运动神经元病专题研讨会纪要

书书书 ·会议纪要· 整理者单位：!""#$" 北京，中国医学科学院中国协和医科大学 北京协和医院神经科 第十三届国际肌萎缩侧索硬化症 % 运动神经元病专题研讨会纪要 崔丽英 & & 第十三届国际肌萎缩侧索硬化症 %运动神经元病（’() % *+,）专题研讨会于 -""- 年 !! 月 !# . !/ 日在澳大利亚墨 尔本召开。会议分 !" 个专题就 ’() 的动物模型研究、基因 研究进展、细胞死亡机制、细胞生物学和病理、神经保护和修 复机制等基础研究；临床诊断和诊断技术方面的进展及治疗 前景（包括新药验证）等进行了交流和讨论，下面仅就部分 介绍如下。 一、’()的病因及发病机制的研究进展 !0 ’()动物模型：动物模型是研究 ’() 病因、发病机制 和治疗的基础。’()模型选择大鼠的原因是因为其与人类 基因 ,+’序列相似。目前已经有一个动物模型系统用于 ’()的研究，分为基因型和现型动物模型，前者如 )1,! 基因突变（2/$’）大鼠模型用于研究发病机制和临床前的治 疗研究；后者基因尚不清楚，但表现为 ’()，用于神经元变性 机制的研究。美国学者 345678等报告，对 - """ 只 )1,! 基 因突变（2/$’）大鼠，按性别和亲代进行分组，每组至少 -" 只，进行药物试验，观察指标是生存时间和神经功能状态。 结果发现，生存时间与性别和不同的亲代均有明显的相关 性。提出临床前的药物试验也应注意动物性别和不同亲代 对结果的影响，各组在以上方面的配对是非常重要的。 -0 新致病基因的发现和遗传学研究的进展：)1,! 基因 突变与 ’()有关已经被公认，在散发病例中占 !9 . :9，在 家族遗传性病例中占 -"9左右。在家族性 ’()中是否存在 其他的基因突变一直是学者们研究的重点。美国的 ;<=>? 对 !@ 个没有 )1,! 基因突变的常染色体显性遗传的 ’()家 族进行基因连锁，发现第 !@ 号染色体至少有 $ 个新的 突变位点。还提出 !@9的 ’() 患者可检测到 )*+- 基因。 荷兰学者 3ABBC对两个常染色体显性遗传的 ’() 家系进行 了 ,+’分析，第一个家系 !:@ 人，第二家系 :D 人，每个家系 中 : 例临床诊断为 ’()。基因连锁分析未发现 E4A 和 )1,! 基因突变，均与 !@F!- . !"0 !$ G*连锁。目前至少有 : 个非 )1,! 基因突变 ’() 家族与 !@F 基因突变有关。该发现为 其他遗传性和散发性 ’()的遗传学研究奠定了基础。 英国伯明翰大学的 *=<护理

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