营养性疾病

nullnull维生素D缺乏性佝偻病儿科教研室 王晓红null 概述： 简称佝偻病，是由于维生素D缺乏导致钙、磷代谢异常，从而使正在生长的软骨板不能正常钙化，造成骨骼病变的一种慢性营养性疾病。null维生素D的来源来源内源途径：7-脱氢胆固醇 胆骨化醇外源途径：食物（肝、牛奶、蛋黄、植物油、酵母）紫外线null维生素D的生理功能①促进小肠黏膜合成钙结合蛋白，增加肠道对钙的吸收。 ②促进成骨细胞的增殖和碱性磷酸酶的合成，促进骨钙素的合成。 ③促进骨质吸收，使旧骨溶解，释放钙、磷，增加细胞外液钙磷浓度。 ④增加肾小管对钙、磷的重吸收，减少尿钙磷的排出，利于骨的钙化。null病因：①日光照射不足 ②维生素D摄入不足 ③食物中钙磷比例不当 ④生长过速、维生素D的需要量增加 ⑤疾病与药物的影响null发病机制维生素D缺乏肠道吸收钙、磷减少血钙降低甲状腺代偿技能PTH分泌增加PTH分泌不足旧骨脱钙增加血钙正常或偏低骨钙不能游离血钙进一步降低佝偻病性手足搐搦症尿磷排出增加血磷降低钙磷乘积降低骨样组织钙化受阻佝偻病null病理 骨发生有二种方式：膜内成骨(颅骨、面骨等扁骨) ；软骨内成骨(长骨、短骨，不规则骨)。上述二种不同的成骨方式具有相似的成骨过程，均由间充质细胞先分化成骨细胞，成骨细胞及其所分沁的基质与纤维组成类骨组织，钙盐沉着于内，使类骨间质成为骨间质，成骨细胞失去分泌作用成为骨细胞。 null佝偻病病理 骨样组织增生 骨基质钙化不良null临床现好发年龄：3-2岁 临床分期： 初期、激期、恢复期、后遗症期 临床症状： 精神神经症状、骨骼表现、其他null临床表现：精神神经症状 为佝偻病初期的主要临床表现，可持续数周至数月，与低血磷引起的神经功能紊乱有关。表现为多汗、夜惊、好哭等。多汗与气候无关，由于汗液剌激，患儿经常摩擦枕部，形成枕秃或环形脱发。以上症状虽非特异性表现，但在好发地区，可为早期诊断的参考依据。null临床表现：骨骼表现 头部：颅骨软化 为佝偻病的早期表现，头颅畸形 “方颅”“鞍状头”“十字头”。前囟大，闭合迟。出牙晚，可延至1岁出牙，或3岁才出齐。null临床表现：骨骼表现胸部：肋骨患珠 、胸廓畸形 、郝氏沟（Harrison氏沟）鸡胸、漏斗胸。 四肢及脊柱：腕、踝部膨大 “手镯”与“足镯”。下肢畸形 ，“O”形腿（膝内翻）“X”形 腿（膝外翻），严重者可发生病理性骨折。脊柱弯曲：可有脊信侧弯或后凸畸形，严重者也可见骨盆畸形（髋外翻），女性严重患儿成年后可因骨盆畸形而致难产。null临床表现：其他表现 肌张力及肌力降低，抬头、坐、站、行走都较晚 。腹部膨隆呈蛙腹状 。语言发育落后 。易患呼吸道及消化道感染。 null检查：碱性磷酸酶在佝偻病病程中增高出现较早，而恢复最晚，故在临床诊断及治疗观察中价值较大。 血清钙降低、血磷明显降低nullX线检查： X线改变以骨骼发育较快的长骨为明显,尤以尺桡骨远端及胫腓骨近端更为明显。nullX线检查：初期或轻症:改变不显著，干骺端钙化予备线可有轻度模糊，以尺桡骨端为明显， 激期或重症：干骺端钙化予备线消答，呈毛刷状，常有杯口状凹陷；骺线显著增宽，骨质稀疏，皮质变薄，可伴有不完全性骨折及下肢弯曲畸形。 恢复期：钙化予备线重新出现，但仍不太规则，杯口状改变渐消失，骨密度渐恢复正常。null诊断与鉴别诊断 凡早产、双胎、人工喂，接受日照少，经常患病及生长发育快的乳儿，应作为易患佝偻病儿，作进一步的检查。null分度： 轻度：体征轻微，仅见方颅，超过3个月者，“乒乓头”范围小于一指者。 中度：“乒乓头”范围大于一指或有助串珠，轻度鸡胸，轻度“O”形腿者。 重度：明显鸡胸，“O”形腿，手、足镯者。null鉴别诊断 克汀病（呆小病）：系先天性甲状腺机能不全引起，具特殊面容和体态。 脑积水：均匀性头颅增大， “落日状”，严重者有颅 压增高征候。 软骨营养障碍：为遗伟性软骨发育障碍性疾病，有特殊面容，无佝偻病典型改变。 低血磷性抗维生素D佝偻病：称家族性低磷血症，对维生素D常规治疗剂量无效，须同时口服磷。null治疗要点 控制活动期，防止骨骼畸形，控制病情活动，要早发现、早治疗。应贯彻“关键在早，重点在小，综合治疗”的原则。治疗目的在于控制活动期，防止畸形和复发。null初期 维生素D5000～1万IU，口服，疗程一个月；不能口服者用VitD240万或D330万肌注，多一次则可，少数需要者，一个月后可再注射一次。也可口服“英康利”口服液，每次7.5-15m一次顿服（能维持1-2个月）。null激期 维生素D1～2万IU，口服，疗程一个月，不能口服者可肌注VitD240万或D330万IU，可根据病情注射2～3次，间隔1个月。并适当补充钙剂和维生素A、B、C等，若治疗3个月病情无缓解，应注意寻找原因。恢复期可使用“夏季晒太阳，冬季服AD”的办法，维生素D用量为10-25万IU，一次口服或肌注。 null后遗症期： 无需药物治疗，要注意加强体格锻炼，对骨骼畸形者采取主动或被动方法矫正，胸部畸形可作俯卧位抬头展胸运动；下肢畸形可作肌肉按摩（“O”形腿按摩外侧肌“X“形腿按摩内侧肌，增加肌张力以矫正畸形。null预防 要贯彻“系统管理、综合防治，因地制宜，早防早治”的原则，“抓早、抓小、抓彻底”。从围产期开始，以1岁内小儿为重点对象，并应系统管理到3岁。 预防应从孕妇妊娠后期（7～9月）开始。 新生儿应提倡母乳喂养，尽早开始晒太阳。 婴儿期生长发育最快，是佝偻病的高发年龄，除提倡母乳外，有条件地区，人工喂养者，可用维生素AD强化牛奶喂哺。null维生素D缺乏性手足搐搦症儿科教研室 王晓红null概念 又称佝偻病性低钙惊厥，因为维生素D缺乏而甲状旁腺又不能代偿，因此血中钙离子降低，而出现神经肌肉兴奋性增高的症状如惊厥、手足肌肉抽搐或喉痉挛等。null病因和发病机制 发病原因与佝偻病相同，但骨骼变化不明显，多有甲状旁腺代偿功能不全。正常小儿血钙为2.2～2.7mmo1/L（9-11mg/d1），血钙中40%为结合钙，与血浆蛋白结合，不能透过毛细血管进入细胞内；60%为游离钙。二者处于动态平衡，受维生素D、甲状旁腺素、降钙素等调节。在甲状旁腺代偿功能不全时，血钙则不能维持正常水平。当血钙低于1.7～1.9mmo1/L,或离子钙低于1mmo1/L时,可发生惊厥或手足搐搦。 null病因和发病机制影响离子钙的因素： 血PH。PH值高离子钙降低 血浆蛋白浓度。血浆蛋白增加时，结合钙多离子钙少 血磷浓度。血磷增加时，离子钙减少null病因和发病机制促发因素维生素D缺乏、血钙下降而甲状旁腺反应迟钝，低血钙不能恢复。 春夏季节或应用维生素D治疗时钙沉积于骨骼，但肠道吸收钙相对不足。 发热、感染、新生儿窒息等。null临床表现手足搐搦 喉痉挛 惊厥null惊厥 是最常见的发作形式。患儿突然发生四肢抽动，两眼上窜，神志不清，发作时间数秒到数分钟，发作停止后，意识恢复，活动如常null手足抽搐 见于较大婴儿、幼儿，突发手足强直痉挛，双手腕部屈曲、手指伸直，拇指内收掌心；足部踝关节伸直，足趾同时向下弯曲null喉痉挛 婴儿多见，喉部肌肉和声门突发痉挛，呼吸困难，严重者可发生窒息、发绀、严重缺氧甚至死亡。null体征：Chvostek征：以手指尖或叩诊锤轻击患儿颧弓与口角间的面颊部可引起眼睑和口角抽动者为阳性，新生儿期可为假阳性。 腓反射：以叩诊锤骤击膝下外侧腓神经处可引起向外侧收缩者为阳性。 Trousseau征：以血压计袖带包裹上臂，使血压维持在收缩压与舒张压之间，5分钟之内该手出现痉挛属阳性。null诊断和鉴别诊断突发无热痉挛，反复发作，发作后神志清醒，无神经系统体征 病史和体征 总血钙小于1.75-1.88mmol/l,离子钙小于1.0mmol/lnull需要鉴别的疾病低血糖症 低镁血症 婴儿痉挛 原发性甲状旁腺功能减退症null治疗紧急处理止惊：水合氯醛或安定 吸氧，保持呼吸道通畅null治疗钙剂治疗惊厥发作时静脉注射钙剂，惊厥停止后改口服null治疗维生素D治疗症状控制后按维生素D缺乏性佝偻病补充维生素D