神奇的指纹

神奇的指纹 指纹因其个体差异性，可作为遗传标记用于遗传研究。但是人类中存在着一种罕见的皮纹病，患者现为没有指纹。此病最早于2007年在一名瑞士女子进入美国边境时发现。海关官员无法确认她的身份。这位妇女护照上的照片与她的脸能够完全吻合，但是当工作人员对她的手进行扫描时却发现了一个令人震惊的结果：她没有指纹。故也有学者戏称此病为“移民延期病”。研究者对此病的发病原因进行了后续研究。 首先他们对患者家系进行调查。目前世界上至少有4个家系被发现患有指纹病。研究者家族的遗传系谱图，确定此病为遗传病。又因为此病在人群中发病率极低，表现出明显的家族遗传倾向，提示致病基因很有可能为单基因，接下来的工作是找出这个基因。 随着生物技术的发展，寻找基因的工作比起当时使用遗传标记确定囊性纤维化致病基因的方法已经大大简化。研究者分别从患病家族成员与正常家族个体中采集的DNA，对基因组进行对比，对表现出差异的部分进行测序分析。最终，对来自可疑区域的罕见DNA转录进行筛查时，研究者注意到一个非常短的序列重叠在SMARCAD1基因上。这个基因很可能是造成突变的原因，因为它仅仅表达在皮肤中。对SMARCAD1进行测序证实，这一基因在患者体内发生了突变。这一突变并没有出现在编码SMARCAD1蛋白质的基因区域中，而是位于能够阻止SMARCAD1正确合成的一个关键剪接位点附近。 目前，SMARCAD1的确切功能，及其如何对指纹模式的形成造成影响尚在研究中。 皮纹病只是表现指纹的有无，单基因突变就可以导致这样的结果。但是指纹模式、形态却是多基因控制的，且在出生后经过一定时间才能受一定环境影响（如摩擦等）真正定型，属于数量性状。指纹多基因遗传的理论模式目前为众多研究者接受，但是目前尚未发现除SMARCAD1外的指纹决定基因的报道。下面谈谈我对寻找指纹决定基因的几点想法。 我认为，对于指纹在个体之间的独一无二性，可能的解释是在指纹决定基因中存在多个复等位基因（类似于HLA复合体基因座的高度多态性），或者是源于SNP位点所组成的单倍型的独一无二性。这就需要针对在皮肤中表达的基因，对群体进行大量的测序统计，比较分析。但是这种方法针对性较差，工作量大。 寻找指纹决定基因的方法之一是将其与已发现的质量性状联系起来：运用统计分析的方法建立人群中多种性状的资料库，分析对比某种指纹形状出现与某种质量性状的相关性，进而通过可能存在的“一因多效”关系发现指纹决定基因。 也可以通过研究涉及指纹形态的变异来寻找指纹决定基因。目前已有许多研究表明，某些疾病患者的指纹具有特殊特征，例如21三体综合症患者指纹为弓状。提示21号染色体上存在决定指纹形态的基因，指纹性态形成可能是某种基因剂量的影响造成的。 参考资料： [1]Janna Nousbeck1, Bettina Burger2, Dana Fuchs-Telem1, 4, Mor Pavlovsky1, Shlomit Fenig1, Ofer Sarig1, Peter Itin2, 3 and Eli Sprecher. A Mutation in a Skin-Specific Isoform of SMARCAD1 Causes Autosomal-Dominant Adermatoglyphia The American Journal of Human Genetics 04 August 2011 [2]No Prints? Evidence Points to Mutated Gene The New York Times August 5,2011 [3]Burger B, Fuchs D, Sprecher E, Itin P. The immigration delay disease: adermatoglyphia-inherited absence of epidermal ridges. Journal of the American Academy of Dermatology 2011 May;64(5):974-80.