地贫宣传资料

[地贫知识] 地贫的遗传规律 预防地中海贫血的最有效办法是婚检。夫妻在结婚时应到有条件的综合性医院、妇幼保健院或生殖健康诊疗机构进行遗传咨询及相关检查，若检查结果显示夫妻携带地中海贫血基因，则应采取相应预防措施。 　　除婚检外，产前诊断也是预防地中海贫血发生的重要手段。应在怀孕56～65天到医院作产前诊断。产前检查十分简便，无痛苦，只需用一条细塑料管进入子宫口提取一点绒毛，利用DNA基因分析诊断方法进行产前诊断。若胎儿显重型或中间型地中海贫血，即行引产术，终止妊娠。 　　政府有关部门制定遗传病筛查的要因地制宜，尽量把体检、婚检内容和费用控制在群众能接受的范围内。在地中海贫血的高发区，则可将其列为体检、婚检的必查项目。 　　对地贫患儿的心理教育不可忽视 　　过去，该问题一直没有引起重视。随着患儿年龄的增长，由于身体状况、外貌与众不同，他们心里压抑、孤独，沉默寡言，不愿参与社会群体活动和交朋友，默默地承受着极大的心灵创伤。社会要关心他们，为他们创造一个快乐的地贫之家，当他们接受治疗时可以给他们讲故事、看卡通片等等，在节假日组织关爱地贫患儿活动，开展一些游戏、文娱活动，让地贫患儿也有一个快乐和谐的空间，此类活动已在香港、深圳、广西广泛开展。 　　地中海型贫血带因者注意事项 　　地中海型贫血带因者外表、成长与正常人无异。 　　维他命之补充 同平常人于医师认为必要时投予。因外表不易查觉此病，常被给予铁剂补血，应注意。 　　婚前检查 　　结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者，若是则特别注意产前检查。 　　产前检查 　　若夫妻均为带因者，每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产，以免将来照顾上的负担。 ★防治地贫 你我有责 · 关注地贫 幸福你我；关爱生命，远离地贫；地贫知识知多D、 解放军303医院"地贫之家":地贫患儿找到希望和爱 2011年06月15日 14:52:29 　来源： 广西新闻网 【字号 大 HYPERLINK "http://news.xinhuanet.com/mil/2011-06/15/c_121539455.htm" \l "#" 小】【收藏】【打印】【关闭】 广西是地中海贫血的高发区之一。作为一种遗传性疾病，很多年轻夫妇在没有婚检和孕检的情况下，生出了重症地贫宝宝，患儿需要终生输血才能生存。由于缺乏地贫知识，受经济条件限制，广西地贫患儿以前很少有活过5岁的。 成立于2003年的解放军303医院“地贫之家”，向广西的地贫患儿及家长伸出了援手，在这里，患儿得到了化的治疗，重新燃起了对生活的渴望。作为学科带头人，张新华主任被地贫患儿及其家长亲切地称为“地贫爸爸”。 “地贫之家”带给患儿生的希望 2002年的广西地贫协会年会上，张新华主任见到了多名地贫患儿及其家长。看到他们面对生存的艰辛、冷遇和无奈，张新华萌生了为他们建立“地贫之家”的念头。 2003年7月，在医院领导的支持下，“地贫之家”成立了。张新华没有想到，他的一个念头，创建了全国成立最早，最为专业的地贫患儿之家。 “刚成立时，来‘地贫之家’寻求治疗的患儿只有9位，到了2003年底，已经接近100名。”张新华主任说，地贫患儿的治疗，小时候全靠父母重视。 在“地贫之家”，医护人员制定便捷的就诊流程，老病号来了不用挂号，在医生开单家长交费的同时开始配血准备，让家长一回来，孩子就可以输血。 方便就诊的同时，地贫患儿家长感到了被尊重。医院给每位输血治疗的地贫患儿建立了档案，医生、护士、患儿亲如一家，护士能叫出每个孩子的名字，时间长了，孩子们会“赖”着自己熟悉的护士姐姐打针。 如今，地贫之家每月平均有近250个地贫患儿按时接受输血治疗。仅此一项，医院每月用血量达600个单位，超过医院当月总用血量的三分之一。 爱从“地贫之家”延伸 地中海贫血的治疗复杂，预防则非常容易，年轻夫妇婚检，如果发现两人都是地贫基因携带者，就要在怀孕后做检测，如果发现是重型地贫儿，采取措施就行了。 鉴于很多家长不知道地贫知识，“地贫之家”还成了预防地中海贫血的宣传阵地。患儿家长不仅得到了相互安慰，也得到了很多治疗信息，知道了怎么生出一个健康的宝宝。“地贫爸爸”张新华则经常下乡，到南宁各县，向已婚年轻夫妇宣传，到医院做“地贫”免费筛查。 2009年，解放军303医院和南方医科大学联合，对广西地贫开展了流行病学调查，数据显示广西地贫基因携带者高达24.51％！这比多年来业界通用的20%，高出4.5个百分点！相当于广西地贫基因携带者基数再增225万人。调查结果还显示，壮族人携带率高于汉族人，农村人携带率高于城市人。 “地贫爸爸”的希望 根据调查结果测算，广西每年出生70万婴儿，而每220个婴儿出生，就有一个是重型地贫患儿，每年有1.4万名孕妇要做地贫基因诊断。目前，每年有效筛查人数有限，还远远不能阻止重症地贫患儿的出生。从2005年开始，南宁推行免费婚检和为农村地贫基因携带孕妇提供免费产前诊断，地贫防线已初见成效。 张新华主任说，作为南宁市地贫筛查定点医院，几年来，医院共为11万多位新婚对象提供免费的地贫筛查，筛查出有可能出生中、重型地贫患儿的高危地贫基因携带夫妇2145对，并对其实施了全程跟踪服务。张新华希望广大育龄夫妇都重视地贫的预防，主动婚检、孕检，减少出生重症地贫患儿的几率。（广西新闻网记者 徐哲 实习生 舒诚 通讯员 蒋艳婷） 2010-06-21 09:45:12 　　来自: Evelim (广州) 　　地中海贫血（以下简称地贫）是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病，常见的有两种类型，一种是a-地贫，另一种是β-地贫。 　　 　　重型地贫患儿的父母往往是轻型地贫病人。父母各有一个缺陷基因，如果父母各自的缺陷基因同时遗传给子女，即子女有两个缺陷基因，在医学上叫做纯合子状态或双重杂合子状态，子女就可能患重型或中间型地贫，如果仅一个缺陷基因遗传给子女，该子女就像父母一样成为缺陷基因携带者，即轻型地贫患者。 　　 　　地中海贫血病高发于地中海沿岸国家和东南亚地区。在中国，主要集中在两广地区。全球的发病率据世界卫生组织估计，在地中海地区约有20万纯合子β-地贫病人。在中国，a-地贫基因携带率为2.64％，广东为4.11％，β-地贫基因携带率为0.67％，中国南部为3％，香港为6％，广东重型β-地贫病人出生率为1：800。按广东省人口出生率为每年100万计算，每年新出生β-地贫为1250人，若这些人平均生存10年，广东省将会有12500的病人，将使12500个家庭受累。 　　 　　β-地贫分为轻、中、重三型。轻型（缺陷基因携带者）一般仅有轻度贫血，不需特殊治疗，可正常生活；中间型地贫血红蛋白在60－90g/L，生长发育会受到影响；重型β-地贫对家庭和社会来说是个沉重的负担，这类病人的血红蛋白常在60g/L以下，需要定期输血和应用去铁胺来维持生命。目前根治重型β-地贫的治疗方法只有造血干细胞移植。无论采用哪种方法（定期输血或造血干细胞移植），都需要花费巨额的资金。重型a-地贫的患儿在出生时即死去。 　　 　　我省约一千万人为地贫基因携带者。由于取消了强制婚检和公民对地贫的认识不足，地贫在我省的出生率并无下降趋势，在临床中，我们经常看到新被确诊的地贫患儿，而他们的家庭也从此背上了沉重的经济和精神负担。地中海贫血，特别是重型β-地贫是严重影响我省人口素质的疾病，对社会、家庭造成严重威胁。 　　 　　据了解，香港自成立地中海贫血儿童基金以来，取得了极大的社会成效。一方面他们争取赞助，积极为病童服务；另一方面通过大力宣传，目前已基本已杜绝了地贫儿的出生率。而在广州，目前并没有机构推行地贫儿童援助项目，所以地贫儿童得到援助的机会很少。鉴于此，如果我们推行地贫儿童援助项目，就有可能在积极宣传的同时，给予地贫病童帮助，进而促成良性循环。 推荐 地贫为两广高发病 育龄夫妇需提高防范意思 http://www.gxnews.com.cn  2009年05月20日 07:24  来源：广西新闻网-广西日报  字号：大 中 小 广西新闻网 HYPERLINK "http://www.gxnews.com.cn" \t "_blank" -广西日报记者  姚 琳 　　刚刚过去的“国际地中海贫血日”受到全世界的关注，5月16日，北京诺华制药有限公司联合广西“地贫之家”举行了“关注地贫，让爱在血液里延续”大型咨询义诊活动。 　　地贫，又称海洋性贫血。“地贫之家”张新华主任呼吁，市民要提高预防地贫的意识，通过婚检、孕检、产检及早筛查地贫，以免重型地贫儿的出生给家庭带来不可挽回的悲剧。　　 　　两广高发的地方病 　　地贫是一种以α或β珠蛋白链合成障碍为特征的慢性溶血，多发于地中海沿岸，中东、中亚和东南亚等地区国家，我国以广东、广西和海南省发病率最高，其中重型β地贫因需终生输血维持生命，对家庭和社会危害最大。 　　据张新华介绍，有关部门曾对我区近40个县共10万多中小学生及幼儿园的孩子，进行了抽样调查，发现“地贫基因”携带者高达20％。而在全国范围内，广西的地贫发病率是最高的，达到20％。张新华称，地贫有多种类型，在广西α型地贫的发病率达14.5％，主要是携带者多，症状较轻；β型地贫患者占5.5％，一般都是重型地贫患者。 　　“轻型地贫基因携带者的α型地贫和β型地贫无须治疗，但中间型和重型地贫需要输血治疗。”张新华说，轻型地贫患者就像正常人一样，看不出来，如果和一个没有地贫基因的人结婚，他们生下的孩子会是健康婴儿，但有一半的机会是地贫基因携带者；如果夫妻两人都是地贫基因携带者（轻型），每次怀孕，出生正常孩子的几率是1／4。　　 　　育龄夫妇需提高防范意识 　　一个重型地贫儿的出生，给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。影响最大的是重型α地贫和重型β地贫。前者通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后不久就死亡。而重型β地贫的影响更甚，孩子一般在出生后3到6个月发病，每月需要2000-3000元的昂贵治疗费用，由此带来的精神和经济负担更加长远。由于造血干细胞移植治疗地贫受到供体以及配型等因素的限制，所以大部分重型β地贫儿必须依靠终身输血和使用祛铁剂治疗才能生存，但仅靠输血还不足以抵挡病魔 · 由于育龄青年对地贫的认识还非常缺乏，大多数不了解地贫的危害，即使知道的也以为有钱就一定能治好。现在的“地贫之家”里有400个孩子，他们均靠输血来和兼用祛铁剂延续生命。要杜绝这一社会和家庭悲剧的发生，婚检、孕检和产前的筛查十分必要 · 放军303医院血液输血科主任张龙城介绍，广西人群中地贫基因的检出率高达20%，南宁市农村青年地贫基因携带率达到了26%。2005年，南宁市政府出台政策，为农村户口的育龄夫妇免费做地贫筛查。据悉，在做筛查的4900对夫妻中，每100对夫妻中就有2.5对有可能生育出中、重型地贫患儿。张龙城说，这项政策实施后，近年来明显感觉到南宁市的重型地贫患儿数量逐年减少，说明政府的干预措施有了效果。 特别关注：治“地贫”你所不知道的故事 2007年05月14日10:21 [我来说两句] [字号：大 中 小] 来源：健康报 　　1　“我想活下去” 　　最近，记者随课题负责人吴志奎教授到项目的研究现场，也是地中海贫血的高发区广西武鸣县农村为病人送药。走进一处昏暗的民宅，记者吓了一跳：黑暗中一个男孩倚靠在床上，脏兮兮的床单遮盖着他皮包骨的身体，精瘦的脖子上挑着硕大的头颅，黑黑的脸上鼻梁塌陷，颧骨高耸，一双大大的眼睛显得空洞而无神。 　　“你不是前几天还念叨着要吃中药吗？吴教授从北京给你送药来了，还不谢谢？”父亲提醒着孩子。孩子的声音沙哑而无力，但大家还是明白了，他不想再断药，他不想死。 　　看上去又瘦又小的小峰其实已经26岁了。这个不幸的青年在出生仅6个月时发病：面色发白、发高烧、哭闹不止。父母带他到当地县医院就诊，还为他输了血。但从此之后，小峰每两到三个月就得输一次血。医生说他患的是地中海贫血，属于中间偏重型，“没有药可治”。直到这时，这个当小学民办教师的父亲才头一次听说了“地中海贫血”一词，也才知道自己和妻子都是地中海贫血的基因携带者，是他们将这种“没法治”的病遗传给儿子的。到小峰11岁时，父母带着他到县医院切了脾，为此，多年来为给儿子看病经济上已不堪重负的家庭，又花了1万多元。切脾后，小峰输血次数不那么频繁了，还上了，但贫血症状还是挺严重的。祸不单行，2003年，遭遇车祸的小峰两条腿都摔断了，只得在床上休养。想不到2007年初，一个翻身，他竟然又骨折一次。医生说，这与他长期贫血造成的骨质疏松有关。 　　2006年，小峰吃上了吴志奎教授的中药，两个月后，他原先每天要流两三次鼻血的毛病没有了，血色素也从7.6克升到了10.6克，“饭量也大了，嘴唇也变红了，手脚也有点暖和劲儿了。他就怕你们断药，知道自己离了这药不行，但怕着怕着还真就断药了。”小峰的母亲在一旁无奈地说。“由于是科研用药，在时间和费用上都有限制，政策上也有一些不便之处。”吴教授解释。 　　离开锣圩镇，大家想着小峰不幸的遭遇和暗淡的前景，心情都很沉重。据说，小峰由于患有地中海贫血，按政策其父母可以再生一胎，怀孕后他们做了产前检查，结果胎儿又是地中海贫血的基因携带者。医生说，这个孩子长大以后最好不要再与地中海基因携带者结婚，如果与地中海基因携带者结婚，一定要做产前诊断，否则将有可能生出重型或中间型地中海贫血小孩。现在，小峰的弟弟已经13岁了，挺正常。 　　听当地计生部门负责同志介绍，锣圩镇这类病人不少。乡亲们原先对此病浑然不知，经过宣传教育，今年有近百对小夫妻争先恐后参加了南宁市政府组织的地中海贫血筛查，最现实的原因是，不想让地中海贫血患儿拖垮一个家庭，并令子孙后代的生活都蒙上阴影。 　　2　广西每四人中有一个基因携带者 　　听起来离我们似乎很遥远的地中海贫血究竟是怎样的疾病？在我国的发病情况如何？ 　　解放军303医院位于地中海贫血高发区广西南宁市，该院血液科主任、长期从事地中海贫血防治工作的张新华主任医师介绍，地中海贫血是一种遗传疾病，主要分布在地中海沿岸国家、中东和东南亚各国。我国南方各省及新疆发病率较高，其中广西、广东、海南为高发区。据前些年调研，仅在广西，α－地中海贫血基因携带率高达15％，β－地中海贫血基因携带率也达到5％，全广西地中海贫血基因携带者约900多万，广东地中海贫血基因携带者也是近千万。按照该病的遗传规律，如果夫妻二人均为相同类型地中海基因携带者，则有25％的几率生出重型或中间型地中海贫血患儿，也就是说，每年全国有成千上万的重型或中间型地中海贫血患儿出生。椐WHO估计，全球地中海贫血基因携带者约1.8亿，每年出生重型地贫患儿20万以上。 　　广西医科大学曾对广西40个县10万多中小学生及幼儿园儿童进行抽样调查，结果发现地中海贫血基因携带者竟高达20％；2005年，南宁市对5000对已婚夫妻进行地中海贫血筛查，结果显示地中海贫血基因检出率高达25.88％。 　　“在广西，每4个人中就有1个携带地中海贫血基因！”解放军303医院张新华主任一再强调这一可怕的数字。 　　3　重病人终身离不开输血 　　由于疾病作用，不坚持输血和除铁治疗的重型和中间型地中海贫血患者有一种特殊的外貌，即头大、面色黑黄、颧骨高、鼻梁塌、身材矮小。 　　地中海贫血主要有α－地贫和β－地贫两大类，又可将其分为基因携带者、轻型、中间型和重型四个等级。静止型基因携带者无贫血、无症状；轻型地贫仅有轻度贫血，多在体检时才被发现，这两类患者大多不知道自己携带地中海贫血遗传基因。而中间型患者有不同程度贫血，影响生活质量，并会因并发症而使病情逐步加重，需要输血；重型地中海贫血中的α－地中海贫血，在怀孕后期或一出生时胎儿或婴儿便会死亡，重型β－地中海贫血新生儿出生后3～6个月就会发病，他们往往需要终身定期输血并接受除铁剂治疗。“由于重型地中海贫血病人往往需要终身以输血、除铁维持生命，每月治疗费需要数千元，经常是拖垮了家庭，自己也‘走’了，给社会和家庭带来极大负担。”吴志奎教授介绍说。 　　地中海贫血虽然不像结核病那样会传染，但有很强的遗传性。以最轻的基因携带者为例，如果夫妻两人都是基因携带者，儿女将有1/4的可能成为中间型或重型地贫患者，有1/2的机会成为静止型基因携带者或轻型地贫患者，只有1/4的机会完全正常。“从遗传方面来说，此病对国民素质的影响极大。”吴志奎强调。 　　解放军303医院血液科实验室的王荣新主任技师进一步介绍了地中海贫血的特殊性和严重性：由于这类病人的贫血并不是常见的缺铁造成的，因而补铁无效。地中海贫血是先天性造血功能缺陷所致，这种病人所制造的血红细胞20多天就会死亡，而正常人血红细胞的生存期是4个月。所以，地贫病人的机体就会不断刺激骨髓、肝脏等器官过度造血，结果使具有造血功能的骨质越来越薄，很容易发生骨折。同时，不输血治疗的该病患者吸收铁的能力是正常人的5～10倍，在过度造血和不断输血过程中，过量蓄积的铁质大量遗留在体内，不仅使患者的皮肤变黑，也使肝脏、脾脏、心脏等脏器由于铁含量过高而纤维化，极易导致患者因脏器衰竭而死亡。所以，地中海贫血病人在输血的同时，还要不断地以药物清除体内的铁质。 　　遗憾的是，目前国内外对这种严重的疾病在治疗上无明显突破，国内外至今尚未找到治疗地中海贫血的有效药物，只能以输血这种“头疼医头，脚疼医脚”的方式对症治疗。骨髓移植虽然能根治地中海贫血，但受髓源、配型以及经济条件等因素的影响，很难普及。中间型地中海贫血切脾手术虽能升高血红蛋白，但仅能改善贫血症状，而不能治愈。 　　4　去势公鸡的鸡冠又红了 　　吴志奎教授从事地中海贫血研究纯属偶然。上世纪80年代，作为中国中医科学院广安门医院中西医结合专家，他进行国家“七五”科技攻关课题中医“肾生髓”理论的现代研究。吴教授发现，肿瘤病人放化疗后以及苯中毒者、受辐射者，基本都会出现骨髓抑制现象，造成贫血，而用了扶正固本中药后很有效。为什么这些西医看来完全不同的疾病用此类中药都会有共同的疗效呢？他一天天、一月月地反复琢磨，忽然有一天他醒悟了：是不是中医“肾藏精生髓”理论是它们共同的病理基础和疗效所在呢？于是，吴教授根据临床观察，进一步大胆地提出了“肾生髓、髓生血”的科学假说，并以此了国家课题。 　　之后，他据此假说，研究拟订了补肾生血的中药方，用于临床后对各类贫血都有一定效果。但光有疗效还不行，还要说明中药的作用机制，证实“肾藏精生髓”、“精血同源”的理论。他又开始寻找能够直观反映贫血、生血和反映治疗过程的动物模型。那些日子，他曾尝试索多种动物模型，为此真是伤透了脑筋。一天，他经过养鸡场，看到一群鸡冠鲜红的小鸡正在场里追赶嬉戏。他眼前一亮有了灵感：用公鸡做模型试试？ 　　鸡冠是公鸡的第二性征，红红的，挺立着。中药治疗效果可能会从鸡冠变化直观地反映出来。果然，将公鸡去势后，鸡冠变白了，歪倒了，打鸣声音嘶哑了，行动都像母鸡了。喂中药后，鸡冠又从白到粉到红，高大鲜亮了，而且其后效应能维持两个月！给公鸡做血色素和珠蛋白组分检查，也取得了相互对应的结果。 　　正在解放军303医院从事地中海贫血研究的中国医学科学院基础所专家了解此事后，建议试用该中药治地中海贫血，并与吴教授同赴广西南宁解放军303医院，看看中药对地中海贫血有无作用。结果，实验数据让原先“心中没底儿”的吴教授等人大吃一惊：经益髓生血中药治疗3个月后，6位重型地中海贫血病人中5位有效！ 　　这对地中海贫血这一难治性遗传疾病来说，可是一个了不起的发现。于是，由中国中医科学院广安门医院领衔、解放军303医院和中国医学科学院血液病研究所三家单位长达20多年、涉及十余个国家的重大课题的科研合作开始了。 　　5　中药也能说清作用机制 　　在解放军303医院，记者见到了个头矮小、21岁的地贫病人小韦，她是瑶族人，家境贫寒，自小就比同龄人矮一头，直到18岁才来月经。由于经常头晕无力甚至昏倒，父母带她走出大山到当地县医院检查，才发现她患的是中间型β－地中海贫血。19岁时，她在解放军303医院做了切脾手术，之后吃上了补肾益髓中药。以后，她的身体越来越好，血色素上升了，能做家务了，不再总是感冒了，个头也长高了20厘米。虽然现在她的脸色还是有些发黄，但已经能到广东去打工了。 　　小君的父母也都是地中海贫血基因携带者，她出生5个月就开始发病，现已28岁。11岁时，她做了切脾手术，2003年开始吃了几个月 　　中药，血色素很快由6.8克升到9克，也能自食其力了。“我已经断药好久了，挺好的药却老是没有，我总惦记着北京的药何时才能来，总得给张主任打电话问。”她说。 　　她们都是课题组的病人，虽然用中药的时间都不长，但效果都不错。看到她们病情好转，不少病友都想参加中药临床研究治疗，但课题组的经费十分紧张，药物有限，“爱莫能助，没办法”。 　　2005年，课题组完成了在广西高发区采用随机、单盲、安慰剂平行对照30对地中海贫血病例的比较研究，结果显示，经益髓生血颗粒（补肾生血方的制剂）治疗3个月后，患者血色素、红细胞、网状红细胞、胎儿血红蛋白等关键指标均有明显提高，而安慰剂组无明显变化；按西医疗效，治疗组有效率为93.33％，安慰剂组有效率为10％。同时，治疗组患者的头晕目眩、心悸、气短、倦怠乏力、面色萎黄等症状均有改善明显，B超显示，肝脾肿大、硬度均有不同程度的缓解。 　　自课题组成立以来，研究人员深入广西南宁、百色、河池以及云、贵交界地区，进行了12余批次的临床研究，累计治疗β－地中海贫血156例，其中重型63例，中间型93例，用益髓生血颗粒治疗3个月，以国际公认的诊断与疗效评价标准衡量，患者在临床症状的改善及血液指标的升高方面有非常好的一致性，总有效率达92.9％。对其中145位病人做停药后3～6个月的随访，该药的平均疗效维持时间为2～4个月。 　　对地中海贫血开展如此大样本的临床病例诊疗和规范化研究，在国内外还是第一次。研究证实了中药可显著改变患者骨髓β－珠蛋白基因簇位点调控区的DNA和核蛋白相互作用，促进患者骨髓红系特异转录因子表达，促进有效红细胞生成；中药治疗可明显下调患者骨髓铁蛋白基因表达，促进铁的代谢，缓解因红细胞破坏所致体内铁的沉积；可影响造血刺激因子表达，维持骨髓早期造血细胞的正常机构和生理形态。该研究从分子水平、基因水平及调控珠蛋白mRNA表达等不同层面上，探讨了中药治疗地中海贫血作用靶点的分子基础，揭示了益髓生血法治疗地中海贫血的疗效特点和作用环节，验证了“肾生髓、髓生血”中医理论假说的客观性。 　　参加这一国家攻关课题验收的专家们评价：“中药治疗地中海贫血显示了充分的优势，探索出了一条治疗该病的成功之路，其研究的整体水平达到了国际领先。” 　　6　高发区很多人不知地中海贫血 　　王荣新主任讲了这样一件事：武鸣县有一对农民夫妻，生了第一个孩子是地中海贫血，动不动就发烧，必须经常输血。怀第二个孩子时，王主任给孕妇做了产前检查，是个没问题的女孩。几年后，夫妻俩还想要个男孩，在第三次怀孕时没敢对人说，结果老三确实是个男孩，但又是中间型地中海贫血患者，出生不久就只能以输血维持生命。现在两个孩子都一二十岁了，但都不能干活，20年下来，一个好好的家庭被拖得穷困潦倒，家徒四壁，生活十分凄惨。在高发区，这种由于无知造成的地中海贫血病儿出生，最后拖垮一个家庭的例子屡见不鲜。“在广西农村，大多数人不知道地中海贫血。”张新华主任补充道。 　　为了让群众知道这种病，并了解它的严重性，课题组做了不少科研之外的工作。303医院血液科从1981年起参加了该病的流行病学调查，摸清了广西地中海贫血的基因类型，研究和确定了该病的产前诊断方法，近年又进一步提升了地中海贫血实验室的总体水平，建立了符合国家标准的地中海贫血基因诊断实验室，不断探讨地中海贫血切脾手术的临床价值，开展中药治疗的临床和机理研究。除此之外，他们几乎每年都要派出医务人员到基层宣传地中海贫血知识，协助地中海贫血筛查，指导优生优育。医院坚持每年印制大量宣传品，免费发放给群众，如地中海贫血简介和新婚青年须知等；今年初还创建了解放军303医院地中海贫血防治网。 　　由于重型地中海贫血病人当前主要治疗手段还是每月输血及使用除铁剂，一般情况下输血要办住院，而此类病人如果在门诊输血，都需经过排队挂号、医生开处方、交费、约血、抽血、配血、输血等手续，每输一次血至少要大半天时间，患者及家属疲惫不堪。针对病人的实际困难，张新华主任倡导成立了地中海贫血病人专用治疗室——地贫之家，在指导患者正确认识疾病、给予科学治疗的同时，及时调整就医程序，使病人从进入地贫之家到输上血只需30分钟。地贫之家将配血抽血和输血注射合为一次进行，家长挂号交费与病人的治疗同时进行，患者及家属省时又省力。目前，在地贫之家输血的患者已由原先的9名增加到200多名。同时，地贫之家还成立了家长互助会，定期教授防治知识，交流预防及护理方面的经验。 　　近年来，广西壮族自治区政府对地中海贫血的严重性以及该病对人口素质和健康的影响，已逐渐认识和重视。自治区卫生厅2003年制定了《提高广西出生人口素质，减少出生缺陷和先天残疾行动》，积极探索“婚前保健、婚姻登记、孕产期保健和婴幼儿保健一条龙服务”的新型妇幼保健模式，免费提供婚前保健知识咨询和指导服务，形成了婚检和婚姻登记工作分工协作、齐抓共管的良好局面，开展地中海贫血等重大出生缺陷的产前筛查和诊断，有效落实了出生缺陷一级预防措施。近年在一些县的试点收到了良好的效果，婚检率大幅度提高；近期还将在崇左市妇幼保健院试点，将婚检地中海贫血检测项目纳入新农合。广西南宁市政府从2005年开始连续三年出资，每年为5000对农村育龄夫妇免费做地中海贫血筛查，并由各级人口与计生部门派出专干，对地中海贫血基因携带者的夫妇进行全程跟踪指导，免费进行产前诊断，直到他们拥有健康的子女。 　　7　防治地中海贫血任重道远 　　地中海贫血的预防其实并不复杂，高发区的人群只要有意识地在婚前或孕前做地中海贫血专项检查，然后请专科医生指导如何进行产前诊断，就能避免生出重型或中间型地中海贫血的子女。但是在现实中，做到这些又是那么不容易。 　　张新华介绍，首先，高发区的每位公民都应知道自己是否携带地贫基因（血常规中的平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量下降，提示携带地中海贫血基因），但目前绝大多数群众尤其是生活在信息闭塞的农村的人群，根本不了解地中海贫血的相关知识，更想不到它能与自己扯上关系。其次，不愿意主动去检查，尤其是静止型地中海贫血基因携带者，他们认为自己家系中没有出现过地中海贫血病人，不可能是基因携带者，舍不得去花几百元的检查费。近几年强制婚检叫停后，做婚检的人数更是寥寥无几。再者，医务人员的地中海贫血的防治知识也有待提高。目前各地地中海贫血的治疗尚未列入医保报销范围，病人的治疗因此受到极大的限制。 　　从技术上来说，对地中海贫血重型和中间型的诊断较为容易，最基层的医院都可以确诊，而轻型和地贫基因携带者多无明显症状，常规婚检也往往不能确诊，这就需要做地贫专项诊断或地贫基因检查才能下结论，但基层医院几乎都不能开展基因检查。临床需要的有些种类的地中海贫血基因检测试剂还未获批准，造成了工作上的困难。此外，基层医院做地中海贫血筛查的设备简陋，常造成误诊、漏诊。从治疗方面来看，目前已获得多项科研奖励的治疗地中海贫血的中药，虽疗效显著，病人迫切需要，但由于资金紧张，研究单位无力申报新药，而院内制剂又不能在国内流通，课题结束后病人就只能断药。 　　采访结束后，记者仍不能忘记吴教授描绘的曾深深打动他的一幕：一个年幼的患地中海贫血的孩子，大大的脑袋，细细的脖子，黑黄的脸上长着一双大眼睛，身上的衣服又脏又破，手里拿着几个木薯，蹲在路边等着有人来买。 　　地中海贫血离我们并不遥远。为了子孙后代，为了国泰民安，我们要做好地中海贫血的预防工作，有效降低地中海贫血婴儿的出生率，并善待那些已出生的重型和中间型地中海贫血患者。同时，将已取得世界领先成绩的中医药治疗地中海贫血研究深入进行下去，让它为全人类造福。 进行婚前检查 预防地中海贫血     进行婚前检查 预防地中海贫血 　　根据有关媒体的报道，全市β地中海贫血的发病率高达2.77%，其中重型地贫是一种致死性疾病，哪什么是地中海贫血，又如何防治呢？记者向医生了解过。      　　地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，广东、广西、海南是这种疾病的高发区。      　　妇产科副主任医师林中慧：“地中海贫血是一种可以遗传给下一代的基因缺陷病，他们的发病率是比较高的，在我们广东省大概为1比11的比例。”      　　地贫有重型、中间型、轻型三种类型，因为这种病是以轻型为主，在很多时候只会出现轻度贫血或无症状，所以很容易被忽略，但如果夫妻双方是同型地中海贫血的带因者，就有四分之一的机会产下重型地中海贫血患者，这个后果就非常严重。      　　妇产科副主任医师林中慧：“重型地贫是一种致死性的病，可以造成很多器官的功能不正常，而且重型地贫的患儿寿命是很短的。”      　　重症地中海贫血这个病如果不治疗，多于5岁前死亡。如果想以钱续命，那么治疗费用也是非常高昂的，以一名重症β地中海贫血患儿为例，单纯输血支持治疗一年费用约为2—5万元，按平均寿命20岁计算，他们的治疗费用约为40—100万元。      　　根治地中海贫血的方法是进行造血干细胞移植，但只有10%至15%的重型地贫患者能找到相合的造血干细胞进行移植，手术费要30—50万元。      　　据了解，我镇目前的婚检率约为18%，两家医院的新生儿缺陷率约为万分之140—160，当中有一半为地中海贫血、蚕豆病、唐氏综合症等遗传性疾病。     　　 医生介绍，其实这些病在婚检时就能知道个大概，而进一步的检查约需几百元，为了生出一个健康的婴儿，确保家庭生活的幸福美满，各对夫妻及准夫妻一定要做好婚检、孕检及产检。   　　如果a珠蛋白链合成减少就可以导致a海洋性贫血。b珠蛋白链合成减少就会导致b海洋性贫血。 本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南等省区发病率较高，在北方较为少见。 　　地中海贫血有那些表现？ 　　地中海贫血要比a地中海贫血多见。地中海贫血主要表现为不同程度的贫血。典型的地中海贫血患者从出生 CONTROL DHTMLSafe.DHTMLSafe.1 CONTROL WMPlayer.OCX.7 CONTROL DHTMLSafe.DHTMLSafe.1 后幼起即有贫血且逐渐加重，常有黄疽、脾脏肿大、发育障碍，智力迟钝等。常有骨骼等畸形，典型病例表现鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容。典型和严重患者常常因为严重贫血和心脏、肝脏等并发症而于儿童期失去生命。 　　地中海贫血有那些治疗措施呢？ 　　地中海贫血目前没有特效治疗药物，平常主要靠输血为主。长期输血患者，由于体内铁的负荷增加，常常药使用排铁的药物。目前，唯一能够根治地中海贫血的方法是造血干细胞移植，但移植的费用多，且有一定风险。 海南六市县筛查“地贫” 近三成受检者呈阳性     中国·海南 http://www.hiqyj.com 时间：2009-12-28 10:42:38 来源：海南经济报                       地贫患者罗梓和母亲在交流会现场 　　地中海贫血症，一个死亡的代名词。它像吸血鬼，无情地吞噬着一个个无辜的患病儿童，直到生命在等待死亡的痛苦中枯萎。因是通过基因遗传，对地贫的治疗相当困难，目前世界上还没有发现治愈这一恶疾的有效方法。但让我们看到希望的是：地贫虽不能治却一定能防。只要把好产前三道关即婚检、孕检和产检，一个小生命的诞生就一定是让父母放心的。 　　 　　 一个病人拖垮一个家庭 　　 　　在昨天召开的桂、粤、琼三省地中海贫血防治经验交流报告会上，坐在前排的母子很引人注目。稍黑的肤色、偏瘦的身材；坐在母亲旁边的男孩面色苍白，大大的头颅，颧骨突出，瘦小的身形却凸出圆鼓鼓的肚子。 　　 　　他们来自海南保亭县偏远的农村，儿子罗梓出生后的几个月，不长个儿，反应迟钝，而且面色越来越苍白，经常哭闹、感冒发烧。半岁时带到医院检查，初步诊断为重型β地中海贫血症，是一种遗传性疾病，而且没有办法治好。 　　 　　母亲不明白，家族中根本没有遗传病，怎么这个小孩子会得遗传病呢？１５岁的罗梓，一个很听话的孩子，由于身患重病，家里条件一直没有跟上，输血也是断断续续的，更加谈不上除铁剂，所以身体一直很差，身高看上去像五六岁的孩子，也因为如此一直没办法上学。 　　 　　一大早从白沙赶来的韦海宝一家，也在交流会现场。韦海宝告诉记者，女儿今年１１岁了，自女儿出生４个多月开始就一直感冒发烧，一烧就是４０多度，有时候晚上都不能睡觉，夫妻两人轮流哄孩子。以前从来没有听说过这个病，也没有意识去检查。 　　 　　直到女儿８岁时，去医院才被查出患了地中海贫血症，家里以务农为主，种了一些橡胶，割胶的钱全部用来给女儿治病了：“得了这个病免疫力很低，很容易生病，加上每月都要靠治疗维持生命，至少花２０００元左右，大人孩子都很痛苦?选” 　　 　　 夫妇都是携带者子女１／４是地贫 　　 　　海南省人民医院血液科主任姚红霞告诉记者，海南是地中海贫血症高发区，特别是沿海人群和黎族人群中较为高发。地中海贫血症是一种遗传病，由基因缺失和突变造成。 　　 　　由于目前对地贫的治疗还存在较大困难，地贫对儿童健康造成较大威胁，大多婴儿时即发病，发生贫血、虚弱、发育迟缓等，患重型地贫的儿童多会生长发育不良，常在早期夭折。绝大多数重型地中海贫血是由父母遗传。 　　 　　姚主任说，地中海贫血通常分为４种类型，最重者可于胎儿期（出生前）死亡，最轻者可终身不贫血、无症状，而最多见的是介于这两者之间的患者。地中海贫血主要是红细胞呈病理状态，易被溶解破坏，血红蛋白不足引起。而地贫的基因携带者，可以没有任何病症，身体也没有任何不适，也不需要治疗。所以，不管是属于哪一型，哪一类，都没有症状，一旦结婚以后生育下一代都会面临着可能会生出同样患有地中海贫血的孩子的危险，甚至是患重型地中海贫血的孩子。 　　 　　如夫妻双方都带有地中海贫血的基因，生下来的孩子有四分之一可能是正常的，有二分之一可能是地中海贫血的基因携带者，另外有四分之一可能是重型地中海贫血患者。 　　 　　 海南省“地贫”基因携带率高 　　 　　地中海贫血（“地贫”）是世界上最常见的人类单基因遗传性血液病之一，被世界卫生组织列为危害人类健康的６种常见病之一，据研究，我国人群的“地贫”基因携带率为１．９２％～１４．９５％，海南省是地中海贫血病的高发区，在国内仅次于广西和广东。而在海南普通人群携带地中海贫血基因的占人口总数的１０％－１５％。 　　 　　海南省部分医疗机构在２００８年利用李嘉诚基金卫生扶贫项目对体检农民增加了地中海贫血的筛查，据六个市县受检人数为６９６０人的筛查结果显示，“地贫”基因检出阳性者１９２３人，即检出阳性率达２７．６％。 　　 　　与此同时，海南医学院检验科覃西教授等人调查报告海南黎族人群“地贫”基因携带率高达５５％，该调查实验小样本检测结果显示，保亭、琼中、五指山和陵水地区“α－地贫”检出率分别为６３．２６％、４６．９７％、６１．３６％和７７．５０％，这四个少数民族居住地区的“α－地贫”检出率以陵水县最高。 　　 　　 把好婚、孕、产检三道关 　　 　　海南省人民医院儿科谢主任指出，在她所见到的地中海贫血患者中，大部分是因为出现其他病状到医院就诊时，才被查出来的，很少有病人主动要求进行地中海贫血的筛查。记者在对１０名群众的随机调查中，有５人“听说过这种病”，具体怎么回事不知道，有５人对地中海贫血一无所知。 　　 　　谢主任认为，目前对于地贫尚无根本有效的治疗方法，避免地中海贫血症关键就在于预防，而预防的关键就是要把好婚、孕、产检三道关口。 　　 　　只有通过遗传筛查和产前诊断才能有效杜绝重症地贫患儿的出生。在预防上，提倡双方有地贫基因的不宜结婚；即使家族中没有人有地中海贫血病例，也应该去作检查。想要孩子的年轻夫妇应该作孕妇产前筛查和诊断。通过孕期保健和产前筛查，出生缺陷率可减少４０％～５０％。 　　 　　地中海贫血的防治是一项系统工程，要切实降低地中海贫血的发生率，根本在于提高人们的自觉防治意识。除婚检外，产前诊断也是预防地中海贫血发生的重要手段。怀孕５６～６５天到医院来作产前诊断，就可以知道胎儿有无地中海贫血，若胎儿显重型或中间型地中海贫血，即行引产术，终止妊娠。 _1383660594.bin _1383661141.unknown _1383660592.bin _1383660591.unknown