6.内分泌代谢性疾病2011

nullnull内分泌代谢性疾病一、内分泌病的总论一、内分泌病的总论 （一）激素分类与生化 1、激素分类：可分为肽类激素、氨基酸类激素、胺类激素、类固醇激素。 2、激素的降解与转换：通过血液、淋巴液、细胞外液到靶细胞部位发挥作用，经肝肾、靶细胞降解灭活。null（二）内分泌病诊断原则 1.功能定性诊断 （1）临床：病史、症状、体征 （2）实验室检查：①代谢紊乱：血糖、血电解质、血脂等。②激素分泌状态：T3、 T4、皮质醇等。③内分泌动态功能试验：TRH兴奋试验，DXM抑制试验。null2.定位诊断 （1）内分泌腺同位素扫描：常用于甲状腺、肾上腺病变。 （2）影像学检查：X片、CT和MRI。后二者特别对垂体、肾上腺、甲状旁腺等病变的诊断有较大帮助。 （3）B型超声成像：对肾上腺、胰腺、甲状腺、甲状旁腺病变的诊断也有帮助。null3.病因诊断 （1）免疫学鉴定：如TRAb（TSH受体抗体）、TGAb（甲状腺球蛋白抗体）、 TPOAb（甲状腺过氧化酶抗体），又称TMAb（甲状腺微粒体抗体），有助于毒性弥漫性甲状腺肿及慢性淋巴细胞性甲状腺炎的诊断。 （2）组织学鉴定：组织病理鉴定、免疫荧光细胞鉴定、细针活检。此外，肾上腺病变等亦常需病理切片检查。 （3）遗传物质鉴定：细胞染色体、HLA鉴定以及基因检查，对先天性或遗传性内分泌、代谢疾病的诊断常有决定性意义。null（三）内分泌功能减退的治疗 ①替代治疗。功能减退者一般均采用替代治疗，以补充生理需要。 ②内分泌腺组织移植。提供身体的需要，如胰岛细胞或胰腺移植、甲状旁腺组织移植等。 ③对症治疗。可用对症、滋补、支持疗法以辅助替代疗法。 ④病因治疗。如慢性肾上腺皮质功能减退者，如其病因为结核且为活动者．应予以抗结核治疗。 Graves病 Graves病 null简称GD，又称毒性弥漫性甲状腺肿。 主要特点：甲状腺毒症、弥漫性甲状腺肿、眼征、颈前粘液性水肿.null体液免疫特征:可检出甲状腺特异性抗体，即 TSH受体抗体(TRAb)； 甲状腺兴奋性抗体:TSAb 甲状腺抑制性抗体:TBAb TSAb: 刺激甲状腺滤泡细胞增生肥大 刺激 Tg（甲状腺球蛋白） 及甲状腺激素生成,导致功能亢进 临床现（1）临床表现（1）1、甲状腺毒症表现 高代谢综合征 乏力 怕热 多汗 消瘦 精神神经系统 多言好动 焦燥 失眠 记忆力减退 舌、手指及眼睑细震颤 临床表现（2）临床表现（2）心血管系统 心动过速 心律失常（房颤） 甲亢性心脏病 脉压增宽 消化系统 多食易饥 肝功能异常 肌肉骨骼系统 慢性肌病、肌无力、肌萎缩，周期性瘫痪，骨质疏松.临床表现（3）临床表现（3）生殖系统 女性月经减少、闭经， 男性性功能障碍、乳腺发育迟缓. 造血系统 白细胞总数降低、淋巴细胞增多，单核细胞增多，血小板减少性紫癜 临床表现（4）临床表现（4）2、甲状腺肿 弥漫性对称性肿大 质柔或韧 震颤 杂音 3、 眼征 单纯性突眼 ① 眼球突出，突眼度不超过18mm ② 瞬目减少； ③ 上眼睑挛缩，睑裂增宽；临床表现（5）临床表现（5）④ 双眼向下看时，上眼睑不能下落； ⑤ 向上看时，前额皮肤不能皱起； ⑥ 两眼看近物时，眼球辐辏不良。 浸润性突眼 （约5%） 临床表现（6）临床表现（6）4、特殊临床表现 1）甲状腺危象 （1）诱因： 感染、手术、 放射性碘治疗、严重躯体疾病和精神创伤、口服过量TH制剂和手术中过度挤压甲状腺等.临床表现（7）临床表现（7）（2）临床表现 原有甲亢症状加重，高热 心率≥140/分 可伴心房纤颤或扑动 厌食 恶心 呕吐 腹泻 失水 休克 焦虑 烦躁不安或嗜睡 谵妄 昏迷临床表现（8）临床表现（8）2）甲亢性心脏病 3） 胫前粘液性水肿 在Graves病中约占5％，多见于胫骨前下1/3部位，皮损为对称性. 4）其他： 淡漠型甲亢、妊娠期甲亢、T3 型和T4 型甲亢、亚临床型甲亢、 Graves眼病（甲功正常）.实验室及其他检查（1）实验室及其他检查（1）1、血清甲状腺激素测定 FT4 、FT3 、TT4 、TT3 均增高，后两者均受TBG影响. 2、促甲状腺激素（TSH）测定 TSH降低。反映下丘脑-垂体-甲状腺轴功能的敏感指标.实验室及其他检查（2）实验室及其他检查（2）3促甲状腺激素释放激素（TRH）兴奋试验 4 甲状腺 131I摄取率 5 T3 抑制试验:主要用于单纯性甲状腺肿与甲亢以及甲状腺功能正常的Graves眼病的诊断与鉴别诊断。可作为抗甲状腺药物治疗甲亢停药指标。 6 甲状腺刺激性抗体TSAb测定: 未经治疗者阳性率80%-100%.对疗效考核，判断病情活动及可否停药均有重要价值。 7 影像学诊断要点诊断要点根据病史、临床表现和实验室检查即可诊断。 早期轻症、小儿及老年人表现不典型者，结合甲功检查及其他检查可确诊。 排除其他原因所致的甲亢治疗要点（1）治疗要点（1）1、一般治疗 适当休息，补充足够热量和营养. 2 、甲亢治疗 药物、放射性碘治疗、手术. 1）抗甲状腺药物治疗 （1）适应证 （2）常用药：硫脲类、咪唑类 甲硫氧嘧啶（MTU）、丙硫氧嘧啶（PTU） 甲巯咪唑(MM)、卡比马唑(CMZ)治疗要点（2）治疗要点（2）2）放射性131I治疗 3）手术治疗：治愈率70%以上. 3、甲状腺危象的防治：去除诱因、积极治疗是预防危象的关键. 抑制TH合成.： 首选PTU 抑制TH释放：服PTU后1～2h予复方碘溶液. 治疗要点（3）治疗要点（3） 降低血TH浓度：透析或血浆置换 对症支持治疗 危象控制后，积极治疗甲亢，防止危象再次发生.治疗要点（4）治疗要点（4）4、浸润性突眼的防治 严重突眼不宜做甲状腺手术和慎用 131Ⅰ治疗。 保护眼睛，防治结膜炎、角膜炎；早期选用免疫抑制剂及非特异性抗炎药；球后放射或手术。 治疗要点（5）治疗要点（5）5、妊娠期甲亢防治 6、甲亢性心脏病的治疗：首选放射碘治疗. 7、颈前粘液性水肿的防治 重者用倍他米松软膏外用，1次/晚，疗程1年.null判断甲亢治疗效果的主要指标是 A.情绪变化 B.脉率及脉压变化 C.食欲变化 D.体重变化 E.甲状腺大小变化 null男性，55岁，甲状腺II度弥漫性肿大，有房颤，诊断为甲状腺功能亢进症，经他巴唑治疗3个月后，房颤未消失，甲状腺未缩小，进一步治疗宜首选 A.继续原治疗 B.加用地高辛 C.加用心得安 D.改用手术治疗 E.改用放射碘治疗 null抗甲状腺药物治疗后，下列指标中可以预示甲状腺功能亢进症治愈的是 A.甲状腺肿消失 B. TSAb转为阴性 C. T3抑制试验恢复正常 D. FT3恢复正常null妊娠合并甲亢时应首选的治疗药物是 A.碘剂 B.碳酸锉 C.心得安 D.他巴唑 E.丙基硫氧嘧啶 null女性，38岁，甲状腺功能亢进症（简称甲亢）确诊后立即行手术治疗，术后病人高热、烦躁不安、大汗淋漓、腹泻，心率150次／分。目前最可能的诊断是 A.甲亢性心脏病 B.甲亢术后感染 C.甲状腺危象 D.甲亢术后水电解质平衡紊乱 E.甲亢性神经症 nullGraves病的主要临床表现是 A.甲状腺毒症 B.眼征 C.结节性甲状腺肿 D.胫前黏液性水肿 皮质醇增多症皮质醇增多症null 各种病因引起肾上腺皮质分泌过多糖皮质激素（主要是皮质醇）所致病症的总称，其中以垂体促皮质素（ACTH）分泌亢进所引起者最多见,称Cushing 病。病因发病（1）病因发病机制（1）依赖ACTH的Cushing综合征 （1）Cushing病 约占70% 最多见 （2）异位ACTH综合征 肺癌最常见 约占50% 病因发病机制（2）病因发病机制（2）不依赖ACTH得Cushing综合征 （1）肾上腺皮质腺瘤 约20% 男性多. （2）肾上腺皮质癌 约5%以下 （3）双侧肾上腺小结节样增生 （4）双侧肾上腺大结节样增生临床表现（1）临床表现（1）脂代谢障碍： 向心性肥胖 满月脸 水牛背 四肢相对瘦小 蛋白质代谢障碍： 皮肤菲薄 下腹两侧、大腿外侧出现皮肤紫纹糖，久病肌肉萎缩、骨质疏松. 代谢障碍： 高血糖 IGT 糖尿病 临床表现（2）临床表现（2）低钾 代谢性碱中毒 异源性ACTH综合征 肾上腺皮质癌多见 心血管病变 高血压及其并发症 感染 感染后炎症反应不明显 感染不易控制 临床表现（3） 临床表现（3）性功能障碍 女 痤疮 月经失调 男 性功能减退 神经精神障碍 情绪不稳 烦躁 失眠 实验室及其他检查（1）实验室及其他检查（1） 实验室检查 1、血皮质醇测定：升高，昼夜节律消失 24h尿17-羟皮质类固醇、血游离皮质醇升高 2、地塞米松抑制试验 小剂量地塞米松抑制试验：尿17-羟皮质类固醇不能被抑制到对照值 50%以下。 实验室及其他检查（2） 实验室及其他检查（2） 3、大剂量地塞米松抑制： 试验能被抑制到对照值50%以下，不能被抑制者为肾上腺皮质肿瘤、异位ACTH综合征。 4、ACTH兴奋试验： Cushing病、异位ACTH综合征有反应，原发性肾上腺皮质肿瘤多无反应。 5、影像学检查 超声 CT MRI治疗要点治疗要点1、Cushing 病 手术 放射治疗 药物 2、肾上腺肿瘤 手术 药物 3、不依赖ACTH的结节性双侧肾上腺增生 手术 术后终生激素替代治疗 4、异位ACTH综合征 原发病治疗 手术 放疗 化疗 nullCushing病是指下列哪种病因引起的皮质醇增多症 A.垂体分泌ACTH过多 B.垂体外癌瘤产生ACTH C.肾上腺皮质腺瘤 D.肾上腺皮质腺癌 E.不依赖ACTH的双侧肾上腺结节性增生 糖尿病糖尿病null是一组以慢性血葡萄糖增高为特征的代谢异常综合征. （一）DM的分型 1、型糖尿病 胰岛B细胞破坏导致胰岛素绝对缺乏，分为免疫介导性和特发性。 2、型糖尿病 胰岛素抵抗与胰岛素分泌不足。 3、其他特殊类型糖尿病。 4、妊娠糖尿病。 临床表现（1）临床表现（1）（二）临床表现 1.代谢紊乱综合征 2.并发症和伴发症临床表现（2）临床表现（2）（1）急性并发症：急性酮症酸中毒和高渗性非酮症糖尿病昏迷为最主要的急性并发症，少数病人可以此为首发症状。感染。临床表现（3）临床表现（3）（2）慢性并发症：1型糖尿病病人早期少见慢性并发症，而2型病人可在诊断前已发生，常因此就诊而确立糖尿病诊断。 1）大血管病变：常累及心、脑、下肢等部位，表现为冠心病、缺血性脑血管病变及下肢供血不足乃至坏疽。特点为患病率较高、发病年龄较轻、病情进展较快。是2型糖尿病主要死因。null2）微血管病变： ①糖尿病肾病：毛细血管间肾小球硬化症是最重要的糖尿病微血管病变之一。常见于病程长、控制不佳的病人，是1型病人的主要死因。 ②糖尿病视网膜病变：为另一重要的微血管病变。临床表现（4）临床表现（4）3）神经病变：以周围神经病变最常见。 4）眼部病变：除视网膜病变外，还可引起白内障、屈光改变、虹膜睫状体病变及伴发青光眼。 5）糖尿病足：是由于下肢远端神经异常和不同程度的周围血管病所致的足部感染、溃疡和深层组织破坏，是截肢、致残的主要原因。实验室检查(1)实验室检查(1)1、血糖测定 正常：3.9~5.6mmol/L; DKA时血糖多为16.7~33.3mmol/L(300~600mg/dl)，有时可达55．5mmol/L(1000mg/d1)以上； 高渗性昏迷血糖常高至33.3mmol/L(600mg/d1)以上，一般为33.3~66.6mmol/L(600~1200mg/dl；实验室检查(2)实验室检查(2)2、葡萄糖耐量试验：对于血糖高于正常而又未达诊断糖尿病标准者，须进行口服葡萄糖耐量试验（OGTT）。WHO推荐成人口服葡萄糖量为75g。 3、糖化血红蛋白测定：血红蛋白中A1可与血中葡萄糖非酶结合，与血糖浓度呈正相关，且为不可逆反应，其中以糖化血红蛋白Alc（GHbAlc）为最多；能稳定反映抽血前2个月或更多时间的血糖状况。 4、血浆胰岛素和C-肽测定：有助于了解B细胞功能和指导治疗。诊断要点诊断要点糖尿病诊断标准 症状+随机血糖≥11.1mmol/L 或: FPG ≥7.0mmol/L 或: OGTT中2hPG ≥11.1mmol/L 症状不典型者需另一天证实 治疗要点治疗要点强调早期、长期、综合治疗及治疗方法个体化的原则. 治疗目标：纠正不良生活方式和代谢紊乱，有效预防并发症的发生，提高生活质量. 1 糖尿病教育 2 饮食疗法 3 运动疗法 null4、 药物治疗： （1）磺脲类 作用于胰岛B细胞表面的受体，促进胰岛素释放，磺脲类均应餐前半小时服用。不良反应为低血糖。 （2）双胍类 作用主要为促进肌肉等外周组织摄取葡萄糖。加速无氧糖酵解，对正常人无降糖作用。主要适应于超重或肥胖的2型糖尿病病人。主要副作用：为胃肠道反应。在肝、肾功能不全及缺氧状态下，易诱发乳酸性酸中毒，以苯乙双胍所致较多。null（3）α糖苷酶抑制剂 这类药物有阿卡波糖，通过抑制小肠粘膜上皮细胞表面的α糖苷酶而延缓碳水化合物的吸收，减低餐后高血糖。主要副作用：为胃肠道反应。肝功能不正常者慎用，忌用胃肠功能障碍者。 （4）噻唑烷二酮主要药物有罗格列酮、吡格列酮。主要作用是增强靶组织对胰岛素的敏感性，减轻胰岛素抵抗，故被视为胰岛素增敏剂。主要用于其他降糖药疗效不佳的2型糖尿病，特别是有胰岛素抵抗者。可单独使用，也可与其他降糖药或胰岛素联合使用。治疗要点治疗要点 2）胰岛素治疗 适应症： ① 1型DM； ② 糖尿病伴急、慢性并发症、合并症者：酮症酸中毒、高渗性昏迷、乳酸性酸中毒，急性感染，创伤，手术前后的糖尿病，妊娠和分娩，糖尿病并有心、脑、眼、肾、神经等并发症，消耗性疾病者； ③ 2型糖尿病病人经饮食、运动及口服降糖治疗未获得良好控制。治疗要点治疗要点制剂类型 按作用快慢和维持作用时间分为超短效、短效、中效、长效。 根据胰岛素来源分为动物胰岛素、人胰岛素。治疗要点治疗要点 胰岛素制剂类型及作用时间糖尿病酮症酸中毒 糖尿病酮症酸中毒 1、诱因 1型糖尿病病人有自发性酮症倾向；2型病人在诱因作用下也可发生酮症酸中毒。常见诱因为感染，特别是肺部感染，中断胰岛素治疗、饮食不当、应激及妊娠等均可诱发。null2、临床表现 患者常在数天前出现三多症状加重，随后出现代谢性酸中毒表现。如酸中毒性深大呼吸及特征性的呼气中有烂苹果味。进一步出现严重脱水表现。至晚期出现意识障碍以至昏迷。少数病人表现为腹痛，酷似急腹症。部分病人以酮症酸中毒为首发表现。null3、实验室检查 ①尿糖及酮体强阳性。②血糖多数在16.7～33.3mmol／L。③血酮增高。④CO2结合力及血pH下降。⑤血钾治疗前常可正常，治疗后可出现严重低血钾。⑥血尿素氮常偏高，白细胞亦增高。null4、治疗 （1）小剂量胰岛素治疗：以每小时每公斤体重0.1u短效胰岛素，持续均衡地静脉给予。优点为低血钾、低血糖、脑水肿等发生大大减少，且效果肯定。 （2）输液：亦是抢救的关键。病人常有重度脱水，可达体重10％。null（3）纠正电解质：特别注意血钾的变化，一般说，治疗开始后，如尿量正常均会出现程度不同的低钾。 （4）纠正酸碱平衡：一般说补碱指征掌握很“严”，只有当血pH低于7.1或碳酸氢根降至5mmol／L或CO2结合力低于4.5～6.7mmol／L才考虑纠正之。 （5）处理诱因和防治并发症，并注意护理。null女性，60岁，患2型糖尿病10年，近1个多月来采用强化胰岛素治疗后，空腹血糖仍达8mmo1/L以上。下列实验室检查对临床治疗指导意义最大的是 A.睡前测血糖 B.夜间多次测血糖 C.血C一肽测定 D.血浆胰岛素测定 E.胰岛素抗体测定 null男性，76岁，既往糖尿病20年。心前区剧烈疼痛36小时人院。ECG示I, aVL, VI-6导联及a、III、aVF导联ST段明显抬高，最可能的诊断是 A.急性心肌梗死 B.主动脉夹层 C.急性肺栓塞 D.主动脉瓣狭窄 E.急性心包炎 null男性，50岁，明显肥胖体型，临床疑为糖尿病，下列叙述不正确的是 A.“三多一少”不是诊断必备条件 B．空腹血糖一定升高 C.餐后2小时血糖>11.lmmol/L D.可进行糖耐量试验 E.尿糖检查不一定阳性