8第十一章 基因突变

null基 因 突 变基 因 突 变　1 基因突变的概念和类别　1 基因突变的概念和类别基因的概念基因的概念从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位——突变单位、重组单位和功能单位。基因突变的概念 基因突变的概念 基因突变是摩尔根于1910年首先肯定的，他在大量的红眼果绳中发现了一只白眼突变果绳。 大量研究表明在动、植物以及细菌、病毒中广泛存在基因突变的现象。null基因突变(Gene Mutation)：指染色体上某一基因位点内部发生了可以遗传的分子结构的改变。与原来基因形成对性关系。如：高秆基因D　 矮秆基因d。 基因的核苷酸顺序或数目发生改变。仅涉及DNA分子中单个碱基的改变称点突变（point mutation）。涉及多个碱基的还有缺失、重复和插入。自然界生物性状突变的现象自然界生物性状突变的现象基因突变是广泛存在的。 如：黑眼睛老鼠 红眼白老鼠； 黄种人 白化人，出现频率约5—10万分之一； 水稻矮生性、棉花短果枝、玉米的糯性胚乳等性状。 因基因突变而表现突变性状的细胞或个体称为突变体(mutant)，或称突变型。 自发/自然突变； 诱发突变。不同皮色的老鼠不同皮色的老鼠不同肤色的蛇不同肤色的蛇不 同 眼 色 的 果 蝇不 同 眼 色 的 果 蝇白化变异白化变异动物的形状变异动物的形状变异植物的形状变异植物的形状变异叶 色 突 变叶 色 突 变棉纤维变异棉纤维变异基因突变的类型基因突变的类型根据突变引起的表型特征，可将突变分为： 1.形态突变（morphological mutation）： 是泛指能造成外形改变的突变。 可在外观上看到。 例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊（Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观上看到，称为可见突变（visible mutations）。 2. 生化突变（biochemical mutation)：2. 生化突变（biochemical mutation)： 指没有形态效应，但导致某种特定生化功能改变的突变。 例：链孢霉的氨基酸突变型＋某种氨基酸才能生长。3．致死突变（lethal mutation）：3．致死突变（lethal mutation）：是指能造成个体死亡的突变，致死突变型又可分为： 全致死突变型（90％以上死亡）； 亚致死突变（50%~ 90%死亡）； 半致死突变（10%~50%死亡）； 弱致死突变（10%以下死亡）。 4．条件致死突变 （conditional lethal mutation)：4．条件致死突变 （conditional lethal mutation)：指在一定条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。 例如： 噬菌体T4的温度敏感突变型在25℃时能在E.coli 宿主中正常生长，形成噬菌斑，但在42℃时就不能这样。 基因突变的时期基因突变的时期1．生物个体发育的任何时期、任何部位中均可发生突变，即体细胞和性细胞均能发生突变。 2．性细胞的突变率高于体细胞： 性细胞在减数分裂末期对外界环境条件的敏感性较大； 性细胞发生的突变可以通过受精过程直接传递给后代。null3．突变后的体细胞常竞争不过正常细胞，会受到抑制或最终消失，需及时与母体分离 无性繁殖 经有性繁殖传递给后代。 许多植物的“芽变”就是体细胞突变的结果：发现性状优良的芽变 及时扦插、压条、嫁接或组织培养 繁殖和保留。 芽变在农业生产上有着重要意义，不少果树新品种就是由芽变选育成功的。 如：温州密桔 温州早桔。 但芽变一般只涉及某一性状，很少同时涉及很多性状。菊花体细胞突变菊花体细胞突变柑桔体细胞突变柑桔体细胞突变3 基因突变的一般特征3 基因突变的一般特征重演性 可逆性 多方向性和复等位基因 有害性和有利性 平行性突变的重演性和可逆性（1/4）突变的重演性和可逆性（1/4）1.重演性：同一生物不同个体间可以多次发生同样的突变。 如表：列举的玉米籽粒7个基因中前6个，在多次试验中都出现过类似的突变，且其突变率也极为相似。表12-1 玉米子粒7个基因的自然突变率表12-1 玉米子粒7个基因的自然突变率2.可逆性：象许多生化反应过程一样突变是可逆的。2.可逆性：象许多生化反应过程一样突变是可逆的。显性基因A通过正突变(u)形成的隐性基因a,可经过反突变(v)又形成显性基因A。例如：∴自然突变多为隐性突变，而隐性突变多为有害突变频率　正突变> 反突变　正突变(u)无芒a反突变(v)水稻有芒A　　3.突变的多方向性和复等位基因（2/4）3.突变的多方向性和复等位基因（2/4）1．基因突变的方向不定，可多方向发生： 如A → a，可以A → a1、a2、a3、…都是隐性。 a1，a2，a3，… 对A来说都是对性关系，但其之间的生理功能与性状表现各不相同。 遗传试验表明： AA×a1a1 → F2 呈3∶1；1∶2∶1 a1a1×a2a2 → F2 呈 3∶1； 1∶2∶1 说明它们位于同一基因位点上，即同一染色体位置上。 2．复等位基因2．复等位基因由同一基因位点经多方向突变产生的三个或三个以上的基因称为复等位基因。 复等位基因并不存在于同一个体中 (同源多倍体除外)，而是存在于同一生物群内。null复等位基因的出现： 增加生物多样性； 提高生物的适应性； 提供育种工作更丰富的资源； 使人们在分子水平上进一步了解基因内部结构。 null复等位基因广泛存在于生物界： (1)烟草： 栽培的普通烟草为自花授粉植物，但烟草属中有两个野生种表现为自交不亲和性，已发现有15个自交不亲和的复等位基因S1、S2、……、S15 控制自花授粉不结实性。(2)人类血型：(2)人类血型：由三个复等位基因IA、IB和i 决定，其中IA、IB对i基因均为显性，IA与IB间无显隐性关系(二者同时存在，表现各自的作用)。 这三个复等位基因可组成6种基因型和4种表现型：null 4.突变的有害性和有利性 4.突变的有害性和有利性1．突变的有害性 2．致死突变 3．中性突变 4．有利突变 5．突变有害性的相对性 12.人类需要和生物本身突变利弊的不一 致性1．突变的有害性：1．突变的有害性：多数突变对生物的生长和发育往往是有害的。 ∵某一基因发生突变 长期自然选择进化形成的平衡关系就会被打破或削弱 进而打乱代谢关系 引起程度不同的有害后果 一般表现为生育反常或导致死亡。2．致死突变：2．致死突变：即导致个体死亡的突变。 (1)植物：最常见的为隐性白化突变。 这种白化苗不能正常形成叶绿素，当子叶或胚乳中养料耗尽时，幼苗死亡。 　遗传表现如下： 绿株　　 绿株　　 3绿株：1白化苗(死亡) WW　　 Ww　　 WW +Ww　　ww突变自交(2)动物：(2)动物：① 纯合显性致死(小鼠毛色遗传)： 黑色 黄色，但无黄色纯合体。黄色鼠×黑色鼠 　AYa ↓　aa 1黄　： 1黑 AYa (2378) 　aa(2398) 凡是用黄色毛的小鼠与 黑色毛小鼠交配，其后 代小鼠的黄色：黑色总 是1：1，说明没有AYAY 的纯合型存在。　黄色鼠×黄色鼠 　　AYa ↓　AYa 　 2黄　： 1黑色 AYAY (死亡) AYa (2396) aa(1235) 以黄色鼠与黄色鼠交配的 结果发现其分离比例总是 2黄：1黑，说明已缺少 1/4的黄色鼠纯合体。null原因：突变的黄色基因AY对黑色基因a为显性，但AY具有致死的纯和效应。AYAY其胚胎在母体内即已死亡，只有AYa可存活。4．有利突变：4．有利突变：不但无害，而且有利。 如抗倒、抗病、早熟等突变。5．突变有害性的相对性5．突变有害性的相对性高秆 矮秆： 有害性：矮秆株在高秆群体中受光不足、发育不良； 有利性：矮秆株在多风或高肥地区有较强抗倒伏性、生长茁壮。12.人类需要和生物本身突变利弊 的不一致性12.人类需要和生物本身突变利弊 的不一致性禾谷类作物的落粒性对生物有利、对人类无益。 水稻、玉米、高粱雄性不育对生物不利、对人类有益，可以省去制种时的去雄麻烦。 5.突变的平行性 5.突变的平行性亲缘关系相近物种因遗传基础近似，常发生相似的基因突变，这种现象称为基因突变的平行性。 由于突变平行性的存在，当一个物种或属中发现某种突变类型时，就可预见在近缘物种或属内也可能存在相似的突变类型，这对人工诱变有一定的参考意义。 例如：小麦有早、晚熟变异类型，属于禾本科其它物种如大麦、黑麦、燕麦、高粱、玉米、黍、水稻、冰草等同样存在着这些变异类型。基因突变的诱发基因突变的诱发1 物理因素诱发 2 化学因素诱变null自然条件下各种动、植物发生基因突变的频率不高，它可保持生物种性的相对稳定性。但不利于动、植物育种。 因此，穆勒和斯特德勒于1927年用X射线开始研究人工诱变，结果证实人工诱发基因突变可以大大提高突变率。物理因素诱发物理因素诱发物理因素 各种电离辐射＋非电离辐射。 X射线、γ射线、α射线、β射线、中子等除产生热能、激发原子，诱使基因发生突变。null辐射诱变的作用是随机的（无特异性）。 性质和条件相同的辐射 诱发不同的变异 性质和条件不同的辐射 诱发相同的变异 ∴当前只能期望通过辐射处理得到随机变异。 2. 方法：2. 方法：外照射：辐射源与接受照射的物体间保持一定距离，让射线从物体之外透入体内 诱发基因突变。如中子、X射线、γ射线； 慢照射：低剂量长时间（几天至整个生育期） 的照射。 急照射：高剂量短时间内完成； 内照射：辐射源渗入生物体内，在体内放出射线(如β)进行诱变。一、电离辐射诱变浙江农科院的60Coγ射线种植房浙江农科院的60Coγ射线种植房慢照射种植房 (急照射的照射室结构与种植房相似)一、电离辐射诱变室外活体辐照圃室外活体辐照圃null紫外线的作用机制紫外线的作用机制紫外线的生物学效应主要是通过直接或间接作用引起DNA变化而造成的。 1. 氢键断裂 2. DNA链的断裂 3. 胞嘧啶的水合作用 4. 嘧啶二聚体 nullT A A T C A G G T A C A │H OH│ │ │ │ │—S — P— S —P—S— P- - S—P—S—P— S—P—2 — S—P— S— P— S—P— S—P— S — P— S —PA T T A G T C C A T G T1354│ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ ││ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │三、综合效应诱变三、综合效应诱变在太空中进行的空间诱变是一项有效的人工诱变技术。 太空中大量存在着各种物理射线可诱发突变，其它诸如失重、超净、无地球磁场影响以及卫星发射和返回时的剧烈震动等因素也是产生突变的重要原因。 上述诱变因素的共同作用也会影响诱变效果。12.4 基因突变的诱发null优良突变体null优良突变体复 习 题复 习 题5、小麦和黑麦是两个近缘种，小麦常发生籽粒颜色突变，根据基因突变的__________可以推测黑麦也可能发生这种突变。 8、芽变属于（ ）突变 A 基因突变 B 体细胞突变 C 常染色体突变 D 性染色体突变