家族性帕金森病的遗传和临床特征

家族性帕金森病的遗传和临床特征 毕业 全部作者： 郭纪锋 唐北沙 张玉虎 李静 第1作者单位： 中南大学湘雅医院 摘要： 目的 探讨家族性帕金森病（PD）的遗传特点和临床特征。 对来自28个家系的56例家族性PD患者的临床资料进行回顾性。结果 本组家族性PD患者中，呈常染色体隐性遗传（AR）家系22个，呈常染色体显性遗传家系（AD）6个；发病年龄平均（31.8±10.1）岁，从1个或1侧肢体起病52例（92.9％），发展到对侧肢体为（4.3±2.8）年；主要症状为运动迟缓（100％）、肌强直（98.2%）、静止性震颤（92.9％）、步态异常（73.2％）、腱反射增高（33.9％）、局部肌张力障碍（21.4％）和症状有波动（55.4％）；Webster改良评分平均（13.8±7.3）分；多巴制剂维持治疗平均剂量为（0.40±0.30）g/d ，用药前UPDRS评分平均为（33.8±15.6）分，用药后为（11.4±8.9）分；对AR与AD患者比较发现，AR发病年龄更早，姿势性震颤、状晨轻暮重或休息后减轻及症状波动更常见；此外，肌张力障碍、腱反射活跃/亢进和踝阵挛在AR患者中常见，而在AD患者中罕见。结论 家族性PD发病年龄较早，有PD的1般临床特征，又有其特有症状。AR与AD患者具有相似临床现，但均具有临床异质性。 关键词： 帕金森病; 家族性; 遗传; 临床 远程下载 (免费PDF全文) 发表日期： 2005年12月12日 同行评议： （暂时没有） 综合评价： （暂时没有） 修改稿：