基因突变

null第二节 基因突变 Section 8.2 Gene Mutation第二节 基因突变 Section 8.2 Gene Mutation一、基因突变的概念 二、基因突变的分类 三、基因突变的特征基因突变的概念基因突变的概念 基因突变(gene mutation)：染色体上某一基因内部发生了化学性质(结构)的变化，与原来基因形成对应关系。 例如：植物高秆基因D突变为矮秆基因d。 经典遗传学(基因论)认为：基因就是一个“点”，在染色体上具有一定的位置和相互排列关系，而基因突变就是一个点的改变，是以一个整体进行突变。 因此从经典遗传学水平看，基因突变又称为“点突变”(point mutation)。null1.从诱发条件上分 自发突变：自然环境条件下发生的突变。 诱发突变：人为环境条件下发生的突变。 2. 引起表型变化的种类上分 形态突变(morphological mutation) 致死突变型（lethal mutation) 条件致死突变(conditional lethal mutation) 生化突变(biochemical mutation) 3.从突变造成基因结构的改变上分 4. 从突变造成遗传信息的改变上分基因突变的分类突变造成基因结构的改变突变造成基因结构的改变碱基种类改变：碱基替换 颠换：嘌呤和嘧啶之间的替换。 转换：嘌呤与嘌呤之间，嘧啶与嘧啶之间的替换。 碱基数目的改变：增加或减少一些碱基对造成的突变。 移码突变：相邻碱基对之间增加或减少1～2对碱基，造成编码框移动的突变。 缺失突变：基因内部缺失一段DNA造成的突变。 插入突变：基因内部增添一段外源DNA造成的突变。 移码突变移码突变 移码突变多容易造成无义突变。 ATG AAT TTA GCCATG AAT ATT AGC CA突变造成遗传信息的改变突变造成遗传信息的改变同义突变：碱基发生变化后，编码的氨基酸没发生变化。 错义突变：碱基发生变化后，编码的氨基酸发生了变化。 无义突变：碱基发生变化后，导致了蛋白质合成的终止（终止密码子的出现）。nullATA编码的RNA为UAU，决定的氨基酸为酪氨酸， ATA UAU 酪氨酸 GTA CAU组氨酸 ATGUAC酪氨酸 ATCUAG终止密码子抑制突变抑制突变抑制突变：第二点的突变掩盖了原来突变型的表型。 抑制突变包括两种类型： 基因内抑制：指突变基因内另一个位点再次发生突变，新基因（与野生型相比具有两个突变位点）表现为野生型性状； 基因间抑制：指与突变基因表达或功能相关的另一个基因发生突变，使其恢复为野生型。null三、基因突变的特征三、基因突变的特征⒈ 突变的稀有性 ⒉ 突变的多方向性 ⒊ 突变的重演性：同一基因突变可在同种生 物不同个体间重复地出现。 ⒋ 突变的可逆性 ⒌ 突变的平行性 ⒍ 突变的有害性与有利性 ⒎ 突变的随机性 突变的稀有性突变的稀有性在自然条件下，任何基因都以极低的概率发生突变。 一般地，细菌和噬菌体等为10-4～10-10，高等生物10-5～10-8 不同生物的突变率显著不同。即使在同一个物种内，不同基因的自发突变率也各不相同。 null玉米籽粒7个基因的自发突变率null基因突变受生物体内在的生理生化状态和外界环境条件（包括营养、温度、化学物质和自然界的辐射等）的影响，其中以生物的年龄和温度的影响比较明显。 在诱变条件下，一般在0-25℃的范围内，每增加10℃突变率将提高2倍以上。当温度降到0℃时也有所增加。 在老龄种子的细胞内，常产生某种具有诱变作用的代谢产物——自发诱变剂，从而提高了突变频率。突变的多方向性与复等位基因突变的多方向性与复等位基因突变的多方向性：指基因突变可以多方向发生。即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因，形成复等位基因(multiple allele) 。 例如：A基因不同部位发生改变产生突变基因a1、a2、a3等对A均表现为隐性的基因。新基因可能均是无功能的，也可能各具不同功能。野生烟草自交不亲和的遗传机理野生烟草自交不亲和的遗传机理突变的可逆性突变的可逆性突变的可逆性：基因突变的发生方向是可逆的 正突变(forward mutation)：显性基因A隐性基因a； 反突变(reverse mutation)：隐性基因a显性基因A。 通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突变(back mutaiton)。 通常用u表示正突变频率、v表示反突变频率，则： 正突变u A===========a 反突变v？正突变与反突变的频率正突变与反突变的频率正突变与反突变发生的频率一般都不相同。多数情况下：正突变率总是高于反突变率。 原因在于： 正常野生型基因内部存在许多可突变部位，其中之一结构改变均可能导致其功能改变； 但是一旦突变发生，要回复正常野生型功能则只能由原来发生突变的部位恢复原状。null突变的可逆性是区别基因突变和染色体微小结构变化的重要标志。染色体微小结构变化可能产生于基因突变相似的遗传行为，但一般是不可逆的，其结构和功能不能回复。抑制突变和回复突变意义相同吗？突变的平行性突变的平行性定义：指亲缘关系相近的物种因为遗传基础比较接近，往往会发生相似的基因突变。 这些突变也往往同等(或近似)程度地在自然群体中保存。 根据这一学说，如果一个物种或更大的生物分类单位中存在某种类型的变异，与其同类的生物中也可以预期得到这些变异类型。如：禾本科植物籽粒性状变异、矮秆突变。null突变的有害性和有利性突变的有害性和有利性1. 突变的有害性：大多数基因的突变，对生物的生长与发育往往是有害的。 生物的野生型基因都是正常有功能的； 生物细胞内现有的基因是通过长期自然选择进化而来，并且基因间达到某种相对平衡与协调状态。 因此，基因突变可能会导致： 基因原有功能丧失； 基因间及相关代谢过程的协调关系被破坏。 基因突变往往会导致当代生物个体： 性状变异、个体发育异常、生存竞争与生殖能力下降，甚至死亡——致死突变。2. 突变的有利性2. 突变的有利性突变的有害与有利性是相对的： 主要针对突变性状在当代个体的表现而言； 同时也主要是对生物本身的生长发育、繁殖而言。 在某些情况下，基因突变可能是有利的： 对突变性状在当代及后代群体的表现而言： 例如：抗逆性(抗生物、非生物胁迫)； 对后代群体在特殊环境中生存而言： 例如：作物矮秆突变型在多风与高肥环境下； 对人类需求与利用而言： 如：作物矮秆突变型的利用;作物雄性不育突变型的利用3. 中性突变(neutral mutation)3. 中性突变(neutral mutation)中性突变：指突变型的性状变异对生物个体生活力与繁殖力没有明显的影响，在自然条件下不具有选择差异的基因突变。 生物进化过程中自然环境对生物的选择主要依据生物在竞争条件生活力与繁殖力的差异。在特定环境下生活力与繁殖力相对较高的类型(各种突变型)被保存下来；反之则淘汰。 没有生活力与繁殖力差异的类型则是随机地保留下来，因此某些性状在生物群体内多种突变型与突变基因共同存在。基因突变的时期基因突变的时期1. 生物个体发育的任何时期均可发生： 性细胞(突变)突变配子后代个体； 体细胞(突变)突变体细胞组织器官。 体细胞突变的保留与芽变选择。 2. 性细胞的突变频率比体细胞高： 性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。 3. (等位)基因突变常常独立发生： 某一基因位点发生突变并不影响其等位基因，一对等位基因同时发生的概率非常小(突变率的平方)。 4. 突变时期不同，其表现也不相同：高等生物基因突变时期与性状表现高等生物基因突变时期与性状表现思考题思考题 某种高秆植物经理化因素处理，在后代中发现个别矮秆植株。请问： 如何证明该变异体是基因突变的结果，还是因土壤贫瘠或遭受病虫害而生长不良的缘故？ 如果是基因突变的结果，如何鉴定是显性突变还是隐性突变？用矮秆植株与原始亲本杂交， 如果F1表现高秆，F2高秆和矮秆出现分离，则为隐性突变； 如果如果F1出现高秆和矮秆出现分离，则为显性突变。第三节 诱变因素及其作用机理第三节 诱变因素及其作用机理一、诱变因素 二、物理诱变因素其作用机理 三、化学诱变因素其作用机理诱变因素诱变因素诱变因素：多种物理和化学因素对活细胞内遗传物质的诱变作用比自发突变频率高出好多，因此将这些能诱发突变的理化条件称为诱变因素。 意义：研究突变的过程和性质，为育种工作提供有效的方法和丰富的变异材料，还为环境保护和医疗防护提出安全措施与重要的理论依据。 null1927年以来，Muller和Stadler相继发表X射线和紫外线诱发果蝇、玉米及大麦发生突变的报告，此后又陆续发现多种物理因素。如：γ射线、中子、α及β射线以及超声波和激光等对生物都有诱变作用，开拓了物理诱变的研究。 1943年Auerbach等发现了N—芥子气对生物的诱变作用，随之对一系列化学试剂进行研究，并建立起化学诱变的新学科。一、物理诱变因素及其作用机理一、物理诱变因素及其作用机理电离辐射对遗传物质作用的机理 非电离辐射对遗传物质作用的机理1. 电离辐射对遗传物质作用的机理1. 电离辐射对遗传物质作用的机理① 直接作用：X射线、γ射线或带电粒子作用于生物体时，首先从细胞中各种原子或分子的外层击出电子，在射线径迹中的细胞内产生很多离子对，引起细胞内原子和分子的电离和激发，当细胞内的染色体或DNA分子被射线作用产生电离和激发时，便会引起这些遗传物质的改变。null② 对细胞的辐射化学效应 细胞内各种物质都能吸收辐射能，含量最多的物质吸收的能量也最多。 水的射解 H2O H2O++e-，H2O+e- H2O- 刚形成的不稳定离子和水分子进一步反应 H2O+ H++ OH° H2O- OH- +H° H++ OH- H2O 水的射解本身不具有生物学效应，但是OHº和Hº等自由基（含有不成对电子的有一定功能的原子或原子团）能互起反应，并能和其它分子发生反应，这些反应总起来称为辐射的间接作用。null当过氧化氢，其它有机过氧化物，和这些自由基团（Hº和OHº）与细胞中的核酸、蛋白质（酶）等大分子物质发生化学变化时，水的射解就具有生物学效应了。 因为2 H2O2 2H2O+ O2 重要的是：Hº和OHº等自由基和细胞中溶解的氧发生反应生成过氧基（Hº+ O2 HOº2），这是一种寿命相当长的氧化物，当它转移到大分子物质表面时，会引起遗传物质结构及其功能的改变。 电离辐射可导致基因突变和染色体畸变。电离辐射诱变的特征电离辐射诱变的特征1.辐射诱发的基因突变和染色体断裂的频率在一定范围内与辐射剂量成正比； 2.辐射效应有累积作用，连续照射或间歇分次照射达到一定的剂量时，产生的突变次数是一样的。 但是，照射强度上不同。照射强度指被照射物质在单位时间内接受射线能量的多少，又称为剂量率。果蝇在总剂量相同的情况下，低剂量率处理的多表现生长正常，而过高的剂量率处理的常引起生长异常或死亡。 2. 非电离辐射对遗传物质作用的机理2. 非电离辐射对遗传物质作用的机理紫外线是一种电磁波，但能量较低，穿透力弱，不足以引起电离作用，属于非电离射线。 紫外线的生物学效应主要是通过直接或间接作用引起DNA变化而造成的。 1. 氢键断裂 2. DNA链的断裂 3. 胞嘧啶的水合作用 4. 嘧啶二聚体null2A T T A G T C C A T G TT A A T C A G G T A C A1354OHHnullnull胸腺嘧啶二聚体在双链间形成，会阻碍双链的分开和下一步的复制 同一链上相邻胸腺嘧啶间形成，会阻碍碱基的正常配对和腺嘌呤的正常掺入，使复制在这个点上停止或错误进行，产生碱基顺序改变了的新链。三、化学诱变因素其作用机理三、化学诱变因素其作用机理1.改变DNA结构的化学试剂 2.碱基类似物 3.结合到DNA分子上的化合物 1. 改变DNA结构的化学试剂 1. 改变DNA结构的化学试剂 ① 亚硝酸（氧化脱氨）： 可使A变成H（次黄嘌呤），可与C配对； 也可使C变成U； 还可使G脱氨变成黄嘌呤，不能与任何碱基配对。  亚硝酸对腺嘌呤A的作用亚硝酸对腺嘌呤A的作用转换亚硝酸对胞嘧啶C的作用亚硝酸对胞嘧啶C的作用转换1. 改变DNA结构的化学试剂 1. 改变DNA结构的化学试剂 ② 烷化剂 硫酸二乙酯，可使鸟嘌呤烷基化mG，后者与T配对。 null转换2. 碱基类似物2. 碱基类似物5-溴尿嘧啶（BU）是T类似物，酮式结构与A配对，烯醇式结构与G配对。null转换3. 结合到DNA分子上的化合物3. 结合到DNA分子上的化合物丫啶类插入邻近的碱基对间，使它们分开，造成DNA双链歪斜，导致遗传交换时排列出现参差，结果出现不等交换，产生的两个重组分子，一个碱基对太多，一个碱基对太少。第四节 DNA损伤的修复第四节 DNA损伤的修复一、紫外线引起的DNA损伤的修复 二、电离辐射引起的DNA损伤的修复一、紫外线引起的DNA损伤的修复一、紫外线引起的DNA损伤的修复 1．光复活(在损伤部位就地修复) 2．暗复活（切除修复）(取代损伤部位) 3．重组修复(越过损伤部位)1．光复活1．光复活细菌经紫外线照射后，再放在波长310～440nm的可见光下，存活率大大提高，突变频率也降低。 在暗处，光复活酶能认出紫外线照射所形成的嘧啶二聚体，并和它结合，形成酶和DNA的复合物，但不能解开二聚体。照以可见光时，酶利用可见光提供的能量，使二聚体解开成为单体，然后酶从复合物中释放出来，修复过程完成。 这种修复方式虽然普遍，但主要是低等生物的DNA损伤修复方式。 光修复 (light repairing) null切除修复（暗复活） 切除修复（暗复活） 不是只在暗处进行，而是说，光不起任何作用。切除修复不仅能除去嘧啶二聚体，还可以除去DNA上其它的损害。 特定核酸内切酶识别嘧啶二聚体的部位。 切除修复功能广泛存在于原核生物和真核生物中，也是人类细胞中DNA损伤修复的主要方式之一。 切除修复 (excission repairing) 检测切除聚合连接UvrA, UvrB, UvrC:切除核酸酶3．重组修复（复制后修复） 3．重组修复（复制后修复） ①复制：含有嘧啶二聚体或其它结构损伤的DNA仍可进行正常的复制。当复制到损伤的部位时，子代DNA链中与损伤部位相对应的部位出现缺口，新合成的子链比未损伤的DNA链短一些。 ②重组：完整的母链与有缺口的子链重组，缺口由母链来的核苷酸片段弥补。 ③再合成：重组后，母链中的缺口通过DNA多聚酶的作用，合成核苷酸片段，然后由连接酶使新片段与旧链联结，重组修复完成。 重组修复并没从DNA中除去嘧啶二聚体。 重组修复 (recombination repairing) 本章要点本章要点单倍体的产生、遗传学效应与应用 多倍体的产生与遗传学效应 非整倍体的类型 四种染色体结构变异的细胞鉴定方法与遗传学效应 基因突变的分类 基因突变的特征 诱变因素的作用机理名词解释名词解释缺失 重复 倒位 易位 罗伯逊易位 染色体基数 整倍体 非整倍体 单倍体 多倍体 同源多倍体 异源多倍体 基因突变 碱基替换 颠换 转换移码突变 同义突变 错义突变 无义突变 抑制突变 回复突变 中性突变非整倍体的染色体组成非整倍体的染色体组成正常二倍体