基因突变与染色体变异

nullnull 基因的改变环境因素导致变异，不遗传基因（遗传）重组（自由组合及连锁互换），遗传物质无新变化染色体的变化变异遗传因素导致遗传变异遗传物质改变null第八章 遗传物质的改变 Chapter 8 Genetical Variation第一节 染色体畸变 第二节 基因突变 第三节 诱变因素及其作用机理 第四节 DNA损伤的修复 本章要点第一节 染色体畸变 Section 8.1 Chromosomal Variation第一节 染色体畸变 Section 8.1 Chromosomal Variation一、染色体数目变异 二、染色体结构变异 三、染色体畸变的应用 四、人类的染色体疾病染色体数目变异现象的发现染色体数目变异现象的发现 狄·弗里斯(1901)发现普通月见草(Oenothera lamarckiana, 2n=14)中存在一些组织和器官巨大化的变异型，认为是基因突变产生的新种，并将之命名为巨型月见草(O. gigas)。 以后的研究发现这些类型并不是由于基因突变产生，而是由于染色体数目变异造成(2n=28)。一、染色体数目变异一、染色体数目变异1. 染色体组及染色体数目变异的分类 2. 整倍体 3. 非整倍体染色体组染色体组二倍体生物配子中具有的全部染色体称为该生物属的一个染色体组。 染色体基数：一个物种染色体组的染色体数目。 染色体组的基本特征： 不同属往往具有独特的染色体基数； 一个染色体组的各个染色体间形态、结构和载有的基因均彼此不同，并且构成一个完整而协调的整体，任何一个成员或其组成部分的缺少对生物都是有害的(生活力降低、配子不育或性状变异)。不同属的染色体基数不同属的染色体基数染色体数目变异的分类 染色体数目变异的分类 整倍体(euploid) ：增多或减少的数目是染色体基数的倍数，或以染色体组为单位增减的变异方式。 一倍体(monoploid) x 二倍体(diploid) 2x 三倍体(tripoid) 3x 四倍体(tetraploid) 4x ┆ 非整倍体(aneuploid) ：增减的染色体不是染色体基数，或不是以染色体组为单位增减的变异方式。整倍体整倍体单倍体(haploid)：具有配子染色体数目的生物个体，用n表示。 多倍体(polyploid)：具有三个或三个以上染色体组的整倍体。 ① 同源多倍体 (autopolyploid)：加倍的染色体组来源相同，一般由二倍体本身的染色体直接加倍而成。 ② 异源多倍体 (allopolyploid)：异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。单倍体单倍体单倍体的概念不是与二倍体相对而言的（与单倍体对应的是双倍体）。单倍体不都含有一个染色体组。 例： 玉米：二倍体(2n=2x=20, n=x=10)，单倍体(n=x=10) 水稻：二倍体(2n=2x=24, n=x=12)，单倍体(n=x=12) 普通小麦：六倍体(2n=6x=42, n=3x=21, x=7)，单倍体(n=3x=21, x=7)单倍体的产生单倍体的产生1. 自然产生：由单性生殖产生 未受精的雌、雄配子，甚至助细胞、反足细胞等直接发育形成单倍体胚。 2. 人工获得单倍体 花药培养：花药离体培养诱导配子体(花粉)发育形成单倍体植株(图) *种间或属间远缘杂交 栽培大麦(Hordeum vudare, 2n=2x=14)与野生球茎大麦(H. bulbosus, 2n=2x=14)杂种胚发育过程中，两物种染色体的行为不协调可导致球茎大麦的染色体逐渐丢失(称为染色体消减现象)，可获得大麦的单倍体植株花药培养获得单倍体花药培养获得单倍体*染色体消减获得单倍体大麦*染色体消减获得单倍体大麦单倍体的的遗传效应单倍体的的遗传效应1. 细胞、组织、器官和生物个体较小 2. 高度不育性 尤其是来自二倍体、异源多倍体和奇倍数多倍体时 染色体组成单存在，前期I染色体不能正常联会配对，以单价体形式存在；后期I单价体随机分配或丢失，二分孢子、四分孢子染色体组成不完整 所有(至少绝大部分)染色单体在后期I进入二分孢子细胞之一，形成可育配子的几率很小 同源四倍体(2n=4x)的单倍体(n=2x)育性水平要高于其它类型单倍体的应用单倍体的应用1.缩短育种年限 单倍体本身的每个染色体组是单的，全部基因也是单的，一旦人为加倍，不仅可以由不育→可育，而且全部基因都变成纯合。 2.研究基因性质及其作用的好材料 单倍体基因成单,不管是显性还是隐性均可充分表现。多倍体的形成机制多倍体的形成机制未经减数的配子结合 体细胞染色体加倍的方法 最常用的方法：秋水仙素处理分生组织 人工合成新物种、育成作物新类型 人工合成同源多倍体 方法：直接加倍; 例：同源四倍体番茄 人工合成异源多倍体 方法：物种间杂交——杂种F1染色体数目加倍 实例：八倍体小黑麦同源多倍体同源多倍体A物种 X=12 2n=2x=2A=24 （AA） (加倍) 2n=4x=4A=48 （AAAA） 同源四倍体 现已成功培育出水稻、大麦、黑麦、桑、茶、葡萄、西瓜、板栗等多种四倍体植物。 异源多倍体异源多倍体被子植物中约有30～35%是异源多倍体物种，如小麦、燕麦、棉花、烟草、苹果、梨、樱桃以及菊、大丽菊、水仙、郁金香等。 普通小麦的进化历程普通小麦的起源拟斯卑尔脱山羊草 粗山羊草 乌拉尔图小麦 普通小麦的进化历程八倍体小黑麦的人工合成八倍体小黑麦的人工合成null同源四倍体在减数分裂时的可能配对方式null同源四倍体在形成配子时，染色体主要以2/2式均衡分离，因此，形成的配子大多是可育的。多倍体的遗传效应多倍体的遗传效应自然界中，同源多倍体多为三倍体或四倍体。与二倍体相比，主要表现为形态巨大，代谢旺盛，发育延迟；异源多倍体一般表现为抗逆性强，适应性广，其它形态特点不如同源多倍体表现突出。 绝大多数人为创造的多倍体育性较低。 同源四倍体的基因分离比较复杂烟草二倍体，四倍体和八倍体叶片表皮细胞的比较烟草二倍体，四倍体和八倍体叶片表皮细胞的比较2倍体和4倍体葡萄的比较2倍体和4倍体葡萄的比较无籽西瓜的育成：无籽西瓜的育成：二倍体西瓜 2n=2x=22 秋水仙素加倍四倍体西瓜 2n=4x=44四倍体西瓜 2n=4x=44x二倍体西瓜 2n=2x=22 配子：n=2x=22配子：n=X=11三倍体西瓜 2n=3x=33null同源四倍体： 对于基因(A,a)来讲，二倍体有3种基因型，四倍体有5种基因型。即：AAAA(四式)、AAAa(三式)、AAaa(复式)、Aaaa(单式)、aaaa(零式)。 3种杂合体分离形成配子的种类和比例，取决于其是按染色体随机分离(基因座位和着丝粒紧密连锁，不发生交换)还是按染色单体随机分离(基因座位和着丝粒距离较远，要考虑交换)。null同源四倍体AAaa复式的基因分离null同源四倍体某座位的等位基因按染色体随机分离同源四倍体某座位的等位基因按染色单体随机分离同源四倍体某座位的等位基因按染色单体随机分离null非整倍体非整倍体非整倍体的类型 单体(monosomic): 2n-1 三体(trisomic): 2n+1 双单体(double monosomic): 2n-1-1 双三体(double trisomic): 2n+1+1 缺体(nullisomic): 2n-2 四体(tetrasomic): 2n+2单体单体单体的特点 动物：某些物种的种性特征，XO型性别决定 植物：不同植物的单体表现有所不同 二倍体的单体：一般生活力极低而且不育 异源多倍体的单体：具有一定的生活力和育性单体单体单体染色体的传递 减数分裂(图1) 四分孢子细胞种类：n, n-1 四分孢子细胞比例：nn+1 配子育性与受精结合 配子育性：n>n+1, 尤其是在花粉中，因此n+1配子主要通过雌配子传递 后代(小麦)：双体(54.1%)，三体(45%)，四体(1%)三体染色体联会三体染色体联会三体终变期：链式三价体三体终变期：链式三价体三体后期 I：2/1式分离三体后期 I：2/1式分离缺体缺体缺体一般都通过单体自交产生 在异源多倍体生物中可以存在 由于缺失一对染色体，对生物个体的性状表现的影响更大，生活力更差 普通烟草的缺体在幼胚阶段即死亡，而普通小麦21种缺体都能够生存 遗传效应 表现广泛的性状变异(例) 通过缺体的性状变异，可能确定位于该染色体上的基因普通小麦缺体系列的穗形变异普通小麦缺体系列的穗形变异练习(

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p45 #14)练习(下册p45 #14)有一个三倍体染色体数3n=33。假定减数分裂时，或形成三价体，其中两条分向一级，一条分向另一级，或形成二价体与一价体，二价体分离正常，一价体随机分向一级，问可产生多少可育的配子？2×(1/2)11=(1/2)10null设某生物的体细胞染色体为2n=8，下面图中每条横线代表一条染色体，请写出具有下列图示染色体数的植株的正确名称。四倍体 单倍体 单体 三体 双单体练习练习下册P45 12、13、15、17、18二、染色体结构变异二、染色体结构变异(结构变异的形成) 1. 缺失(deficiency) 2. 重复(duplication) 3. 倒位(inversion) 4. 易位(translocation)结构变异的形成：断裂—重接结构变异的形成：断裂—重接使染色体产生断裂的因素： 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等 人为：物理射线与化学药剂处理等 染色体断裂的结果： 正确重接：重新愈合，恢复原状； 错误重接：产生结构变异； 保持断头：产生结构变异。 结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位1. 缺失(deficiency)1. 缺失(deficiency)定义：指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失而造成的变异。 发生在染色体两臂的内部叫中间缺失，发生在染色体某一端叫顶端缺失。 若一对同源染色体中两条染色体在相同的区段同时缺失叫缺失纯合体，如果一条染色体发生缺失的个体叫缺失杂合体。 顶端缺失的“断裂—融合—桥”循环。nullabcdef丢失abcefd正常染色体abcdabcf顶端缺失染色体中间缺失染色体abcdbcdabcdaabcdefabcfbcfabcfaabcedfababcffdec丢失顶端缺失杂合体 及其联会 中间缺失纯合体及其联会顶端缺失纯合体及其联会中间缺失杂合体及其联会abcdef断裂—融合—桥（有丝分裂）断裂—融合—桥（有丝分裂）顶端缺失的形成(断裂) 复制 姊妹染色单体顶端断头连接(融合) 有丝分裂后期桥(桥) 新的断裂*缺失的细胞学鉴定*缺失的细胞学鉴定无着丝粒断片； 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。 缺失环(环形或瘤形突出)； 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现； 二价体末端突出； 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，二价体末端不等长。 注意： 较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征； 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。缺失的细胞学特征缺失的细胞学特征玉米缺失杂合体粗线期缺失环玉米缺失杂合体粗线期缺失环*缺失的遗传效应*缺失的遗传效应①不利性。不利程度取决于缺失片断上基因的数量和重要性。缺失纯合体不利性远大于杂合体。 ②假显性（缺失杂合体）。null玉米植株颜色的假显性现象（B. McClintock,1931）2. 重复(duplication)2. 重复(duplication)定义：除正常的染色体外，又多了一部分与自己相同的染色体，从而引起变异的现象。 如果重复的区段和原来在染色体上的正常顺序相同叫顺接重复(tanden duplication) ；若和原来在染色体上的顺序相反叫反接重复(reverse duplication) 。 若一对同源染色体的两条染色体在相应的区段同时发生了重复叫重复纯合体(duplication homozygote) ；若一条发生重复叫重复杂合体(duplication heterozygote) 。null*同源染色体的不等交换*同源染色体的不等交换*重复的细胞学鉴定*重复的细胞学鉴定重复环； 染色体末端不配对突出； 注意： 1. 重复环与缺失环的区分； 2.当重复区段很短； 3.重复纯合体。*重复的遗传效应*重复的遗传效应重复对个体综合表现的影响： 重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系； 会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。 剂量效应(dosage effect)： 果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为显性； 杂合体(V+V)表现为红色；但(V+VV)的表现型却为朱红色。 位置效应(position effect)： 例：果蝇棒眼遗传null果蝇棒眼的遗传果蝇的棒眼基因(Bar,B)位于X染色体上，对野生型的复眼呈不完全显性，表型效应是减少复眼中的小眼数，使圆而大的复眼呈棒状。 棒眼是X染色体上一个小片段(16A1~A6区段)的顺接重复造成的。 棒眼作为一个纯系很不稳定，大约1600~2000个子代个体中，会出现一个野生型的正常复眼和一个眼睛更窄小的棒眼，名为“双棒眼”。 正常复眼由约800个小眼组成，棒眼约有70个小眼，而双棒眼只有45个小眼。 null位置效应：基因的表现型效应会随其在染色体上的位置而改变。Sturtevant 通过实验，认为棒眼转变的现象，是由于同源染色体发生了不等交换(unequal crossover)。Sturtevant 通过实验，认为棒眼转变的现象，是由于同源染色体发生了不等交换(unequal crossover)。null3. 倒位(inversion)3. 倒位(inversion)定义：染色体上某一区段连同它带有的基因顺序发生了180º的倒转，从而引起变异的现象。 若发生在一条染色体臂上，叫臂内倒位(paracentric inversion) ；若涉及包括着丝粒在内的两条染色体臂叫臂间倒位(pericentic inversion) 。 若一对同源染色体中两条染色体在相同的区段同时倒位叫倒位纯合体(inversion homozygote) ；若一对同源染色体上一条发生倒位叫倒位杂合体(inversion heterozygote) 。null*倒位的细胞学鉴定*倒位的细胞学鉴定倒位杂合体减数分裂前期 倒位区段较短时—倒位环(图1、图2) 倒位区段过长(图) 减数分裂时可见到桥和断片 注意 区分倒位环与缺失环、重复环的结构差异 倒位纯合体无明显细胞学特征*倒位的细胞学鉴定*倒位的细胞学鉴定倒位杂合体的“倒位环”倒位杂合体的“倒位环”电镜下观察到的倒位环电镜下观察到的倒位环null臂内倒位形成的“后期 I 桥”臂内倒位形成的“后期 I 桥”null臂内倒位*倒位的遗传效应*倒位的遗传效应 1. 改变了连锁基因之间的重组值，变大或变小。 2. 倒位杂合体的部分不育现象 倒位圈内发生单交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色体，这类配子是不育的。null实际上是抑制重组，而不是抑制交换！4. 倒位是物种进化的重要因素之一, 可能导致新物种的产生。3. 倒位杂合体倒位区段内基因间交换值降低, 因此倒位又被称为“交换抑制因子” 。 不论是臂间倒位还是臂内倒位，由于倒位环内非姐妹染色单体间发生单交换，而交换的产物都带有缺失或重复，不能形成有功能的配子，因而好象被抑制了，或相当程度地减少杂合子中的重组。nullnullnullnullnull人和黑猩猩的四号染色体因一个臂间倒位而不同4. 易位(translocation)4. 易位(translocation)定义：非同源染色体之间某一区段发生了转移引起变异的现象。 单方向转移叫单向易位/简单易位/转移 (simple translocation) ；若是相互交换了某一区段叫相互易位(reciprocal translocation) 。 若一对同源染色体中两条染色体在相同的区段同时易位叫易位纯合体(translocation homozygote) ；若一对同源染色体上一条发生易位叫易位杂合体(translocation heterozygote)。 罗伯逊易位：两条近端着丝粒染色体在着丝粒区发生断裂，形成两条长臂在着丝粒区相互连接，两条短臂在着丝粒区相互连接的现象，又叫着丝粒融合。nullabcdewxyzabcdewxyzabcewxyzdabczewxydabcdeabcdewxyzwxyzabcdewxyzwxyzabceddwxyzabceabcdeabcdewxyzwxyz相互易位单向易位图片图片罗伯逊易位*易位的细胞学鉴定*易位的细胞学鉴定相互易位杂合体： 粗线期的十字形配对(图1) 中期I的圆环形或8字形 十字形配对结构的邻近分离和交互分离 (图2) nullnullnull邻近分离交互分离*易位的遗传效应*易位的遗传效应易位改变了生物的连锁群 基因间连锁关系和位置效应变化 易位杂合体半不育现象 - 易位杂合体十字形配对进行交互分离所产生的配子是可育的，而进行邻近分离产生的配子是不育的 易位杂合体出现假连锁现象 由于邻近分离配子不育，交互分离配子可育，因而可育配子只能是易位染色体和非易位染色体进入不同配子中，结果使非同源染色体上基因的自由组合受到严重的抑制，出现假连锁。null当果蝇X染色体上的红眼基因W+易位到异染色质区时会出现红白相间的复眼花斑型位置效应：指由于位于常染色质区的基因经易位而移到异染色质区或其附近，引起这一基因的异染色质化，使其作用受到抑制，表现出不稳定的表型效应。null邻近分离不育不育可育可育交互分离null果蝇假连锁现象♀♂ 易位与进化 易位与进化 易位与生物进化的关系较其他染色体结构变异更为密切。 易位可以改变基因间的连锁关系 易位可以改变染色体的形态 易位可以改变染色体的数目 这些都可能导致变种和新种的形成。 易位也可以杂合体的形式传递。 易位与植物进化的关系则更为密切。易位在进化中的意义易位在进化中的意义易位是新物种起源的重要途径:大熊猫的1号染色体可能是熊的2、3号染色体罗伯逊易位的产物； 2号染色体可能是熊的1、9号易位； 3号染色体可能是熊的6、16号易位。null 人类二号染色体有一个罗伯逊易位，在黑猩猩、大猩猩与猩猩中均无。 G带表明，人类发生罗伯逊易位的两条近端着丝粒祖先染色体在其他三类灵长类动物中仍然存在.回顾回顾假连锁 剂量效应 假显性 位置效应 交换抑制哪些染色体畸变会在减数分裂前期会看到环状结构，各由什么原因引起的？下列遗传学效应各由哪种染色体畸变引起？缺失 重复 倒位 易位null 为什么倒位杂合体表现部分不育而易位余合体近似半不育？ 倒位杂合体是由于部分孢母细胞在倒位圈内发生单交换而形成部分不育； 易位杂合体是由于两对易位染色体联会成十形并相应引起后期I形成相邻式和交替式的分离而成为半不育的。三、染色体畸变的应用三、染色体畸变的应用数目变异 整倍体变异 非整倍体变异 基因定位(单体\缺体\三体) 三体大麦的应用 染色体工程创造异附加系、异代换系、同种代换系 结构变异 平衡致死系整倍体变异的应用整倍体变异的应用三倍体甜菜(3X=27=9Ⅲ)：含糖量> 2X、4X。 四倍体荞麦(4X=32=8Ⅳ)：经过选择，选到几个比二倍体(2X=16=8Ⅱ)增产了3~6倍的品系，且抗寒。 四倍体黑麦(4X=28=7Ⅳ)：在高寒地区比二倍体增产。 三倍体西瓜(3X=33=11Ⅲ)：无籽、甜(含糖量高)。 应用价值较大，制种和母本（四倍体）保存较为困难。 三倍体毛白杨 null朱之悌利用缺体进行基因定位利用缺体进行基因定位利用各种缺体与白花双体（隐性突变体）杂交，如何判断突变基因是否位于缺体染色体的同源组上？（红花对白花显性）若F1全为红花，F2呈现3:1的分离比，则突变基因不位于缺体染色体的同源组上； 若F1全为白花，则突变基因位于缺体染色体的同源组上三体大麦的应用三体大麦的应用大麦（2n=14）三体大麦制备杂交种ms rms rMs R花粉卵细胞ms r ms r/ Ms Rms r ms r/ Ms Rms r / ms r 黄色种皮 ms r /ms r / Ms R 茶褐色种皮Ms:显性可育 R：茶褐色种皮不育系保持系染色体工程创造异附加系、异代换系、同种代换系染色体工程创造异附加系、异代换系、同种代换系染色体工程：按照一定的

设计

领导形象设计圆作业设计ao工艺污水处理厂设计附属工程施工组织设计清扫机器人结构设计

原则，有步骤的、有计划的增加、削减或代换同种或异种染色体或染色体的一部分的方法和技术。 创造异附加系 创造异代换系 创造同种代换系创造异附加系创造异附加系 异附加系：在原有物种染色体的基础上又增加了另一物种的一对或几对染色体。小麦AABBDD黑麦RR杂种ABDRAABBDDRRAABBDD配子ABD+0r ABD+1r … ABD+7r花药培养加倍异附加系加倍AABBDDR创造异代换系创造异代换系 异代换系：原有物种染色体中一对或几对染色体被另一物种的一对或几对染色体所代替。A’BD +r2 21 小麦缺体AABBDD-a2a2小麦-黑麦二体异附加系AABBDD+r2r2杂种A’A’BBDD +a2 +r2 配子A’BD 20花药培养 加倍异代换系A’BD +a2 21A’BD +a2 +r2 22null异附加系：AABBDD+r2r2…… 异代换系：AABBDD-a1a1+r1r1 缺体：AABBDD-a2a2染色体组成平衡致死系平衡致死系果蝇隐性致死基因自交不好保存 展翅D（3#）D +2 D +1 + +如任其自然繁殖， ++对D+有淘汰作用，过几代后将找不到D+，D基因被遗失。 如每一代逐个观察，浪费人力。？平衡致死系平衡致死系Muller 用同一条染色体上的另一个隐性纯合致死基因来“平衡”粘胶眼Gl（3#）D+/+GlD+/+GlD+/+Gl， 展翅；粘胶眼不交换交换使用倒位的3号染色体品系?null平衡致死品系真的不会发生分离吗？null D+/D+ D+/+Gl D+/ DGl D+/++ +Gl/D+ +Gl/+Gl +Gl/DGl +Gl/++ D+ +Gl D+ +Gl DGl + +平衡致死系的条件平衡致死系的条件平衡致死系：永远以杂合状态保存，不发生分离的品系，也叫永久杂种。 平衡致死系的条件： 一个同源染色体的两个成员各带有一个座位不同的隐性致死基因； 这两个非等位的隐性致死基因始终处于各自的座位不能交换。四、人类的染色体疾病四、人类的染色体疾病先天愚型 Patau综合征 Edwards综合征 猫叫综合征 先天愚型先天愚型Down综合征， 21三体综合征 核型：47，XX或XY，+21 发病率：新生儿中约为1/800-1.25％，但男性患儿多于女性。 母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄20岁后为1/2000，35岁后为1/300，40岁后为1/100，45岁后升至1/50。先天愚型先天愚型特征： 头颅小而圆，枕部扁平， 脸圆而扁平，鼻扁平, 脸裂细且上外倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，常有斜视 嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌样痴呆之名由此而来）， 耳小，耳位低，耳廓畸形，颈背部短而宽, 由于软骨发育差，患者四肢较短，手宽而肥，通贯掌，指短，第5指常内弯，短小或缺少指中节。 有时有心脏病，以及十二肠闭锁。智能发育缓慢，不太识数，抽象思维能力严重受损。 nullnullPatau综合征Patau综合征13三体综合征 核型： 47，XX或XY，+13 发病率：1/25000null特征： 小头，前额、前脑发育缺陷， 鼻宽而扁平，2/3患儿有上唇裂，并常有腭裂， 耳位低，耳廓畸形， 其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。 脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。 智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重， 多在3个月内死亡nullEdwards综合征Edwards综合征18三体综合征 核型： 47，XX或XY，+18 发病率：1/10000null特征： 头长而枕部凸出，面圆，眼距宽，鼻梁细长，嘴小，耳位低，耳廓畸形（动物样耳），小颌 颈短，有多余的皮肤，全身骨骼肌发育异常， 手的畸形非常典型：紧握拳，拇指横盖于其它指上，其它手指互相叠盖，指甲发育不全，手指弓形纹过多，约1/3患者为通贯掌。 下肢最突出的是“摇椅底足”，拇趾短，向背侧屈起。 95％的病例有先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭等，这是死亡的重要原因。患儿智力有明显缺陷，但因存活时间很短，多数难以测量。null猫叫综合征猫叫综合征核型：46， XX或XY ，5p- 发病率估计为1/50000，女性多于男性。 特征： 患婴的哭叫声非常似小猫的咪咪声，故得名。 患儿面部情似很机灵，但实则智力低下非常严重（智商常低于20），发育迟滞也很明显。 常见的临床表现还有小头、满月脸、眼裂过宽、内眦赘皮、下颌小且后缩。约20％患者有先天性心脏病。null