X染色体上五个多态位点筛选及其多态性分析

!论著! !染色体上五个多态位点筛选及其多态性分析 刘奇迹!龚瑶琴!张锡宇!高贵敏!李江夏!郭亦寿 !!!摘要"!目的!从i染色体上筛选多态性较强的多态位点"为i连锁遗传病的连锁分析和基因定位 奠定基础#方法!利用 X05/’+(&6C+?$&6’(程序从相关基因组序列中筛选短串联重复序列#利用 B(#N’(4设计扩增短串联重复序列的引物"采用B0A扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法"对所筛选出的 短串联重复序列进行多态性分析#结果!从i染色体相关区域中筛选出<个短串联重复序列"多态性分 析表明"其中的D个短串联重复序列具有多态性"+ 3 检验表明"各位点的基因型分布符合 M+(7@.d’#$)’(L 平衡定律$K$=F=D%"且具有较高的杂合度#结论!从i染色体上筛选出D个多态位点"可用于i染色体 基因的连锁分析和基因定位# !关键词"!短串联重复序列&!遗传多态性&!M+(7@.d’#$)’(L平衡 :&)*(+,+-&E#&#/,’2-*(0-"26,+0-.KPF?*-’,+#*#’/#1."-0G’6"-0-+-0#"!9"3:-.Q-"%5$%M1’.V-(" 4&#$%2-.D6"%#5%6-.A-("9"!-1().R-1"%35M-./0’6’(G-()16@0’?’%5$%M1’.V-( (:3+/")’/)!;3<#’/,=#!I%!’*’&,!6%(,,+$7’N(’"’+,!$/IA%J(%Ni&6(%N%!%N’F>#/6-1+!/IA#! +?$#R’(!+*L’$’,#&N+(c’(,6+,6+!&6+$L’+)*’"%*@N%("6#!N+$7!,+)*’6’(’7#,@#$6?N+$L’$%N’FS,#!+ !"’&#J#&9T1!’LN’$,&%N"%!’7%J3.:)+!’"+#(!+!#,!&%(’!’K?’$&’FS,#!+$#7’+*9T1N+(c’(?!’7#$ *#$c+L’+$+*@!#!+$7L’$’N+""#$LFS$,6#!!,?7@"=$L"2kB0A缓冲液*3=="N%*/C的各种 7TIB*=F3"N%*/C的每种引物和=FDQ的I+K9T1 聚合酶#反应条件为’E>]预变性>N#$"然后进行 E>]变性>=!"退火>=!";3]延伸D=!循环"共4D个 !>D! 中华医学遗传学杂志3==D年3月第33卷第2期!06#$85’7U’$’,"V’)(?+(@3==D"[%*F33"T%F2 万方数据 表B!扩增D个短串联重复序列的引物序列 F)3*#B!B(#N’(!’K?’$&’%J+N"*#J@#$L/IA /IA*%&?! !/IA位点" V%(P+(7"(#N’( !上游引物" A’R’(!’"(#N’( !下游引物" 1$$’+*#$L,’N"’(+,?(’ !退火温度]" i/IA2 Dh.UIIU01UIU1U0IU1U1I0U Dh.U0IUUI0I01110I00011I D< i/IA3 Dh.0101IUIU11IU00111IU1 Dh.001U10IUU1UIUU0IIII0 D< i/IA4 Dh.0IUIUU0IU0111U1UI010 Dh.1UU01UU1U11IIU0IIU11 := i/IA> Dh.1U001U1000IUI0I0I011 Dh.0000IIIU1I100IU10011 := i/IAD Dh.I0000I0I00I00I0III0I Dh.1UU01UU1U11IIU0IIU11 D> 周期#退火温度见表2$最后在;3]延伸2=N#$$扩 增反应结束后#取B0A产物2="*#在3G琼脂糖凝胶 上电泳检测扩增产物$ BFCFK!变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染#具体参见文 献%3&$ BFCF9!确定等位基因片段大小和基因型!用不同基 因型个体的B0A产物等比例混合制成等位基因分型 物#并将样本B0A产物与等位基因分型标准物同 步电泳#对比各样本电泳带对应等位基因分型标准物 的位置#将样本中各位点等位片段按大小依次命名2’ 3’4((#各个体的基因型$通过测序反应物同步 电泳确定等位基因片段大小$ BFCFM!统计学分析!对各个样本逐个分型并记录基 因型后#采用直接计数法计算各位点等位基因频率和 基因型频率$按 M+(7@.d’#$)’(L定律计算各位点基 因型频率和杂合度的预期值#采用+ 3 检验进行 M+(. 7@.d’#$)’(L平衡吻合度检验$ C!结果 CFB! 短串联重复序列筛选 ! 利用 X05 /’+(&6 C+?$&6’(程序#从TI=;;<2E内筛选出>个短串联重 复序列#分别命名为/IA2#>#分别为!111I"$重 复’!UI"$重复’!111U"$重复和为!UI"$重复$ 它们位于在9i/<=:>的端粒端#距其物理图距分别为 2F4> 5)’2F>< 5)’2FD3 5) 和 2FDE 5)$从 TI=22;<:内筛选出>个短串联重复序列#分别命名 为/IAD#<#分别为!1U"$重复’!1III"$重复’ !00II"$ 重复和为 !1I"$ 重复$它们位于在 9i/22<;的着丝粒端#距其物理图距分别为2FE< 5)’2F<:5)’2F;25)和2F:=5)$ CFC!/IA的多态性确定!为确定所筛选出的/IA 在人群中是否存在多态#我们首先用上述<对引物#对 3D名女性9T1进行扩增#D个位点均能得到预期大 小的特异性扩增产物$对来自3D名女性个体的扩增 产物进行变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析发现#<个 /IA 位点中#只有 /IA2’/IA3’/IA>’/IAD 和 /IA;存在多态#依次重新命名为 i/IA2’i/IA3’ i/IA4’i/IA>和i/IAD#其余4个位点3D名女性 个体均产生单一大小的产物$ CFD!多态位点分析!各多态位点观察到的等位基因 数’各等位基因片段大小和基因频率见表3$中国汉 族人群中的基因型分布见表4$各位点不同基因型个 体数的观察值和期望值差异无统计学意义#表明符合 M+(7@.d’#$)’(L平衡$根据D个位点观察到的等位 基因数及其频率#计算出它们杂合度预期值#见表>$ D个位点的杂合度观察值与预期值的差异无统计学意 义$ 表C!中国汉族人群i染色体上D个/IA位点等位基因频率 F)3*#C!1**’*’J(’K?’$&#’!%JD/IA*%&#%$&6(%N%!%N’!i#$06#$’!’M+$! 1**’*’ !等位基因" i/IA2 /#O’ !大小" V(’K?’$&@ !频率" i/IA3 /#O’ !大小" V(’K?’$&@ !频率" i/IA4 /#O’ !大小" V(’K?’$&@ !频率" i/IA> /#O’ !大小" V(’K?’$&@ !频率" i/IAD /#O’ !大小" V(’K?’$&@ !频率" 2 2EE =F23= 2<> =F==D 32< =F=3= 2E2 =F43D 3=; =F=2= 3 3=4 =F=E= 2<: =F=2= 33= =F>>= 2E4 =F:DD 322 =F=3D 4 3=; =FD;= 2<< =F=2= 333 =F==D 2ED =F=3= 32D =F2 322 =F2E= 2E= =F=2= 33> =F=2D 32E =F2;D D 32D =F=4= 2E3 =FD;D 33: =F>2= 334 =F2== : 2E> =F22D 33< =F2=D 33; =F3>= ; 2E: =F2== 34= =F==D 342 =F2>= < 2E< =F=4 =F=2= 22 3>; =F=2D I%,+*!合计" 2F=== 2F=== 2F=== 2F=== 2F=== )DD)中华医学遗传学杂志3==D年3月第33卷第2期!06#$85’7U’$’,#V’)(?+(@3==D#[%*F33#T%F2 万方数据 表D!i染色体上D个/IA位点基因型分析 F)3*#D!U’$%,@"’7#!,(#)?,#%$%JD/IA*%&#%$&6(%N%!%N’!i U’$%,@"’ !基因型" T?N)’(%)!’(R’7!观察数目" i/IA2 i/IZ3 i/IA4 i/IA> i/IAD U’$%,@"’ !基因型" T?N)’(%)!’(R’7!观察数目" i/IA2 i/IZ3 i/IA4 i/IA> i/IAD 2.2 < >.> > > 2.3 : 2 >; >.D 4 2 2 3 2.4 23 3 >.: : 2.> D >.; > 2.D 2 3 >.< 3 2.: 2 3 >.E > 2.; 2 D.D 44 22 3 3.3 2; >2 D.: 22 22 4 3.4 E 3 3 D.; 23 2 : 3.> 4 3 D.< 2= 3.D 2 >> 2 D.E 23 3.: ; 2 D.2= 2 3.< 2 :.: 4 2 ; 3.E 2 :.; 2 ; 4.4 4: 4 :.< 3 3 4.> 2E E :.E 4 > 4.D 3 2 2 4 :.22 2 4.: < ;.; 2 4 4.; D ;.< 3 4.< 2 ;.E 3 4.E 2 <.E 2 3 4.2= 2 E.E 2 4.22 3 +3R+*?’!卡方值" 3FE; 3FD: 2=F3 2F;2 >F<3D GB!自由度" > 2 ; 4 D 表J!i染色体上D个多态位点在中国汉族人群中的杂合度 F)3*#J!M’,’(%O@L%!#,#’!%JD/IA*%&#%$&6(%N%!%N’!i#$ 06#$’!’M+$! C%&?! !位点" M’,FZ-"F !预期杂合度" M’,Fb)!F !观察杂合度" +3 !卡方值" KR+*?’ !K值" i/IA2 =F:2D: =F:= =F2=3< $=F=D i/IA3 =F:4=D =F:; =F::E; $=F=D i/IA4 =F:3:: =F;2 3FE;3< $=F=D i/IA> =F>:D= =FD2 =F<2>= $=F=D i/IAD =F<>22 =F<= 2F3:4E $=F=D !!M’,FZ-"F#M’,’(%O@L%!#,#’!’-"’&,’7!预期杂合度"$M’,Fb)!F# M’,’(%O@L%!#,’!%)!’(R’7!观察杂合度" D!讨论 短串联重复序列亦称微卫星9T1%2&’一般由3# :个核苷酸的9T1片段串联重复排列而成’由于分布 广(信息量大’广泛用于致病基因定位(遗传病诊断及 法医学鉴定等方面)因此’筛选高杂合度及高信息含 量的/IA位点对于疾病基因的连锁分析(构建遗传图 具有重要的应用价值%3’>&) 疾病基因的定位与克隆是人类基因组

计划

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的重要 组成部分’基因组扫描是目前定位疾病基因最常用的 方法%D&)在进行基因组扫描时’采用多态信息量高(分 型容易的多态位点是连锁分析成功的关键)在众多类 型的多态位点中’/IA以其种类多(分布广(多态性好 和易于检测等特点日益受到学者们的广泛重视)我们 图B!i染色体上D个多态位点的物理位置及其覆盖区域内的部分基 因图!+#各多态位点的物理位置’以 5)为单位标注在每一位点下方$ )#多态位点覆盖区域内的部分已知基因’分4个区域显示即9i/<=:> 至i/IA4 位点(i/IA4 至 i/IA> 位 点 !2=F2< 5)"(i/IA> 至 9i/<=D=位点 !,EB!I6’"6@!#&+**%&+,#%$%JDL’$’,#&"%*@N%("6#!N*%&#%$i&6(%. N%!%N’+$7&’(,+#$c$%P$L’$’!#$,6’(’L#%$%J,6’D"%*@N%("6#!N *%&#!+#,6’"6@!#&+**%&+,#%$%J,6’"%*@N%("6#!N*%&#$)#,6’c$%P$ L’$’!#$,6’(’L#%$%J,6’D"%*@N%("6#!N*%&#’!6%P$+!,6(’’"+(,!# 9i/<=:>,%i/IA4’i/IA4,%i/IA> !2=H2< 5)"’i/IA>,% 9i/<=D= *:D* 中华医学遗传学杂志3==D年3月第33卷第2期!06#$85’7U’$’,’V’)(?+(@3==D’[%*F33’T%F2 万方数据 在对一i连锁智力低下致病基因进行定位的过程中! 由于在关键区域内i染色体上的现有多态位点或者 在家系中没有多态!或者间距太大!为了最大限度的缩 小定位区域!我们采用生物信息学结合B0A变性聚丙 烯酰胺凝胶电泳方法从iK3D筛选出了D个/IA多 态 位 点!其 中 i/IA2"i/IA3 和 i/IA4 位 于 TI=;;<2E内!其中i/IA2有D个等位基因!杂合度 为:2G#i/IA3有E个等位基因!杂合度为:4G# i/IA4 有 ; 个 等 位 基 因!杂 合 度 为 :3G$该 TI=;;<2E内存在许多基因!如编码转录因子%TV\X. (’"(’!!#$LJ+&,%(&的基因 TAV!编码黄体酮受体结合 蛋 白 %"(%L’!,’(%$’ )#$7#$L "(%,’#$&的 基 因 BUA502!编码白细胞介素24受体$2前体%#$,’(*’?. c#$24(’&’",%(!+*"6+2"(’&?(!%(&的基因SC24A12 等!而i/IA3就存在于/ZBIST 基因第<内含子内$ i/IA>和 i/IAD位于 TI=22;<:内!其中 i/IA> 有4个等位基因!杂合度为>:G!i/IAD有22个等 位基因!杂合度为<>G$这两个多态位点附近有 A1X441"B909<"ZCV>等基因$这些多态位点的发 现!为对这些基因进行连锁分析和间接诊断提供了基 础$ 参 考 文 献 2 C+#8M!f6+$LXM!f6’$LMX!,@1CFU’$’,#&!,(?&,?(’%J/IA#$ T+&#’,6$#&L(%?"#$06#$+F1&,+U’$’,#&+/#$#&+!3==3!3EeD;:. D<=F’赖江华!张保华!郑海波!等F中国纳西族/IA遗传结构研 究F遗传学报!3==3!3EeD;:.D<=F( 3 9%?id!U?%0M!06’$Xi!,@1CFB%*@N%("6#!N+$+*@!#!%J>*%. &#%Ji.&6(%N%!%N’#$+06#$’!’"%"?*+,#%$%J,6’M+$T+,#%$+*#,@F 06#$85’7U’$’,!2EEF’窦效伟!郭辰虹!陈丙玺!等F 中国一个汉族人群i染色体四个位点的多态性分析F中华医学遗 传学杂志!2EEF( 4 /&6+J’(18!M+Pc#$!8AF9T1R+(#+,#%$+$7,6’J?,?(’%J6?N+$ L’$’,#&!FT+,?(’X#%,’&6$%*%L@!2EE \?+$L/j!f6+$LWf!06’$f!,@1CF1"%P’(J?*,%%*J%(L’$%N’ !&+$$#$L+$7L’$’N+""#$L%J#$6’(#,’77#!’+!’F06#$85’7U’$’,! 2EE;!2>eEE.2=4F’况少青!张宇舟!陈竺F基因组扫描)))遗传病 相关基因定位的有力工具F中华医学遗传学杂志!2EE;!2>eEE. 2=4F( D d’#!!’$)+&68!U@+"+@U!9#)0!,@1CF1!’&%$7.L’$’(+,#%$*#$c+L’ N+"%J,6’6?N+$L’$%N’FT+,?(’!2EE3!4DEe;E>.<=2F %收稿日期*3==>.=3.2=& %本文编辑!刘萍& +病例

报告

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+ 颅面骨发育障碍综合征一家系四例 夏红玉 !!先证者!)3"!男!;岁!因,鼻根部被打伤-就诊$检查*头 部外形呈尖头!鹦鹉鼻形!上颌骨小!上唇较短!下颌前突!反咬 颌$双眼球突出!眶距E云南省昆明市儿童医院眼科 图B!先证者家系图 前突"上颌骨发育不良"钩鼻"下颌突出"短上唇"眼球突出及外 斜"双眼距离过远"视神经萎缩%可见于<=G的病例&!典型患者 的面突有如鹦鹉或青蛙!因此也称为鹦鹉头$本例具有典型的 临床表现及i线征象!诊断成立$国内曾有数例报道!但家族 性发病较少见$本家系颅面骨发育障碍综合征为常染色体显 性遗传!外显率较高$本病的眼部表现最大的损害是由于头颅 骨缝过早闭合导致颅内压升高"神经牵引"视神经孔缩窄等原 因引起视神经萎缩!可以致盲$其防治措施主要是早期施行颅 骨成形术!防止颅面部畸形与视神经萎缩$已有畸形者可施行 较复杂的整形手术矫正$ %收稿日期*3==>.=:.2D& %本文编辑!张谦& +;D+中华医学遗传学杂志3==D年3月第33卷第2期!06#$85’7U’$’,!V’)(?+(@3==D![%*F33!T%F2 万方数据 X染色体上五个多态位点筛选及其多态性分析 作者： 刘奇迹， 龚瑶琴， 张锡宇， 高贵敏， 李江夏， 郭亦寿 作者单位： 250012,济南,山东大学医学院医学遗传学研究所 刊名： 中华医学遗传学杂志 英文刊名： CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 年，卷(期)： 2005，22(1) 引用次数： 0次 参考文献(5条) 1.赖江华.张保华.郑海波.朱波峰.邓亚军.李生斌 中国纳西族STR遗传结构研究[期刊

论文

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]-遗传学报 2002(7) 2.Dou XW.Guo CH.Chen BX Polymorphism analysis of 4 loci of X-chromosome in a Chinese population of the Han Nationality 1998 3.Schafer Aj.Hawkins JR DNA variation and the future of human genetics 1998 4.Kuang SQ.Zhang YZ.Chen Z A powerful tool for genome scanning and gene mapping of inherited disease 1997 5.Weissenbach J.Gyapay G.Dib C A second-generation linkage map of the human genome 1992 相似文献(10条) 1.期刊论文 刘静文.胡盛平.李飚.LIU Jing-wen.HU Sheng-ping.LI Biao 潮汕地区汉族人群12个Y短串联重复序列基因 座遗传多态性分析 -中华医学遗传学杂志2006,23(3) 目的调查潮汕地区汉族人群12个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性.方法应用PowerPlexTM Y 荧光标记复合扩增系统,对潮汕地区121名无关男性 个体血样进行12个Y染色体短串联重复序列基因座的复合扩增,用ABI PRISM 3100遗传分析仪对扩增产物进行检测分析.结果 DYS19、DYS437、DYS389I、 DYS389II、DYS438、DYS439、DYS393、DYS391、DYS390、DYS392基因座检出4～7个基因型,DYS385检出35个等位基因组,各基因座遗传多样性(gene diversity,GD值)分布在0.4445～0.9525之间,DYS385基因座最高.结论上述12个Y染色体短串联重复序列基因座构成的单倍型在潮汕人群中具有较高的遗传多态 性,适用于法医个体识别和亲权鉴定、遗传学及人类学的相关研究. 2.期刊论文 林经东.黄爱民.黄健文.LIN Jing-dong.HUANG Ai-ming.HUANG Jian-wen 两个Y染色体短串联重复序列基因 座的遗传多态性 -中华医学遗传学杂志2006,23(6) 目的 调查DYS508、DYS516两个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性在成都汉族群体中的分布.方法 用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型 ;构建等位基因分型标准物;对所有等位基因测序,按照国际法医遗传学会原则命名等位基因.结果 获得DYS508、DYS516基因座等位基因个数分别为6、6;基因变 异度分别为0.7242、0.7931;单倍型变异度、个人识别能力和非父排除率均为0.9397.结论 DYS508、DYS516这两个Y染色体短串联重复序列均具有较好的遗传多 态性,可用于法医学的混合斑分析和父系亲属间的亲权关系鉴定. 3.期刊论文 金静君.薛士杰.赖力.何萍.胡洁 福建畲族人群15个短串联重复序列的遗传多态性及法医学应用 -福建医药 杂志2007,29(5) 目的 对福建畲族群体15个短串联重复序列等位基因遗传多态性进行分析,探讨其种族特异性及其在法医学个体识别和亲权鉴定的中的应用.方法 荧光标记 15个短串联重复序列(STR)位点和一个性别位点并进行PCR复合扩增,用ABI遗传分析仪以毛细管电泳技术对100例福建畲族无血缘关系健康个体PCR产物进行电泳 分离基因,并以分析软件进行基因分型.结果 共检出126个等位基因,基因频率范围在0.0050～0.5550.15个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡 .15个STR位点的HET在0.6300～.8900之间,DP在0.7680～0.9590之间,EPP在0.3280～0.7750之间,PIC在0.5200～0.8600之间.累积DP和EPP分别达到0.99999999和 0.99999288.结论 15个STR位点均有较高的遗传多态性,并有丰富的信息含量,适合作为福建畲族地区的遗传标记,可用于个体识别和亲权鉴定. 4.期刊论文 吕萍.赵庆国.刘玉来.余裕炉.朱爱萍.李青.狄素兰.封纪珍.张俊格.李聪捷 河北省汉族人群六个短串联重复 序列基因座的遗传多态性 -中华医学遗传学杂志2003,20(3) 目的对河北汉族群体6个短串联重复序列(short tandem repeat, STR)基因频率研究,以期得到河北汉族群体D7S820、D19S253、D12S391、D5S818、 D16S539和D8S1179基因座的群体遗传学数据.方法随机抽取173名河北省汉族人群无血缘关系个体的静脉血,应用PCR技术扩增上述6个短串联重复序列基因座,采 用高分辨的聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳,银染显色分析.结果得到了河北汉族这6个位点的遗传多态分布.D7S820、D19S253、D12S391、D5S818、D16S539、 D8S1179基因座的杂合度分别为:0.828、0.757、0.769、0.837、0.785、0.852.个体识别率分别为:0.914、0.919、0.940、0.909、0.917、0.944.非父排除率分 别为:0.618、0.740、0.801、0.557、0.655、0.696.遗传多态性信息量分别为:0.771、0.760、0.762、0.708、0.776、0.794.结论上述6个STR基因座基因频率 分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好,在河北汉族群体中具有较高的非父排除率与个体识别率,在群体遗传学研究及法医学应用中有较高价值. 5.期刊论文 百茹峰.石美森.YU Xiao-jun.那治亚.BAI Ru-feng.SHI Mei-sen.YU Xiao-jun.NA Zhi-ya 辽宁回族、锡伯 族群体11个Y染色体短串联重复序列基因座遗传多态性及遗传关系的分析 -中华医学遗传学杂志2008,25(4) 目的 调查辽宁地区回族、锡伯族群体11个Y染色体短串联重复序列(Y-chromosomal shorttandem repeat,Y-STR)基因座及单倍型的遗传多态性,探讨其群体 遗传学及法医学应用价值.方法 应用Powerplex Y System荧光标记复合扩增系统检测204名回族、280名锡伯族无关男性个体血样的11个Y-STR基因座,用 AB1310遗传分析仪进行基因分型,计算等位基因和单倍型频率,并结合已公开发表的国内其他15个群体相应基因座的遗传学资料,分析其遗传距离和聚类关系.结 果 回族个体中共检出187种单倍型,单倍型频率多样性0.9990,基因多样性(gene diversity,GD)值在0.4783(DYS437)-0.9679(DYS385a/b);锡伯族个体中共检出 237种单倍型,单倍型频率多样性0.9984,基因多样性GD值在0.3618(DYS391)-0.9686(DYS385a/b)之间.遗传距离分析结果显示,回族和锡伯族的遗传距离最小 (0.0257),与彝族遗传距离最大(0.1046);锡伯族与朝鲜族遗传距离最大(0.0978).聚类分析与系统发生树结果一致,17个群体大致分为3类.结论 11个Y-SIR基因 座在回族、锡伯族群体中具有较好的遗传多态性,适用于该地区的法医学应用.与其他民族群体Y-SIR单倍型数据的研究对了解他们的起源、迁移以及相互关系有 重要意义. 6.期刊论文 滕少康.曹林枝.黄世宁.黄昌盛.侯一平.Teng Shaokang.Cao Linzhi.Huang Shining.Huang Changsheng. Hou Yiping 广西毛南族17个Y染色体短串联重复序列基因座遗传多态性 -解剖学杂志2009,32(5) 目的:调查17个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在广西毛南族人群中的分布情况.方法:应用AmpFlSTR~((R)) Yfiler~(TM)荧光标记复合扩 增系统,对毛南族208名无关男性个体血样进行17个Y-STR位点的复合扩增,用ABI PRISM310遗传分析仪对扩增产物进行检测分析.结果:DYS456、 DYS389Ⅰ、 DYS390、 DYS389Ⅱ、 DYS458、 DYS19、 DYS385a\b、 DYS393、 DYS391、 DYS439、 DYS635、 DYS392、 Y-GATA-H4、 DYS437、 DYS438、 DYS448各位点遗 传多样性(GD值)分布在0 5852～0 9770之间.17个Y-STR位点共同构成的单倍型205种,其单倍型多样性为0 999785.广西毛南族与其他群体的Y-STR位点等位基因 分布差异具有统计学意义.结论:广西毛南族17个Y-STR位点具有丰富的遗传多样性,可为父权鉴定和父系进化研究提供有价值的遗传学资料. 7.期刊论文 王毅.白雪.丛斌.李淑瑾.付丽红.马春玲.赵艳梅.张磊.甄艳凤.姚玉霞.WANG Yi.BAI Xue.CONG Bin.LI Shu- jin.FU Li-hong.MA Chun-ling.ZHAO Yan-mei.ZHANG Lei.ZHEN Yan-feng.YAO Yu-xia 河北汉族人群四个X染色体短串联 重复序列基因座遗传多态性研究 -中华医学遗传学杂志2007,24(6) 目的 调查DXS6800、DXS6797、GATA172D05、DXS986 4个基因座在河北汉族人群中的遗传多态性.方法 无关个体样本基因组DNA的提取采用酚-氯仿法,家系 和腐败降解检材基因组DNA的提取采用Chelex-100法.用PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA序列分析河北汉族150名无关男性及150名无关女性个体DXS6800、 DXS6797、GATA172D05、DXS986 4个基因座的遗传多态性.结果 4个基因座共检测到25个等位基因,男性个体共检出138种单倍型,男性单倍型多样性为0.9986.结 论 DXS6800、DXS6797、GATA172D05、DXS986 4个基因座的多态性数据为X染色体短串联重复序列数据库的建立提供了河北汉族人群的群体遗传学资料. 8.期刊论文 石美森.唐剑频.于晓军.百茹峰.吕俊耀.SHI Mei-sen.TANG Jian-ping.YU Xiao-jun.BAI Ru-feng.LV Jun- yao 潮汕地区汉族人群20个Y染色体短串联重复序列基因座复合扩增及遗传多态性 -中华医学遗传学杂志2007,24(3) 目的 获得20个Y染色体短串联重复序列(Y short tandem repeats, Y-STR)基因座及其单倍型在潮汕地区汉族人群中的遗传多态性分布情况,评估其法医学 应用价值.方法 通过建立3组Y-STR荧光标记复合扩增系统(MultiplexⅠ: DYS434,Y-GATA- A10,DYS438,DYS439,DYS531,DYS557,DYS448,DYS456,DYS444;MultiplexⅡ: DYS458,DYS460,DYS443,DYS447,DYS446,DYS709;Multiplex Ⅲ: DYS622, DYS635, Y-GATA-H4, DYS520,DYS630),对潮汕地区汉族158名无关男性个体进行20个STR基因座的复合扩增,用ABI310基因分析仪对扩增产物进行检测,统计20个Y-STR基因 座的群体遗传学参数.结果 3组复合扩增系统均可成功进行分型,基因多样性(gene diversity,GD) 值最低为0.2506(DYS434),最高为0.8034(DYS447);20个Y- STR基因座共同构成的单倍型157种,其中156种为唯一的,单倍型多样性为0.999998.另对30个父性家系调查显示:同一家系成员20个Y-STR基因座单倍型一致,未观 察到基因突变.结论 20个Y-STR基因座具有丰富的遗传多态性,父系遗传稳定,建立的3组Y-STR荧光标记复合扩增系统分型可靠,可用于法医学个体识别和亲权鉴 定. 9.期刊论文 赵健民.袁东亚.康龙丽.刘凯.李生斌.ZHAO Jian-min.YUAN Dong-ya.KANG Long-li.LIU Kai.LI Sheng-bin 藏族群体Y染色体14个短串联重复序列基因座遗传多态性 -中华医学遗传学杂志2007,24(1) 目的 调查藏族Y染色体上14个短串联重复序列基因座及单倍型的遗传多态性.方法 应用AmpFISTR(R) Y filerTM PCR Amplification kit进行复合PCR扩增 ,自动基因分析仪电泳检测126名藏族男性无关个体血样.结果 在14个基因座中共检出121个等位基因,基因多样性分布在0.4104(DYS391)至0.9489(DYS385a,b)之 间,除了DYS391以外,其余等位基因频率多样性均大于0.5.由14个基因座组成的Y染色体单倍型系统单倍型有105种,单倍型频率多样性0.9998.结论 上述14个Y-短 串联重复基因座在藏族群体中具有较好的多态性,单倍型具有很高的遗传多态性. 10.期刊论文 徐林.李松峰.邓琼英.周丽宁.龚继春.徐锐.XU Lin.LI Song-feng.DENG Qiong-ying.ZHOU Li-ning.GONG Ji-chun.XU Rui 广西毛南族群体15个短串联重复序列基因座的遗传多态性 -中华医学遗传学杂志2007,24(1) 目的 为了解中国广西毛南族15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)(D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、 D18S51、D19S433、D21S11、CSF1PO、TPOX、TH01、vWA、FGA)的遗传多态性.方法 采用PCR-STR及基因扫描识别技术,研究广西毛南族143名无关个体15个STR位 点的基因频率的分布特点.结果 15个STR位点共检出130个等位基因,390个基因型,其等位基因频率分布在0.0035～0.5385之间;平均杂合度为0.7697,个体识别力 除TPOX位点外均大于0.8,累积个体识别力大于0.9999999999,累积非父排除率大于0.99999918.结论 广西毛南族15个STR位点除TPOX位点外均具有高度遗传多态 性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选位点. 本文链接：http://d.g.wanfangdata.com.cn/Periodical_zhyxycx200501013.aspx 下载时间：2010年4月17日