妊娠合并地中海贫血的临床分析

[ 2 ]　乐杰 ,主编. 妇产科学 [M ]. 第 6版. 北京 :人民 卫生出版社 , 2004. 110 - 117. [ 3 ] 　Fylstra DL. Tubal Pregnancy: a review of current diagnosis and treatment[ J ]. Obstet Gynecol Sury, 1998, 53 (5) : 320 - 328. [ 4 ]　苏放明. 米非司酮治疗未破裂性异位妊娠剂量 的探讨 [ J ]. 中国误诊学杂志 , 2003, 11 (3) : 1629 - 1631. [ 5 ]　杜精英. MTX与米非司酮联合治疗异位妊娠 34 例分析 [ J ]. 安徽医学 , 2002, 2 (23) : 41 - 42. 文章编号 : 1006 - 6233 (2007) 04 - 0414 - 04 妊娠合并地中海贫血的临床分析 严　勤 , 　张红燕 (广东省珠海市香洲区人民医院 , 　广东 　珠海 　519070) 摘 　要 :目的 :探讨妊娠合并地中海贫血的筛查方法及其临床意义。方法 :选择 2002年至 2006 年在本院系统产前检查并住院分娩的孕妇 5438例 ,回顾性分析妊娠合并地中海贫血的筛查方法 及妊娠结局的差异。结果 : ①5438例孕妇中 ,正常对照组 4768例 ,非地贫组 358例 ,地贫组 312例。 ②地贫组 312例 ,占 5. 7% ,该组孕妇的红细胞平均体积 (MCV)及红细胞平均血红蛋白含量 (MCH )均 明显低于对照组和非地贫组 ,差异有极显著性 ( P < 0. 01)。③地贫组和非地贫组的异常妊娠发生率明 显高于对照组 ,差异有极显著性 ( P < 0. 01)。④地贫组和非地贫组的剖宫产率及早产率明显高于对照 组 ,差异有显著性 ( P < 0. 05)。⑤3组新生儿体重的平均值无显著性差异 ( P > 0. 05)。结论 : ①建议首 次产前检查的孕妇均做血常规检查 ,MCV、MCH值可作为妊娠合并地中海贫血筛查的指征。②如果仅 孕妇一方为地中海贫血患者 ,可以妊娠至足月并分娩 ,但胎儿宫内生长发育会受到一定程度的不利影 响。③如果夫妇双方携带了相同类型的地贫基因 ,建议做产前诊断 ,如果确诊为重型地贫胎儿 ,建议 终止妊娠。 关键词 : 　妊 　娠 ; 　地中海贫血 ; 　筛 　查 ; 　围生结局 中图分类号 :　R714. 254　　　　　　文献标识码 :　B Clin ica l Analysis on M editerranean Anem ia in Pregnancy YAN Q in, 　ZHAN G Hong - yan ( Peop le’s H osp ita l of X iangzhou D is tric t, G uangdong Zhuha i 519070, C h ina ) Abstract:O bjective: To study the screening methods and clinical significance ofMediterranean anem ia in p regnancy. M ethod: To make a retrospective analysis on the screening methods ofMediterranean anem ia in p regnancy and differences of p regnant outcome based on the 5, 438 cases of p regnant women’s data those were made systematic p renatal check - up and gave hosp ital delivery during 2002～2006 at our hosp ital. Re2 sult: ① Among the 5, 438 cases of p regnantwomen, there are 4, 768 cases of normal control group, 358 ca2 ses of non - Mediterranean anem ia group, and 312 cases of Mediterranean anem ia group. ② 312 cases of Mediterranean anem ia group accounts for 5. 7%. MCV and MCH of this group of p regnant women are obvi2 ously lower than those of the normal control group and non - Mediterranean anem ia group with a remarkable difference ( P < 0. 01). ③ The incidence rate of abnormal p regnancy ofMediterranean anem ia group and non - Mediterranean anem ia group is obviously higher than that of the normal control group with a remarkable difference ( P < 0. 01). ④ The rate of cesarean section and p remature birth incidence rate ofMediterranean anem ia group and non - Mediterranean anem ia group is obviously higher than that of the normal control group with a markable difference ( P < 0. 05). ⑤W eight of the newborn of the 3 group s are with no obvious mark2 able difference ( P > 0. 05). Conclusion: ① B lood routine exam ination is recommended for the p regnant ·414· 　　第 13卷 　第 4期 2007年 4月 　　　　　　　　　　　　 河 　北 　医 　学 HEBE IM ED IC INE 　　　　　　　　　　　　　　 Vol. 13, No. 4 Apr. , 2007 　　　　 women who make the p renatal check - up for the first time. The value of MCV and MCH may serve as the demand for screening ofMediterranean anem ia in p regnancy. ② If only the p regnant woman is ill with Medi2 terranean anem ia, full term p regnancy and delivery are possible. But disadvantage affection against the growth and development of the fetus in uterus may be caused in. ③ If both of the husband and wife are with the same kind of Mediterranean anem ia gene, p renatal diagnosis is recommended. If with the diagnostic re2 sult of a severe Mediterranean anem ia fetus, term ination of p regnancy is recommended. Key words:　Pregnancy; 　Mediterranean anem ia; 　Screening; 　Perinatal outcome 　　地中海贫血简称地贫 ,是一组由于珠蛋白基因突 变导致一种或多种珠蛋白肽键缺乏或合成不足所引起 的遗传性溶血性贫血病 [ 1 ]。轻型地贫对人类本身危 害不大 ,但若夫妇双方均携带了相同类型的地贫基因 , 则有可能怀孕重型地贫胎儿 [ 2 ]。重型地贫胎儿的结 局是死胎、新生儿死亡、儿童期死亡 ,不能长大成人 ,给 家庭及社会带来严重的精神压力及经济负担。广西和 广东是地贫高发病率地区 ,建议孕妇在首次产前检查 时进行地贫筛查 ,必要时再进行产前诊断 ,是预防重型 地贫胎儿出生的有效措施 ,对优生优育有重大意义。 本文通过对 2002年至 2006年间在本院系统产前检查 并住院分娩的孕妇资料 5438例进行回顾性分析 ,探讨 妊娠合并地贫的筛查方法及其临床意义 ,现将结果报 道如下。 1　资料与方法 1. 1　研究对象及分组 :选择 2002年至 2006年间在本 院系统产前检查并住院分娩的孕妇资料 5438例。依 据首次产检建册时血常规及血红蛋白分析结果分为 3 组。第 1组 : HGB ≥100g/L及血红蛋白电泳正常者 , 共 4768例 ,简称为对照组。第 2组 : HGB < 100g/L及 血红蛋白电泳正常者 ,共 358例 ,简称为非地贫组。第 3组 : HGB < 100g/L或正常范围 ,但血红蛋白电泳异 常 ,并且做了地贫基因测试而确诊为地贫者 ,共 312 例 ,简称为地贫组。 1. 2　孕妇籍贯分布 :广东籍孕妇 3100例 ,广西籍孕妇 600例 ,其它省籍孕妇 1738例。 1. 3　实验室检查 1. 3. 1　血常规检查 :包括红细胞 (RBC)计数、血红蛋 白浓度 (HGB)、红细胞平均体积 (MCV )、红细胞平均 血红蛋白量 (MCH )、红细胞平均血红蛋白浓度 (MCHC)等 15项。 1. 3. 2　地贫全套及血清铁蛋白检查 :包括红细胞渗透 脆性试验、Hb电泳、HbA + F、HbA2、抗碱 Hb、血清铁 蛋白、血清铁共 7 项。在排除缺铁的情况下 ,如果 HbA2≤3. 5%和抗碱 Hb≤3. 0% ,则高度怀疑为α - 地贫特征 ;如果 HbA2≥3. 5%和抗碱 Hb正常或增高 , 则高度怀疑为β -地贫特征。 1. 3. 3　地贫基因测试 :根据地贫全套提示的地贫特 征 ,应用 gap - PCR及 RDB技术确诊α - 地贫及β - 地贫。 1. 3. 4　产前诊断 :根据地贫基因测试结果 ,若夫妇双 方携带有相同类型的地贫基因 ,则进一步抽取羊水或 脐带血做产前诊断排除重型地贫胎儿。 1. 4　统计学方法 :统计 3 组的具体项目为 : MCV、 MCH、异常妊娠史、剖宫产、早产、新生儿体重等 ,并比 较其间的差异。计数资料采用 X2 检验 ,计量资料采用 t检验。 2　结 　果 2. 1　3组孕妇的血细胞分析 ,见 1。表中除对照组 和非地贫组的 MCV及 MCH值外 ,各参数在各组间有 极显著性差异 ( P < 0. 01)。由表 1可以看出 , 5438例 孕妇中 ,正常对照组 4768例 ,占 87. 7% ;非地贫组 358 例 ,占 6. 6% ;地贫组 312例 ,占 5. 7%。3组间差异如 下 : ①地贫组 MCV及 MCH值最低 ,明显低于非地贫 组及对照组 ,差异有极显著性 ( P < 0. 01) ,而非地贫组 与对照组间无显著性差异 ( P > 0. 05)。②HGB在地贫 组和非地贫组中明显低于对照组 ,差异有极显著性 ( P < 0. 01)。③RBC计数在非地贫组中明显低于对照组 及地贫组 ,差异有极显著性 ( P < 0. 01)。 表 1　3组孕妇全血细胞分析的结果 ( €x ±s) 组别 例数 RBC ( ×1012 /L ) HGB ( g/L) MCV ( fL) MCH ( Pg) 对照组 4768 3. 8 ±0. 4 115. 2 ±8. 8 89. 8 ±6. 3 30. 7 ±1. 8 非地贫组 358 3. 2 ±0. 3 94. 8 ±5. 3 89. 5 ±6. 1 30. 5 ±2. 7 地贫组 312 4. 3 ±0. 2 96. 2 ±8. 9 70. 8 ±4. 4 22. 4 ±1. 4 ·514· 　　第 13卷 　第 4期 2007年 4月 　　　　　　　　　　　　 河 　北 　医 　学 HEBE IM ED IC INE 　　　　　　　　　　　　　　 Vol. 13, No. 4 Apr. , 2007 　　　　 2. 2　3组孕妇异常妊娠史 ,见表 2。由表 2可以看出 : ①非地贫组及地贫组异常妊娠史的发生率明显高于对 照组 ,差异有极显著性 ( P < 0. 01)。②非地贫组及地 贫组之间的异常妊娠史发生率无显著性差异 ( P > 0. 05)。 表 2　3组孕妇异常妊娠史的结果 组别 例数 异常妊娠史例数 发生率 ( % ) 对照组 4768 490 10. 3 非地贫组 358 81 22. 6 地贫组 312 92 29. 5 2. 3　3组孕妇的妊振结局 ,见表 3。由表 3可以看出 : ①地贫组和非地贫组的早产率、剖宫产率明显高于对 照组 ,差异有显著性 ( P < 0. 05)。②地贫组和非地贫 组之间的早产率、剖宫产率无显著性差异 ( P > 0. 05)。 ③ 3组孕妇的新生儿体重均数无显著性差异 ( P > 0. 05)。 表 3　3组孕妇妊娠结局的结果 组别 例数 早产 n ( % ) 剖宫产 n ( % ) 新生儿体重 ( kg) ( €x ±s) 对照组 4768 147 (3. 1) 2200 (46. 1) 3. 3 ±0. 6 非地贫组 358 65 (18. 2) 210 (58. 7) 3. 1 ±0. 5 地贫组 312 37 (11. 9) 174 (55. 8) 2. 9 ±0. 5 3　讨 　论 3. 1　地贫的分类及临床特点 :地贫根据珠蛋白肽链缺 陷不同而有多种类型 ,其中α - 地贫和β - 地贫是最 常见和最重要的两种类型。据周玉球等报道 ,中国人 α -地贫和β -地贫基因携带率分别为 1～23%和 0. 5 ～6% ,其中广西省和广东省为高发病率地区 ,广西省 α -地贫和β -地贫基因携带率为 14. 95%和 6. 78% , 广东省α -地贫及β -地贫基因携带率为 8. 53%和 2. 54% [ 3, 4 ]。本文结果地贫基因的携带率为 5. 7% ,低于 上述作者的报道 ,其原因可能是珠海为新的移民城市 , 外来人口较多 ,广东及广西籍人口为 3700人 ,只占 68. 0% ,而其它省份人口为 1738人 ,占 32. 0 %。α - 地贫及β -地贫均可分为四型 :静止型、轻型、中间型、 重型。静止型地贫基因携带者同健康人无异 ,用一般 的实验方法无法诊断 ,只有做地贫基因测试才能确诊 , 中国人静止型β -地贫罕见。轻型地贫基因携带者常 无明显临床症状 ,对本身健康无明显影响。中间型地 贫患者则有轻至中度贫血 ,个别患者需要输血 ,可以影 响生命质量。重型地贫对人类危害最大 ,重型α - 地 贫胎儿常于孕晚期死胎或出生后 30m in内死亡 ,重型 β - 地贫胎儿在孕期常无特殊表现 ,出生 3～6个月 后 ,呈进行性贫血加重 ,肝脾大 ,有地贫特殊面容 ,需靠 频繁的输血维持生命 ,常于未成年夭折 ,是优生的大 敌。故成年人无重型地贫患者。 3. 2　地贫的遗传规律 :地贫为常染色体隐性遗传病 , 男女发病机率均等。轻型地贫携带者同正常人婚配 , 其后代有 50%机率也为轻型地贫携带者 ;静止型α - 地贫与轻型α -地贫者婚配 ,有 25%机率生育 HbH病 患儿 ;夫妇双方均为同一类型轻型地贫携带者 ,则有 25%的机率生育重型地贫患儿。 3. 3　地贫的筛查方法 :近年来文献报道地贫患者外周 血中 MCV、MCH、RBC等血细胞参数会发生明显的变 化 ,而且具有诊断意义 [ 5 ]。本文结果也符合上述作者 的观点 ,妊娠合并地贫的孕妇 MCV 及 MCH 明显偏 低 ,而 RBC明显偏高。笔者建议妊娠合并地贫的初筛 指征为 : MCV < 80fI或 /和 MCH < 27pg。为了与缺铁 性贫血进行鉴别诊断 ,正常指导临床用药 ,第二步的检 查应该做地贫全套及血清铁蛋白 ,该项检查能提示α -地贫特征、β -地贫特征及缺铁。 3. 4　地贫的分子诊断 : ①夫妇双方均为同型地贫携带 者。②夫妇一方为α - 地贫 ,另一方为β - 地贫 ,β - 地贫一方需做α -地贫基因诊断。③一方为轻型α - 地贫或 HbH病 ,另一方基因不明者。④有α - 地贫表 型且有缺铁者。 3. 5　产前诊断 :抽取羊水或脐带血作产前地贫诊断是 目前最常用的方法 ,若确诊为重型地贫胎儿 ,建议终止 妊娠。若确诊为中间型地贫胎儿 ,医生必须向夫妇详 细解释病情 ,让准父母知情了解 ,胎儿的去留让他们自 己决定。 3. 6　妊娠合并地贫的围生结局 :本组资料从异常妊娠 史、早产、剖宫产、新生儿体重四个方面探讨妊娠合并 地贫的围生结局。结果表明非地贫组及地贫组异常妊 娠史、早产率、剖宫产率均明显高于对照组 ( P < 0. 01)。作者分析其原因可能是妊娠合并地贫时 ,胎儿 容易发生畸形 ,从而引起自然流产、死胎、早产的增加。 因妊娠其贫血 ,使得胎儿宫内窘迫的发生率明显上升 , 从而使剖宫产率增加。3组新生儿体重均数差异无显 著性 ( P > 0. 05) ,作者认为可能妊娠期通过子宫胎盘 循环的自我调节 ,优先保障了胎儿的供血供氧 ,使得胎 儿体重基本达到正常水平。 3. 7　产前地贫筛查的重要性 :强制性婚检的取 消 ,自愿婚检政策的实施 ,必然会有大部分夫妇未进行 婚检 ,婚检是地贫筛查的第一道防线 ,现在第一道防线 薄弱了 ,产前地贫筛查就成为了第二道防线。若产前 检查发现夫妇双方携带了相同类型的地贫基因 ,必须 告知他们有 25%的机会怀孕重型地贫胎儿 ,并建议进 ·614· 　　第 13卷 　第 4期 2007年 4月 　　　　　　　　　　　　 河 　北 　医 　学 HEBE IM ED IC INE 　　　　　　　　　　　　　　 Vol. 13, No. 4 Apr. , 2007 　　　　 一步产前诊断 ,若为重型地贫胎儿 ,建议终止妊娠。尽 早发现重型地贫胎儿并避免其出生是产科医生的重 任 ,携带相同类型地贫基因的夫妇有希望孕育一个健 康的新生命。 参考文献 : [ 1 ]　王慕逖 ,主编. 儿科学 [M ]. 第 5版. 北京 :人民 卫生出版社 , 365 - 368. [ 2 ]　陈竺 ,主编. 医学遗传学 [M ]. 第 1版. 北京 :人 民卫生出版社 , 129 - 132. [ 3 ]　周玉球 ,徐湘民. 中国人β - 地中海贫血的分子 基础和产前诊断 [ J ]. 国外医学遗传学分册 , 1995, 18 (3) : 132 - 137. [ 4 ]　周玉球 ,李文典.α - 地中海贫血的表型筛查和 基因诊断 [ J ]. 中国生育健康 , 2001, 12 ( 3) : 143 - 144. [ 5 ]　RogersM , Phelan L, Bain B. Screening criteria for beta thalassem ia trait in p regnant women[ J ]. Clin Pathol, 1995, 48 (11) : 1054. 文章编号 : 1006 - 6233 (2007) 04 - 0417 - 03 脑脊液置换术治疗蛛网膜下腔出血 60例临床观察 黄敬东 , 　廖　柳 (广东省湛江市农垦第二医院 , 　广东 　湛江 　524272) 摘 　要 :目的 :探讨脑脊液置换术治疗蛛网膜下腔出血的临床效果。方法 : 56例蛛网膜下腔出 血患者随机分治疗组及对照组各 28例 ,治疗组在常规治疗的基础上进行脑脊液置换术治疗 ,对照组 使用单纯的常规治疗。结果 :治疗组治疗的有效例数与对照组有明显的差异 ( P < 0. 05)。治疗组中有 头痛与颈强持续时间治疗组头痛颈强者 18例 ,最短持续时间 6. 5 d,最长持续 12. 5 d,对照组头痛颈强 持续时间最短者 12d,最长者 21 d,两组比较有显著差异 ( P < 0. 05)。治疗组中表现不同意识障碍者 4 倒 ,经置换 2～3次最短在 5 d内意识恢复正常 ,对照组意识障碍 12例 ,意识障碍恢复最短 8d,最长 15 d,两组比较有显著差异。在脑血管痉挛、脑积水、脑梗死这 SAH三大并发症中 ,治疗组与对照组比较 , 均有显著的差异。结论 :脑脊液置换术治疗蛛网膜下腔出血 ,能减少脑血管痉挛 ,脑积水 ,脑梗死等并 发症 ,有利于患者恢复 ,操作简单易行、安全 ,疗效显著 ,值得临床推广应用。 关键词 : 　蛛网膜下腔出血 ; 　脑脊液置换 中图分类号 :　R743. 35　　　　　　文献标识码 :　B Clin ica l Observation on 60 cases Arachnoids Lower Cavity Bleeding Treated with Bra in Backbone L iquid Replacement HUAN G J ing - dong, 　L IAO L iu ( The Second H osp ita l of Zhan jiang N ongken, G uangdong Zhan jiang 524272, C h ina ) Abstract: O bjective: Exp loration of clinical effect of brain backbone liquid rep lacement operation on arachnoids lower cavity bleeding. M ethod: 56 cases of patients suffered from arachnoids lower cavity bleed2 ing are divided into the treatment group and comparison group in 28 cases random ly. The treatment group is made by normal treatment for backbone liquid operation and comparison group is made by only normal treat2 ment. Result: The treatment group has evident difference (p