NPM1基因突变预示儿童急性髓细胞白血病的良好预后

为� � !∀ , # ∃% &野生组∋年总生存率() )∀ , # ∃% &突变组∋年总生存率相对较高 , 但∃值) )∗ ∗ , 两组的差 异无统计学意义。 结论 + , %法能高灵敏度高特异性地# ∃% &基因突变。 本组研究病例中 , # ∃% &基因突变阳性率 较高。 # ∃% &突变组和# ∃% &野生组在临床各项指标上的差异不大 , # ∃% &突变组的第一疗程缓解率、 ∋年 无事件生存率 −. /0 1 、 ∋年总生存率 −) ∋1 相对较高 , 但两组的差异无统计学意义 , 故有待进一步扩大 样本后继续研究。 刊于% 2基因突变预示儿童急性越细胞白血病的良好预后 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 −3) )! 34 1 周 敏 刘 菌 沈树红 目的 采用高分辨率熔解曲线分析法 −+ , % 1 来检测儿童急性髓细胞性白血病患者的# ∃% & − # 56 27叩89 :; <= 1 基因突变 , 研究# ∃% &基因突变在儿童急性髓细胞性白血病患者中的临床意义 。 病人和方法 3 )) 3年到3)) >年上海交通大学附属上海儿童医学中心收治的!3! 例原发性儿童急性髓细 胞性白血病 −? % ≅ 1 , 均经常规% &Α 分型结合融合基因检测确诊 。 除急性早幼粒细胞白血病外 , 所有病 例均采用Β + 一? % ≅一∗4 方案进行联合化疗 。 通过构建野生型# ∃% &质粒和定点突变的# ∃% &质粒 , 建立阳 性和阴性的两条曲线 。 然后对融合基因检测剩余的。Χ # ?进行 + , % 一∃Α ,和+ , %分析 , 得出样本中 # ∃% &基因突变情况 。 所有检测结果均经测序验证 。 同时收集相应标本的各项临床资料 , 分析# ∃% &基因 突变和儿童急性髓细胞性白血病患者临床表现之间的关系 , 和预后的关系。 结果 经测序分析证实+ , %法能高灵敏度高特异性地检测# ∃% &基因突变。 对于 !3! 例儿童急性髓细 胞性白血病患者的检测结果显示 Δ # ∃% &基因突变阳性病例数为(4 例 , 阳性率为�> >∀ 。 # ∃% &突变阳性 ? % ≅患儿在/? Ε亚型、 免疫表型 、 外周血白细胞计数 、 乳酸脱氢酶 、 血清铁蛋白、 骨髓原始细胞比例 、 髓外浸润比例、 年龄 、 性别上和野生组比较差异无统计学意义 。 # ∃% &突变组外周血血小板计数为4( ∋� 士4 ! ∗ ( Φ !) ∗几 , # ∃% &野生组外周血血小板计数为�∗ 4 ( 士3 � ( 4 Φ !) ∗Γ≅ , ∃值) ) !� , 两组的差异有统计 学意义 。 正常核型者>∋ 例中发现# ∃% &突变有�> 例 , 占( ( ∀ , 异常核型�3 例中发现# ∃% &突变有∗例 , 占 3∋ 4∀ , 两组的差异无统计学意义 。 (4 例# ∃% &突变患儿中第一疗程化疗后获完全缓解者有�( 例 , 占43 � ∀ , �> 例# ∃% &野生组中获完全 缓解者有3� 例 , 占“ 3 ∀ , # ∃% &突变阳性组中相对缓解率高 , 但两组的差异无统计学意义 , ∃值) !�∗ 。 # ∃% &突变组∋年无事件生存率 −. /0 1 � ! ‘( ! ∀ 士 � ‘3 � ∀ , # ∃% &野生组. /0 � � �)∀ 士 ( 3 ( ∀ , # ∃% &突变 组∋年无事件生存率明显较高 , 两组的差异统计学意义 −∃Η ) ) !( 1 。 # ∃% &突变组∋年总生存率 −) ∋1 为 4 ∋ ( ∋ ∀ 士 ∋ 3 ∗ ∀ , # ∃% &野生组) ∋ ( 4 ! 3 ∀ 士∋ !>∀ 1 , # ∃% &突变组∋年总生存率明显较高 , ∃Η ) ) ) ! , 两组的差异有统计学意义 。 结论 + , %法能高灵敏度高特异性地检测# ∃% &基因突变 。 本组研究病例中, # ∃% &基因突变阳性 率较高。 # ∃% &突变组和# ∃% &野生组在临床各项指标上的差异不大 , # ∃% &突变组 ∋年. / 0 、 ∋年) ∋均较 高 , 两组的差异均有统计学意义 , 可作为评价我国儿童急性髓细胞性白血病预后的重要指标。 ( 3 )