【doc】Leber先天性黑蒙1例报告

【doc】Leber先天性黑蒙1例报告 Leber先天性黑蒙1例报告 f7,卜.茛兄啦,} ? 个案报告? Leber先天性黑蒙1例报告 孙洪昌纪汉芝一 ,—————一—————一 Leber先天性黑蒙又称先天性视网膜盲,视网膜 神经上皮发育不全,Leber视网膜毯层营养不良综台 征.临床上较少见.笔者在中国中医研究院广安门医 院进修期间曾见l倒,报告如下. 患者男,4岁1994年1O月17日就诊.患儿 父母诉:患儿自出生后家人发现其视物不见,4个月 后仍不能注视玩具及追随灯光.有用手指或拳头戳压 眼球的习惯.智力良好.足月顺产.父母非血族联 姻.家族中无相似患者. 检壹:发育正常,营养良好.无畸形.心肺, 肝,肾均正常.查体时见患儿有用右手拇,食指戳人 眼眶的习惯动作.视力:双眼均无光感,眼睑正常. 眼球凹陷.双陧外眼正常.眼球呈旋转样震簟.前 房,虹膜正常.瞳孔等圆,直径4mm,直,何接对光 反应消失.晶体,玻璃体正常.眼底:双倒视盘太 小,颜色正常,边界清晰,生理凹陷正常.视网膜颜 色灰暗,血管普遍翎窄.无色素沉着及白点状改变. 黄斑中心凹反光弱.视网膜电图(ERG)检查呈熄灭 型.颅略CT扫描未见异常.神经科检壹正常,诊 断:Lcber先天性黑蘩.给予肌苷,维生紊B族,硫 酸锌,中药丹栀遗遥散加减治疗.1995年2月t9日 复诊.病情无变化,继续观察中. 讨论:多教学者认为Leber先天性黑蒙为常染色 体隐性遗传.双亲中有血族联姻史?.近来的观点 倾向于遗传异质性,是由几种基因型引起的共同 表现,发病无明显性别差异.以上这倒患儿似为常染 色体隐性遣传. Leber将j裹痛分二型:先天型和少年型.先天型 出生后即发病,少年型5,6岁发病,3O岁后全盲. 奉倒为先天董. t 临床表现及体征;出生后即有严重视力障碍,不 能追随灯光,有用手指,拳头藏压眼球的特殊动作, ?山东省招近市第=人民疰皖,(265414) tt山东省毒阳县中疰院,(2651OO) 收靖:1995_o48 R7/> 77夕) l995年第s巷第3期 称指眼征.眼球凹陷.原因可能为指眼征引起. 眼球呈钟摆样或旋转样震簟.伴有轻度晨光.眼底表 现差异较大.视盘多正常.晚期呈蜡黄色.视网膜血 管细,颜色灰暗污秽,周边部多有白点状改变,晚期 可出现萎缩,色素沉着等改变.75%病人伴有轴性远 视在2.0oD至140oD之间.少数病人伴有圆锥角 膜,球形角膜,白内障及精神症状.ERG检查多呈 熄灭型.本例患儿除有视网膜颜色灰暗,血管细窄, ERG呈熄灭型外,尚有4.00D远视. 组筝{病理学检查:视网膜光感受器部分发育不全 或未发育,腐变在神经上皮层,锥体与杆体无法辨 认. 本病病因不明,认为由于过氧化酶功能缺陷所 致.通过测定Leber先天性黑蒙患儿血清微量元 素及氨基酸",发现患儿血清中锌及牛磺酸舍量较 正常儿童低.锌和牛磺酸是视网膜重要代谢物质.锌 和牛磺酸降低可导致视网膜功能障碍,引起光感受器 细胞坏死.该倒患儿父母均健康,非近亲结婚,患儿 发育良好,其确切府困不明,可能由于遗传基因突变 而引起自身某种酶的活性降低,代谢异常而致视网膜 发育障碍. 治疗:尚无有效疗法,可试用牛磺酸,锌制剂及 维生素类.可用中药朴肝益肾,活血通络明日法. 车倒患儿观察5个月,眼底无改变. (车文承蒙柄钧教授指导,特此致谢) 参考文蠢. 1首都医院艰科,工农兵医院眼科.眼底瘸.北京:人民卫生 出版牡,1978.218-219 2曾馥华,马巧云,吴岚英Lel~r先天性藏雕临床观察与 搬量元素锌.锕分析.中华眼科杂志,1990,26:26N28 3翁甲丰,周傻峥,曾碇华.Leber先天性黑蒙患儿的血清游 离氢基酸分析中华医学杂志,1991,71:336N338 4唐国蕾Leber先天性黑蒙l倒报告眼扁病,1989,5(1):53 5谭仁昌先天性黑蒙眼科研究,1984,2: