中枢神经系统囊性病变的诊断和鉴别诊断

诊断病理学杂志2010年12月第17卷第6期 ·40l· doi：10．3969／j．issn．1007-8096．2010．06．OI 中枢神经系统囊性病变的诊断和鉴别诊断 李 青 (第四军医大学西京医院病理科，西安710032) ·专家论坛· [摘要】 中枢神经系统的囊性病变并不少见，它包括第三脑室胶样囊肿、Rathke裂囊肿、内胚层囊肿、室管膜(胶质 室管膜)囊肿、脉络丛囊肿、皮样和皮样囊肿、蛛网膜囊肿、松果体囊肿、神经根囊肿、脊柱滑膜囊肿。这些病变常 伴有周围组织结构紊乱、炎细胞浸润和胶质细胞增生，使细胞密度增高，易误诊为肿瘤．为此，本文对上述病变的组 织学特点、组织化学染色和免疫组化在诊断和鉴别诊断中的应用作一概述。 [关键词】 中枢神经系统；囊性病变；鉴别诊断 [中图分类号]8．730．264[文献标识码】A[文章编号】1007—8096(2010)06—0401一04 l第三脑室胶样囊肿 1．1定义第三脑室胶样囊肿是位于第三脑室前 的上皮囊肿，内含黏液，囊壁内衬上皮细胞¨。1。 1．2 同义词 神经上皮性囊肿；旁突体囊肿；室间 孔囊肿。 1．3临床特点肿瘤发生于年轻～中年人，儿童少 见。当肿瘤突然堵住Monro孔时会影响脑脊液的流 动，患者可出现头痛、一过性下肢瘫痪、尿便失禁、个 性改变和偶尔痴呆等症状。 1．4 巨检囊肿内含黏稠混浊物，囊肿轻轻粘在第 三脑室穹窿和Monm孔区甚至脉络丛上。 1．5镜检囊壁内衬单层纤毛柱状上皮或杯状细 胞，二者可因受压而呈扁平状，不发生鳞状上皮化 生。囊肿内涵物大部分无结构，稀松的细胞影子，似 退变的核蛋白样的丝状物很像霉菌丝。病史较长病 例囊内可见黄色肉芽肿，因此称之为第三脑室黄色 肉芽肿。 1．6免疫组化囊壁内衬细胞表达细胞角蛋白和 上皮膜抗原。散在的Clara细胞特异性抗原阳性。 有些病例CEA和局部S．100蛋白阳性。 1-7电镜 细胞类似呼吸道上皮，可见6种细胞： 纤毛细胞、表面有微绒毛的无纤毛细胞、杯状细胞、 基底细胞、含有神经内分泌颗粒的Kulchitsky细胞 和无分化特征的小细胞。这些细胞“坐”在充分分 化的基底膜上。细胞间有桥粒和顶端连接复合体。 1．8鉴别诊断囊肿表面有时可见脉络丛上皮，鹅 卵石外形，无纤毛，不产生黏液，不要将其误认为 肿瘤。 2 Rathke裂囊肿 2．1定义Rathke裂囊肿是鞍内或鞍上含黏液的 囊肿，大部分内衬纤毛柱状上皮或杯状细胞，偶尔也 可内衬产生垂体激素的细胞¨一1。 2．2 同义词 鞍内(旁)囊肿。 2．3临床特点好发于成年人，常在尸检时偶尔发 现。直径约lcm。较大的囊肿可产生头痛、视力障碍 和丘脑／垂体功能障碍等症状。 2．4 巨检囊肿壁薄，需多处取材寻找具有诊断意 义的上皮。有时上皮可脱至黏液状物中或呈稀 条纹状物粘在垂体组织上。 2．5镜检囊壁内衬分化良好的纤毛柱状上皮、杯 状细胞(图1)或无特征细胞，也可见少数分泌垂体 激素的内分泌细胞。有时上皮可发生鳞状上皮化生 和明显的黄色瘤样变性，有时看不到内衬上皮细胞。 2．6免疫组化 内衬细胞细胞角蛋白(图2)、 CK8、CK20和上皮膜抗原阳性。有些报道指出CEA 也阳性。一些散在的内分泌细胞嗜铬粒蛋白和垂体 激素阳性。 2．7电镜可见高度分化的纤毛和杯状细胞。细胞 间有桥粒和顶端连接复合体；也可见深层的基底细 胞和相对未分化细胞、含有内分泌颗粒的淡细胞以 及具有张力丝囊桥粒的化生鳞状上皮。 2．8鉴别诊断 当鳞状上皮下化生十分明显时，注 意和乳头状颅咽管瘤鉴别。 3内胚层囊肿 3．1 定义 内胚层囊肿可能为内衬内胚层起源的 柱状上皮的囊肿¨一J。 3．2同义词脊髓肠源性囊肿。 3．3临床特点肠源性囊肿是一种少见的先天发 育性囊肿。为胚胎发育时期部分内胚层组织异常向 后移位嵌入神经管所致。本痛好发于青少年，男性 万方数据 ·402· JDiagPatho|。December2010，Vo!．17。No．6 多见。>90％的内胚层囊肿位于髓外硬膜下，且多 位于脊髓腹侧正中，少数位于硬膜外或髓内。好发 于颈及上胸段，腰骶段少见。常伴有先天性脊柱畸 形(如脊柱裂、蝴蝶椎、半椎体、皮肤瘘)、肠管移位、 消化道憩室等。 3．4 巨检 囊壁薄，内含灰白色黏液状物，绝大部 分病变位于硬膜内髓外，个别病变位于髓内。 3．5镜检单层低立方到柱状上皮下可见一薄层 纤维结缔组织。上皮纤毛量多少不一，许多细胞含 黏液，可见鳞状上皮化生。有些内胚层囊肿很像呼 吸道和消化道结构，支气管样结构中可见软骨板围 绕在假复层纤毛柱状上皮和杯状细胞周围；胃肠样 结构中不仅可见胃肠黏膜上皮，甚至可见到完整的 黏膜肌层。脊髓后部的内胚层囊肿常伴有脊柱裂综 合征。 3．6免疫组化上皮细胞细胞角蛋白、上皮膜抗原 和CEA阳性。有些细胞s．100蛋白阳性。 3．7 电镜 可见纤毛细胞、无纤毛的杯状细胞、神 经内分泌细胞(Kulchitsky细胞)和软骨，表面覆盖 颗粒纤维物。纤毛细胞的纤毛末端可见爪样突起。 3．8鉴别诊断①室管膜囊肿：有GFAP阳性细 胞；②脉络丛囊肿S一100、角蛋白和vimentin阳性。 4室管膜(胶质室管膜)囊肿 4．1 定义室管膜囊肿是内衬室管膜细胞的囊肿。 4．2 临床特点 室管膜囊肿少见。起源于胚胎时 期异位室管膜，多见于额、颞叶及近中线旁大脑皮质 内，少数可位于蛛网膜下腔。 4．3 巨检 室管膜囊肿位于脑室旁。囊肿大而光 滑，囊壁薄，内含蛋白含量增高的清亮液体，囊肿与 脑室不交通。 4．4镜检囊壁内衬柱状上皮，上皮下是脑组织或 星形胶质层，无基底膜或结缔组织(图3)。颅内或 脊柱内舍单纯纤毛和杯状细胞的囊肿是内胚层囊肿 而不是室管膜囊肿⋯。 4．5免疫组化内衬上皮GFAP和S．100阳性。 5脉络丛囊肿 5．1定义脉络丛囊肿是发生于侧脑室脉络丛内 充满脑眷液的假性囊肿¨jJ。 5．2临床特点脉络丛囊肿常在超声检查时发现， 见于14～24周胎儿发育中的侧脑室脉络丛。脉络 丛上皮由脑室顶部神经上皮分化而来，与其他间充 质一起突入脑室形成脉络丛，在胚胎发育过程中，内 衬于原始脑室内的神经上皮发生折叠、内卷或外翻， 形成一袋状囊肿凸向脑室内，从而形成囊肿。囊袋 颈可离断而使囊肿与脑室分隔，囊肿可在脑室内任 何部位发展，但以三角区最多见。患儿常有18三体 染色体异常。 5．3 巨检侧脑室内散在直径≥3姗的小囊肿。 5．4镜检脉络丛囊肿内衬立方、柱状上皮或结缔 组织(图4)。 5．5免疫组化上皮细胞角蛋白、vimentin、Syn、 S一100蛋白和GFAP(图5)阳性。 6表皮样和皮样囊肿 6．1定义表皮样囊肿是内衬良性角化鳞状上皮 的囊肿。皮样囊肿不仅有良性角化鳞状上皮，还含 皮肤附件。 6．2同义词珍珠瘤；胆脂瘤。 6．3 临床特点表皮样囊肿可见于整个神经轴，但 最常见于小脑桥脑角，也可见于颅骨板障，表现为溶 滑性缺损、周围硬化。大部分皮样囊肿见于儿童，常 位于中线，如囟门、第四脑室和椎管。 6．4 巨检表皮样囊肿呈珍珠样外观；皮样囊肿质 地油腻。可见毛发。 6．5镜检表皮样囊肿内表面为数层无核鳞状上 皮，其下为薄层分化良好的鳞状细胞，可见角质透明 蛋白的颗粒；腔内含角化物质。皮样囊肿壁厚薄不 等，含有皮肤附件(如毛囊、皮脂腺和纤维脂肪组织)， 有些病例可见成熟骨，偶见异构肉芽肿反应⋯。 6．6免疫组化内衬上皮细胞细胞角蛋白和上皮 膜抗原阳性。 6．7鉴别诊断表皮样囊肿有鳞状上皮存在可以 区别于其他囊肿。皮样囊肿无内胚层成分和高度分 化的问叶成分(如肌肉)，可以与畸胎瘤鉴别。 6．8预后大部分囊肿全切后治愈，少数可复发， 极少数良性表皮样或皮样囊肿可恶变成鳞状细 胞癌。 7蛛网膜囊肿 7．1定义蛛网膜囊肿是由非瘤性蛛网膜折叠产 生的囊肿，内舍脑脊液。 7．2 同义词 囊性粘连性蛛网膜炎：蛛网膜下囊 肿；囊性增生性蛛网膜病；囊性软脑膜炎；界限性浆 液性脑膜炎；脑膜囊肿。 7．3 临床特点 蛛网膜囊肿可发生在颅内的任何部 位，包括小脑桥脑角。可位于颅内和脊髓脑膜，但颞叶 万方数据 诊断病理学杂志2010年12月第17卷第6期 ·403· 蛛网膜下腔是好发部位。儿童则好发于后颅凹¨扣1。患 者可有头晕、耳鸣和听力丧失，也可无症状。 7．4巨检 囊肿壁很薄，通过透明的膜可见囊内 的液体，当囊肿被针刺破后囊壁粘在脑组织上则不 易发现。 7．5镜检蛛网膜囊肿壁由纤细的纤维结缔组织 构成，表面衬一薄层脑膜皮细胞(图6)。 7．6免疫组化脑膜皮细胞上皮膜抗原阳性。 8松果体囊肿 8．1 定义松果体囊肿是松果体内非肿瘤性胶质 囊肿。 8．2临床特点松果体囊肿比较少见．可发生于任 何年龄¨JJ，大多数是在MRI检查时无意中发现，仅 少数患者有症状。故称为症状性松果体囊肿。患者 可出现阵发性头痛伴有凝视障碍、慢性头痛伴凝视 障碍和急性脑积水症状。 8．3 巨检松果体囊肿内壁光滑，松果体可以是囊 内的一个结节，也可变薄成囊状。 8．4镜检可见囊壁内衬致密的胶质纤维(图7)， 细胞成分少，红染胡萝卜状Rosenthal纤维或颗粒小 体常散布在这一层中。罕见情况下，也可内衬室管膜 细胞。纤维层外是松果体实质组织，可偏心性或弥漫 分布，最外层不完全包绕一层纤细的结缔组织。 8．5免疫组化囊壁胶质成分GFAP阳性(图8)， 残留的松果体组织Syn和嗜铬粒蛋白A阳性。 9神经根囊肿 9．1 定义发生于脊髓神经根的非瘤性脑膜憩室。 9．2 同义词Tarlov囊肿；神经柬膜囊肿；神经根 鞘膜囊肿；神经根疝；外周神经囊肿(perineural cyst)‘81。 圈1 Rathke裂囊肿．内衬分化良好的高柱状纤毛柱状上皮图2 Rathke裂囊肿。内衬的上皮细胞角蛋白(+)EnVision法 图3室管膜囊肿。内衬纤毛柱状上皮，上皮下是脑组织或星形胶质层，无基底膜或结缔组织图4脉络从囊肿，内衬立方上 皮．大部分上皮萎缩旱扁平，图右上侧为正常脉络丛上皮 图5脉络丛囊肿．内衬上皮GFAP(+)EnVision法图6蛛网 膜囊肿．囊壁由纤维结缔组织构成．表面衬一薄层脑膜表皮细胞圈7松果体囊肿，内壁光滑，囊壁内衬致密的胶质纤维。细 胞成分少．壁内可见松果体实质组织 图8松果体囊肿，囊壁内衬致密的胶质纤维，GFAP(+)EnVision法 9．3临床特点好发于成年人，囊肿可发生于椎管 内任何节段的神经根，以骶椎最多，腰椎次之，颈、胸 段少见。 9．4镜检神经根囊肿在囊壁或囊腔内含有神经 纤维或神经节细胞。 lO脊柱滑膜囊肿 10．1同义词神经节囊肿。 lo．2临床特点 常位于L4一L5段髓内／髓外。同 时伴有脊柱关节变性。该囊肿也可发生于颈段。 10．3巨检可见纤维组织包膜内含胶冻样液体。 10．4镜检囊壁为纤维结缔组织，无内衬上皮，也 可内衬柱状上皮[81。 参考文献： [I】 BurgerPC．ScheithauerBW．Tumorsofthecentralndrvotls system．AFIPBn聃oftumorpathologyseries4[M]．Washington DC：AmericalRegistryofPathology．2007． [2】Nagarajus，O’DonovanDG，CrossJ。硝dLColloidcystofthe thirdcerebralventriclewithallembryologicalremn鲫tconsistent withpsraphysiseerebriin蚰adulthuman[J]．OinNeu．mpathol， 万方数据 ．404· JDiagPathol，December2010，V01．17，No．6 2010，29(3)：121—126． [3]Evliyaoglu0，Evhyaogluc，AyvaS，et吐Rathkecleftcystin 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5P．m×4cm大小，内含大量淡黄、白色胶冻样物，囊壁光滑。 壁厚0．5～1．3cm。周边存留少量脾组织。镜检：囊壁可见 3层结构，内层衬覆单层高柱状无纤毛细胞(肠毽!)．有一定 的非典型性，核位于基底，细胞内富含黏液。大酃分区域I：皮 脱落、丢失；其下为宽厚的玻璃样变区域，部分区域町见上皮 下陷形成的小囊腔；最外层为残留的脾组织，可见淤血的脾 窦(图1，2)。 病理诊断：腹膜假黏液瘤累及脾。 腹膜假黏液瘤可出现几种组织学表现’“：①胶状物町不含 有肿瘤细胞(黏液性胶水)；②更为常见的足，胶状物中见带 状、分化好的小肠性黏液上皮；③如果仪为孤立性病灶，上皮 可分化极好。类似于黏液腺瘤。本例腹膜假黏液瘤累及脾属 于第3种情况。当出现个别核分裂象或胞质内黏液大繁消 失提爪肿瘤为交界性。 腹膜假黏液瘤起源有争议，许多肿瘤曾被认为起源于卵 巢。最近许多观点认为是阑尾起源。。；而基因学分析!|{lJ认 为多数病例起源于阑尾，但仍有少数病例起源于卵巢。扎。 本例男性，虽然未进行探查．但无疑起源于阑尾。近来有报 道，脾的许多黏液性囊肿与腹膜假黏液瘤相关，脾内囊件黏 液上皮病变所致的脾肿大偶尔为腹膜假黏液瘤表现或肿瘤 多发先兆‘。。DuPlessis等。4。认为，腹腔假黏液瘤患者必须 探杏脾是否累及．而所有脾黏液性病变也必须查找腹腔内是 否有原发灶。有趣的是，本例病变整个脾旱明显的多房性， 而非文献报道的常见于脾一极的囊肿。脾囊肿免疫表型为 CK7阴性和CK20阳性。 分化较低的肿瘤一般治疗效果较为满意．包括外科有创 性治疗和腹腔内化疗。本例随访2年，患者一般情况较好。 参考文献： [1]MulvanyN， Ooi K．Pseudomyxomaperitonie：a [2]GuerrieriC．FranlundB．BoerydB．Expressionofcytokeratin7in simultaneousmutinoustumonoftheovaryandappendix[J]． 图1 囊瞪的=三层结构 图2肠型黏液上皮有轻度不典 ． M∞Padiol,1995t8(5)：573—576· 型性 ”1==急M：删as-Guhi“。Xd,Pra山t。J‘。S町ync“r—onous删mu。in诵oum8 讨论腹膜假黏液瘤临床比较少见，大多数为恶性肿瘤pseudomyxomaperitionei：aclinicopathologicstudyofsixeM 堂腹膜种篓璧墨竺孽竺氅型型激氅堡氅继发譬雹竺，，竺鞋蝥 黜with。。c¨om，p％ara．ti加ve。a。n，al：y，s。is，o—f，舶c-K．i‘””叫。”¨L A”1s哪 分泌性细胞在腹膜或网膜种植而导致腹腔内大量胶冻状黏 [4]DIIPi二is矗．孟I，W．JA，Wr—PA．麓。。i。。。epitll划cy嘲 液腹水为特征，原发灶可不明显。腹腔的胶冻样黏液量容量 ofthe。陋n。。。i。同。油p。。d哪y。。peritonie[J]． 变化很大，可较为广泛，呈半固体状覆盖所有腹部脏器；也可Histopathology．1999。35(6)：551—557． 少量轻度增厚的膜样胶质物覆盖部分肠或网膜组织。镜下 收穑日期：2010—05—24 万方数据 中枢神经系统囊性病变的诊断和鉴别诊断 作者： 李青， LI Qing 作者单位： 第四军医大学西京医院,病理科,西安,710032 刊名： 诊断病理学杂志 英文刊名： CHINESE JOURNAL OF DIAGNOSTIC PATHOLOGY 年，卷(期)： 2010,17(6) 参考文献(8条) 1.Burger PC.Scheithauer BW.Tumors of the central nervous system.AFIP atlas of tumor pathology series 4[M].Washington DC:Americal Registry of Pathology,2007. 2.Nagaraju S,O′Donovan DG,Cross J,et al.Colloid cyst of the third cerebral ventricle with an embryological remnant consistent with paraphysis cerebri in an adult human[J].Clin Neuropathol,2010,29(3):121-126. 3.Evliyaoglu O,Evliyaoglu C,Ayva S,et al.Rathke cleft cyst in 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