为了正常的体验网站,请在浏览器设置里面开启Javascript功能!
首页 > 产前诊断

产前诊断

2011-11-14 43页 ppt 8MB 29阅读

用户头像

is_785489

暂无简介

举报
产前诊断nullnull主编:乐杰 谢幸 林仲秋 苟文丽 狄文普通高等教育“十一五”国家级规划教材 卫生部“十一五”规划教材 全国高等医药教材建设研究会 全国高等学校教材 供基础、临床、预防、口腔医学类专业用《妇产科学》(第7版) 配套课件第九章 遗传咨询、产前筛查和产前诊断 Genetic Counseling, Prenatal Screening & Diagnosis 第九章 遗传咨询、产前筛查和产前诊断 Genetic Counseling, Prenatal Screening & Diagnosis 编者:李笑天...
产前诊断
nullnull主编:乐杰 谢幸 林仲秋 苟文丽 狄文普通高等教育“十一五”国家级规划教材 卫生部“十一五”规划教材 全国高等医药教材建设研究会 全国高等学校教材 供基础、临床、预防、口腔医学类专业用《妇产科学》(第7版) 配套第九章 遗传咨询、产前筛查和产前诊断 Genetic Counseling, Prenatal Screening & Diagnosis 第九章 遗传咨询、产前筛查和产前诊断 Genetic Counseling, Prenatal Screening & Diagnosis 编者:李笑天 (复旦大学医学院)遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断一级干预: 婚前检查和婚前咨询 孕前检查和孕前咨询 叶酸和多种维生素干预二级干预: 产前筛查 产前诊断 胎儿宫内治疗 终止妊娠 三级干预: 新生儿筛查 畸形矫治 第一节 遗传咨询 Genetic Counseling 第一节 遗传咨询 Genetic Counseling 遗传咨询遗传咨询目的: 先证者和相关人员共同参与,让患者和家属了解病情及可能发生的情况,提供医学建议,让先证者做出正确的选择,从而达到优生优育的目的。 第一节 遗传咨询遗传方式遗传方式遗传方式 染色体疾病 单基因遗传病多基因遗传病 体细胞遗传病 线粒体遗传病 第一节 遗传咨询染色体疾病染色体疾病第一节 遗传咨询21-三体综合症21-三体综合症第一节 遗传咨询非整倍体发病示意图非整倍体发病示意图第一节 遗传咨询单基因疾病单基因疾病常染色体显性遗传(autosomal dmominant inheritance, AD) 常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance, AR) 性连锁显性(sex-linked dominant inheritance, XD) 隐性遗传(sex-linked recessive inheritance, XR) 第一节 遗传咨询多基因疾病多基因疾病基本概念 多基因遗传(polygenic inheritance) 微效基因(minor gene) 累加效应(additive effect) 主基因(major gene) 特点 从轻到重的连续过程,病情越重,有越多的基因缺陷 常有性别转移 累加效应 第一节 遗传咨询遗传咨询的步骤遗传咨询的步骤明确诊断 确定遗传方式 提出医学建议 第一节 遗传咨询近亲结婚与遗传近亲结婚与遗传第一节 遗传咨询遗传咨询的医学建议遗传咨询的医学建议暂缓结婚 可以结婚,但禁止生育 限制生育 不能结婚 领养孩子 人工授精 捐卵者卵子体外授精,子宫内植入 植入前诊断 第一节 遗传咨询遗传咨询的类型遗传咨询的类型婚前咨询 孕前咨询 产前咨询 一般遗传咨询 第一节 遗传咨询遗传咨询的原则遗传咨询的原则尽可能收集证据原则 非指令性咨询原则 尊重患者原则 知情同意原则 守密和信任原则 第一节 遗传咨询第二节 产前筛查第二节 产前筛查第二节 产前筛查 Prenatal Screening 筛查筛查方案的要求在人群中应有较高的发病率并严重影响健康 筛查出后有治疗或预防的方法 筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜 筛查方法应统一,易推广 第二节 产前筛查唐氏综合征唐氏综合征第二节 产前筛查唐氏综合征筛查唐氏综合征筛查第二节 产前筛查null胎儿颈项透明层(NT)第二节 产前筛查染色体疾病的高危因素染色体疾病的高危因素孕妇年龄大于35岁的单胎妊娠 孕妇年龄大于31岁的双卵双胎妊娠 上胎常染色体三体史 上胎X染色体三体(47XXX或47XXY)者 夫妇中一方存在染色体易位 夫妇中一方存在染色体倒置 第二节 产前筛查染色体疾病的高危因素染色体疾病的高危因素上胎染色体三倍体 妊娠早期反复流产 夫妇非整倍体异常。 产前超声发现胎儿存在严重的结构畸形 第二节 产前筛查神经管畸形(neural tube defect, NTD)神经管畸形(neural tube defect, NTD)90%的NTD为: 无脑儿(anancephaly) 开放性脊柱裂(opened spina bifida) 二者的发病率几乎相等 遗传倾向性 95%的NTD自发性发病,无遗传倾向 再次发病的风险升高10倍 筛查方法 母体血清AFP和超声第二节 产前筛查开放性神经管畸形孕妇血清AFP升高开放性神经管畸形孕妇血清AFP升高MSAFP levels >2.0~2.5 MoM signal “elevated” findings. If this were the only screen,20% of NTD go undetected. 第二节 产前筛查超声检查和NTD(无脑儿)超声检查和NTD(无脑儿)诊断率几乎100% 鼻根(nasion)标记 头盖骨缺损 超声对NTD的检出率90% 第二节 产前筛查超声检查和NTD(spinal bifida)超声检查和NTD(spinal bifida)18周~24周 第二节 产前筛查NTD的高危因素NTD的高危因素神经管畸形家族史 暴露在特定的环境中 与NTDs有关的遗传综合征和结构畸形 NTDs高发的地区 在NTDs患者中发现,抗叶酸受体抗体的比例增高第二节 产前筛查先天性心脏病先天性心脏病胎儿超声心动图孕龄——20~22周 必要时复查 部分患者,可能漏诊 第二节 产前筛查第三节 产前诊断 Prenatal Diagnosis 第三节 产前诊断 Prenatal Diagnosis 产前诊断对象产前诊断对象35岁以上的高龄孕妇 生育过染色体异常儿的孕妇 夫妇一方有染色体平衡易位者 先天性畸形生育史 性连锁隐性基因携带者第三节 产前诊断产前诊断对象产前诊断对象夫妇一方有先天性代谢疾病,或以生育过病儿的孕妇 在妊娠早期致畸物质接触史 有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇 原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇 本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等,疑有畸胎的孕妇第三节 产前诊断产前诊断的方法产前诊断的方法观察胎儿的结构 染色体核型分析 基因检测 检测基因产物 第三节 产前诊断能产前诊断的疾病能产前诊断的疾病染色体病 性连锁遗传病 遗传性代谢缺陷病 先天性畸形 第三节 产前诊断染色体诊断染色体诊断羊水穿刺(amniocentesis) 绒毛穿刺取样(chorionic villus sampling, CVS) 经皮脐血穿刺技术(pervcutaneous umbilical cord blood sampling, PUBS) 又称脐带穿刺(cordocentesis)第三节 产前诊断染色体诊断染色体诊断胎儿组织活检(Fetal tissue biopsy) 胚胎植入前诊断(preplantation genetile diagnosis) 母血中胎儿细胞(fetal cells in the maternal circulation)和游离DNA提取第三节 产前诊断植入前诊断(preimplantation genetic diagnosis)植入前诊断(preimplantation genetic diagnosis)时间:受精后3天 在IVF中获得 在6~10细胞时期获得1~2个细胞 分析方法:FISH or PCR 第三节 产前诊断绒毛穿刺取样(chorionic villus simpling, CVS)绒毛穿刺取样(chorionic villus simpling, CVS)时间:8~10 周 方法: 经阴道(transcervically) 经腹(transabdominally)第三节 产前诊断绒毛穿刺取样(chorionic villus simpling, CVS)绒毛穿刺取样(chorionic villus simpling, CVS)优点 孕早期检查 诊断率99% 流产率1% 5~7天获得结果缺点 胚外组织 不能区分胎盘嵌合体 仅获得细胞,不能检测AFP 因此不能诊断NTD 第三节 产前诊断羊水穿刺(amniocentesis)羊水穿刺(amniocentesis)时间:15周~17周 方法:经腹或经阴道 用途:细胞、染色体或AFP检测 第三节 产前诊断脐带穿刺 (cordocentesis, pencutaneous umbilical blood sampling, PUBS)脐带穿刺 (cordocentesis, pencutaneous umbilical blood sampling, PUBS)时间:19周~21周 方法 超声引导下脐带穿刺,获取胎儿血。 检查时间2~3天指征: 要求快速 羊水穿刺失败 合并干预 第三节 产前诊断先天性畸形先天性畸形超声检查的特点 出生缺陷必须存在解剖异常 超声诊断与孕龄有关 胎儿非整倍体畸形往往伴有结构畸形 第三节 产前诊断Thanks for Your AttentionThanks for Your Attention第七版《妇产科学》配套课件 主编:乐杰 谢幸 林仲秋 苟文丽 狄 文*THANKS FOR YOUR ATTENTION《妇产科学》(第 7版) 配套课件 主编:乐杰 谢幸 林仲秋 苟文丽 狄文
/
本文档为【产前诊断】,请使用软件OFFICE或WPS软件打开。作品中的文字与图均可以修改和编辑, 图片更改请在作品中右键图片并更换,文字修改请直接点击文字进行修改,也可以新增和删除文档中的内容。
[版权声明] 本站所有资料为用户分享产生,若发现您的权利被侵害,请联系客服邮件isharekefu@iask.cn,我们尽快处理。 本作品所展示的图片、画像、字体、音乐的版权可能需版权方额外授权,请谨慎使用。 网站提供的党政主题相关内容(国旗、国徽、党徽..)目的在于配合国家政策宣传,仅限个人学习分享使用,禁止用于任何广告和商用目的。

历史搜索

    清空历史搜索