专少. (三)嵌合体型占本症的 专 2%,4% 患儿体内有两专专以上胞株专专专(以两专专专专多),一株正常 ,另一株专 21-三体胞专专,本型是因受精卵在早期分裂程专专中染色体不分离所引起, 专专专专专专专专专专专专专专床表随正常胞所占百分比而定. 21 三综合征综综咨综体 专 准型21-三体合征的专专专专专专专专专专专 再生率1%,母年愈大专专专专专,专专率愈高.易位型患儿 的双专专专专专专专专行核型分析,以便专专专专专专专专专平衡易位携者:如母方专 D/G 易位,专 每一胎都有10%的专专率;如父方 D/G 易位,专专专专 率4%;专 大多数G/G 易位病例均散专专 专,父母核型大专专专专 多正常,但亦有专专 21/21 易位携者专专,其下一代 100%患本病. 它是由染色体数量专专专专专异引起的,因患者不能生正常专专专专专专配子(精子或卵胞专专),所以一 专专般不会. 21 三综合征综症体并 21 三体合征患专专专专专专专专专专专专专专专专专专专专者伴随有器畸形异的几率也高,但并非所有并专专专专专专症都会出,也有 完全没有并专专专专专症的例子. 消化器官畸形,如先天性食道专专专症,十二指专专专狭窄,专肛等. 先天性心病专专,患病比率高达 40%,尤其是心内膜不全比例高专专,通常如果不行早期专 专专专专专专专治会有致命危. 白内障,患病率专 2% 急性白血病,患病率专 1% 专专专专专专接不定性,患病率 2-3% 甲状腺疾病,患病率 3% 点专专专,患病率 10% 一性骨专 眼异常髓异常增生症,由角膜,水晶体异常引近专专专,专专,乱专 等浸出性中耳炎容易在内耳,蓄液专专专专专专专专体引耳炎,影响听专 21 三综合征综综体 基本上分三型专专专专 专 第21 专专专专专染色体的三体异象. 染色体移位造成第 14 专染色体的异准型第专专专专专专 21 专专专染色体三体异(Trisomy 21): 又称廿一三体症,第 21 专染色体多出一条,专胞中有四十七条色体,占唐氏合症患专专专专专专 者的90-95% 专 大多是由通常第1 减数分裂期的不分离造成的.也有在第 2 减数分裂生的情况专专专专专专. 父母方通常都携专专专正常的染色体,专儿是偶然形成的三体异常. 染色体移位型(Translocation):占全体比例的 5-6% 专胞中多出一条染色体,附着在 D 专(第 13,14,15 专染色体)或者 G 专(第 21 专 22 专染色体)的染色体上,特容易出在第专专专专专专专 14 专 或第21 专染色体上.移位型中一半左右 专专专是偶性的,也就是父母双方都是正常染色体.另外一半是性专专专专专移位,父母有一方携专 专专专专专专有的染色体,专在家族中常能找到相同病症的属专专. 无色体型(Mosaicism):占全体比例的 1-3% 由第 21 专三体专专专专异染色体合体(占 80%)和正常胞合体的体胞分裂所生的专专专专专专专专专专专专专专专 分离造成.专专专专专专专专专专专专专合表出来的床象.通常父母方染色体正常,染色体的不分离在 受精卵的胞分裂程中专专专专专专专专专专专偶然生,造成儿的部分胞三体异专专专专专专专专专专专,部分胞正常专专专专,极罕专 专. 21 三综合征的综综 三综合征的综综体体 一般妊娠 14,16 周左右,专专专专专专专专专专专专专专专专羊水行染色体可以判明患病与否.专专专专 专在一般的专专专科医院就能行. 但是根据各国相定不专专专专专同,专专专专专专的具体措施也有不同,比如在日本,基于一 专专专专般的学会理定,专专专专专专专专专专专专出生前不做极的推荐,只有在妊自行主专专专专专,如专专专专婚的夫 专专专专专专专专专专专专必征得双方同意的情况下, 医院才专专专专专专与施. 专专专专专 果也是在确知妊后希望得到通才告之. 但是另一方面,如英国出生前断作一专专专专专专专专专专国家政策,专专专专十分普及. 21 三综合征早期干综体 21 三体合征患儿专专专专专专专专专专专并非不可正,通早期干专专专专专,可以和正常人一学生活和专专专专专专专专工作. 目前在中国普遍专专 21 三体合征患儿就是子专专专专专专专专专,因中专专专专专专专专专专专专国的唐氏患儿数量大,中 国政府无法专专专专专其行助.在欧美国家,21 三体合征患儿专专专专专专专专专专专专专基本均可正常生活.日本是掌握 专专早期干最成熟的国家,因其专专专专专专专专专专专专堕胎的要求十分格. 哪些人群综生"唐氏儿"的率综大概?21 三体合征是一专专专专专专专专专专专偶性疾病, 所以一个每专专专专专专专专专专专孕的女都有可能生出"唐氏儿". 生唐氏儿 的几率会随着孕专专专专专专专专专年的增而升高. 专家提醒,下列 7 专专专专夫妻属高人群: ?妊娠前后,孕专有病毒感染史,如流感,专疹等; ?受孕专,夫妻一方染色体异常; ?夫妻一方年大专专专; ?妊娠前后,孕服用致专专专专专专专畸物,如四专专专素等; ?夫妻一方期在专专专专专专专专专专专专专专专专专专专放射性幕下工作或染境下工作; ?有性流专专专专专专史,早或专专专专专专专死胎的孕; ?夫妻一方期专专专专专专专物者. 21 三体合症的专专专专专七大特征表专 (1)智力低下:专专,中度,多数是中度精神育专专专专滞,其智力随着年的增而逐专专专专专 专智步力低下: 智力低下 降低,年从专专 1 专专专 增至10 专,其平均智商(IQ)专 从58 下降至 40 以下.也有家专专专专, 在青少年期智商(IQ)相定专专专,以后才降低.大多数研究表明专专专专专专专专专境因素是影响智商(IQ) 的重要因素,在良好境专专专专专专专专专专中的患者智商(IQ)相高专专专.不同专 专程型的患者智力低下的度可不同,一般来,专三体型者最专专重,易位者次之.易位型中以平衡易位者智力受累程度小 专专.由于患儿安静,温专,专专专专专专专专专特殊教育提供好条件,专专 然在文化技能上很达小学到1-2 年水专专 平,但适专专专专专专专专专专能力可有明的改善,有一定的生活自理和能专专专专力. (2)专专 专专专专专言言育障碍育障碍:患儿专专专专专专专专专专专 始学的平均年4-6 专,95%有专专专专音缺陷,口专 专专 言含糊育障碍不清,口吃,声音低;1/3 专以上有专专专专专专专音律不正常,甚至呈爆音专专. (3)行专专专障碍 :大多性情温和,常专专笑,喜模仿专专专专专专专专专专专专专和重一些的作,可行行专专专 专 专专专障碍行障碍 的专专,少数患者易激惹,任性,多专,甚至有破坏攻专专专行,某些示畏专专专专专专专向,伴有症的 专专专姿. (4)运专专专专专育:患儿在出生后的一段专专专专专专专专专专专专专专专专专专专期其运功能与正常同儿差可能不大, 运专专专专专育: 运专专专专 专专专专专专专专育但随年增其差增大. 在不同的患者中运专专专专专专专专专专专育的情况也相差很大. 先天愚型患者可行的专 专专专专专运,如穿衣,吃专专等,但作专专专专笨拙,不专专,步专专不. (5)生育专专专专专障碍:先天愚型患者母体妊娠期短专专,平均专 262~272 天.出生身高专专 专专专专专生育障碍: 生育专专 正常新生障碍儿短 l~3cm,专专基本正常,双径专专专专专专专在正常范,前后径相短专专专,枕部平坦.大多 专专专数呈短畸型.前后囟及前专专专,专专合,常出第三专专专专囟(后囟上方的矢状增专专专).本病患儿出生后 专专几天睡眠深, 吸吮, 专专专咽十分慢, 甚至完全不能, 故弄醒和喂专专专专专十分困. 80%的患儿肌力普遍专专专专专专低下. (6)特殊的外貌 特殊的外貌:双眼距专,两眼外角上斜,内眦专专皮,耳位低,鼻梁低,舌体专专厚, 特殊的外貌 口常半专专专专专专专或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指 专,40%患儿有通专专掌.跖专专中,拇趾球区弓状专专专专专,拇趾与第二趾指距大专专专,专专专 专专松弛或肌力专专专低. (7)专 有1/2 的病例并专专专专专专专先天性心病,易患染性专专专专专专专专专疾病和白血病. 参考文献 1.魏专;专孜;专专 专专专专专专专 池孕期血清学唐氏合症[期刊文专专] -中国专专专专专专专生与志2006(02)2.周林峰;路自专;专专专 专专专专专专专专专专专专专 唐氏合症前与断的研究[期刊文专专] -中国幼保健专专专专2005(14)3.Bearman JM;Goldie DJ Second trimester screening for Down's Syndrome:7year experience [外文期刊] 2001 DOI:10.1136/jms.8.3.128 4.Salone R Maternal Serums screenly for Down's Syndrome on population basia 1997 5.Merkratz IR;Nitowsky HM;Macn JN An association between low maternal serum alpha-fetoprotein and fetal hromosomal abnormalities 1984 6.专专 专专专专专专 国前断学2002
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