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染色体

2012-01-06 50页 ppt 9MB 210阅读

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染色体nullnull第二节 染色质和染色体(Chromatin & chromosome)null 染色质丝的电子显微镜照片 ——由从串的核小体组成 21号染色体的光学显微照片 核小体 一个染色单体为一条染色质丝 21号染色体的电子显微照片 null 概念: 染色质与染色体是由DNA、组蛋白、非组蛋白及RNA等组成的核蛋白复合体,是遗传信息的载体。是同一种物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同的存在形式。null ※ 染色质是细胞间期核内伸展开的DNA蛋白纤维。 ※ 染色体是高度螺旋化的DNA...
染色体
nullnull第二节 染色质和染色体(Chromatin & chromosome)null 染色质丝的电子显微镜照片 ——由从串的核小体组成 21号染色体的光学显微照片 核小体 一个染色单体为一条染色质丝 21号染色体的电子显微照片 null 概念: 染色质与染色体是由DNA、组蛋白、非组蛋白及RNA等组成的核蛋白复合体,是遗传信息的载体。是同一种物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同的存在形式。null ※ 染色质是细胞间期核内伸展开的DNA蛋白纤维。 ※ 染色体是高度螺旋化的DNA蛋白纤维,是在细胞分裂期看得见的可用染料染色的条状结构。 null一、染色质的化学组成核 酸蛋白质成 分DNARNA组蛋白非组蛋白所占比例10.05-0.110.5-1.5null(一)DNA单一序列(unique seq.) 中度重复序列(middle repetitive seq.)高度重复序列(highly repetitive seq.)null1.单一序列(unique sequence) 在基因组中仅有一个或几个拷贝,负责蛋白质氨基酸组成的信息。 大多数编码蛋白质(酶)的结构基因属这种结构形式 。null2.中度重复序列 (middle repetitive sequence) 重复次数在10~105之间。多数是不编码的序列,构成基因的间隔,在基因调控中起作用,涉及DNA复制、RNA转录及转录后加工等方面。 中度重复序列有一些是有编码功能的基因,如rRNA基因,tRNA基因,组蛋白的基因、核糖体蛋白的基因等。null3.高度重复序列 (highly repetitive sequence) 由一些短的DNA序列呈串联重复排列,一般为几个、十几个或几十个bp,但重复拷贝数超过105,存在于染色体的端粒、着丝粒,构成结构基因的间隔,维系染色体结构,与减数分裂中同源染色体联会配对有关。null(二)组蛋白 组蛋白是真核细胞染色质的主要结构蛋白,富含带正电荷的精氨酸和赖氨酸,属碱性蛋白质。在真核细胞中共有5种。null组蛋白的分类及特性 种类赖氨酸 /精氨酸残基数分子量 (kD)保守性存在部位及结构作用H1存在于核心颗粒,形成核小体存在于核心颗粒,形成核小体存在于核心颗粒,形成核小体存在于核心颗粒,形成核小体29.0021523.0低高高极高极高H2AH2BH3H41.2212914.02.6612513.60.7713515.30.7910211.3存在于连接线上核小体蛋白,帮助DNA卷曲形成核小体nullnull组蛋白的化学修饰 乙酰化:可改变赖氨酸所带的电荷, 降低组蛋白与DNA的结合, 调节转录的进行。 磷酸化:同乙酰化 甲基化:可增强组蛋白和DNA的相互 作用,调节转录活性null 非组蛋白是染色体上与特异DNA序列结合的蛋白质,能识别特异的DNA序列,识别信息存在于DNA本身,位点在大沟部分,识别与结合籍氢键和离子键。(三)非组蛋白null① 酸性蛋白质,带负电荷,富含 天门冬AA,谷AA等酸性AA② 种类多 ③ 具有种属和组织特异性 ④ 整个周期都能合成 特 性:null非组蛋白的功能 ① 参与构建染色体 ② 启动DNA的复制 ③ 调控基因的转录 组蛋白与非组蛋白的比较组蛋白与非组蛋白的比较 非组蛋白 组蛋白 有种属和细胞特异性 无特异性 活动的染色质中含量高 含量一定 整个细胞周期中都能合成 在S期合成 与DNA结合对基因 与DNA结合对基因 表达起正调控作用 表达起负调控作用 null二、染色质的类型null 常染色质 (euchromatin) 异染色质 (heterochromatin) 结构异染色质 兼性异染色质null伸展状态,螺旋化程度低,染色浅而均匀。 2.单一序列DNA和中度重复序列DNA,有转录活性。 3.大部分位于间期核的中央,一部分介于异染色质之间。 4.在细胞分裂期,常位于染色体的臂。 (一)常染色质(euchromatin) null(二)异染色质(heterochromatin) 1.螺旋化程度高,处于凝集状态,染 色较深。 2.一般位于核的边缘或围绕在核仁的 周围。 3.转录不活跃或无转录活性。 4.可分为结构异染色质和兼性异染色 质。 null结构异染色质 (constitutive heterochromatin) 1.在细胞周期中(除复制期外)都呈浓 缩状态,由高度重复的DNA序列构成。 2.常位于染色体的着丝粒区,端粒区、 次缢痕等部位。 3.具有遗传惰性。 4.在复制行为上,较常染色质晚复制。 null兼性异染色性 (facultative heterochromatin) 在某些细胞类型或在一定发育阶段,原来的常染色质聚缩,丧失转录活性,变为异染色质。X染色质nullnull 兼性异染色质的总量随细胞类型而变化; 一般胚胎细胞含量少,高度分化的细胞含量较多,说明随着细胞分化,较多的基因渐次以聚缩状态而关闭。因此,染色质的压缩折叠可能是关闭基因活性的一种途径。null常、异染色质的区别 常染色质 异染色质螺旋化程度低高染色程度 较浅较深间期细胞核中央核边缘分裂期细胞染色体臂着丝粒区和端粒区转录活性常转录很少转录复制时间S 早、中期S 晚期null染色质的一级结构:核小体 染色质的二级结构:螺线管 染色质的三级结构:超螺线管 染色质的四级结构:染色单体(一)染色质的四级结构模型三、染色质的结构与包装null1.一级结构 核小体是染色质的基本结构单位,为染色 质的一级结构, 10nm。null球状组蛋白核心DNA双螺旋(140-160bp、1.75圈)H2AH2AH2BH2B连接DNA(60bp)核小体核心部连接部DNA分子:140-160bp、1.75圈组 蛋 白:2(H2A、H2B、H3、H4)八聚体组 蛋 白:H1DNA分子:60bpnull内10nm组蛋白H12 .二级结构: 6个核小体缠绕一圈形成螺线管,组蛋白H1位于螺旋管内侧。染色质的二级结构:螺线管染色质的二级结构:螺线管null3 .三级结构:由螺旋管进一步盘曲形成超螺线管。null4 .四级结构: 超螺线管进一步折叠成为四级结构—染色单体。(DNA分子长度压缩至1/8000~1/10 000)。nullnull染色体多级螺旋模型null?null(二)染色质的袢环结构模型 (loop model)一、二级结构与四级结构模型一致:核小体(10nm),螺线管(30nm)30nm螺线管形成袢环null袢环模型(loop model)染色体支架(非组蛋白)袢环( 30nm螺线管)123456789101112131415161718nullnull染色体组装袢环模型null(一)染色体的形态结构染色单体次缢痕短臂(p)长臂(q)随体常染色质区异染色质区主缢痕(初级缢痕)四、染色体null中期染色体按着丝粒的位置分为: 1/2~5/8中央着丝粒 染色体5/8~7/8亚中着丝粒 染色体7/8 近端着丝粒 染色体中部亚中部近端部端部— 末端处染色体的类型null主缢痕模式图null随体染色体的臂上凹陷缩窄形成次缢痕,与核仁的形成有关,称为核仁组织区(NOR)。null端粒(telomere)null 2009年的诺贝尔生理学或医学奖颁给三名科学家,他们解决了生物学的一个重大问题:在细胞分裂时染色体如何完整地自我复制以及染色体如何受到保护以免于退化。这三位诺贝尔奖获得者向我们展示,解决存在于染色体末端—端粒,以及形成端粒的酶—端粒酶。 nullElizabeth H. Blackburn 伊丽莎白-布莱克本Carol W. Greider 卡罗尔-格雷德Jack W. Szostak 杰克-绍斯塔克University of California San Francisco, CA, USA美国加利福尼亚旧金山大学 Johns Hopkins University School of Medicine Baltimore, MD, USA 巴尔的摩约翰-霍普金斯医学院 Harvard Medical School; Massachusetts General Hospital Boston, MA, USA; 哈佛医学院null ※ 生殖细胞、胚胎干细胞和肿瘤细胞含有端粒酶,可以使端粒恢复原长。 ※ 染色体末端的特化部位。由高度重复序列组成,进化上保守。 ※ 保护染色体末端不被降解,防止与其它染色体的末端融合。 ※ 正常染色体每复制一次,端粒序列减少50-100个bp,因而端粒也被称为细胞的生命钟,当端粒缩短到一定程度,即是细胞衰老的标志。端粒(telomere)端粒酶 端粒酶是一种由蛋白质和RNA组成的核糖核蛋白酶。具有延长端粒末端重复序列的功能。端粒酶null端粒序列端粒序列 着丝粒序列 自主复制序列(二)染色体稳定遗传的功能序列:nullnull 1.自主复制序列 (autonomously replicating sequence,ARS) 组成 :一段保守序列: -A(T)TTTAT(C)A(G)TTTA(T)-, 功能:DNA复制的起点。 null 2、着丝粒序列 (centromereDNAsequence,CEN) 组成:串联重复序列,含有11个保守的碱基序列:GATTTCCGAA-, 功能: 形成着丝粒,使细胞分裂中染色体能够准确地分离。 null 3、端粒序列 (telomeric sequence, TEL) 不同生物的端粒序列很相似,由长5-10bp的重复单位串联而成。 草履虫的TTGGGG 锥虫的TAGGG 拟南芥的TTTAGGG 人的TTAGGG端粒的功能:端粒的功能: ①端粒DNA提供DNA末端复制的模板,保证染色体末端的完全复制。 ②在两端形成保护性的帽结构,使DNA免受核酸酶和其他不稳定因素的破坏和影响。 ③在细胞的寿命、衰老和死亡中起作用。 null(三)、人类的正常核型 1. 核型(Karyotype) : 一个体细胞(somatic cell)中的全部染色体,按其大小和形态特征排列所构成的图像。 null正常男性:46,XY正常女性:46,XXnull人类体细胞的正常核型(Denver体制)A组 B组 C组 D组 E组 F组 G组 亚中着丝粒染色体中央着丝粒染色体4 —— 5亚中着丝粒染色体6 ——12、X亚中着丝粒染色体13 ——15近端着丝粒染色体、有随体亚中着丝粒染色体中央着丝粒染色体19 ——20中央着丝粒染色体21——22、Y近端着丝粒染色体、有随体 Y染色体略大、长臂平行伸展、无随体null1 2 34 56 7 8 9 10 11 12 X13 14 1516 17 1819 2021 22 YABCEFGDnull2.染色体的显带技术 用特殊的染色方法使染色体在其长轴上显出明暗交替或染色深浅不同的横纹——带。 null染色体标本的制备 1)人类外周血淋巴细胞培养及染 色体标本制备 采血→接种→培养→秋水仙素处理→收集细胞→低渗→固定→制片→染色→观察null3)羊水细胞培养及染色体标本 制备 抽羊水最佳时间妊娠16—20周2)骨髓细胞染色体标本制备null显带 技术整条显带局部显带Q带:喹吖因或荧光染料nullnull显带 技术整条显带局部显带Q带:喹吖因或荧光染料G带:Giemsa染色nullnullnull显带 技术整条显带局部显带Q带:喹吖因或荧光染料G带:Giemsa染色R带:Q、G反带高分辨带null示550-850条带阶段中期染色体照片(46,XX)null显带 技术整条显带局部显带Q带:喹吖因或荧光染料G带:Giemsa染色R带:Q、G反带高分辨带C带:着丝粒等区的异 染色质nullnull显带 技术整条显带局部显带Q带:喹吖因或荧光染料G带:Giemsa染色R带:Q、G反带高分辨带C带:着丝粒等区的异 染色质T带:端粒null 染色体端粒null显带 技术整条显带局部显带Q带:喹吖因或荧光染料G带:Giemsa染色R带:Q、G反带高分辨带C带:着丝粒等区的异 染色质T带:端粒N带:NOR区酸性蛋白null 定义一个特定的带时,需要以下四个条件: ⑴染色体号 ⑵臂的符号 ⑶区号 ⑷该带在所属区的带号或亚 带以及次亚带号 如: 2q11 ; 2q11.1 ; 2q11.11 null3 2 11 2 3 4
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