198对自然流产夫妇染色体分析

黝 国际医药卫生导报 2004年 第 10 卷 第。1期 (下半月刊) 19 8对自然流产夫妇染色体 张 爱 云 广州市第一人民 医院妇产科 广东广州 5 1 0 1 8 。 关键词 自然流产 中图分类号 : R 39 4 . 染色体 文献标识码 : 文章编号 : 2 0 0 7一 1 2 4 5 ( 2 0 04 ) 0 1 一 0 0 7 0一 0 1 自然流产的原因很多 , 其中孕卵的发育异常是最主要的 原因 。 为阐明 自发性流产与夫妇双方的染色体异常的关系 , 我们对 1 98 对自然流产夫妇行细胞遗传学检查 。 1 资料与方法 木院遗传咨询门诊 199 6一2 0 01 年间对 19 8对 自然流产 (凡 流产 1 次以上 ) 而就诊的夫妇进行细胞遗传学检查 , 抽取夫妇 双方外周血作淋巴细胞培养 , 常规 G显带 , 必要时做C显带 、 银 染等 , 计数 50 个细胞 , 分析 5 个核型 , 有单个细胞染色体结构 畸变者计数 100 个细胞 。 2 结果 表 1 10 例染色体平衡易位 病例序号 核 型 流产次数 1 生6 , x x , t ( 3 : 5 ) ( q 29 : q 3 ‘ ) 2 2 4 6 , x x , t ( 2 : 1 5 ) ( p :飞6 : q ‘3 ) 2 3 4 6 , x y , t ( 10 : 1 3 ) (p ‘3 ; q 33 ) 3 4 4 6 , x y , t ( 6 : 1 1 ) ( q 2 7 : q ‘2 ) 3 5 4 6 , x y , t ( 7 : 1 7 ) ( q 3 2 : q 24 ) 3 6 4 6 , x x , t ( 2 : 7 ) ( q 22 : q 2 2 ) 3 7 4 5 , x x , Yo b ( 13 : 15 ) 4 8 咨5 , x x , Yo b ( 14 : 15 ) 3 9 4 5 , x x , Yo b ( 14 ; 15 ) 3 1 0 4 5 , x x , Yo b (1 3 ; 1 4 ) 1 自然流产夫妇中染色体核型异常有 55 例流产了 3次以上 的习惯性流产染色体异常 11 例 。 在染色体异常中共有 10 例为 染色体平衡易位 ( 见表 1 ) , 其中 4 例是罗伯逊易位 , 单个 细胞染色体畸变 10 例 (见表 2 ) , 9 号臂间倒位 10 例 , Y染 色体异常 ( 大 Y ) 2 5 例 。 表 2 10 例单个细胞染色体结构畸变 病例序号 核型 流产次数 性流产夫妇染色体异常发生率为 5 . 3% 。 略高于曲欧等报道的 4 . 1%[ ‘〕, 明显高于正常群体的染色体异常率 0 . 5% 川 。 说明流 产与染色体异常有密切关系 。 平衡易位携带有表型正常 , 而在配子的形成中 , 同源染 色体节段相互配对 , 在第一次减数分裂中期 , 将形成相成易 位的四射体 。 经分离与交换 , 理论上将 18种类型的配子分别与 正常配子相结合 , 便可形成 1 8种类型的合子 , 其中一种为正常 者 , 另一种为表型正常的平衡易位携带者 , 其余 16 种均为异常 染色体合子 , 在临床上便引起流产 、 死胎或出生畸形儿 。 9 号染色体臂间倒位与表型有一定关系 , _且产生一定的遗 传效应 , 可能引起不明原因的流产 、 不良分娩史 、 不孕等 [3〕。 臂间倒位的染色体 , 在配子形成的减数分裂中 , 由于形成的不 平衡配子与正常配子结合后 , 遗传物质的不平衡将导致流产或 死胎 。 单个细胞染色畸变表明亲代是一 种嵌合体 , 发生在生殖 细胞中 , 可引起流产和核型异常的子代出生 。 这种不易被发 现 的嵌合体可能是反复流产 、 畸胎 、 死胎的原因 。 大 Y是指 Y染色体的长度等于或大于 18 号染色体的长度 , 有人认为大 Y是一种正常变异 , 也有人认为大 Y与胎儿发育异 常之间有某种关联 , 主要是 Y染色体畸变可不同程度地损害雄 性配子的发育与分化 , 而最终导致不育、 流产团 。 因而我们 推测大 Y在来自Y异染质中的 DNA 过多的重复 , 易造成有丝分 裂错误 , 可能与生殖异常有关 。 本组结果提示对于原因不明的自然流产病例 , 即使流产 1 次 , 均应及时行染色体检查 。 当发现异常核型时 , 必须作产前 诊断 , 以防畸形儿出生 。 咨6 , x x , t (7 : 14 ) (q 3 3 : q l ‘) 4 6 , x y , d e l ( 7 ) (q “) x x , t (7 : 14 ) (q 3 6 : q ‘3 ) x x , t (8 : 18) (p “ ; q “ ) x x , t (4 : 8 ) (q 2 5 : q 2 2 ) X y , d e l (3 ) (p ‘2 ) x x , t (4 : 6 ) (q 2 7 : q Z‘) x y , t ( 3 : 13 ) ( q 2 7 ; q , 4 x y , t ( 1 ; 1 7 ) (q 2 3 ; p ‘3 参考文献 1 曲鸥 , 等 . 2 94 对 自然流产夫妇的染色体分析 . 遗传 , 1 88 4 , 1 6 : 1 5 2 王秀英 , 等. 1 05对反复流产夫妇的染 色体分析 . 遗传与疾病 , 1 992 , 7 : 们 3 邱学华 , 等 . 反复流产夫妇染色体 c带异态性定量研究 . 中华 医学遗传学杂志 , 19 92 , 9: 42 4 石化金 . Y染色体异常的临床表现及遗传学研究 . 中华医学遗 传学杂志 , 19 92 , 9 : 30 6 自O自乙n八 收稿 日期 : 20 0 3 一 11 一 1 1 IC‘。乙 ‘住。J 、 ! /、l/ ,-, ,,,, 八匕己曰己曰石h六h日„ƒ钓庄”月”J住月任J住井上庄去 4 6 , x y , d e l (3 ) (p ‘2 ) 责任编辑 谢 丹 19乙。刁庄15ƒb叮了n八O’jCU l 3 讨论 在本组病例中 , 自然流产夫妇染色体异常占 1 4 % 。 习惯