01－糖尿病诊断与分型

null糖尿病的诊断与分型糖尿病的诊断与分型null糖 尿 病 的 定 义 胰 岛 素 分 泌 的 缺 陷 (Defect)或 / 和 胰 岛 素 生 物 作 用 障 碍 ，可 以 导 致 血 糖 水 平 的 升 高 。 而 糖 尿 病 则 是 一 组 以 慢 性 高 血 糖 为 特 征 的 代 谢 性 疾 病 。 慢 性 高 血 糖 将 导 致 各 种 组 织 ， 特 别 是 眼 睛 、 肾 脏 、 神 经 、 心 血 管 及 血 管 的 长 期 损 伤 、 功 能 缺 陷 和 衰 竭 。 显 著 高 血 糖 的 症 状 有 多 尿 、 烦 渴 、 体 重 减 轻 、 多 食 及 体 重 减 轻 。 American Diabetes Accosiation, 1998 糖尿病的病因 糖尿病的病因 伴有糖尿病的遗传综合征 B细胞遗传缺陷 胰岛素作用遗传缺陷 2型糖尿病 1型糖尿病 非常见免疫中介型糖尿病 妊娠糖尿病 内分泌腺病 胰外分泌病 药物 遗传因素 感染   胰岛素分泌级（或）作用不足   糖尿病   ↓↓自然病程自然病程 1型糖尿病 高血糖 视网膜病变 失明 2型糖尿病 肾病变 肾功能衰竭 动脉粥样硬化 心肌根死 神经病变 卒中 截肢 环境因素 病毒感染环境因素 营养卫生 肥胖 体力活动自身免疫遗传因素糖尿病起病并发症致残死亡null糖 尿 病 诊 断 标 准有 糖 尿 病 症 状 并 且 随 机 血 浆 葡 萄 糖 浓 度 > 200mg/dl (11.1mmol/l) 或 者 空 腹 血 浆 葡 萄 糖 浓 度 > 126mg/dl 7.0mmol/l) 或 者 OGTT 2 小 时 血 浆 葡 萄 糖 浓 度 > 200mg/dl (11.1mmol/l)American Diabetes Association, 1998需 要 在 另 一 天 对 上 述 结 果 进 行 核 实 null空 腹 血 浆 葡 萄 糖 < 110mg/dl (6.1mmol/L) = 正 常 空 腹 血 糖 水 平 空 腹 血 浆 葡 萄 糖 > 110 mg/dl (6.1 mmol/L) 并 且 <126mg/dl (7.0mmol/L ) = 空 腹 葡 萄 糖 低 减 (IFG) 空 腹 血 浆 葡 萄 糖 > 126mg/dl (7.0mmol/L) = 暂 时 诊 断 为 糖 尿 病 OGTT 2 小 时 血 浆 葡 萄 糖 水 平(2hPG) < 140mg/dl (7.8 mmol/L) = 正 常 的 葡 萄 糖 耐 量 OGTT 2 小 时 血 浆 葡 萄 糖 水 平(2hPG) > 140mg/dl (7.8 mmol/L) 并 且 < 200 mg/dl (11.1 mmol/L) = 葡 萄 糖 耐 量 低 减 (IGT) OGTT 2 小 时 血 浆 葡 萄 糖 水 平(2hPG) > 200mg/dl (11.1 mmol/L) = 暂 时 诊 断 为 糖 尿 病 American Diabetes Association, 1998null 糖尿病分型 确诊糖尿病后为患者进行病因分型是充分防治各类型糖尿病的前提。 null 新分型包括临床阶段及病因分型两方面 （1）临床阶段分型 指无论病因类型，在糖尿病自然病程中患者的血糖控制状态可能经过的阶段： 正常血糖正常糖耐量阶段 高血糖阶段——IGT及（或） IFG；糖尿病。 糖尿病进展中可经过不需胰岛素、为代谢控制而需胰岛素、为生存 而需胰导素三个过程。患者的血糖控制状态可在阶段间逆转、可进展或停止于某一 阶段。 临床阶段 糖尿病的分类与诊断临床阶段 糖尿病的分类与诊断 病因类型和阶段 临床阶段 正常血糖 高血糖 正常糖耐量 糖耐量低减和/或 糖尿病 空腹血糖异常 不需 需胰岛素 需要胰岛素 病因类型 胰岛素 控制血糖 生存 1型糖尿病 自身免疫 特发性 2型糖尿病* 胰岛素抵抗 胰岛素分泌减少 其他特殊类型* 妊娠糖尿病* WHO糖尿病诊断和分型报告（1999） （2）病因分型 根据目前对糖尿病病因的认识，将糖尿病进行病因归类。新分型将糖尿病分为四大类。 其中1型又分两个亚型、其他特殊类型8个亚型 与以往不同之处： 1、取消IDDM/NIDDM 2、1 2 代替I II 3、取消营养不良相关糖尿病（MRDM） 4、取消以往分型中NIDDM 相应的2型糖尿病中的肥胖与非肥胖亚型 5、保留妊娠糖尿病但含义不同。新分型包含妊娠糖尿病及妊娠糖耐量降低两部分。 （2）病因分型 根据目前对糖尿病病因的认识，将糖尿病进行病因归类。新分型将糖尿病分为四大类。 其中1型又分两个亚型、其他特殊类型8个亚型 与以往不同之处： 1、取消IDDM/NIDDM 2、1 2 代替I II 3、取消营养不良相关糖尿病（MRDM） 4、取消以往分型中NIDDM 相应的2型糖尿病中的肥胖与非肥胖亚型 5、保留妊娠糖尿病但含义不同。新分型包含妊娠糖尿病及妊娠糖耐量降低两部分。 糖尿病新分型 (WHO咨询报告，1999) 糖尿病新分型 (WHO咨询报告，1999)1型糖尿病(胰岛β细胞破坏 导致胰岛素绝对缺乏) A．免疫介导性 B．特发性 免疫介导1型糖尿病 指有任何自身免疫机制参与证据的1型糖尿病免疫介导1型糖尿病 指有任何自身免疫机制参与证据的1型糖尿病1、HLA基因-DQA、DQB、DQR位点的某些 等位基因频率增高或减少及其组成的单倍体型 2、体液中存在针对胰岛B细胞的单株抗体 3、伴随其他自身免疫病，如Graves病、桥本氏甲状腺炎及阿迪森病。本型因免疫中介胰岛B细胞破坏而发病。起病缓急不一，儿童多较急，成人多缓起（成人隐匿型自身免疫糖尿病LADA）特发性1型糖尿病特发性1型糖尿病指在某些人种如美国黑种人迹南亚印度人所见特殊类型 研究尚不多，其他种族是否存在也不明2. 2型糖尿病 以胰岛素抵抗为主伴胰岛素分泌不足及以胰岛素分泌不足为主伴胰岛素抵抗2. 2型糖尿病 以胰岛素抵抗为主伴胰岛素分泌不足及以胰岛素分泌不足为主伴胰岛素抵抗2型糖尿病2型糖尿病占糖尿病群体中之大宗，是分类中定义上最不明确的一个类型。 从定义上看，2型糖尿病可以胰岛素抵抗为主伴胰岛素不足至以胰岛素分泌不足为主伴胰岛素抵抗，提示2型糖尿病仍是一种异质情况，今后仍可能有患者陆续从2型范围中分出归入其他类型。 2型糖尿病多于成年尤其是45岁以上起病，多数起病缓慢，半数以上无任何症状，由健康普查发现。由发现时慢性并发症的检出情况看，确诊时已可有5~10年 患者多数无需依赖胰岛素而达到代谢控制或赖以生存，但诱因下可发生酮症。 患者可伴全身肥胖及体脂分配异常（腹型肥胖）。 常有家族史，但遗传因素参与的方式及性质复杂，尚需研究。null3.其他特殊类型糖尿病 A.β细胞功能的遗传缺陷 染色体12 肝细胞核因子1α(HNF—1α)基因，即MODY3基因 染色体7 葡萄糖激酶(GCK)基因，即MODY2基因 染色体20 肝细胞核因子4α(HNF—4α)基因，即MODYl基因 线粒体DNA常见为tRNAlLeu(UUR)基因nt3243 A→G突变 其他 nullB.胰岛素作用的遗传缺陷 A型胰岛素抵抗，小精灵样综合征及Rabson—Mendenhall综合征：胰岛素受体基因的不同类型突变 脂肪萎缩性糖尿病 其他 C.胰腺外分泌病变：胰腺炎、创伤／胰腺切除术后、胰腺肿瘤腺囊性纤维化、血色病、纤维钙化性胰腺病及其他 nullD.内分泌腺病：肢端肥大症、Cushing综合征、胰升糖素瘤、嗜铬细胞瘤、甲状腺机能亢进症、生长抑素瘤、醛固酮瘤及其他 E.药物或化学物诱导：Vacor(杀鼠剂)、戊脘眯、烟酸、糖皮质激素、甲状腺激素、二氮嗪、β肾上腺素能激动剂、噻嗪类利尿剂、苯妥英钠、α干扰素及其他 F.感染：先天性风疹、巨细胞病毒感染及其他 nullG.免疫介导的罕见类型：僵人综合征、抗胰岛素受体抗体及其他 H.伴糖尿病的其他遗传综合征 Down综合征、Turner综合征、 K1lnefelter综合征、WOlfram综合征、Friedrich共济失调、Huntington舞蹈病、Laurence—Moon—Biedl综合征、强直性肌营养不良、卟啉病、Pader—Willi综合征及其他 4.妊娠糖尿病 指妊娠过程中初次发现的任何程度的糖耐量异常，不包括妊娠前已知的糖尿病患者（糖尿病合并妊娠）。 妊娠糖尿病病者中可能存在其他类型糖尿病，只是在妊娠中显现而已，所以要求产后6周以上重新按常规诊断确认期归属。4.妊娠糖尿病 指妊娠过程中初次发现的任何程度的糖耐量异常，不包括妊娠前已知的糖尿病患者（糖尿病合并妊娠）。 妊娠糖尿病病者中可能存在其他类型糖尿病，只是在妊娠中显现而已，所以要求产后6周以上重新按常规诊断标准确认期归属。成年发病型糖尿病（MODY）成年发病型糖尿病（MODY）WHO1999年新风型建议将MODY归为特殊型糖尿病中的B细胞功能缺陷糖尿病之一，即单基因突变至胰岛B细胞功能遗传缺陷引起的糖尿病。 具有2型糖尿病现，但发病年龄早，一般在25岁以前，呈常染色体显性遗传的共同特点。 MODY的病因有遗传异质性，到目前为止已定位6种突变基因。 MODY1、MODY2、MODY3、 MODY4、MODY5、MODY6