嗅神经母细胞瘤引起尿崩症一例__201111020444329989--

参 考 文 献 1 梁象逢 ,陈穗俊 ,区永康 ,等 1腭裂儿童 ABR表现的初步研究 1 听力学及言语疾病杂志 , 2000, 8: 21922211 2 杜小贞 ,黄兰柱 ,王尔贵 ,等 1腭裂对中耳传音和咽鼓管功能的 影响 1临床耳鼻咽喉科杂志 , 2000, 7: 30323041 3 Tuncbilek G, Ozgur F, Belgin E1Audiologic and tympanometric finding in children with cleft lip and palate1Cleft Palate Craniofac J, 2003, 40: 30423091 4 Andrews PJ, Chorbachi R, Sirimanna T, et al1 Evaluation of hearing thresholds in 32month2old children with a cleft palate: the basis for aselective policy for ventilation tube insertion at time of palaterepair1Clin O tolaryngol, 2004, 29: 1021715 刘林 ,孙勇刚 ,马莲 ,等 1腭裂患儿分泌性中耳炎鼓室置管术疗效分析 1中华耳鼻咽喉科杂志 , 2004, 39: 21622181(收稿日期 : 2005209207)(本文编辑 :姬广茜 ) 作者单位 : 310003杭州 ,浙江大学医学院附属第一医院耳鼻咽 喉科 (周水洪 ) , 放射科 (阮凌翔 ) , 内分泌科 (李红 ) , 病理科 (任国平、姚洪田 ) 通讯作者 : 周水洪 , zhouyunzhoush@1631com 嗅神经母细胞瘤引起尿崩症一例 周水洪 　阮凌翔 　李红 　任国平 　姚洪田 　　嗅神经母细胞瘤 (olfactory neuroblastoma, ONB)占鼻腔、 鼻窦癌肿的 6% ,占整个上呼吸道、上消化道恶性肿瘤的 013% [ 1 ] ,症状多不典型 ,以尿崩症为首发症状者罕见 ,我们 于 2004年 4月诊治 1例 ,经验和教训总结如下。 一、临床资料 患者女 , 72岁。因头痛 3个月 ,于 2004年 2月在我院神 经内科就诊 ,诊断为“血管神经性头痛 ”,且出现不明原因的 口干、多饮、多尿 ,每日饮水量 115 L 3个月 ,于 2004年 3月 4日以尿崩症收住入我院内分泌科 ,无流泪、复视、视力下 降 ,有时伴头痛 ,为隐痛 ,前额部明显 ,无规律、呈放射性痛 , 无鼻塞、鼻衄、流涕及嗅觉下降 ,无恶心、呕吐、腹泻、腹痛、发 热 ,稍感乏力。既往史 :无特殊。体格检查 :体温 3617℃,呼 吸 18次 /m in,脉搏 85次 /m in,血压 130 /80 mmHg,神志清。 颈部未及肿大淋巴结 ,心肺腹部未及异常。入院后多次检查 尿比重为 11004,肾功能、肝功能、电解质及血糖正常 , 24 h 尿量为 4200 m l,行禁水 2加压素试验 ,尿比重有上升 ,皮下注 射垂体后叶素 5 U后 ,尿比重升高至 11016,但小于 11020, 考虑为中枢性尿崩症 ,泪液分泌试验、泪膜破碎时间 ,未提示 干眼 ,且患者两次血清促肾上腺皮质激素和泌乳素升高 ,促 甲状腺素下降 ,患者有头痛等症 ,大剂量地塞米松抑制试验 , 未被抑制。行垂体 MR I检查 ,提示垂体冠、矢状位扫描示 T1W I及 T2未见异常信号灶 ,垂体后叶 T1W I高信号消失 , 相连垂体柄略增粗 ,直径约 0141 cm,未见偏移 ,斜坡、蝶鞍、 蝶窦、后组筛窦内均见相似的等 T1稍长 T2实质性信号 ,内 信号尚均匀 ,与垂体后叶分界不清。增强扫描垂体柄中等强 化 ,蝶窦、斜坡、蝶鞍区、后组筛窦病灶稍强化 ,垂体后叶高信 号消失 ,垂体柄略增粗 ,考虑脊索瘤可能 (图 1)。鼻咽部 CT 检查 : 颅底鞍区为中心可见巨大软组织肿块影 ,密度略高 , 蝶窦、后组筛窦密度增高 ,充填软组织影 ,窦腔消失 ;蝶骨、鞍 区、鞍旁骨质明显破坏 ,仅可见少量点片状骨质残余 ,提示颅 底脊索瘤可能性大 (图 2)。于 3月 15日我科会诊 ,检查见 双侧鼻腔未见新生物 ,鼻咽顶壁可见暗红色新生物 ,未见出 血 ,双侧咽隐窝未见新生物、对称 ,行鼻咽部活检时质地脆。 病理 :肿瘤组织呈腺管状、器官样 ,部分呈假菊形样排 列 ,间质血窦丰富 ,肿瘤表面可见大片渗出坏死伴出血 ,细胞 内角蛋白和神经元特异性烯醇化酶 ( neuron specific enolase, NSE)阳性 ,其他标记阴性 ,诊断为嗅神经母细胞瘤 (图 3)。 出院后在外院行伽玛刀治疗加放射治疗 ,随访 1个月后因颅 内转移而死亡。 二、讨论 中枢性尿崩症是由于下丘脑 2垂体功能低下、抗利尿激 素分泌和释放不足而引起的一组临床综合征 ,主要表现为多 尿、烦渴、多饮、低比重尿和低渗透压尿 [ 2 ]。按发病原因分为 原发性和继发性两大类 ,继发性尿崩症通常发生于颅内肿 瘤、下丘脑 2垂体手术后、颅脑外伤、中枢神经系统感染、肉芽 肿性疾病和血管疾病 ,以下丘脑 2垂体部位手术后最为常 见 [ 3, 4 ] ,而由 ONB引起以尿崩症为首发症状者罕见。 ONB由于生长部位隐匿 ,确诊时大多已属晚期 ,常见的 临床症状包括鼻塞、反复鼻衄 ,晚期可出现头痛、颊部胀满 感、突眼、磨牙痛、视物模糊、恶心 ,甚至神志不清 [ 5 ]。根据 Kadish等 [ 6 ]的 ONB分期 ,本例属于 C期。ONB向颅内破坏 的途径可能是直接向上浸润 ,患者可出现不同程度的头痛、 视力减退或失明为主要临床表现 ,但一般没有垂体功能改变 的症状。Kadish C期的 ONB 若行手术可出现中枢性尿崩 症 [ 5 ] ,但本例患者无鼻部症状及无肿大颈部淋巴结 ,而首先 出现垂体功能改变的尿崩为主要症状 ,伴有头痛 ,而未出现 视神经受压迫的相应症状实为罕见。 ONB在影像学检查上虽无特征性表现 ,但可明确肿瘤 的范围、骨质破坏及颅内浸润情况。MR I在确定肿瘤的侵犯 范围明显优于 CT,但对骨质破坏和钙化的显示不如 CT,两 者均有利于临床决定治疗 [ 7 ] 。本例MR I和 CT显示肿 ·564·中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2006年 6月第 41卷第 6期　Chin J O torhinolaryngol Head Neck Surg, June 2006, Vol 41, No. 6 图 1　垂体冠状位 T1加权相 MR I增强扫描。示蝶窦腔内及鼻咽顶壁软组织肿块 (↑)并明显强化 ,两侧颈内动脉向外推移 ,垂体与肿块分界不清。 　　图 2　颅底部 CT横断位平扫 :示中颅凹底部以鞍区为中心的巨大软组织密度影 (↑) , CT值约 3516 HU,边界欠清 ,蝶骨岩骨尖骨质明显破坏 吸收。　　图 3　嗅神经母细胞瘤病理。肿瘤组织呈腺管状、器官样 ,部分呈假菊形样排列 ,间质血窦丰富。3a: HE ×40; 3b:免疫组化示 NSE阳 性 , ABC ×40 瘤主要位于蝶窦和后组筛窦 ,向周围浸润而尚未累及视神 经 , CT显示肿块破坏颅底、蝶骨、斜坡 , MR I清楚的反映肿 瘤侵犯垂体后叶和垂体柄。因颅底脊索瘤好发于枕骨斜坡 , 常累及鞍下及鞍旁区 ,常浸润至鼻咽部 ,以及侵犯颅底的鼻 咽癌、垂体瘤的 CT表现与嗅神经母细胞瘤相似 ,均为颅底 软组织肿块和溶骨性骨质破坏 ,单凭 CT颅底肿瘤的鉴别诊 断中帮助不大 [ 8 ]。本例由于临床上无特征性表现 ,多次在神 经内科和内分泌科就诊 ,造成误诊 ,应为吸取的教训之一。 ONB最终需要病理确诊 ,本例肉眼观鼻咽顶壁可见暗 红色新生物 ,活检时质地极脆。光镜下可见到典型的细胞巢 及菊形团或假菊形团 ,在诊断上有特征性意义。但多数组织 学可出现多相化 ,应注意寻找典型结构区作为诊断依据。此 外肿瘤特定部位有助于诊断 [ 9 ]。免疫组织化学染色小圆小 梭形细胞 NSE及嗜铬素 A均呈强度不一的阳性表达 , S2100 蛋白在神经丝束处表达 ,细胞角蛋白表达于鳞状及腺样分化 的上皮样细胞 ,白细胞共同抗原、结蛋白及横纹肌肌动蛋白 均阴性 ,可与淋巴瘤、低分化癌、横纹肌肉瘤相鉴别。本例在 形态上表现为呈腺管状、器官样 ,部分呈假菊形样排列 , NSE 阳性。治疗上 ,迄今尚无治疗 ,多数学者认为手术加放 射治疗的疗效最好 [ 1, 3, 5, 10 ]。本例属于晚期 ,且已累及垂体柄 和后叶 ,手术已无法彻底切除 ,采用伽玛刀切除 +术后放疗 , 治疗 1个月后死亡。 参 考 文 献 1 Skarsgard DP, Groome PA, Mackillop WJ, et al1 Cancers of the upper aerodigestive tract in Ontario, Canada, and the United States1 Cancer, 2000, 88: 1728217381 2 顾锋 ,金自孟 ,张殿喜 ,等 1中枢性尿崩症 408例的病因及临床 特点分析 1中华医学杂志 , 2001, 81: 1166211711 3 Shin JH, Lee HK, Choi CG, et al1 MR imaging of central diabetes insip idus: a p ictorial essay1 Korean J Radiol, 2001, 2: 22222301 4 ZHOU ZQ, SH I XE 1Changes of hypothalamus2p ituitary hormones in patients after total removal of craniopharyngiomas1 Chin Med J, 2004, 117: 35723601 5 游学俊 ,Wolfgang D raf, U lrike Bockmühl1鼻腔鼻窦嗅神经母细胞 瘤的手术径路探讨 1中华耳鼻咽喉科杂志 , 2003, 38: 20622091 6 Kadish S, Goodman M, W ang CC1 O lfactory neuroblastoma1 Cancer, 1976, 37: 1571215761 7 魏文洲 ,密亚平 ,李俊 ,等 1CT和 MR I在诊断嗅神经母细胞瘤中 的价值 1同济医科大学学报 , 2001, 30: 832851 8 江波 ,孟悛非 ,陈应明 1颅底脊索瘤的 CT和核磁共振成像影像 分析 1中华耳鼻咽喉科杂志 , 2001, 36: 36323661 9 刘红刚 ,张盛忠 ,何春燕 1嗅神经母细胞瘤的病理形态特点及其 诊断和鉴别诊断 1中华病理学杂志 , 2003, 32: 43324361 10 刘文胜 ,唐平章 ,徐国镇 1嗅神经母细胞瘤 34例临床治疗经验 1 中华耳鼻咽喉科杂志 , 2004, 39: 32823321 (收稿日期 : 2005209213) (本文编辑 :魏均民 ) ·学术动态· 全国小儿耳鼻咽喉核心组会议在西安召开 中华医学会耳鼻咽喉科分会小儿耳鼻咽喉学组第三次核心会议于 2006年 3月 9—13日在西安召开 ,会议由学组组长、北 京儿童医院耳鼻咽喉科张亚梅主任主持。这是自 2003年学组成立以来 ,继第一届 (昆明 )、第二届 (南京 )学组会议后 ,小儿耳 鼻咽喉学组工作的又一进步。会议的主要内容 : ①起草儿童中耳炎诊治指南 (草案 )和儿童 OSAHS的诊治指南 (草案 ) ; ②制 定下一步工作 ,细化了学组的分工 :张亚梅全面负责 ;耳科由副组长许政敏负责 ;咽喉组由副组长徐忠强负责 ;鼻科组由 副组长陈英负责 ;网络负责人王智楠 ;秘书唐力行 ; ③继续发行第三期小儿耳鼻咽喉科通讯 ,拟定小儿变应性鼻炎诊治指南 , 小儿气管支气管异物诊治指南 ; 2006年 8月全国咽喉组会议和 2007年南京全国耳鼻咽喉头颈外科大会的组稿 ; ④交流了典 型病例临床经验 ; ⑤在中华耳鼻咽喉头颈外科网开辟小儿耳鼻咽喉科板块。会上大家各抒己见 ,根据循证医学原则 ,既与国 际接轨 ,又与中国国情相结合的理念 ,规范全国诊治 ,为小儿耳鼻咽喉科事业的发展奠定基础。 ·664· 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2006年 6月第 41卷第 6期　Chin J O torhinolaryngol Head Neck Surg, June 2006, Vol 41, No. 6