孟德尔遗传规律

null第二章 孟德尔遗传 第二章 孟德尔遗传 第一节 分离规律 第二节 性状现及其与环境的关系 第三节 自由组合规律 第四节 遗传学数据的统计处理 孟德尔(Gregor J. Mendel,1822-1884)孟德尔(Gregor J. Mendel,1822-1884)从1856-1871年进行了大量植物杂交试验研究； 其中对豌豆(严格自花授粉/闭花授粉)差别明显的7对简单性状进行了长达8年研究，提出遗传因子假说及其分离与自由组合规律(后称Mendel’s Laws)； 1865年2月8日和3月8日先后两次在布尔诺自然科学会例会上宣读发表； 1866年整理成长达45页的《植物杂交试验》一文，发表在《布隆自然科学会志》第4卷上。奥地利布隆(Brünn): 现捷克布尔诺(Bruo)第一节 分离规律第一节 分离规律一、一对相对性状的分离现象 二、分离现象的解释 三、基因型与表现型 四、分离规律的验证 五、分离规律的内容和实质 六、基因分离的细胞学基础 七、人类遗传病中的分离规律 八、复等位基因一、一对相对性状的分离现象一、一对相对性状的分离现象生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理生化特征称为性状(character/trait)。 同一类性状在不同个体间的的相对差异称为相对性状(contrasting character)。孟德尔豌豆杂交试验选用的7个性状及其相对性状孟德尔的豌豆杂交试验孟德尔的豌豆杂交试验所选择的七个单位性状的相对性状间都存在明显差异，后代个体间表现明显的类别差异； 按杂交后代的系谱进行的记载和分析，对杂交后代性状表现进行归类统计、并分析了各种类型之间的比例关系。(一) 豌豆花色杂交试验(一) 豌豆花色杂交试验1. 试验方法 P 红花(♀) × 白花(♂) ↓ F1 红花 ↓ F2 红花 白花2. 试验结果2. 试验结果F1(杂种一代)的花色全部为红色； F2(杂种二代)有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近3:1。P 红花(♀) × 白花(♂) ↓ F1 红花 ↓ F2 红花 白花 株数 705 224 比例 3.15 1?3. 反交试验及其结果3. 反交试验及其结果孟德尔后来用白花亲本作为母本、红花亲本作为父本进行杂交试验，即：白花(♀)×红花(♂)。 通常人们将这两种杂交组合方式之一称为正交，另一种则是反交(reciprocal cross)。 反交试验结果： F1植株的花色仍然全部为红色； F2红花植株与白花植株的比例也接近3:1。 反交试验结果与正交完全一致，表明：F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。(二) 七对相对性状杂交试验结果(二) 七对相对性状杂交试验结果(三) 性状分离现象(三) 性状分离现象F1代个体(植株)均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现。 相对性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性性状(dominant character)，而在F1中未表现出来的相对性状称为隐性性状(recessive character)。 F2有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，另一种表现为隐性性状；并且表现显性性状的植株数与隐性性状植株数之比接近3:1。 隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在F2代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离(character segregation)现象。二、分离现象的解释二、分离现象的解释(一)、遗传因子假说 (二)、豌豆花色分离现象解释 (一) 遗传因子假说(一) 遗传因子假说孟德尔在试验结果分析基础上提出了遗传因子(hereditary determinant/factor)的概念，认为： 生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对遗传因子控制； 显性性状受显性因子控制，而隐性性状由隐性因子控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状； 遗传因子在体细胞内成对存在，但各自独立，互不混杂；而在配子中成单存在。体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本。(二) 豌豆花色分离现象解释(二) 豌豆花色分离现象解释孟德尔利用其遗传因子假说、分离规律对性状分离现象进行解释，认为： F2产生性状分离现象是由于遗传因子的分离与组合。三、基因型和表现型三、基因型和表现型根据遗传因子假说，生物世代间所传递的是遗传因子，而不是性状本身；生物个体的性状由细胞内遗传因子组成决定；因此，对生物个体而言就存在遗传因子组成和性状表现两方面特征。 1909年约翰逊提出用基因(gene)代替遗传因子，成对遗传因子互为等位基因(allele)。在此基础上形成了基因型和表现型两个概念。基因型(genotype) 指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成或基因组成； 表现型(phenotype) 指生物体表现出来的具体性状，简称表型。 (一)基因型与表现型的相互关系 (一)基因型与表现型的相互关系基因型是生物性状表现的内在决定因素，基因型决定表现型。 如一株豌豆的基因型是CC或Cc，则该植株会开红花，而基因型为cc的植株才会开白花。 表现型往往可以直接观察、测定，而基因型往往只能根据生物性状表现来进行推断。 (二)纯合与杂合 (二)纯合与杂合具有一对相同基因的基因型称为纯合基因型(homozygous genotype)，如CC和cc；这类生物个体称为纯合体(homozygote)。 显性纯合体(dominant homozygote), 如：CC. 隐性纯合体(recessive homozygote), 如：cc. 具有一对不同基因的基因型称为杂合基因型(heterozygous genotype)，如Cc；这类生物个体称为杂合体(heterozygote)。 由于纯合体与杂合体的基因组成不同，所以它们所产生的配子及自交后代的遗传稳定性均有所不同： (1) 产生配子上的差异； (2) 自交后代的遗传稳定性。四、分离规律的验证四、分离规律的验证(一) 测交法 (二) 自交法 (三) F1花粉鉴定法测交(test cross)的概念与作用测交(test cross)的概念与作用如果用F1与隐性个体(隐性纯合体)杂交，后代的表现型类型和比例就反映了杂种F1配子的种类和比例，事实上也反映(测验)了F1的基因型。这种为测验个体的基因型，用被测个体与隐性个体交配的杂交方式称为测交(test cross)。 被测个体不仅仅是F1，可以是任一需要确定基因型的生物个体。(一) 测交法(一) 测交法1. 杂种F1的基因型及其测交结果的推测2. 测交试验结果2. 测交试验结果Mendel用杂种F1与白花亲本测交： 在166株测交后代中： 85株开红花，81株开白花； 其比例接近1:1。 结论：分离规律对杂种F1基因型(Cc)及其分离行为的推测是正确的。(二) 自交法(二) 自交法纯合体(如CC)只产生一种类型的配子，其自交后代也都是纯合体，不会发生性状分离现象； 杂合体(如Cc)产生两种配子其自交后代会产生3:1的显性:隐性性状分离现象。F2基因型及其自交后代表现推测 (1/4)表现隐性性状F2个体基因型为隐性纯合，如白花F2为cc； (3/4)表现显性性状F2个体中：1/3是纯合体(CC)、2/3是杂合体(Cc)； 推测：在显性(红花)F2中： 1/3自交后代不发生性状分离，其F3均开红花； 2/3自交后代将发生性状分离。F2基因型及其自交后代表现F2基因型及其自交后代表现豌豆7对相对性状显性F2自交后代表现豌豆7对相对性状显性F2自交后代表现孟德尔将F2代显性(红花)植株按单株收获、分装。 由一个植株自交产生的所有后代群体称为一个株系(line)。 将各株系分别种植，考察其性状分离情况。所有7对性状试验结果均列于表中。 发生性状分离现象的株系数与没有发生性状分离现象的株系数之比总体上是趋向于2:1。 表现出性状分离现象的株系来自杂合(Cc)F2个体； 未表现性状分离现象的株系来自纯合(CC)F2个体。 结论：F2自交结果证明根据分离规律对F2代基因型的推测是正确的。(三) F1花粉鉴定法(三) F1花粉鉴定法测交法是根据测交后代表现型类型和比例来测定F1产生配子类型和比例，并进而推测F1基因型，即： F2表现型类型和比例F1配子类型和比例F1基因型 性状是在生物生长发育特定阶段表现，大多数性状不会在配子(体)上表现，因此无法通过配子(体)鉴定配子类型，如花色、籽粒形状等。 也有一些基因在二倍孢子体水平和配子体水平都会表现。例如玉米、水稻、高粱、谷子等禾谷类Wx(非糯性)对wx(糯性)为显性，它不仅控制籽粒淀粉粒性状，而且控制花粉粒淀粉粒性状。 淀粉粒性状的花粉鉴定法 淀粉粒性状的花粉鉴定法含Wx基因的花粉粒具有直链淀粉，而含wx基因的花粉粒具有支链淀粉，用稀碘液对花粉粒进行染色，就可以判断F1(Wxwx)花粉粒的基因型，推测： 1/2 Wx 直链淀粉(稀碘液) 蓝黑色 1/2 wx 支链淀粉(稀碘液) 红棕色 用稀碘液处理玉米(糯性×非糯性)F1(Wxwx)植株花粉，在显微镜下观察，结果表明： 花粉粒呈两种不同颜色的反应； 蓝黑色:红棕色≈1:1。 结论：分离规律对F1基因型及基因分离行为的推测是正确的。五、分离规律的内容和实质五、分离规律的内容和实质 内容：在一对相对性状的杂交中，杂种一代在形成配子时，成对的基因彼此分开，分别到不同的配子中去，形成数目相等的两种配子，配子随机结合产生的F2代基因型比为1:2:1，表型比为3:1。 实质：杂合体形成配子时等位基因分离，产生相同数目的两种配子。六、基因分离的细胞(学)基础六、基因分离的细胞(学)基础(一) 基因与染色体的平行性 (二) 遗传的染色体学说 (三) 分离规律的细胞学基础(一) 基因与染色体的平行性(一) 基因与染色体的平行性在显微镜下看到的染色体，有一定形态结构，并且相当稳定；而基因在杂交中仍能保持它们的完整性和独立性。 体细胞中染色体成对存在，配子中具有每对同源染色体的一条；基因在体细胞中也成对存在，配子中具有每对基因中的一个。 生物个体中同源染色体一条来自父本、一条来自母本；成对基因也是分别来自父本和母本。 同源染色体在减数分裂过程中相互分离，非同源染色体间自由组合；成对基因在形成配子时相互分离，不同对基因间自由组合。(二) 遗传的染色体学说(二) 遗传的染色体学说1903年萨顿(Sutton)和波维利(Boveri) 提出遗传的染色体学说(chromosome theroy of inheritance)认为： 遗传因子(基因)位于细胞核内染色体上； 成对基因分别位于一对同源染色体的对应位置上。 座位 (locus)与等位基因(allele)： 后来人们又把基因在染色体上的位置称为座位； 在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因称为等位基因。 1916年摩尔根等利用果蝇为研究材料，直接证明了这一学说的正确性。(三) 分离规律的细胞学基础(三) 分离规律的细胞学基础等位基因随同源染色体的分离而分离： 七、人类遗传病中的分离规律 七、人类遗传病中的分离规律系谱分析(pedigree analysis) ：从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制成系谱。通过对系谱分析性状在家系后代的分离或传递方式，来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率。 先证者 (proband) ：是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。nullnull1. 常染色体显性遗传病： ■ ○   ■ ○ □ ● □   ○ □ ○ □ ● ● 例如 多指并指遗传病、先天性白内障等 null 常染色体显性遗传病遗传特点： ①双亲之一必患病； ②子代正常个体和患者的比例各占1/2； ③连续几代患病； ④与性别无关，男女均可患病； ⑤患者正常后代的后代正常。null2. 常染色体隐性遗传 □ ○   □ ● □ ○ □   ○ □ ○ ○ □ ○   ■ □ □ ● □ 例如 白化病、先天聋哑、侏儒症等null常染色体隐性遗传遗传特点： ①患者双亲往往正常，但都是致病基因的携带者； ②患者约占同胞兄弟的1/4； ③呈不连续遗传——隔代遗传； ④男女患病机率相等； ⑤近亲婚配的后代发病率显著提高。八、复等位基因八、复等位基因定义：在群体中某一基因的许多不同等位基因叫复等位基因。 人的ABO血型 血型 基因型 抗原 抗体 基因和产物 (在细胞膜上) (在血清中) A IAIA,IAi A β（抗B） IA N-乙酰 半乳糖转移酶 B IBIB,IBi B α（抗A) IB 半乳糖转移酶 AB IAIB AB - 二者兼有 O ii - αβ（抗A抗B） i 无相应产物null IA A抗原＋少量H抗原 H IB 前体 H抗原 B抗原＋少量H抗原 i H抗原 抗原形成的途径和相关的基因孟买型血型孟买型血型 O□ 〇 B H h H h A □ 〇“O” H H hh O 〇 〇 AB Hh Hh 孟买型血型的系谱Rh血型与新生儿溶血症Rh血型与新生儿溶血症Rh阴性母亲怀有Rh阳性胎儿时 发生新生儿溶血的机制Rh+ : RR,Rr Rh- : rr母体产生的抗体胎儿产生的抗原Rh-Rh +第二节 性状表现及其与环境的关系 第二节 性状表现及其与环境的关系 一、相对性状的显隐性关系 二、显隐性关系的相对性 三、性状表现与环境一、相对性状的显隐性关系一、相对性状的显隐性关系1. 完全显性(complete dominance) 2. 不完全显性(incomplete dominance) 3. 共显性(codominance) 4. 镶嵌显性(mosaic dominance)1.完全显性(complete dominance)1.完全显性(complete dominance)定义：F1的表型或杂合体的表型和显性纯合体的表型完全一样。 F2基因型为三种，呈1：2：1；表现型则为两种类型，呈3：1的比例。 表现型和基因型的种类和比例不对应。2.不完全显性(incomplete dominance)2.不完全显性(incomplete dominance)定义：F1的表型为双亲的中间型或F1介于双亲之间； F2表现：父本类型、中间类型(新类型)和母本三种类型，呈1:2:1的比例。 表现型和基因型的种类和比例相对应，从表现型可推断其基因型。紫茉莉的花色遗传3.共显性/并显性(codominance)3.共显性/并显性(codominance)定义：双亲的性状同时在后代中表现。 两个纯合亲本杂交： F1代同时出现两个亲本性状； 其F2代也表现为三种表现型，其比例为1:2:1。 表现型和基因型的种类和比例也是对应的。 如：人类MN血型，LMLM为M型，LNLN为N型，LMLN为MN型 4.镶嵌显性(mosaic dominance)4.镶嵌显性(mosaic dominance)定义：双亲的性状在后代同一个体不同部位同时独立表现出来，形成镶嵌图式。 例：异色瓢虫色斑遗传。二、显隐性关系的相对性二、显隐性关系的相对性 显性性状与隐性性状是根据对性状表现的观察和分析进行的一种划分，因而显隐性关系是相对的，在一定条件下可相互转变。 （一）不同的观察和分析水平造成的显隐性关系的相对性 （二）环境造成的显隐性关系的相对性 例1 豌豆种子形状与淀粉粒例1 豌豆种子形状与淀粉粒孟德尔根据豌豆种子的外形，发现圆粒对皱粒是完全显性。 但是用显微镜检查豌豆种子淀粉粒的形状和结构发现： 纯合圆粒种子淀粉粒持水力强，发育完善，结构饱满； 纯合皱粒种子淀粉粒持水力较弱，发育不完善，表现皱缩； 杂种F1种子淀粉粒发育和结构是前两者的中间型，而外形为圆粒。 从种子外表观察，圆粒对皱粒是完全显性；但是深入研究淀粉粒的形态结构，则可发现它是不完全显性。(一)不同观察分析水平造成显隐性关系的相对性豌豆种子淀粉粒的显微观察豌豆种子淀粉粒的显微观察例2 镰刀形贫血病的遗传例2 镰刀形贫血病的遗传nullnull影响性状表现的环境分外环境和内环境(生理环境)两方面。不同性状受环境影响的程度不同： 一些性状通常不受环境条件影响而发生表现类型明显改变，如CC个体开红花，cc个体开白花。 还有一些性状的表现会受环境条件影响而表现不同。 (二)环境造成的显隐性关系的相对性null例1：金鱼草(Antirhinum majus)红花品种与象牙色花品种杂交，其F1： 如果培育在低温、强光的条件下，花为红色； 如果在高温、遮光的条件下，花为象牙色。 例2：红玉米：太阳红（叶杆为红色) 与 正常型（绿）杂交， F1在阳光下为红色，遮光则为绿色。 1.外界环境条件对性状表现的影响2.生理环境(内环境)对性状表现的影响2.生理环境(内环境)对性状表现的影响同一种基因型，处于不同的遗传背景(其它各对基因的组成不同)和生理环境下，可能会表现出不同的性状，等位基因间的显隐性关系也可能发生改变。 例1.绵羊有角/无角性状的遗传。 HH基因型的个体无论母羊还是公羊都有角， hh基因型的个体则无论是母羊还是公羊都无角。 杂合体(Hh)的公羊表现为有角，Hh的母羊则表现为无角。 例2. 人类秃顶男性AA与正常女性aa婚配，后代中男性秃顶，女性正常。基因型和表现型的关系基因型和表现型的关系基因型＋环境=表型，或 基因型 表型 基因型控制表型，特定的表型是特定基因型控制的结果。但这种控制是有条件的，是受环境影响的。 具有了某种基因型，只能说这个个体具备了表现该表现型的可能性，还要通过环境表现。环境三、性状表现与环境三、性状表现与环境表型模写,拟表型(phenocopy)：由于某种环境因素的影响而使生物的表现型改变，仿佛由于某种遗传因素改变引起的现象。 果蝇翅型“反应停”引起的上肢畸形与短肢畸形“反应停”引起的上肢畸形与短肢畸形null外显率(penetrance)：一定基因型的个体在特定环境中形成预期表型的比例。 表现度(expressivity)：一定基因型的个体在不同的遗传背景和环境因素影响下，不同个体间基因表达的变化程度。 null反应 (reaction norm)：特定基因型的个体在一定范围的环境因子作用下所能体现的表现型变化的范围（一定基因型有一定的表型范围）。 水毛茛null 喜马拉雅白化兔 25ºC时在体温较低的部分的毛都是黑色 的，其余部分全为白色。 在30ºC以上的环境里长出的毛全为白色。第三节 自由组合规律第三节 自由组合规律一、两对相对性状的遗传 二、自由组合现象的解释 三、自由组合规律的验证 四、自由组合规律的内容和实质 五、多对相对性状的遗传 六、多因一效和一因多效 七、孟德尔比率的变化一、两对相对性状的遗传一、两对相对性状的遗传(一)、两对相对性状杂交试验(自由组合现象) 豌豆的两对相对性状： 子叶颜色：黄色子叶(Y)对绿色子叶(y)为显性； 种子形状：圆粒(R)对皱粒(r)为显性。(二)、 试验结果与分析(二)、 试验结果与分析1. 杂种后代的表现： F1两性状均只表现显性状状，F2出现四种表现型类型(两种亲组合、两种重组合)，比例接近9:3:3:1。 2. 对每对相对性状分析发现：它们仍然符合3:1的性状分离比例； 这表明：子叶颜色和籽粒形状彼此独立地传递给子代，两对相对性状在从F1传递给F2时，是随机组合的。 黄色 : 绿色 = (315+101) : (108+32) = 416 : 140 ≈ 3:1. 圆粒 : 皱粒 = (315+108) : (101+32) = 423 : 133 ≈ 3:1.3.两对相对性状的自由组合3.两对相对性状的自由组合如果两相对性状独立遗传，而两独立事件同时发生的概率等于各个事件单独发生概率的乘积(概率定律)； 因此在F2代中，黄圆、黄皱、绿圆、绿皱四种类型的概率(理论比例)应该如下图所示； 实际试验结果与理论比例的比较。二、自由组合现象的解释二、自由组合现象的解释①子叶黄色和绿色是一对相对性状，是由位于一对同源染色体上的一对等位基因来控制，黄对绿显性。种子的圆皱是另一对相对性状，是由另一对同源染色体上的另一对等位基因控制的，圆对皱显性。 ②控制子叶颜色的基因和控制种子形状的基因互不影响，各自独立。 ③在形成配子时，等位基因分开，分别进入不同的配子。非等位基因在配子中自由组合，致使F1代形成四种数目相等的配子。 ④配子的结合是随机的。null注： Y, y位于豌豆第1染色 体上； R, r位于豌豆第7染色体上。(一) 测交法(一) 测交法三、自由组合规律的验证(二)自交法(二)自交法1. F2各类表现型、基因型及其自交结果推测. 4种表现型：只有1种的基因型唯一，所有后代无不发生性状分离； 9种基因型： 4种不会发生性状分离，两对基因均纯合； 4种会发生3:1的性状分离，一对基因杂合； 1种会发生9:3:3:1的性状分离，双杂合基因型。 2. 实际自交试验结果. 3. 结论.null① 棋盘式 基因型比 YyRr × YyRr 1/4YY 2/4Yy 1/4yy 1/4RR 1/16YYRR 2/16YyRR 1/16yyRR 2/4Rr 2/16YYRr 4/16YyRr 2/16yyRr 1/4rr 1/16YYrr 2/16Yyrr 1/16yyrr4.两对基因杂种的遗传分析null② 分枝式 基因型比 YyRr × YyRr   1RR 1YYRR 1YY 2Rr 2YYRr 1rr 1YYrr 1RR 2YyRR 2Yy 2Rr 4YyRr 1rr 2Yyrr 1RR 1 yyRR 1yy 2Rr 2 yyRr 1rr 1 yyrr不分离 3:1 不分离 3:1 9:3:3:1 3:1 不分离 3:1 不分离四、自由组合规律的内容和实质四、自由组合规律的内容和实质内容：两对相对性状的亲本杂交，其F1个体在形成配子时，等位基因之间彼此分开，非等位基因之间彼此独立地在配子中组合，形成数量相等的四种配子，雌雄配子自由组合，显性完全时，F2代的表型比为9：3：3：1。 实质：F1在形成配子时等位基因分开，非等位基因独立分配和随机组合，从而出现新的性状组合和一定的分离比。 分离比实现的条件：与分离规律所需条件一样；且自由组合的基因必须位于非同源染色体上。五、多对相对性状的遗传五、多对相对性状的遗传六、多因一效和一因多效六、多因一效和一因多效1.性状的多基因决定：由多对基因控制、影响同一性状表现的现象称为多因一效(multigenic effect)。 生化基础：一个性状形成是由许多基因控制的许多生化过程连续作用的结果。 正常的叶绿素形成就与50多对不同的基因有关，分别控制叶绿素不同成份形成或不同发育阶段的生化反应。其中一个基因发生问题（异常），就会导致叶绿素合成受阻。 玉米胚乳的颜色由5对等位基因决定，这些基因分别位于第Ⅲ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅴ染色体上，其中：A1a1、A2a2决定花青素的有无；Cc、Rr决定糊粉层颜色的有无；Prpr 决定糊粉层的紫色与红色；所以，基因型为A1_A2_C_R_prpr，糊粉层红色；基因型为A1_A2_C_R_Pr 糊粉层紫色；A1、A2、C、R任何一对基因为纯隐性时，玉米籽粒无色。可见，红色色素和紫色色素都是多对等位基因作用的结果。 当其它基因都相同时，两个个体之间某一性状的差异由一对基因的差异决定，无必要将所有基因写出。null2. 基因的多效性：一个基因影响、控制多个性状发育的现象叫，一因多效(pleiotropism)。 生化基础：一个基因改变直接影响以该基因为主的生化过程，同时也影响与之有联系的其它生化过程，从而影响其它性状表现。 红花豌豆结绿色的种子，叶腋上有黑色斑点，这三种性状同时出现；白花豌豆结黑色的种子，叶腋上无黑色斑点，这三种性状也同时出现； 又如家鸡卷羽基因，杂合Ff羽毛向上翻卷，容易脱落；纯合FF羽毛翻卷严重，几乎全身无毛。由于羽毛的上卷或脱落，体热容易散失，因此卷毛鸡的体温比正常鸡低；体温散失快又促进代谢加速来补偿消耗,这样一来又使心跳加速,心脏扩大,血量增加,继而使与血液有重大关系的脾脏扩大；同时,代谢作用加强又影响其他内分泌腺体,使生殖能力降低。 生物是一个有机的整体，每一个基因的作用都不可能脱离这个整体而单独控制性状，而是控制这一性状的所有基因相互协调，相互控制……共同作用来控制性状。七、孟德尔比率的变化七、孟德尔比率的变化1.致死基因 1905年，法国学者居埃诺（Lucien Cuenot）发现小鼠中的黄色毛皮性状，特点是黄色毛皮小鼠永远不会是纯种。 黄×黑 　黄2378 黑2398 ≈1：1 黄×黄 　黄2396 黑1235 ≈2：1 他还发现黄×黄每窝小鼠比黄×黑每窝约少1/4，纯合黄鼠胚胎期死亡。 显性致死（dominant lethal）:人类Ⅱ型家族性高脂蛋白血症 隐性致死（recessive lethal）：植物隐性白苗致死突变null2．非等位基因之间的相互作用 基因互作：非同源染色体上基因在控制某一性状表现上的各种形式的相互作用。 豌豆冠RRpp×玫瑰冠rrPP   胡桃冠RrPp 胡桃冠 豌豆冠 玫瑰冠 单冠 R_P_ R_pp rrP_ rrpp 9 3 3 1null C P 无色 无色的 色素元 中间产物　　　紫色素 ⑴ 互补作用：几个非等位显性基因共同决定一种性状的发育，任何一个基因发生突变都会改变原来的性状而表现出同一的表型效应。 如香豌豆的花色遗传:nullP 白花CCpp × ccPP白花 F1 紫花CcPp F2 C- P- ：C- pp ：ccP- ： ccpp 9 3 3 1 9紫花 7白花 显然，开紫花是由于显性基因C和P互补的结果，因此这两个基因成为互补基因。 null⑵ 累加作用：几个非等位基因共同决定着某一性状的表现，而且每一个基因都只有部分的作用。如：南瓜瓜形   null 　 扁形 × 长形 AABB aabb 扁形 AaBb 扁形 球型 长形 A_B_ A_bb aaB_ aabb 9 : 6 : 1null⑶ 重叠作用：每一个基因对于表型效应都具有一定的作用，相同而不累加。如：荠菜蒴果null ⑷ 上位作用：控制同一性状的两对基因，其中一对基因掩盖了另一对基因，这种不同对基因之间的掩盖作用称为上位作用。 其中起掩盖作用的基因叫上位基因，被掩盖的叫下位基因。 若起上位作用的基因是显性（隐性）基因，称显性上位（隐性上位）。①显性上位①显性上位 黑颖BByy × 黄颖bbYY 黑颖BbYy 自交 黑颖 ： 黄颖 ：白颖 B_Y_，B_yy ：bbY_ ：bbyy 12 ： 3 ： 1如：燕麦的颖壳颜色 B控制黑色素形成， Y控制黄色素形成， B对Y起掩盖的上位作用，显性上位.②隐性上位②隐性上位 灰兔CCGG × 白兔ccgg 灰兔CcGg 自交 灰兔 ： 白兔 ： 黑兔 C_G_：ccgg ccG_：C_gg 9 ： 4 ： 3如：兔子毛皮颜色 C和c控制黑色素形成的基因，C能合成， G或g负责色素分布，G将C合成的色素分布在毛内部多一些，g则将C合成的色素分布在毛外部多一些， cc对G或g有掩盖作用，称为隐性上位。null⑸ 抑制作用：一对显性基因抑制了非等位的另一对显性基因的作用。起抑制作用的基因叫抑制基因，抑制基因一般不产生表型效应，只是抑制其它基因。 白羽菜航鸡×白羽温德鸡 IICC iicc 白羽杂种鸡IiCc 自交 白羽 ： 有色羽 I_C_ ，I_cc，iicc ：iiC_ 13 ： 3 显性的I是抑制基因，C是色素合成基因。I抑制C，i不抑制C。上位基因控制性状，抑制基因不控制性状。孟德尔比率的变化孟德尔比率的变化9A_B_3A_bb3aaB_1aabb互补作用97累加作用919重叠作用151显性上位抑制作用隐性上位1333131294null第四节 遗传学数据的统计处理 一、概率原理与应用 二、二项式展开与应用 三、Χ2测验与应用一、概率原理与应用一、概率原理与应用(一)、概率(probability): 概率(机率/几率)：指一定事件总体中某一事件发生的可能性(几率)。 用P（A）表示事件A发生的概率。 例：杂种F1产生的配子中，带有显性基因和隐性基因的概率均为50％。 样品量越大，概率越趋向于一个数值。 (二)概率基本定理(二)概率基本定理1.加法定理： 两个互斥事件（非此即彼，不能同时发生）发生之和的概率是各个事件各自发生的概率之和。 P（A+B）=P（A）+P（B） 如：杂种F1(Cc)自交F2基因型为CC与Cc是互斥事件，两者的概率分别为1/4和2/4，因此F2表现为显性性状(开红花)的概率为两者概率之和——基因型为CC或Cc。null2.乘法定理： 两个独立事件（事件A的发生并不影响事件B的发生）同时发生的概率等于各个事件发生的概率的乘积。 P（AB）=P（A）×P（B） 例：双杂合体(YyRr)中，Yy的分离与Rr的分离是相互独立的，在F1的配子中: 具有Y的概率是1/2，y的概率也1/2； 具有R的概率是1/2，r的概率是1/2。 而同时具有Y和R的概率是两个独立事件(具有Y和R)概率的乘积：1/2×1/2=1/4。(三)、概率定理的应用(三)、概率定理的应用 有这样一个家庭，父亲并指并且是聋哑基因携带者（SsDd），母亲正常也是聋哑基因携带者（ssDd），计算其后代中可能出现各种表现型的概率。（并指显性，聋哑隐性） 正常（ssD_） ：1/2×3/4=3/8； 只有并指的患儿（SsD_） ：1/2×3/4=3/8； 只有聋哑的患儿（ssdd） ：1/2×1/4=1/8； 既有并指又有聋哑的患儿（Ssdd） ：1/2×1/4=1/8(一)、二项式公式与通式(一)、二项式公式与通式用于分析两互斥事件(非此即彼)在多次试验中每种事件组合发生的概率（不考虑各事件出现的顺序）。 设A、B为互斥事件，P(A)=p, P(B)=q，n为估测其事件出现概率的事件数。显然P(A+B)=p+q=1。 r：在n次事件中A事件出现的次数； n-r：在n次事件中B事件出现的次数；二、二项式展开式与应用(二)、二项式展开式的应用(二)、二项式展开式的应用 如果不考虑出现的顺序，计算杂交后代某种基因型或表现型出现的每一特定组合的概率，可从以下通式计算出来： Cnr prqn-r=〔n！/r！（n-r）！〕prqn-r 关键在于首先根据给定条件确定p、q、n以及要求推算项的r值。null以杂种YyRr为例，用二项式展开分析其后代群体的基因结构。 显性基因Y或R出现的概率1/2，隐性基因y或r出现概率1/2。n = 杂合基因个数。现n = 4。则代入二项式展开为： 这样计算所得的各项概率，4显性基因为1/16，3显性和1隐性基因为4/16，2显性和2隐性基因为6/16 ，1显性和3隐性基因为4/16 ，4隐性基因为1/16 。null1122 Aa×aa的杂交中，产生5个后代，计算其中3个是Aa，2个是aa的概率。 P= C53p3q2 = 〔5！/3！·2！〕(1/2)3(1/2)2 = 5/16= 0.3125 生10个孩子，5男5女的概率为 〔10！/5！·5！〕(1/2)5(1/2)5=252/1024 父母均为聋哑基因携带者，婚后生育4个正常孩子及3个正常1个患病，2个正常2个患病，1个正常3个患病，4个患病孩子的概率各为多少？（聋哑隐性） (三)、孟德尔比率的解释(三)、孟德尔比率的解释 （p+q)n= Cnr prqn-r =〔n！/r！（n-r）！〕prqn-r 其中n为基因对数，用3/4代替p，1/4代替q，则得到孟德尔分离比: 1对基因，分离规律，分离比为（3：1）1； 2对基因，自由组合规律，分离比为（3：1）2； 3对基因，自由组合规律，分离比为（3：1）3； n对基因，自由组合规律，分离比为（3：1）n。(一)、Χ2测验(一)、Χ2测验　 Χ2测验是一种统计假设测验：先作一个假设，然后根据假设计算Χ2，进而查表确定实验数据符合假设的概率，来判断是否应该接受假设。 O为实际观察到的数值，e为理论预期值。 自由度：在数学中能够自由取值的变量个数，一般等于全部变量减1。三、Х2测验及应用(二)X2检验应用实例(二)X2检验应用实例如 小麦 有芒×无芒   无芒 自交 有芒 无芒 实际 8 32 理论 10 30 Χ2=(8-10)2/10+(32-30)2/30 =0.13+0.4=0.53查Χ2表，自由度等于n-1=1时，0.15﹤Χ2﹤2.71，所以事实符合理论的概率0.1﹤P﹤0. 5，观察与理论符合（规定当P﹤0.05时为差异显著即不符合；P<0.01时差异极显著，不符合）。