遗传性球形红细胞增多症

nullnull ——2012.3.1null 遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis）是一种红细胞膜先天性缺陷所致的溶血性贫血。临床特点为自发性的贫血、间歇性黄疸和脾大。 本病患者多为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，前者多位杂合子（纯合子不能生存），后者可为纯合子或复合杂合子。无家族史的散发病例可能是当代基因显性突变所致。null 发病的生理基础是红细胞骨架异常。 红细胞骨架是以膜收缩蛋白为主，通过与多种膜相关蛋白连接构成的网络状支架，紧贴于红细胞双层磷脂膜的胞浆面，功能是维持红细胞正常形态。目前已发现四种细胞骨架相关蛋白异常： 1、锚蛋白缺乏 2、膜收缩蛋白缺乏 3、带3蛋白缺乏 4、蛋白4.2缺乏null HS是一种异质性极强的疾病（遗传方式、基因突变和蛋白异常），贫血程度不等，自无现到重度贫血。大体上，约1/3轻度贫血，2/3中度贫血，重度患者月5%。 有临床表现者的共同特点：贫血、黄疸、脾肿大。 黄疸可呈间歇性。约1/3患者在新生儿期有明显的病理性黄疸，严重者可能发生核黄疸，此后则少有严重黄疸。约75%的患者有脾肿大，多为轻中度。显性遗传家族中多代受累者不少见，隐性遗传的纯合子或复合杂合子患者多呈重度溶血，而父母表现正常。 null临床表现： 脾大见于大多数患者 血象特点： Hb MCV MCHC RDW 网红 血涂片： 球形红细胞 胆红素代谢： 间接胆红素 Coombs试验： 阴性null脾切除 尽量推迟至6岁以后。病情严重必须切除者预防感染，定期接种疫苗。