特殊原因引起的癫痫及癫痫综合症

特殊原因引起的癫痫及癫痫综合症 有一些癫痫找不出原因，此时应该想到少见的病因，原则上应该做遗传代谢方面的检查。虽然此类病人很少。临床上碰到的机会更是非常少，但作为医生必须有此方面的考虑，因为少数此方面的疾病可以治疗，可以做出相关的咨询。因此下面简单的介绍相关的疾病，至于更具体的内容可以参考更专业的论著。 1先天代谢障碍。代谢疾病涉及大约500种酶，这些酶影响细胞内的代谢、能量代谢、氨基酸分解代谢及蛋白质脂肪的合成与分解代谢等。癫痫常见的发作类型在代谢疾病中并没有特异性。但婴儿期出现肌阵挛、强直及痉挛发作是应该考虑代谢疾病。尤其是肌阵挛发作。（1）新生儿期。临床症状出现的早。癫痫样发作（尤其是肌阵挛）伴有其他的神经发育障碍时应该考虑代谢障碍。常见的有①不伴有酸中毒的神经功能障碍。如枫糖浆病。生后数天出现抽搐，具有拳击样及脚踏样动作。氨基酸亮氨酸及异亮氨酸升高。头部MRI提示脑白质营养不良。尿中具有特殊的枫糖浆味道。对于治疗反应好。②伴有酮症酸中毒的神经障碍。常见的有甲基丙二酸血症。目前国内专业杂志有多例报道。主要现为酮症酸中毒，抽搐昏迷。常常被误诊为感染、低血糖、低血钙等。③伴有乳酸中毒及酮症的神经障碍。生后出现呼吸异常，呼吸困难，抽搐肝脾肿大等。④不伴有酸中毒或酮症的功能障碍。主要包括维生素B6依赖症等。⑤伴有低血糖及肝脾重大的功能障碍。常见的有糖原累积症。（2）婴儿期。以痉挛或肌阵挛为主要表现形式，检查表现为低血糖及肝功能衰竭..新生儿期的代谢疾病均有可能发生在婴儿期。例如肌酸酶缺乏、叶酸代谢异常、嘌呤代谢异常等。这些异常临床非常少见，需要相关的特殊检查才可以诊断。（3）年长儿患有代谢异常的疾病常常见于进行性肌阵挛癫痫。下面具体介绍。 2．进行性肌阵挛癫痫。为一组少见的遗传疾病共同组成。于1903年首先由H.Lundborg提出。占所有的癫痫不到1%。多数为家族性遗传性疾病，随着科学的进步，已经检查出许多突变基因。该组病理的共同特点为①疾病呈现为进行性逐步加重的过程，尤其是智力发育倒退明显。②癫痫发作。主要表现为肌阵挛、强直—阵挛等发作形式。③可以出现多种神经系统的表现，包括小脑，锥体系及感觉运动方面。具体各种临床表现严重的程度随着病因的不同而不同。 该病由于临床少见，很容易误诊。早期应该与代谢性脑病和癫痫性脑病如婴儿痉挛症、婴儿严重肌阵挛癫痫鉴别。尤其是都存在着肌阵挛、智力倒退及癫痫发作时。年长儿应该与青少年肌阵挛癫痫和具有肌阵挛发作的其他癫痫鉴别。如果误诊采用卡马西平、苯妥英钠治疗出现共济失调及临床症状加重反而会更加误诊为该病。在对于诊断为各种良性肌阵挛癫痫的治疗中，如果出现对于抗癫痫药物耐药的情况，就应该考虑到该病。 进行性肌阵挛癫痫包括的疾病很多，主要有波罗的海肌阵挛、神经元蜡样质脂褐质沉积症、肌阵挛癫痫伴碎红纤维病、唾液酸沉积症、青少年型亨廷顿病、高雪病、Lafora病等。由于临床罕见，在此不做进一步讨论。 3．伴有染色体异常的癫痫发作。在癫痫的病因中，染色体异常并不是常见的原因，但近来年发现染色体异常确实是癫痫发作的危险因素。常见的有（1）.Angelman综合症。又称为快乐木偶综合症。与缺少来源于母系染色体15q11-q13有关。最早于1965年报道。临床表现为，小头畸形、癫痫发作，严重的语言及发育迟滞，肢体震颤运动，频繁的不合时宜的大笑。典型脑电图为栓侧对称同步高幅的棘慢波。治疗长期使用丙戊酸钠联合苯二氮卓类有效。多数病例在20岁以后进入长期缓解期。（2）21三体综合症（Down综合症）。为最常见的染色体异常之意，也是先天性精神发育迟滞的病因之一。该病临床畸形特征非常明显。见过1次，很难忘记。特征为肌张力低下、短头畸形、颜面扁平、发育迟滞、小耳畸形等。该病癫痫发作常见婴儿痉挛症。③脆性—X综合症。也是先天性精神发育迟滞最常见的原因之一。主要表现为发育迟滞、肌张力低下、青春期后男性可见巨型睾丸。脑电图表现为中—高幅双相或三相棘波。治疗。单药治疗可以控制发作。（3）无脑回畸形等。 4大脑皮层畸形引起的癫痫。随着医学影像学的发展，尤其是头部MRI的发展，越来越多的脑部异常被发现。大脑皮层的发育异常也变得多见。头部MRI 可以使得我们能够更加准确地评估脑部的皮层厚度、灰质与白质的界限与不同、脑沟的发育情况等。使得脑部皮层发育与癫痫的关系受到重视。现在介绍几种常见大脑皮层畸形及相关癫痫的类型。（1）.偏侧巨脑症。严重者早期出现癫痫性脑病。出现婴儿痉挛及脑电图及脑电图的爆发—抑制。轻症者出现晚发型癫痫。一侧大脑半球可以见到增大及结构异常。大脑皮层正常结构缺失，可见巨大的神经元。（2）.局灶性皮层发育不良。临床表现为难治性部分性癫痫。脑电图表现为节律性痫样放电。病理改变为大脑皮层结构局部性紊乱，变异性神经元增多。（3）.灰质异位。神经元在一个异常的位置聚集，神经元是正常的，但突触的连接是不正常的。可以通过MRI检查。（4）其他。如脑室旁结节状异位、单侧多小脑回畸形等。