巴特综合症(资料汇编)

巴特综合征 百科名片 巴特综合征即Bartter综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。 目录 流行病学 病因 发病机制 临床表现 诊断 鉴别诊断 检查 治疗 l 预后预防 展开 编辑本段 流行病学 1962年Bartter首次报告2例，以后陆续有类似报告本病较少见，迄今报告几百例，国内已报告几十例。但更多病例可能被漏诊。据瑞典28例回顾性研究，估计发病率为19/100万世界各地及所有种族均有报告，但黑人发病率偏高，女性稍多于男性明确诊断年龄最早为孕20周最晚至50岁本病常见于儿童，5岁之前出现症状者占半数以上本病发病有明显的家族倾向，但罕见垂直遗传。曾有报道一个家族2个家庭中有4个病人遗传方式符合常染色体隐性遗传。 编辑本段 病因 本病原发病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续二代4例患病的报告。可能的原因有鶒： 1.氯化钠丢失性肾小管缺陷 近端肾小管缺陷、远端肾小管缺陷、远端和近端肾小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、为膜缺陷的一部分等。 2.失钾性肾小管缺陷。 3.肾前列腺素产生过多。 4.血管壁对血管紧张素Ⅱ反应低下。 5.原发性肾小球旁器增生。 6.原发性利钠心房肽增高。 编辑本段 发病机制 有多种假说，还没有一种理论能圆满解释本病的发病机制。 1.肾小管氯离子与钠钾离子的转运障碍 大多数学者认为本病系由肾小管重吸收Cl-和Na+离子障碍所致。出现重吸收功能缺陷的部位有： (1)近端肾小管：多无NH4+和HCO3+重吸收障碍。 (2)远端和近端肾小管均出现功能障碍：Na+、Cl-丢失增多，Na+呈负平衡，造成血容量减少，使肾素、血管紧张素和醛固酮分泌增加同时远端小管K+-Na+交换增加，排K+增加而导致低钾血症。 (3)髓襻升支粗段Na+-2Cl-、K+共同转运功能缺陷：Cl-在此段是主动重吸收，Na+随之被动重吸收。Cl-的主动重吸收对尿浓缩机制起重要作用。而此段Cl-、Na+重吸收减少使K+重吸收也减少(正常时滤液中K+30%～40%在此段重吸收)，致低血钾。低钾血症刺激了前列腺素E2的生成，并使血肾素和血管紧张素Ⅱ升高，因前列腺素E2升高后，血管对血管紧张素Ⅱ不敏感，因而血压正常。有报道本症患者存在肾脏稀释功能受损，支持这一假说。 肾小管 现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是一常染色体隐性遗传病，由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。已发现婴儿型Batter综合征存鶒在NKCI2基因突变，该基因位于15q12～21，有16个外显子，编码1099个氨基酸为Na+-K+-2C1-通道，已发现20多种突变。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致，该基因位于1q38，编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道，现已发现约20种突变类型成人型Bartter综合征又称Bartter-Gietlman综合征，系由噻嗪敏感的Na+-K+通道基因(SCI12A3)突变所致，该基因定位于16q913，编码1021个氨基酸，已发现多达40种突变。此外还有一些病人中发现钾通道基因(ROWK)突变。因此Batter综合征可以认定为由上述几种离子通道基因突变引起的临床综合征 2.血管对血管紧张素反应低下 Bartter最初认为，血管壁对血管紧张素Ⅱ反应低下为本病原因。由此产生血管张力减低，肾脏灌注减少，刺激肾小球旁器代偿性增生肥大，使肾素、血管紧张素和醛固酮分泌增多，排K+增多，产生低血钾。由于血管对血管紧张素Ⅱ反应低下，故血压正常，但不能解释患者为何无钠潴留和血容量增多 3.肾脏前列腺素产生过多 1981年Dunn提出肾脏生成前列腺素过多可能是本病的原因，前列腺素通过直接作用或通过促进尿钠排出，使肾素分泌增加，因而促进血管紧张素Ⅱ生成醛固酮释放和排K+，前列腺素对醛固酮合成直接有作用，还可使血管张力减低改变血管对血管活性物质包括血管紧张素Ⅱ的反应鶒。虽然前列腺素使尿Na+排出增多可能是由于非特异性血流动力学作用(类似于其他血管扩张药)，但前列腺素E2可使免集合管Na+重吸收以及肾髓升支粗段对C1-重吸收减少，因此引起排K+增多和低钾血症。但一些学者认为这并不是本病原发性发病机理，因为在部分本病患者中未见前列腺素产生和排出增多，而且大多数患者应用前列腺素合成抑制剂时仅能部分改善症状，应用非甾体类抗炎药时即使尿前列腺素E2排出完全正常，失Cl和尿浓缩功能障碍也无逆转，因而前列腺素增多更可能是继发鶒的血管紧张素Ⅱ、肾素和加压药都可能刺激磷脂酶A使肾脏生成前列腺素增加，低血钾也可使肾脏合成的前列腺素E2增加，当限水后可转为正常这提示本病时前列腺素排出增多是由于多尿所致。由于应用吲哚美辛有时能使本症异常表现全部恢复正常，因此，部分病人可能确定存在原发性前列腺素生成过多，在本病的发生发展发病机制中起重要作用。 编辑本段 临床表现 本病临床表现复杂多样，以低血钾症状为主。胎儿期Bartter综合征表现为间歇性发作的多尿，致孕22～24周出现羊水过多，需反复抽羊水，以阻止早产。 儿童型最常见症状为生长延缓(51%)其次为肌乏力(41%)，还有消瘦(3l%)多尿(28%)、抽搐(26%)烦渴(26%)等。 肾小管重吸收 成人型最常见症状为肌乏力(40%)，其次为疲劳(21%)、抽搐(26%)，较少见症状有轻瘫、感觉异常遗尿、夜间多尿、便秘、恶心、呕吐甚至肠梗阻，嗜盐、醋或酸味腌菜直立性低血压身材矮小、智力障碍痛风高钙尿症，肾钙化进行性肾功能衰竭佝偻病镁缺乏，红细胞增多症等 值得注意的是，部分病人(10%小儿，成人37%)无症状，因其他原因就诊时被诊断。曾报告2例本病患者有特殊面容，头大、前额突出、脸呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。 并发症： 可并发低血钾、直立性低血压智力障碍、惊厥痛风、佝偻病肾钙化进行性肾功能衰竭等。 编辑本段 诊断 本病诊断要点为： 1.低钾血症(1.5～2.5mmol/L)。 2.高尿钾(＞20mmol/L)。 3.代谢性碱中毒(血浆HCO3-＞30mmol/L) 4.高肾素血症。 5.高醛固酮血症。 6.对外源性加压素不敏感 7.肾小球旁器增生 源文档 <> 体液指数表 8.低氯血症(尿氯＞20mmol/L)。 9.血压正常。 临床上可按图1所示Bartter综合征诊断步骤来逐步确诊该病 编辑本段 鉴别诊断 1.原发性醛固酮增多症 可出现低血钾和高醛固酮血症，但有高血压和低肾素血症，对血管紧张素反应敏感。 图1 2.假性醛固酮增多症(IAddle综合征) 也呈低血钾性代谢性碱中毒但有高血压、低肾素血症和低醛酮血症。 3.假性Bartter综合征 由于滥用利尿剂泻剂或长期腹泻引起鶒，丢失钾和氯化物，出现低钾血症，高肾素血症和高醛固酮血症，但停用上述药物，症状好转。 编辑本段 检查 实验室检查： 大多数病例有显著低钾血症，一般在2.5mmol/L以下，最低可至1.5mmol/L。代谢性碱中毒也为常见表现，血HCO3-增高(28～45mmol/L)，血H+值受代谢机制、低血钾或肾功能不全的影响而增高或正常，还可出现低钠或低氯血症，婴幼儿低氯血症和碱中毒最为严重，血氯可低至(62±9)mmol/L。高肾素血症、高醛固酮血症以及对血管紧张素和加压素不敏感也是本病的实验室检查特点。另有报道血尿前列腺素增高，缓激肽和肾血管舒缓素排泄增加，尿为低渗性，pH为碱性鶒肾浓缩稀释功能常降低，约30%病人有蛋白尿，部分病人肾功能减退。有些病人还可出现高血钙低血磷、低血镁红细胞内钠浓度增加和钠外流减少，偶有高钙尿症。 肾活体组织检查可见膜增生性肾小球肾炎、间质性肾炎、肾钙化等病理学改变。肾小球旁器的增生和肥大是本症主要的病理学异常从这些细胞上可见到肾素合成增加的所有征象。电镜检查可见粗面内质网和高尔基复合体肥大可能为肾素沉着，肾素合成增加。免疫细胞化学已确认致密斑细胞萎缩、明显扁平致密斑结构异常因不能反馈调节而引起肾素分泌异常。肾小球系膜细胞增生，形成了新月体肾小球周围纤维化，特别是小动脉和微小动脉平滑肌细胞被肾小球旁器细胞所替代，肾小动脉增厚和硬化使入球动脉灌注减少，又可促使肾素分泌增加，而后者又作用于血管平滑肌使血管收缩，肾小管萎缩空泡形成，肾髓质可见间质细胞增生，但补钾后可迅速消失。 其它辅助检查： B超检查仪 常规做影像学检查，如X线检查，B超和心电图等检查，必要时做脑电图和脑CT等检查。 相关检查： pH（尿） 前列腺素 唾液醛固酮 尿前列腺素 尿醛固酮 尿钾 尿镁 抗利尿激素 皮质醇 血浆肾素活性 血管紧张素1 醛固酮 钾 编辑本段 治疗 1.补钾 长期大剂量口服氯化钾以纠正低血钾，剂量＞10mmol/(kg·d)，年长儿有时高达500mmol/d，但大剂量可致胃部不适和腹泻，难以耐受 2.保钾利尿剂 可采用螺内酯(安体舒通)10～15mg/(kg·d)或氨苯蝶啶10mg/(kg·d)。 3.前列腺素合成酶抑制剂 如吲哚美辛(消炎痛)布洛芬、阿司匹林可改善临床症状，纠正高肾素血症和高醛固酮血症。吲哚美辛(消炎痛)最为有效，剂量2～5mg/(kg·d)为避免水、钠潴留，宜小剂量开始。对吲哚美辛(消炎痛)耐药的病例，可应用布洛芬(异丁苯丙酸)代替。Dillan报告的10例患者中，6例用吲哚美辛(消炎痛)治疗6～24月均显著改善病情，生长加速，但1例大剂量应用后发生十二指肠溃疡。 4.血管紧张素Ⅱ转移酶抑制剂 如卡托普利(巯甲丙脯酸)，有一定疗效，剂量为0.5～1mg/(kg·d)，分3次口服。 5.普萘洛尔(心得安) β-肾上腺能阻滞药可以降低肾素的活性但有效性尚未肯定。 6.氯化镁 用于纠正低镁血症。 治疗用药 认为，以上药物联合应用，如补钾和保钾利尿及小剂量吲哚美辛(消炎痛)合用鶒，较单独应用一种药物疗效更佳。 编辑本段 预后预防 预后： 婴儿期发病者症状重，1/3有智力障碍，可因脱水、电解质紊乱及感染而死亡5岁以后发病者，几乎全部都有生长迟缓，部分患者呈进行性肾功能不全，甚至发展为急性肾功能衰竭。有报道11例死亡病例中，10例年龄在1岁以下，多死于脱水、电解质紊乱或反复感染，年长及成人多死于慢性肾功能衰竭 预防： 因病因尚无定论，无确切预防。确诊本病后应积极对症治疗，以防止并发症。 源文档 <> 巴特综合征     2010年02月05日         移动用户发送HNZB到10658000，订阅河南手机报。早报+晚报，每天一角钱。 巴特综合征(别名：弥漫性肾小球旁细胞增生) 巴特综合征是由什么原因引起的？ 本综合征常见于儿童期，散发或家族性多为常染色体隐性遗传疾病。其病因是Henle袢的上升支粗段及远端肾小管NaCl的转运紊乱。钾，钠，氯的消耗刺激肾素释放并伴球旁细胞的增生。醛固酮水平增高，纠正醛固酮过多症并不能改善钾的丢失。钠的损耗引起长期血浆容量低，表现为虽有肾素和血管紧张素的增多，但血压正常，对注入血管紧张素的加压反应受损。常发生代谢性碱中毒。血小板聚集受到抑制。可有高尿酸血症及低镁血症。激肽-前列腺素轴受到刺激，尿中前列腺素及血管舒缓素排出增多。 (一)发病原因 本病病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na -K -2Cl-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na -K -2Cl-通道，已发现20多种突变。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致，该基因位于1q38，编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道，现已发现约20种突变类型。成人型Bartter综合征又称Batter-Gietlman综合征，系由噻嗪敏感的Na -K 通道基因(SCI12A3)突变所致，该基因定位于16q913，编码1021个氨基酸，已发现多达40种突变。此外还有一些病人中发现钾通道基因(ROWK)突变。因此Batter综合征可以认定为由上述几种离子通道基因突变引起的临床综合征。 (二)发病机制 本症的发病机制尚未完全阐明。有人就本综合征发病环节提出4种假说： 1.血管壁对ATI的反应有缺陷导致肾素生成增多和继发性醛固酮增多。 2.近端小管钠重吸收障碍导致钠负平衡;低钠饮食亦不能逆转肾性失钾。 3.前列腺素生成过多，使肾小管失钠，血钠减低从而激活肾素-血管紧张素系统。 4.髓襻升支厚壁段对氯化物转输障碍，使氯化物重吸收减少，钾排泄增多导致低钾血症;低钾血症刺激前列腺素E2的生成，并使血浆肾素活性和血管紧张素Ⅰ升高。前列腺素E2升高后血管对ATI不敏感，因而血压正常。 近年来的临床与实验研究对Bartter综合征发病机制的认识有了很大的进展，认为Bartter综合征是由于髓襻升支厚壁段穿上皮细胞Cl-、Na 的转运障碍所致。目前对髓襻升支的几种离子通道蛋白的基因编码已经克隆出来，由于这些离子通道蛋白发生了丧失功能的基因突变，致使离子转运功能发生障碍。正常肾单位髓襻升支厚壁段(图1)对Cl-、Na 再吸收是由对布美他尼敏感的钠-钾-2氯运载体(bumetanide-sensitive sodium-potassium-2-chloride transporter，NKCC2)进行的。由于细胞内Na 与C1-较细胞外低，NKCC2将Na 、K 、2Cl-运转入细胞内，仍维持电中性。上皮细胞的基侧膜上有Na -K -ATP酶能把过多的Na 泵出细胞外，进入血液。另外，还有肾脏特异性基侧氯通道(kidney specific base lateral channel，CIC-kb)把Cl-泵出细胞外，经血液再吸收。髓襻升支厚壁段上的管腔膜上还有ATP调节钾通道(ATP-regulated potassium channel，ROMK)。NKCC2的转运速率是由ROMK对钾再循环进行调节，即ROMK为NKCC2提供有效的K 浓度，保证管腔的正电位。 基因研究推断，上述离子运载体蛋白或通道蛋白中任何一种发生突变，都可能出现离子转运障碍，从而导致Bartter综合征的发生。不同的通道蛋白或载体的缺陷可形成Bartter综合征的不同的亚型。目前认为，由于NKCC2功能丧失性突变，导致Na 、K 的再吸收障碍;ClCkb通道蛋白失活，限制了NKCC2运载体的转运速率，损害了K 的再循环过程对K 的再吸收。所以，只要上述环节中任何一种环节上发生了功能丧失性突变，都会削减上皮细胞电位差，减少上述离子重吸收的驱动力(图2)。 髓襻升支厚段再吸收Na 、Cl-减少，细胞外液量轻度降低，继发高肾素、高醛固酮血症和肾小球旁器增生与肥大。由于氯化钠大量流经集合管，刺激泌H 、泌K ，加上高醛固酮血症，因而引起低钾血症和代谢性碱中毒。肾素-血管紧张素-醛固酮系统功能亢进，促进激肽、血管舒缓素生成，前列腺素生成增多，使血管对血管紧张素反应降低，血压保持正常，无水肿表现。最近研究发现，Bartter综合征患者单核细胞NO合成酶(ecNOS)mRNA水平呈高表达，尿中NO代谢产物NO2-/NO3-与cGMP平行升高，推测由于NO产生增多，减少血管张力，认为也是Bartter综合征患者血管对血管紧张素反应性降低的原因之一。有关ecNOS在Bartter综合征发病机制中的作用，尚需深入研究。 巴特综合征有哪些表现及如何诊断？ 本病临床表现呈多样化，临床类型不一，发病以青少年多见，性别无显著性差异，无种族差异。如果提高对本病的认识，临床上并不一定少见，由于合并症及并发症的出现，往往临床不易及时准确的诊断。 本征常因血钾低而误诊为其它疾病。作者提出诊断依据如下：①有低钾表现;②血钾、钠、 氯、镁降低;③碱中毒;④尿钾、氯增高;⑤尿比重低，碱性尿;⑥血浆肾素、血管紧张素 、醛固酮增高;⑦血压正常;⑧肾活检有肾小球旁器增生、肥大;⑨血管壁对内源性或外源 性AⅡ反应低下;⑩前列腺素水平增高。 液体，电解质和激素同时异常，其特点是肾钾，钠及氯的消耗，低钾血症，醛固酮过多症，高肾素血症和血压正常。 1.水盐代谢失常型 最多见，突出表现为低血钾性碱中毒。患者来诊的主要原因是低血钾及碱中毒，其临床表现为：疲乏无力，下肢或周身软瘫呈周期性瘫痪现象;感觉迟钝，心律失常，腹胀，肠麻痹，肠梗阻，恶心，呕吐，排尿困难，晕厥，神智障碍，反射迟钝，腱反射减弱或消失等低血钾症状;持续低血钾可发生糖代谢紊乱，糖耐量减低，胰岛素释放受影响，脑电图有异常波型。血钾<3.0mmol/L，尿钾>50mmol/24h以上。碱中毒与低血钾经常同时发生，有手足麻木，抽搐，呼吸气短，精神兴奋或躁动，肌肉颤抖及腹痛等症，Chvostek及Trosseau征阳性，血pH值>7.45，血浆：HCO3-常>24mEg/L，尿呈碱性反应。早期病人尿量增多，可达每天5000毫升以上，比重降低，尿渗透压降低，患者虽有抽搐，但血钙、磷、AKP，尿钙均可正常。 由于脱水失盐，患者经常口干、口渴、嗜盐、多饮、多尿、夜尿多、消瘦、体重减轻、便秘、皮肤弹性差、眼窝深陷、眼压低，脱水较严重时尿少，每天仅300～400ml，可发生虚脱、神志障碍或昏迷。血钠<130mmol/L，血氯<90mmol/L，尿钠、尿氯排出增加，有效血容量减少，远曲小管和球旁器进一步发生变化，引起肾素、前列腺素、血管紧张素及醛固酮分泌增多。 Zipser报道两例本病，其中1例有严重低血镁，作者认为低血镁也可兴奋肾脏PG增多而引起巴特综合征，或是另有原因，需进一步研究。 2.以肾脏病为主要临床表现类型 不少见，本病可常有肾盂肾炎，间质性肾炎，失盐性肾炎，肾小球肾炎合并肾钙化，肾结石，肾盂积水，肾功能减退等表现。由于慢性肾脏病变迁延不愈，可发生肾性骨病，骨质疏松，牙脱落，继发性甲状旁腺功能亢进等表现。并可有尿磷增多及糖尿现象。Meget报道一组巴特综合征病患者，由于肾功能异常变化而发生尿酸盐代谢异常，尿酸清除率下降，尿中尿酸盐排出减少，血液尿酸水平升高，50%患者发生高尿酸血症，20%患者发生急性痛风性关节炎。正常人痛风病发生率仅为0.2%～0.3%，而巴特综合征病人合并痛风症大大增加，痛风症也可成为巴特综合征的临床表现之一。 MeCrldie报道4例本病，其中3例有高尿钙症。巴特综合征合并肾钙化，肾结石，高尿钙症并不少见。结石性质可为草酸钙、磷酸钙、尿酸盐或为混合性。血清尿酸值>7.0mg/dl者为高尿酸血症。尿中尿酸正常值为0.5～0.8g/24h，正常尿酸清除率为6～12ml/min，而巴特综合征时排出减少。尿钙值各地区差异较大，一般来说如高于200～250mg/24h，即为高尿钙，应寻找尿钙增高原因。 3.血管活性激素平衡失调表现 巴特综合征有高前列腺素，肾素，血管紧张素和醛固酮，其血尿PGA2，PGE，PGF，PGI。都可升高，但主要是PGE升高。PGA2、PGE及PGF增高均可用阿司匹林治疗，3个月后恢复正常水平。Bowden报道7例中5例的PGE增高，用吲哚美辛治疗后4例PGE下降，排钠与排钾减少，血钾回升，血浆肾素值下降，肌酐清除率降低。巴特综合征的尿PGE和血管舒缓素排出量有关，高肾素血症是继发于肾脏PG的增加。血管舒缓素-激肽系统和前列腺素-肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关。血管舒缓素-激肽系统活性增高，可刺激肾脏合成PGE增多，用吲哚美辛治疗后，PGE、血管舒缓素、血浆肾素活性均可明显降低，并可使AngⅡ增加敏感性，血钾恢复正常。本症时AngI也有增高，可达90～200ng/ml，而正常值仅为50ng/ml以下水平。用吲哚美辛后不能使尿Aldo排出量降低，理由不清。动物实验证实由肾动脉注入PGE和花生四烯酸后，可增加血浆肾素活性，用吲哚美辛后可增加AngⅡ的敏感性，也可降低肾素活性。Fujita给本病患者作血管紧张素注入实验，确实发现对血管紧张素的反应比正常人低下，但应用白蛋白静脉注射后就会提高反应性，说明血管壁对血管紧张素的抗压反应是因低钠、低血容量等而引起。Inada给本病患者每天入钠175mmol，并以高于20ng/(kg·min)的AngⅡ注入时，舒张压可升高20mmHg，而收缩压要大于100ng/(kg·min)的注入速度时，才有轻微上升，而正常人仅仅在注入20ng/(kg·min)的速度即能提高收缩压20mmHg，舒张压20mmHg，显然巴特征患者对外源性的AngⅡ反应性不敏感。 巴特综合征的PG增高是原发性的，而血浆肾素活性，血管紧张素及醛固酮增高均为继发性的反应。正常血浆Aldo值为5.0～15.0ng/dl而巴特综合征患者可达50ng/dl以上，尿Aldo值正常为5.0～20.0ng/24h，而巴特综合征可达30ng/24h以上或更高。 4.其他临床表现 儿童时期发病者常有生长发育障碍，生长停滞或缓慢，智力落后及性腺功能低下，但未见垂体侏儒症表现。巴特综合征病人肾功能减退时可合并贫血。脱水较严重时可伴有血液浓缩，血红蛋白达16克以上，并伴有红细胞增多症等。 巴特综合征的诊断主要根据有以下几点： 1.临床上有低钾血症表现，如软弱无力、周期性瘫痪、夜尿增多、心电图上有低钾表现。儿童患者尚有身高不长和智力低下。 2.碱中毒，表现为手足搐搦。 3.血钾、钠和氯化物降低。 4.血浆肾素活性，血和24h尿醛固酮增高。 5.对血管紧张素Ⅱ和血管加压素无血压升高反应。 6.肾活检有肾小球球旁器的颗粒细胞增生。 7.血压正常。 8.对先天性者，可用分子生物学技术检查基因突变。 巴特综合征应该做哪些检查？ 检查多见尿钾、氯排出增多，尿pH值升高，尿比重降低，血AⅡ，AⅠ和ALD均明显增高。 应常规检查血镁，血镁低者于补钾同 时应补镁。 1.血钾、钠、氯多低于正常水平。 2.血pH值可高于7.46呈碱血症，C02CP高于30mmol/L以上。 3.血浆肾素活性(PRA)增高可达(4.5±2.9)μg/L·h以上。 4.血醛固酮(Aldo)值升高可达101±9ng/L。 5.血中PGA、PGE、PGF、PGI均可升高，如PGF可达(138.0±78.0)ng/ml。 6.血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)升高可达(95.8±35.2)ng/L。 7.肾功能检查 BUN可升高达7.0mmol/L以上，毛森试验比重低，夜尿量增多，并可发现尿中有蛋白及红白细胞等。 8.肾功能减退后期可发现血钙降低，血磷上升，AKP升高，尿酸升高，肌酐升高，PTH升高，有继发甲旁亢表现。 9.尿17-OHCS，尿17-KS多在正常范围。 1.静脉肾盂造影 可发现肾结石，肾盂积水等异常。 2.心电图 可发现低血钾表现。 3.肾图异常。 4.肾活检 肾小球旁器增生肥大可在肾活检时发现，有球旁细胞、致密斑细胞、极周细胞及球外系膜细胞的数量增多，或细胞呈肥大分泌现象。95%肾素由球旁细胞分泌，1%～5%可由致密斑细胞、间质细胞或出球小动脉内皮细胞产生肾素。 巴特综合征容易与哪些疾病混淆？ Batter综合征与其他伴醛固酮增多症的疾病所不同处在于没有高血压(原发性醛固酮增多症有高血压)和水肿(继发性醛固酮增多症有水肿)。成人需排除：神经性贪食症，呕吐或私用利尿剂或轻泻药。这些情况下，尿氯常是低的(<20mmol/L)。 1.原发性与继发性醛固酮增多症 原醛有血压明显升高，继发性醛固酮增多症如肝硬化、心力衰竭、慢性肾炎和妊娠毒血症则有原发性疾病临床表现可资鉴别。另外，原醛还有血浆肾素活性降低。 2.其他原因引起的周期性瘫痪 如原发性周期性瘫痪、甲亢、Ⅰ型慢性肾小管性酸中毒、棉酚中毒等，这些疾病均无血浆肾素活性和醛固酮升高。甲亢者有T3和T4升高。 肾小管性酸中毒者有血pH值和CO2结合力降低，棉酚中毒有食用棉子油史等，可与本综合征鉴别。 3.假性巴特综合征 长期使用襻利尿剂病人可发生假性巴特综合征，可根据病史鉴别。 巴特综合征可以并发哪些疾病？ 严重低血钾时会危及生命。 巴特综合征应该如何预防？ 提倡高钾高钠饮食，预防泌尿系感染。 本病无有效预防措施，主要应预防慢性肾炎、间质性肾炎、肾盂肾炎等疾病，增强体质，提高免疫力，并提高对本病的认识，早期诊断，早期治疗。 巴特综合征应该如何治疗？ 钾补充再加用安体舒通，氨苯蝶啶，阿米洛利，一种ACEI类药物或消炎痛可纠正大多数症状，但没一个药物能完全消除钾的丢失。服消炎痛每日1～2mg/kg常使血浆钾浓度保持在接近正常低限。 (一)治疗 巴特综合征的治疗初期，主要是针对低血钾及碱血症给以对症治疗，但疗效欠佳。继而针对高肾素血症，高醛固酮症给以治疗，仅部分有效。近些年来开展对高前列腺素分泌治疗，并辅以低血钾对症治疗取得了进展，但仍有报道不完全令人满意的。 补钾是必需的措施，但单独补钾，血钾不能恢复至正常水平时，应加用抗醛固酮药物，如螺内酯(安体舒通)或氨苯蝶啶，可改善疗效，一般用量为60～l80mg/d，大量可引起男性乳房增大，因此，剂量不宜过大。Solomon及Modlinger等用普萘洛尔(心得安)治疗本征，针对高肾素血症，其疗效也不满意，但普萘洛尔(心得安)合用螺内酯(安体舒通)时可改善疗效，且可恢复血钾水平。Norby等用阿司匹林，每天每公斤体重给予100mg，治疗10周后可取得满意疗效，但停药4天后又回到治疗前水平。说明阿司匹林可抑制PG合成，为有效药物，副作用小比较安全，可惜作用不持久。以后采用前列腺素合成酶抑制剂吲哚美辛(消炎痛)等药物治疗，均可减少PG合成，降低肾素、血管紧张素及醛固酮的活性，使症状改善。吲哚美辛(消炎痛)可单用，也可合用螺内酯(安体舒通)，但长期应用可有钠水潴留，引起水肿或心力衰竭，因此不宜长期大量应用，主张间断应用。McGredie用二磷酸盐治疗巴特征的肾钙化，取得一定疗效。如有痛风症可用?a href="" target="_blank" class=blue>疣汛?吡唑嘧啶醇)，或秋水仙碱等治疗，可缓解痛风性关节炎。脱水失盐患者可补给氯化钠液，低镁者可补给镁盐治疗等。肾功能减退较重者应给予透析治疗。缺钙者应补充钙剂及活性维生素D剂治疗等。 (二)预后 本病经过治疗后可得到短期缓解，但其远期疗效不佳，主要是因为患者的慢性肾功能衰竭，可发展为尿毒症而亡，或因体质差，可合并多种疾病而走向慢性过程，失去劳动力而致残。患者得病后可生存10～20年以上。 源文档 <> 男 20岁,以"间断性双下肢无力,并进行性加重1年"来就诊,1年前无诱因出现间断性双下肢无力,在他院化验低血钾,给于补钾后好转,在1年内再次出现4次,均以补钾后好转.2007年3月20日以上述症状来就诊,伴呼吸困难.查体:神志清,精神差,腹式呼吸消失,胸式呼吸减弱,双下肢极力0级,感觉正常.基于病史,给于补钾,化验血钾2.5MMOL/L后化验甲状腺功能正常,空腹血糖正常,糖耐量实验正常,胰岛素水平正常.现患者经补钾已恢复.请各位人兄或专家就此患者的周期性麻痹原因给予分析,下一步如何进一步检查.谢谢.关于低钾血症的诊断，记得有位站友提供了一张诊断流程图，参见：#8395832 个人意见： 1. 基本的情况应该问一下，如进食情况，胃肠道的情况，排尿和夜尿情况，以及用药情况，如是否使用利尿剂等，以及是否有高血压。 2. 尿K可以先查一下，有助于判断肾性还是肾外丢钾。血生化中其他离子如Ca、Mg等不知道正常否？血、尿PH值应该进行检查。 3. 血浆肾素、醛固酮的情况，ACTH、皮质醇等应该重点检查一下。 4. TSH不知道查没有，周麻的原因中甲亢很常见，而且可能出现在甲亢之前，要提防亚临床型甲亢。讨论低血钾请报告血压低血钾＋高血压是内分泌科的常见问个人拙见： 病例特点： 1.青年男性； 2.间断性低血钾，发作时伴四肢软瘫，无意识障碍； 3.化验指标：血钾小于3.5mmol/L； 4.治疗效果: 补钾后症状消失。 病史询问中需补充的内容： 1.发作前有无诱因？如劳累、剧烈运动或饱食，还有腹泻、呕吐、发热、服用避孕药等。 2.是否有服用大量葡萄糖、排钾利尿剂、食用粗制棉籽油、氯化钡史？ 3.是否存在类似情况的家族史？ 4.是否存在多尿、夜尿增多、高血压？ 5.是否存在反复尿路感染病史？ 建议进一步检查： 1.游离甲功三项：甲状腺机能亢进症(Graes病)合并低血钾性周期性麻痹是较常见的导致低钾血症的内分泌疾病，亚洲男性甲亢患者中不少人以低钾性肌麻痹为首发症状，多在20-40岁发病，寒冷、应激、感染和饱食均可诱发，年轻男性多次突然发作严重肌无力，软瘫，可迅速恢复，就应高度怀疑该病，即使一次突然发作，也怀疑该病。与西方人中绝大多数周期性麻痹为家族性低钾周期性麻痹不同，中国人中80%是由甲亢引起的，67%的甲亢性周期性麻痹会出现甲状腺毒症状，很大一部分病人没有该症状，临床上拟“低钾周期性麻痹”行补钾治疗的同时，应积极寻找病因，有无纳亢、消瘦、怕热、突眼等甲亢表现。29%低钾性周期性麻痹发生在甲亢之前，约60%同时发生，也可以发生在甲亢病征表现前数年乃至十多年。 2.肾功能+24小时尿钾、钠、镁、钙、磷测定，24小时内生肌酐清除率、尿NAG酶，肾病四项，血气分析，了解是否为肾性失钾，是否存在肾小管病变及其他电解质情况。 3.卧立位肾素-血管紧张素-醛固酮（测定时注意患者钠盐的摄入情况），24小时尿醛固酮，血浆肾素和血浆醛固酮的比值，监测血压，肾上腺彩超或CT。必要时行肾穿刺活检。明确是否存在原发性醛固酮增多症？肾素瘤？Battar（或Gitelman）综合症？Liddle综合症？ 4.皮质醇0：00、8：00、16：00测定，血ACTH测定谢谢诸位仁兄,血压在检测3天后未发现有异常情况,关于诱因,在每次发病前未见劳累、剧烈运动或饱食，还有腹泻、呕吐、发热、服用避孕药等,在父辈有低血钾,但无须治疗,无不适感(3.4MMOL/L)无多尿、夜尿增多、高血压 不存在反复尿路感染病史,化验肾功正常,尿钾正常,血Ca、Mg等正常,饮食可，二便正常，未做肾上腺彩超或CT。肾穿刺活检。血及尿ＰＨ值正常． 以上为病人的基础情况，诸位仁兄若有高建，晚辈先谢了．（顺便说以下病人经济能力有限，请各位予以考虑）根据楼主提供的资料,我认为最好复查甲状腺功能,看看是不是有甲亢 源文档 <> 什么是巴特综合症 2010年07月16日 来源：互联网 【概述】 巴特综合征是一种难治性疾病。是因肾小球球旁细胞增生，分泌大量的肾素引起的继发性醛固酮增多症候群。临床表现主要为肌无力，周期性麻痹，心律失常，肠麻痹等低钾症状及烦渴，夜尿增多，骨质疏松等。 【诊断】 本征常因血钾低而误诊为其它疾病，作者提出诊断依据如下：①有低钾表现；②血钾，钠， 氯，镁降低；③碱中毒；④尿钾，氯增高；⑤尿比重低，碱性尿；⑥血浆肾素，血管紧张素 ，醛固酮增高；⑦血压正常；⑧肾活检有肾小球旁器增生，肥大；⑨血管壁对内源性或外源 性AⅡ反应低下；⑩前列腺素水平增高， 液体，电解质和激素同时异常，其特点是肾钾，钠及氯的消耗，低钾血症，醛固酮过多症，高肾素血症和血压正常。 【治疗】 钾补充再加用安体舒通，氨苯蝶啶，阿米洛利，一种ACEI类药物或消炎痛可纠正大多数症状，但没一个药物能完全消除钾的丢失。服消炎痛每日1～2mg/kg常使血浆钾浓度保持在接近正常低限。 【病因学】 本综合征常见于儿童期，散发或家族性多为常染色体隐性遗传疾病。其病因是Henle袢的上升支粗段及远端肾小管NaCl的转运紊乱。钾，钠，氯的消耗刺激肾素释放并伴球旁细胞的增生。醛固酮水平增高，纠正醛固酮过多症并不能改善钾的丢失。钠的损耗引起长期血浆容量低，表现为虽有肾素和血管紧张素的增多，但血压正常，对注入血管紧张素的加压反应受损。常发生代谢性碱中毒。血小板聚集受到抑制。可有高尿酸血症及低镁血症。激肽-前列腺素轴受到刺激，尿中前列腺素及血管舒缓素排出增多。 【症状体征】 主要为肌无力、周期性麻痹、心律失常、肠麻痹等低钾症状及烦渴、夜尿增多、骨质疏松等。儿童发病率较高，生长发育延迟，智力下降。本病的治疗主要还是服富含氯化钾的饮食，口服消炎痛等。目前还没有其它特殊治疗。Batter综合征与其他伴醛固酮增多症的疾病所不同处在于没有高血压（原发性醛固酮增多症有高血压）和水肿（继发性醛固酮增多症有水肿）。成人需排除：神经性贪食症，呕吐或私用利尿剂或轻泻药。这些情况下，尿氯常是低的（＜20mmol/L）。 源文档 <> 巴特综合征有哪些表现及如何诊断？ 2010年07月16日 来源：互联网 本征常因血钾低而误诊为其它疾病，作者提出诊断依据如下： ①有低钾表现； ②血钾，钠， 氯，镁降低； ③碱中毒； ④尿钾，氯增高； ⑤尿比重低，碱性尿； ⑥血浆肾素，血管紧张素 ，醛固酮增高； ⑦血压正常； ⑧肾活检有肾小球旁器增生，肥大； ⑨血管壁对内源性或外源 性AⅡ反应低下； ⑩前列腺素水平增高。 液体，电解质和激素同时异常，其特点是肾钾，钠及氯的消耗，低钾血症，醛固酮过多症，高肾素血症和血压正常 源文档 <> 巴特综合征分类治疗 2010年07月16日 来源：互联网 BS是可以治疗的。药物的选择依其类型、发病机制、临床特征的不同而有区别。主要措施有： 替代疗法， 如氯化钾、氯化镁； 抗醛固酮类药物， 如螺内酯、氨苯蝶啶；前列腺素酶抑制药， 如吲哚美辛（消炎痛） 、阿司匹林、布洛芬； 血管紧张素转化酶抑制药， 如卡托普利、依那普利等。分述如下。 1、经典型巴特综合征的治疗 主要是针对低钾血症及代谢性碱中毒。治疗措施包括：①替代疗法， 补充钾盐， 口服氯化钾， 剂量个体化； ②抗醛固酮类药物， 如螺内酯、氨苯蝶啶； ③前列腺素酶抑制药， 吲哚美辛2～5 mg/ （kg·d） , 乙酰水杨酸100 mg/ （kg·d） , 布洛芬30 mg/ （kg·d） 。儿童对此类药物的耐受性及治疗反应都比较好， 可纠正低钾， 减少尿量。但不能取代氯化钾； ④有低镁血症者给予补充镁盐（氯化镁） 有助于提升血镁。长期应用吲哚美辛者， 若症状反复可考虑调整剂量。 2、变异型巴特综合征的治疗 主要是替代疗法， 需终生服用镁剂。多采用氯化镁，可部分纠正低镁血症， 以防止出现搐搦， 并可补充氯的丢失。有时也需给予钾盐及抗醛固酮类药物。 3、新生儿型巴特综合征的治疗 由于此型突出特点为前列腺素水平增高， 长期应用吲哚美辛为首选。此类药物可减少尿钙排出， 减轻肾钙化；减缓低钾性代谢性碱中毒的发生， 部分改善尿的浓缩功能。吲哚美辛的推荐剂量为115～215 mg/ （kg·d） 、3 mg/ （kg·d） 以内较为安全、超过此限就会出现肾毒性， 最大剂量不超过5 mg/ （kg·d） 。吲哚美辛可导致早产儿坏死性小肠炎、及降低肾小球滤过率， 应注意观察， 必要时停药。且应在早产儿出生4～6 周以后应用。吲哚美辛小剂量012 mg/（kg·d） 可维持正常尿量及盐的平衡， 但对高钙尿及肾钙化无效。对于2～3 周以内的新生儿型BS 患儿， 应以静脉补充氯化钠为主， 2～3 周以后可口服15 %氯化钠和氯化钾。剂量个体化， 全日量分3～4 次口服。应用螺内酯， 有利于减少尿钾丢失， 但可加重高钙尿症及肾钙化。对于应用吲哚美辛的新生儿型BS 患者， 若疗效欠佳可换用血管紧张素转化酶抑制药， 如卡托普利、依那普利疗效较好。卡托普利小儿口服剂量为1 mg/ （kg·d） , 剂量应由小到大渐增，最大为6 mg/ （kg·d） , 分3次空腹时服用。 4、假性巴特综合征的治疗 对于假性BS应积极寻找病因， 针对病因采取相应治疗措施， 并同时纠正水和电解质紊乱。另外， 防治继发感染，保护肾功能也不容忽视。 源文档 <> 特综合症治疗 2010年07月16日 来源：互联网 由于病因不明，目前尚无特殊治疗方法，主要以对症治疗为主。 1.饮食与活动 应食用含高钾的食物和饮料，如西红柿、香蕉、橙汁等。病人一般可正常参加基本活动，但是要避免活动过量引起脱水。以免脱水危险和低钾失衡导致功能性心脏功能紊乱。 2.药物治疗 ⑴补充钾盐： 适当控制钠入量并补充钾盐（ 儿童每天氯化钾5 ～10mmol/kg）。10%氯化钾溶液加入5%～10%葡萄糖溶液500ml 中缓慢静滴，同时口服保钾利尿药[螺内酯10～15mg/（kg·d），氨苯喋啶10mg/（kg·d），与它药合用时可适当减少剂量]，用药过程中应注意监测血钾变化并及时调整钾盐用量。 ⑵前列腺素合成抑制剂：常用药为吲哚美辛2mg/（kg·d），布洛芬3mg/（kg·d）或阿司匹林。 ⑶⑷应用抗肾素、血管紧张素类药物：如β-肾上腺素能阻滞药，普萘洛尔30～60mg/d，可降低肾素活性但不能纠正肾性失钾。也可试用卡托普利（巯甲丙脯酸）（100mg/d）、普萘洛尔（心得安）等治疗。 ⑷肾上腺切除术：文献报道4 例曾行肾上腺切除术，3 例有效，1 例未见效果。 源文档 <> 巴特综合征的针灸治疗 2010年07月16日 来源：互联网 1.上消 以多饮为主症。 主穴：肺俞、脾俞、胰俞、肾俞、足三里、三阴交、太溪、意舍、承浆。 配穴：口干重者，加膈俞、鱼际；多食善负消瘦者，加胃俞、中脘；多尿者，加关元、水道。 手法：以针刺得气为指标。亦可平补平泻，缓慢捻转，轻轻刺激，每日一次，十天为一疗程。 2.中消 以多食易饥为主症。 主穴：脾俞、膈俞、关元、水道、胃俞。 配穴：烦燥者加肺俞、承浆；乏力、懒言腹胀者，加胃俞、三阴交、阳陵泉、足三里。 手法：针时左右提插捻转，以得气为度，每日一次，十天为一疗程。 3.下消 以多尿为主症。 主穴：肾俞、胰俞、肝俞、太溪、太冲、三阴交。 配穴：多食、消瘦者，加胃俞、足三里；口干口渴者，加复溜、承浆、合谷。 手法：轻轻捻转，以得气为度，每日一次，十天为一疗程。 源文档 <> 慢性肾衰的中医护理指导 2010年07月16日 来源：互联网 慢性肾衰是指在各种慢性肾脏疾病的基础上，缓慢出现的肾功能减退。目前，慢性肾衰病人多采用中西医结合疗法，同时配合透析疗法。某医院多年来一直采用该疗法，取得满意效果，其护理体会如下： 1.情志护理 中医认为七情致病，可直接影响其相应的脏腑，使气机逆乱，气血失调，导致疾病发生或病情加重。慢性肾衰病人一般病情较重，病程较长，致使病人易产生抑郁悲观情绪。此时应积极开导病人，教育病人正确对待自身的疾病，鼓励病人保持乐观积极的心态。这样，积极愉快的心理可增强机体的抗病能力，起到“正气存内，邪不可干”的作用。 2.饮食护理 根据“咸伤肾”、“淡渗湿”的原则，慢性肾衰病人应低盐饮食，对严重高血压、水肿的病人应严格控制盐的摄入，无盐饮食。慢性肾衰病人主食可以以米、面为主，限制蛋白质入量，以减轻肾脏负担，可选用优质蛋白质，以动物性蛋白质为主，如牛奶、鸡蛋、瘦肉等，禁食黄豆、花生及其豆制品等含植物性蛋白类食物。对行透析治疗的病人可适当增加蛋白质的摄入量，由于慢性肾衰病人的血尿素氮水平影响维生素代谢，饮食中应注意补充维生素A、B、C。在少尿或无尿时，则限制榨菜、蘑菇、香蕉、土豆等含钾高的食物，以免引起高钾血症。 3.服药指导 中药由天然植物做成，其副作用较少。而慢性肾衰的病人在选用西药时，应避免有肾毒性的药物，如庆大霉素、头孢菌素等。同时注意服药禁忌，慢性肾衰病人在服用人参等补气药时应忌食萝卜、绿豆等凉性食物，以免降低药物的温补作用。同时指导病人治疗期间不可擅自换药、减量、过早停药或停药后不追踪观察，以免加重病情。 4.起居指导 慢性肾衰后期，病人都会出现肾性贫血，患者神疲乏力，腰膝酸软，故此时应卧床休息，病房要定时通风，保证空气清新，阳光充足。卧床休息并不是无限期的，若病人水肿减退，高血压下降，贫血改善，病人可以适当活动。活动量应由少到多，先床上活动，后床下活动。中医认为“肾藏精”，房劳伤肾，耗竭其精。因此，慢性肾衰的病人应适度减少房事，这对于养息肾脏，争取早日康复是十分重要的。将性生活视之畏途也是不可取的，应根据病情而定，最好接受医生的建议，同时在性生活中应注意卫生，以防感染加重肾损害。 5.加强基础护理 中医认为慢性肾病病人血虚生风，挟热挟毒导致病人皮肤出现干燥、瘙痒，故应加强皮肤护理，以防感染。可用中药煎汤，待药液温度不烫皮肤时外洗，每日一次或隔日一次。并指导患者勤换内衣内裤，选料以棉质为佳。同时慢性肾衰患者脾胃衰败，湿浊中阻，以致病人出现口腔异味，舌苔厚腻或纳呆食减，恶心呕吐症状，因此慢性肾衰病人的口腔护理也十分重要，应指导病人饭前饭后漱口，睡前醒后刷牙。保持大小便通畅，促使“浊阴出下窍”，也能减轻口中尿味。 源文档 <> 巴特综合征1例追踪报告 www.chinaqking.com 期刊门户-中国期刊网2009-6-11来源:《中外健康文摘》2009年4月第10期供稿文/张改英 刘永兰 刘彩霞 张丽娟 程 琼（山西省太原市解放军2 [导读]患者，男性，19岁，战士。 期刊文章分类查询,尽在期刊图馆 【中图分类号】R589.4 【文献标识码】B 【文章编号】1672-5085(2009)10-0211-02   【关键词】 巴特综合征 低钾血症 代谢性碱中毒 1 临床资料 患者，男性，19岁，战士。主因“间断性四肢无力1年” 于2006年5月住我院神经内科。平素体弱。 患者为养子，家族遗传史不详。入科时查体：体温36.6 ℃，脉搏70次/分，呼吸20次/分，血压100/70mmHg，扶入病室。发育正常，瘦弱体型，主动体位，查体合作。心肺腹（-）。神经系统：意识清晰，语言流利，精神智能正常。脑神经（-）。四肢肌容积正常，肌张力略低，双上肢肌力5-级，双下肢肌力4级。无感觉平衡障碍。四肢腱反射（++），无病理征，无脑膜刺激征，无自主神经功能障碍。实验室检查：血钾2.0mmol/L，钠143.0mmol/L，氯96.0mmol/L，钙2.58mmol/L，镁0.50mmol/L，磷0.95mmol/L 。晨尿pH7.0，比重1.006。血气分析pH7.536，PCO2 38.9mmHg，PO2 90mmHg，HCO3- 33.0mmol/L，BEecf10mmol/L，SO298%，肝功能、血尿素氮、肌酐正常。甲功系列正常。24小时尿钾定量110mmol/L。心电图示各导联T波低平,胸片正常。腹部CT 正常。入科诊断为低钾原因待查。给予口服及静脉补充10%氯化钾6-8g/d后，复查血钾2.49mmol/L，钠143.1mmol/L，氯97.8mmol/L，钙2.19mmol/L，镁0.54mmol/L，磷2. 19mmol/L。血气化析pH7.439，PCO2 39.2mmHg，PO2 95mmHg，HCO3- 26.5mmol/L，BEecf2mmol/L，SO2 97% 。补钾后，代谢性碱中毒得以纠正，血钾纠正不理想，并且严 重低钾的状态下仍可自行活动，只是感到双下肢力弱，与低钾性周期性麻痹的临床表现不相符，疑诊为巴特综合征。转往中国人民解放军总医院化验卧位血清ALD 452.02pmol/L[正常参考值: 163.4-481.9pmol/L(RIA)]。立位血清ALD 1077.62pmol/L[正常参考值: 180.1-819.9pmol/L(RIA)]；血浆肾素活性卧位大于12.00ug/L/H[正常参考值：0.07-1.47ug/L/H (RIA)],立位12.00ug/L/H[正常参考值：1.5-5.0ug/L/H(RIA)]。血浆血管紧张素II卧位190.34ng/L[正常参考值：11. 8-95.0ng/L(RIA)],立位652.71ng/L [正常参考值：92.5-150.0ng/L(RIA)]，氯化铵试验阴性。根据实验室检查结果，诊断为巴特综合征。3年后患者同意行肾穿刺术，肾活体组织检查结果示肾小球旁器增生和肥大。电镜检查可见粗面内质网和高尔基复合体肥大，可能为肾素沉着，肾素合成增加，更加明确诊断。 2 讨论 巴特综合征于1962年由巴特首先报道而得名。目前病因尚未完全阐明，有先天性和后天性两大类，前者为常染色体显性或隐性遗传；后者见于慢性肾脏疾病，或服用过期四环素等。其临床特点为尿钾增多、血钾降低、代谢性碱中毒，血浆肾素活性和醛固酮增高，但无高血压。肾小球球旁细胞增生。主要发病机制：①远端肾曲小管亨利氏袢升支对氯离子重吸收障碍，使钠钾离子的重吸收被抑制，致体液和钾离子丢失，使肾素分泌增加和继发性醛固酮增多；②前列腺素和心钠素分泌过多，促进肾小管排钠或抑制钠的重吸收，使肾小管失钠、失钾，导致低钠、低钾血症，同时由于肾髓质产生过多的前列腺素E，刺激肾小球旁体增生肥大，血管紧张素II 增多，导致肾素血管紧张素醛固酮系统分泌亢进；③血管壁对血管紧张素II反应缺陷。尽管肾素血管紧张素醛固酮系统分泌亢进，但由于血管壁对血管紧张素II反应缺陷，因而血压正常或偏低。本治疗措施为：①替代治疗：口服及静脉补钾为主，使用潴钾利尿剂；②抗醛固酮类药：如螺内酯、氨苯蝶啶；③前列腺素酶抑制剂及血管紧张素转换酶抑制剂：吲哚美辛、巯甲丙脯酸等；④有低镁血症者给予补充镁盐，常选口服氯化镁。本例临床特点为：①劳累后四肢无力加重，下肢无力明显。无怕热、多汗、心悸、气短、水肿，无腹泻、呕吐，无禁食、偏食，无进食棉籽油、钡剂类，未使用利尿剂。 ②血压正常，四肢呈弛缓性肌力下降。③辅助检查：低血钾、高尿钾、代谢性碱中毒、尿液呈碱性，尿比重低，高肾素、高醛固酮。甲功系列正常。腹部CT正常。排除其它原因引起的低钾血症，临床诊断为巴特综合征。2008年行肾穿后更加明确诊断。因其家族史不详，未能分析其遗传方式。 3年来，患者坚持高钾高钠饮食，长期口服安体舒通、吲哚美辛、10%氯化钾口服液，血钾波动于正常低限，经常复查血电解质，血镁低时，同时补镁，行走力量基本正常，症状波动于调整吲哚美辛用量2-5mg/（kg/d）。作者提示，由于巴特综合征发病率低，多数医院实验室未开展相关检验，误诊漏诊率高。 临床上经常遇到不明原因的低钾麻痹，单纯补钾效果差，在排除常见病后，我们应考虑是否患巴特综合征,以便给予合理的膳食指导及全面的药物治疗。 源文档 <> 巴特综合征的变异型Gitelman syndrome ,GS概述 2010年07月16日 来源：互联网 1. 临床特点：本征首由Gitelman 等 于1966 报告。Gitelman 综合征临床以低血钾、低血镁为特点。发病较晚，可至20 岁后。临床经过较aBS 为轻，甚至始终无症状。部分表现为易疲劳，肌无力，发作性无力和手足搐搦，发作时常伴腹痛、呕吐、发热。无症状期间可很长，故一些病例至成人始获诊断，多尿和生长迟滞不明显。生化检查除显示低钾血症、代谢性碱中毒外，还同时存在低镁血症及尿钙减低[ < 2mg/ （kg·d） ] ，成为其区别其他类型BS 的显着特点。而尿浓缩功能只轻度受损。 2. 发病机制：远端肾小管皮质部Na + / Cl - 共同转运系统缺陷是GS 的发病基础 。各类电解质在此部分的重吸受过程前已述及。Na + 及Cl - 的重吸收障碍，导致轻度循环血容量不足，刺激肾素2血管紧张素2醛固酮系统；造成远端肾小管髓质部分的主细胞加强对Na + 及水的重吸收，此过程将排出K+ ；同时，插入细胞过多分泌H+，吸收K+ 。H+ 的分泌及Cl - 的吸收障碍成为代谢性碱中毒的原因。至于尿钙减低和低镁血症的原因尚不完全清楚。有学者认为与远端肾小管对Ca + + 的高吸收有关，其原因在于：（1） Na + 的重吸收减少可激活基底部细胞膜Na +2 Ca + + 泵（将细胞内Ca + + 排入血管，并吸收Na + 进入细胞），继而促使顶部细胞膜钙通道开放，增加原尿中Ca + + 的重吸收。（2） Cl - 的重吸收减少，使细胞内Cl - 水平下降，增加了顶部细胞膜的极化，刺激细胞对Ca + + 的摄入。还有学者认为轻度细胞外液减少可增加Ca + + 在近端肾小管重吸收。至于GS 患者低镁血症的原因，有作者认为与远端肾小管对镁的重吸收减少有关，机制尚不清楚 。同样，Na + / Cl - 共同转运系统缺陷源于其编码膜基因的改变。有学者的工作表明此类分子的编码基因位于染色体16q13，其cDNA 已获克隆，该基因等位突变与GS 发病的关系也已得到证实 。 3. 治疗要点：此类巴特综合征的治疗主要为替代疗法，需终生服用镁剂。多采用氯化镁，可部分纠正低镁血症，以防止出现搐搦；并补充氯的丢失。有时需给钾盐及抗醛固酮类药物如安体舒通。 源文档 <> 经典巴特综合征cBS的概述 2010年07月16日 来源：互联网 1.临床特点：cBS可为散发或家族性。多在幼年起病，临床症状包括多尿、烦渴、嗜盐及脱水倾向。还可伴有呕吐、便秘。多不出现搐搦。此外，陆萍等报道了1例临床以电解质紊乱导致的心律失常及心脏收缩功能减低为首发症状的病例，值得注意。未经治疗的患儿可出现生长发育落后，但至成年时却可达正常身高，这缘于青春猛长期延迟。化验显示低氯及低钾血症，代谢性碱中毒，血清钠正常或减低。尿钙正常或轻度升高。很少发现肾钙化，尿浓缩功能几乎正常。 2.发病机制：最初的病理研究已发现cBS患儿肾组织活检显示肾旁球旁器增生。近年Okada等还报道他们的工作表明BS患者肾球旁器内含肾素的细胞数目较正常对照明显增加。但目前认为这不是其原发病变所在，cBS发病与CLC2Kb通道缺陷造成Cl-重吸收障碍有关。前文已提到肾小管管腔中的每2个Cl-随Na+及K+进入髓袢的升支粗段上皮细胞内，部分将经基底部细胞膜氯通道（CLC2Kb）转运至血管内。正是由于Cl-转运障碍并影响K+的再吸收，形成cBS临床生化特点。但其确切病变部位并不完全清楚。多数认为病变位于髓袢的升支粗段；也有学者报告是远端肾小管上皮细胞基底膜分布的CLC2Kb通道缺陷所致。编码CLC2Kb分子基因（位于染色体1p36）突变是其遗传基础。Konrad等报告在来自30个家庭的36例患者体内发现了20种编码CLC2Kb基因突变，其中有25名临床表现为cBS。但也有研究表明在某些cBS患者并没有出现CLC2Kb基因的突变，有学者认为髓袢的升支粗段细胞膜的NaCl转运系统有可能参与发病。 3.治疗：治疗的主要目的是矫正低钾血症及代谢性碱中毒。需应用氯化钾，其剂量应为个体化。但补充的钾盐在很短时间从肾脏丢失，只应用替代疗法无效。从理论上来说，保钾药物安体舒通、氨苯喋啶应具有疗效，实际上此类药物只能在短时间内控制低钾血症。前列腺素酶抑制剂对此类型有效。临床应用最广泛的为消炎痛，剂量为2～5mg/（kg·d），还可应用乙酰水杨酸[100mg/（kg·d）]及布洛芬[30mg/（kg·d）]。儿童具有良好的耐受性，最初的治疗反应良好；可纠正低钾；减少尿量。但不能取代氯化钾治疗。有时对于出现低镁血症的患者，需给予镁盐治疗以防止低镁加重低钾血症。长期应用消炎痛，偶然出现低钾血症及高肾素反复，需调整剂量。 源文档 <> 巴特综合征会出现钾低的情况吗？ 2010年07月16日 来源：互联网 巴特综合征（肾小球旁器增生症、巴特（Bartter）综合症）的主要症状是： 最基本的特征为低钾血症和代谢性碱中毒；液体，电解质和激素同时异常，其特点是肾钾，钠及氯的消耗，低钾血症，醛固酮过多症，高肾素血症和血压正常。复杂多样，且多不具特异性，不同类型之间又有差异，依其染色体基因突变位点的不同而又有不同表现特征；肾活检可发现肾小球旁体增生肥大；对上述特殊类型、有高钙尿症而缺乏低钾血症及代谢性碱中毒，甚至出现代谢性酸中毒患者，基因检测可以确诊。 主要为肌无力、周期性麻痹、心律失常、肠麻痹等低钾症状及烦渴、夜尿增多、骨质疏松等。儿童发病率较高，生长发育延迟，智力下降。Batter综合征与其他伴醛固酮增多症的疾病所不同处在于没有高血压（原发性醛固酮增多症有高血压）和水肿（继发性醛固酮增多症有水肿）。成人需排除：神经性贪食症，呕吐或私用利尿剂或轻泻药。这些情况下，尿氯常是低的（＜20mmol/L）。 表现虽有肾素和血管紧张素的增多，但血压正常，对注入血管紧张素的加压反应受损。常发生代谢性碱中毒。血小板聚集受到抑制。可有高尿酸血症及低镁血症。激肽-前列腺素轴受到刺激，尿中前列腺素及血管舒缓素排出增多。患儿有心理障碍，看心理医生，请登陆趣赞疾病咨询网精神心理科网上医院生长缓慢及营养不良。可出现肌无力，周期性麻痹、心律失常、肠麻痹等低钾症状及烦渴、夜尿增多、骨质疏松，精神发育迟缓等。 ①顽固性低钾低氯性碱中毒，同时伴有低钠血症，低钾不纠正，则低钠很难恢复； ②临床表现主要为多尿、多饮、生长发育落后。本文例2还存在智力发育倒退现象。部分患儿可有贪食泡菜水和盐等症状，可因严重电解质紊乱和循环衰竭而死亡； ③前列腺素抑制剂和保钾利尿剂有效； ④血清肾素、血管紧张素I、Ⅱ及醛固酮水平明显高于正常，而血压正常。 源文档 <> 成人Bartter综合征1例 关键词】  Bartter 1  病历摘要 患者，男，26岁，因反复双上肢抽搐后乏力6年、多饮多尿5个月，于2004年3月11日入院。患者于1998年无任何诱因突然发作双上肢抽搐，双手呈鹰爪样，伴局部肌肉震颤，约4h左右后自行缓解，此后几天内感乏力，未诊治。2003年3月再度发作双手麻木、双上肢抽搐，4~5h后自行缓解，此后渐出现轻度口干、多饮、多尿、多汗、乏力，活动后尤甚。2004年2月因再发抽搐于当地医院查血钾2.1mmol/L，血压、甲状腺功能全套正常，头颅核磁共振及X线胸片正常，考虑周期性瘫痪，给予补钾治疗10日后复查血钾3.1mmol/L。现为进一步诊治入我院。患者既往患慢性结肠炎2~3年，无肾病史、滥用药物史及家族类似病史。入院查体无特殊。实验室检查：血钾2.5~3.0mmol/L，血镁1.6mg/dl，血钠143~148mmol/L，血氯90~96mmol/L，血钙9.4~11.5mg/dl，血气分析示pH 7.476，二氧化碳结合力45.5mmol/L，24h尿钾钠氯正常，尿常规pH 7.0，尿蛋白微量，血便常规、肝肾功能、甲状腺功能全套、感染三项正常，ACTH及血皮质醇均在正常范围。血醛固酮立位176.6~188.9pg/ml（正常值48.5~123.5pg/ml），卧位190.2~203.7pg/ml（正常值63.0~239.6pg/ml）；肾素立位>6ng/（ml?h）［正常值0.05~0.75ng/（ml?h）］,卧位>6ng/（ml?h）［正常值1.95~3.99ng/（ml?h）］；血管紧张素Ⅱ立位139.2~267.1pg/ml（正常值28.5~52.2ng/ml），卧位174.4~313.3pg/ml（正常值55.3~115.3ng/ml）。肾脏B超及腹部CT未见异常。肾组织病理报告：肾组织内可见18个肾小球，系膜细胞和基质无明显增生，基底膜有空泡变性，无明显增厚，6个小球可见球旁器，细胞有增生、密集，肾小管上皮细胞有空泡变性，间质和小管无明显病变。免疫荧光：13个肾小球，IgM（+），IgA（+），IgG（++），沿GBM沉淀，符合Bartter征（图1）。连续动态血压监测结果：72h平均血压124/75mmHg。 2  讨论 Bartter综合征于1962年由Bartter首先报道［1］，我国1979年首次报道，临床极为罕见。目前认为它是一种常染色体隐形遗传病，发病者多为儿童，成人可因基因突变而后天获得［2］。其发病机制尚不明确，多认为由于肾小管袢升段Na+-2Cl-K+协同转运蛋白或与此相关的离子通道基因突变导致近端肾小管离子转运障碍性疾病。临床上以低氯低钾代谢性碱中毒，伴高醛固酮、高肾素血症，但无高血压和水肿为特征［3］。典型表现为突然和反复发作或持续性的肌无力，少数病例有厌食呕吐、腹胀便秘、多尿烦渴、手足抽搐，偶可有高血钙、高尿钙、低血镁、高尿酸血症，并引起肾石、痛风及肾衰竭等［4，5］。肾活检病理镜下肾小球明显增生为特征性改变，肾小管上皮细胞可有低钾性空泡变性，肾髓质部间质炎症细胞浸润。电镜下小球旁器细胞内分泌颗粒增多。 该患者青年发病，双手抽搐为首发症状，较为罕见，故造成误诊漏诊。本病主要需与以下几种疾病相鉴别，（1）原发性醛固酮增多症：有低钾性碱中毒但血肾素、血管紧张素Ⅱ水平降低，同时多合并高血压；（2）肾素瘤：除低钾性碱中毒外，尚有明显高血压，肾脏病理可见颗粒细胞肿瘤样改变；（3）库欣（Cushing）综合征：有典型面容，皮质醇及其代谢物增高，肾素正常或稍高，醛固酮正常；（4）周期性麻痹：周期性发作，肢体呈迟缓性瘫痪，发病迅速，且于短期内痊愈；（5）Giteman综合征：本病也可失盐、低钾性碱中毒，但血压低同时合并低镁血症和低钙血症。本例根据实验室检查结果血钾低，低氯低钾代谢性碱中毒，高肾素高醛固酮血症，而血压正常，肾组织病理检查肾小球旁器增生，Bartter综合征诊断成立［3］。 Bartter综合征目前尚无根治方法，以综合治疗为主，并需终生用药［6］。主要是纠正低血钾、碱中毒，可口服钾盐，应用抗醛固酮类药物，如安体舒通、氨苯蝶啶以及前列腺素酶合成抑制剂，如布洛芬、阿司匹林，此外血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI），如卡托普利、依那普利，是通过抑制肾素―血管紧张素―醛固酮系统减少钾的排量，效果优于安体舒通。β受体阻滞剂也可应用。本例通过口服补达秀2.0g/d后病情好转出院。 典型Bartter综合征根据临床表现及实验室检查可做出诊断，但因其发病率低，临床少见，部分患者症状不典型易被忽视，如本例病例。对无明显原因低钾血症及（或）高肾素血症，病程长而血压正常者，应考虑本病的可能性。 （本文图片略） 【参考文献】 1  Bartter PC, Ponove P. Hyperplasia of juxtalomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. Am J Med,1962，33:811. 2  王海燕.肾脏病学.北京：人民卫生出版社，1996，757. 3  邝贺龄.内科疾病鉴别诊断学，第4版.北京：人民卫生出版社，2000，1033. 4  王丽琛，周正，邢殿有，等.巴特氏综合征一例报告.中华内科杂志，1979，18（5）:386-387. 5  林善锬.当代肾脏病学.上海:上海科技教育出版社，2001，518. 6  江永娣，傅秀兰，陈楠，等.Bartter综合征的诊断和治疗：附4例报道.中华内分泌代谢杂志，1995,11（1）:57-58. 作者单位： 100730 北京，卫生部北京医院 源文档 <>