遗传小抄

1、常染色质：间期细胞核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。 异染色质：间期细胞核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。 2、转换：同类碱基之间的替换，嘌呤取代嘌呤、嘧啶取代嘧啶。 颠换：不同类碱基之间的替换，嘌呤取代嘧啶、嘧啶取代嘌呤。 3、同义突变：突变后新的密码和原来的密码编码的氨基酸相同。 错义突变：编码某种氨基酸的密码子经碱基替换后,变成编码另一种氨基酸的密码子,使合成的蛋白质分子改变。 4、无义突变：突变后编码某一氨基酸的密码经变成终止密码，多肽链合成就此终止，形成一条不完整的多肽链。 终止密码突变：基因的终止密码突变为编码氨基酸的密码子，从而使多肽链的合成至此仍继续下去，直至下一个终止密码为止，形成超长的异常多肽链。 5、等位基因：位于同源染色体相对应的位置上，负责控制同一性状的一对基因。 复等位基因：一个基因座上有3个或3个以上等位基因现象 6、显性基因：杂合状态下型中得到表现的基因。 隐性基因：只有在纯合状态时能在表型上显示出来，杂合状态时就不能显示出来的基因。 7、完全显性：杂合子患者(Aa)表现出和显性纯合子(AA)完全相同的表型。 不完全显性:杂合子(Aa)的表型介于显性纯合子(AA)和正常的隐性纯合子(aa)之间。也称半显性。 不规则显性遗传：是指杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。 共显性遗传:不同等位基因之间没有显性和隐性的关系，在杂合子中这些等位基因所决定的性状都能充分完全的表现出来。 延迟显性:带有致病基因的杂合子(Aa)个体在出生时未表现出疾病状态，待到出生后一定年龄阶段才发病。 8、表现度:指在环境因素和遗传背景的影响下具有同一基因型的不同个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。 外显率:指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应的表型的比例，一般用百分率(％)表示。 9、基因多效性:一个基因有多种生物学效应。 遗传异质性:几种基因型可以表现为同种或相似表型的现象。 10、从性遗传:是指位于常染色体上的基因在不同的性别有不同的表达程度和表达方式，从而造成男女性状分布上的差异。 限性遗传:是指常染色体上的基因只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达。 11、质量性状：变异不连续的单基因遗传性状。不同性状存在质的差异。 数量性状：变异连续的多基因遗传性状。性状不存在质的差异。 12、易感性：由遗传基础所决定一个个体患病的风险。也可以理解为在相同环境下，不同个体患病的风险。 易患性：是一个个体在遗传与环境因素共同作用下患某多基因病的风险称为易患性。 13、分子病:由于基因突变导致蛋白质分子结构和数量的异常，从而引起机体功能障碍的单基因遗传病。 先天性代谢病:编码酶蛋白的基因发生突变导致酶合成障碍，导致机体代谢紊乱。 15、基因库:一个群体所具有的全部遗传信息称为基因库 基因组:单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在内全部DNA分子。 14、基因频率：指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例。任何基因座位上全部基因频率的总和等于 1。 基因型频率：群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例。任何群体各个基因型频率的总和等于 1。 15、外显子——指DNA序列中的编码序列。“外显子”被剪接后连在一起形成成熟的mRNA，指导蛋白质合成。 内含子——指DNA序列中的非编码序列。“内含子”能够转录RNA，在翻译成蛋白质之前被加工剪接掉 16、纯合子：如果在同一个位点上两个等位基因是相同的，称为纯合子，这样的个体称为纯合体 杂合子：如果在同一个位点上两个等位基因是不同的，称为杂合子，这样的个体称为杂合体 17、突变：内外因素作用下，遗传物质及其控制的表型的改变。 基因突变：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 1、遗传病：遗传物质结构和功能改变所致的疾病。 2、同源染色体：细胞中成对的染色体，一个来自父本，一个来自母本，它们含有同样的线性基因顺序，是除了突变点之外都相同的染色体。 3、染色质:间期细胞内具有遗传性质的物体，是遗传物质基因的载体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色质。 4、X染色质:女性体细胞间期核中呈固缩状态，紧贴在核膜内缘，大小约1μm，椭圆形深染小体结构。 5、核型:一个体细胞中的全部染色体按其大小、形态特征排列起来构成的图像。 6、基因：是有遗传效应的生物分子片段，具有复制、转录、翻译、重组、突变及调控功能。 7、割裂基因——真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状，称割裂基因。 碱基替换：DNA分子中一个核苷酸被另一核苷酸替代即点突变。 9、移码突变：在正常地DNA分子中,碱基缺失或插入非3的倍数,造成之后的一系列编码发生移位错误的改变。 10、动态突变：是指DNA中的碱基重复序列拷贝数在传递过程中发生扩增而导致的突变。 11、先证者：家族中第一个被医学工作者或遗传学工作者发现的患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 12、亲缘系数:指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。 13、半合子:指男性体细胞内X染色体上的基因不是成对存在的。 14、拟表型（表型模拟）：由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称“拟表型”，如聋哑。 15、遗传印迹：父母双方的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，传给子女时可引起不同表型的现象。 16、遗传率：多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称遗传率。一般用百分率(%)来表示。 17阈值：在一定条件下患病所必需的、最低的易患基因的数量。 18、母系遗传：母亲将mtDNA传递给儿女，而只有女儿才能将其mtDNA传递给下一代 19、罗伯逊易位——又称着丝粒融合，是发生在近端着丝粒染色体之间的一种特殊的易位形式，即两条近端着丝粒染色体在近着丝粒处发生断裂，两长臂和两短臂个形成一条新的染色体。 20、近亲婚配：近亲是指在 3～4 代以内有共同祖先的个体间的关系，他们之间的婚配称为近亲婚配。 21、遗传负荷：指在一个群体中，由于致死基因或有害基因的存在而使该群体适合度降低的现象。 22、近婚系数：近婚系数是指一个个体接受在血缘上相同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 23、亲缘系数：由于继承的关系，亲属间具有相同基因的可能性。 24、多基因遗传病：既涉及遗传基础，又需环境因素的作用才发病 25、线粒体遗传病：是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷，导致ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病。 26、Lyon假说:（X染色体失活假说）1、正常女性体细胞内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为X染色质。2、失活发生在胚胎早期，约受精后第16天。3、X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。 27、单基因病：由一对等位基因异常导致的遗传病。 28、Y连锁遗传病：决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体上的遗传。 29、携带者:带有致病基因的杂合子不得病，但可把致病基因向后代传递，并可能造成后代发病，这种个体叫携带者。 30、交叉遗传:男性的X染色体来源于母亲，又只能传给自己的女儿，不存在男性→男性之间的传递。 31、遗传早现:疾病在世代的发病过程中存在发病年龄逐渐提前或病情逐代加重的情况。 32、Carter 效应：当一种多基因病的群体发病率有性别差异时，发病率高的性别阈值低，该性别患者的子女中，发病风险低。如：先天性幽门狭窄。 33、染色体病:指由于染色体数目的改变或结构的畸变引起的疾病。分类:1、染色体数目畸变2、染色体结构畸变 34、融合基因：指由两种不同基因的局部片段拼接而成的DNA片段。 35、群体:指一个物种生活在某一地区内的、能相互交配的个体群。 36、遗传平衡群体：一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变。如果一个群体达到了这种状态，就是一个遗传平衡群体。条件：大群体；随机婚配；无突变；无选择；无迁移；无遗传漂变。 37、适合度：是指一定环境条件下，某种基因型个体能生存并能将他的基因传给后代的能力。一般用相对生育率来衡量。 38、随机遗传漂变：在一个小的群体中，由于偶然事件导致的基因频率的随机波动的现象。 1、常染色体显性遗传病（AD）：1、患者双亲中有一方发病，致病基因由患者亲代传来。若双亲未发病，可能是新生突变所致。2、患者的子女有1/2的发病风险。3、因为致病基因位于常染色体上，其传递不涉及到性别决定，所以男女有同样的发病可能。 4、由先证者向上连续几代都能看到患者。5、通常患者双亲之一是患者，因致病基因的频率很低，故大多患者为杂合子。 2、常染色体隐性遗传病（AR）：1、病人的双亲一般不患病，但都是携带者。 2、患者的同胞有1/4的发病可能，男女发病机会均等。 3、系谱中一般见不到连续几代发病的连续遗传现象，往往出现散发病例。 4、近亲结婚可使发病风险明显增加。 3、X染色体显性遗传病（XD）：1、群体中女性患者的人数多于男性，但女性患者的病情较男性轻。2、男性患者的母亲是患者，女性患者的父母之一是患者。 3、男性患者的女儿都是患者，儿子都正常；女患者子女患病的机率各为1/2。4、系谱中可见连续遗传的现象。 4、X染色体隐性遗传病（XR）：1、男性发病的可能性大大高于女性，系谱中常常只见男性患者。2、双亲无病时，儿子有1/2 发病风险，女儿无发病风险。儿子如果发病，母亲肯定是携带者，女儿有1/2可能性是携带者。3、在系谱中表现出女性传递，男性发病的交叉遗传的特点，因此在系谱中可出现隔代遗传的现象。4、女性患者的父亲一定是患者。 5、常见单基因遗传病：红绿色盲（X连锁的隐性遗传），Huntington舞蹈症(AD,常染色体显性遗传，延迟显性遗传）抗VD佝偻病（XD），成骨发育不全 6、多基因病的遗传特点:1、包括一些常见病和常见的畸形，发病率大多超过1/1,000。2、发病有家族倾向。3、发病率有种族(或民族)差异。4、近亲婚配，子女发病风险增高，但不如AR显著。5、患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同，发病风险相同。6、随着亲属级别降低，发病风险迅速下降。 7、mtDNA：①人mtDNA是一个长为16,569 bp的双链闭合环状分子，外环含G较多，称重链(H链)，内环含C较多，称轻链(L链)。②mtDNA结构紧凑，无内含子，唯一的非编码区是D环区，长约1,000 bp。③由于缺乏组蛋白的保护，线粒体亦缺乏DNA损伤修复系统，mtDNA的突变率较高。人类的mtDNA编码13条多肽链、22种tRNA和2种rRNA。13种蛋白质均是呼吸链酶复合物的亚单位。④H链编码12种多肽链、2种rRNA（12S rRNA、16S rRNA）、14种tRNA 8、MtDNA（线粒体）遗传特点：1、半自主性2、遗传密码与通用密码不同3、母系遗传5、异质性与阈值效应6、突变率和进化率极高。 9、常染色体遗传病的例子：染色体病的诊断:核型 ①21三体综合征，21三体型：占95％，47, XX(XY), ＋21由于减数分裂时21号染色体不分离致其发病率随母亲年龄增高而增大；临床表现：出生时体重、身长偏低，肌张力低、特殊面容、伸舌、通贯手、内脏畸形、智力障碍 易位型：增加的一条21号染色体与D组或G组的一条染色体发生罗伯逊易位，如核型为46，XX（XY），-14，+t(14q21q)； 嵌合型：由于生殖细胞减数分裂不分离或合子后有丝分裂不分离，而形成含有47，+21/46两个细胞系的嵌合体。 ②18三体综合征③13三体综合征④5p－综合征(猫叫综合征) 10、性染色体病： 1 Klinefelter综合症/先天性睾丸发育不全综合征/XYY综合征： 核型为47，XXY ②XYY综合征/超雄综合征：47，XYY ③性腺发育不全(Turner综合征)患者核型为45，X ④多X综合征核型为47，XXX ⑤脆性X染色体(Fra X)，脆性部位Xq27.3 —— FMR-1基因 11、镰状细胞贫血：由于β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG突变为GTG，使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。这种血红蛋白分子表面电荷改变，出现一个疏水区域，导致溶解度下降。在氧分压低的毛细血管中，溶解度低的HbS聚合形成凝胶化的棒状结构，使红细胞变成镰刀状。临表：微细血管栓塞，造成腹痛、脑血栓。同时溶血性贫血、肝脾肿大。 是因β珠蛋白基因缺陷所引起的一种疾病，为常染色体隐性遗传(AR)。 12、地中海贫血：由于珠蛋白基因的缺陷使某种或某些珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，即α链和类β链合成的不平衡导致溶血性贫血。可出现肝脾肿大、鼻塌眼肿、上颔前突、头大额隆等特殊的“地中海贫血面容”。 13、苯丙酮尿症(PKUⅠ)：由于患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，而转化为苯丙酮酸和苯乳酸并在体内累积，并导致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。临床上表现为精神发育迟缓，皮肤、毛发和虹膜色素减退，特殊的鼠样臭味尿等。在出生后若不及时给予低苯丙氨酸饮食治疗，则可出现不可逆的大脑损害和严重的智力发育障碍。酪氨酸缺乏则使黑色素生成减少，所以苯丙酮尿症患者会出现皮肤、毛发和虹膜色素减退等症状。 白化病：是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。 尿黑酸尿症：酪氨酸又可分解为尿黑酸，尿黑酸在尿黑酸氧化酶催化下最终生成CO2和H2O ，尿黑酸氧化酶缺陷导致。 14、遗传平衡定律（Hardy-Weinberg 定律）：①每个世代基因频率保持不变P＋q＝1②基因型频率按下列分布展开p2＋2pq＋q2＝1③一个不平衡的群体只要经一个世代随机婚配就可以达到遗传平衡。 15、影响群体遗传平衡的因素：1、突变及突变间平衡；2、选择及选择与突变间的平衡；3、随机遗传漂变；4、隔离；5、迁移；6、近亲婚配