染色体检测在慢性粒细胞白血病诊断中的意义__30251_9688

疗是姑息放疗或者手术治疗。脑转移瘤的病人未 经治疗的平均生存期限为 1～ 3 个月, 经外科手术 切除的约 50%～ 70% 的病人。全脑放疗是过去治 疗脑转移瘤的主要手段, 约 70%～ 90% 的病人可 以姑息疗法的目标, 但病人的生存期短, 平均约为 17 周。从本组随访的病人中来看, Χ2刀治疗要明 显优于放疗和手术治疗。有关文献报道, Χ2刀治疗 术后出现新的病灶的可能性在单发病灶中占 13% , 2～ 3 个病灶占 34% , 4～ 5 个以上占 100%。 因此本组多发病人均在 Χ2刀术后补充了全脑放 疗, 这样做的目的是为了减少肿瘤继续复发。如果 单发转移瘤病人在 Χ2刀术后出现新的病灶, 可考 虑再次 Χ2刀治疗后补充全脑照射, 以延长病人的 生存期限。 在获得随访的影像资料上来看, 肿瘤的预后 与病灶大小及剂量的关系中, 完全缓解者都是肿 瘤相对来讲比较小, 中心及边缘剂量较大者。有 1 例多发脑转移瘤的病人, 共 4 个肿瘤, 在 3 月后复 查M R I发现有 3 例肿瘤完全消失。其中 1 例因肿 瘤位于脑干部位, 因边缘剂量较小而未消失。从所 有病情进展的病人, 复查CT 或M R 片发现, 均为 新的病灶产生而非原病灶扩大。在病情进展者中, 有 1 例 4 次接受 Χ2刀治疗后均症状缓解, 有 2 例 在 Χ2刀术后补充放疗时因脑水肿严重而死亡。 在对死亡的病人中, 生存期限较长的多 为原发灶控制较好, 或颅内单发病灶者; 而原发灶 控制不佳, 或颅内再次多发的, 生存期限一般较 短。在 57 例死亡者中, Χ2刀术后 3 月内死亡为 0, 其中在 Χ2刀术后 3～ 6 个月内死亡 7 例, 6～ 9 个 月内死亡 24 例, 9～ 12 个月内死亡 18 例, 15～ 18 个月死亡 7 例。其中死亡原因包括瘤卒中 5 例, 放 疗后严重脑水肿致死 7 例, 14 例为颅内再次多发 转移死亡, 31 例为全身转移而死亡。Χ2刀术后患 者中, 生存期限较长的均是全身辅以头部放疗和 化疗的, 所以 Χ2刀术后补充头部放疗及全身化疗 是很有必要的。 (收稿: 2001206208) 染色体检测在慢性粒细胞白血病诊断中的意义 浙江省中医院血液科 (杭州 310006)　沈　孛 　　　　主题词　白血病, 髓细胞性ö诊断　染色体 　　将我院自 1992 年已来收治的慢性粒细胞白 血病 100 例进行细胞遗传学分析, 同时对诊断、鉴 别诊断和预后进行讨论。 材料和方法 1　研究对象　1992 年 8 月至 2000 年 12 月 在我院就诊的慢性粒细胞白血病患者 100 例, 其 中男 62 例, 女 38 例, 年龄 7～ 62 岁。临床经骨髓 穿刺确诊为慢性粒细胞白血病 (CM L ) 的病例 95 例, 其中慢性期 75 例, 加速期和急变期 20 例, 5 例疑为 CM L 检测染色体加以明确, 共 100 例进行染色体分析。诊断依据 1989 年贵阳全 国白血病治疗讨论会确定标准。 2　染色体标本收集　取骨髓 2m l 或外周血 3m l (幼稚原始细胞> 1. 5 万) , 用肝素 (0. 2Λlöm l) 抗凝, 采用直接法和培养法两者结合的方式制备 染色体标本。 3　染色体分析　采用改良的 RH G 显带技 术, 每位病人分析 20 个中期分裂相, 先用低倍镜 寻找合适分裂相, 再用油镜进行数目计数, 同时审 视带型检测有无结构异常。 4　BCR öABL 融合基因检测　 染色体正常 者加做BCR öABL 融合基因。 结　果 本组染色体检查结果见附, 其中 5 例染色 体正常者检查BCR öABL 融合基因, 4 例为阴性, 1 例阳性。4 例阴性患者, 2 例有肝脾淋巴结肿大, 外周血W BC> 50×109öL , 结合骨髓象确诊为 Ph 阴性CM L , 2 例无肝脾淋巴结肿大, 外周血W BC 20～ 30×109öL , 发病前有“感染”病史, 考虑类白 血病反应, 随访 2～ 5 年, 情况稳定。典型 Ph 易位 716陕西医学杂志 2001 年 10 月第 30 卷第 10 期 者 76 例, 慢性期长, 生存期也较长。其中有 6 例做 了异基因骨髓移植, 1 例自体骨髓移植, 2 例死于 重度移植物抗宿主反应 (GV HD )。不典型 Ph 易 位 3 例, 其中 1 例染色体分析为 t (20; 22) 者发病 6 个月后做了异基因骨髓移植, 目前已存活 52 个 月。另 2 例染色体分析为 t (1; 22) 也已分别存活 19 个月、27 个月, 仍处于慢性期。有额外染色体异 常者 16 例预后差, 很快急变, 生存期 6～ 13 个月, 其中 1 例 t (9; 22) , + Ph 者发病时就已急变。Ph 阴性 2 例生存期短, 生存期为 12～ 15 个月。 附表　100 例病人染色体分析结果 染色体类型 n 染色体表现 3生存期 (月) 典型 Ph 易位 不典型 Ph 易位 　 除 Ph 外有额外 染色体异常 　 　 　 　 　 　 Ph (- ) 76 1 2 16 　 　 　 　 　 　 　 5 t (9; 22) t (20; 22) t (1; 22) t (9; 22) + Ph t (9; 22) + y t (9; 22) + 8 t (9; 22) + 20 t (9: 22) 11p + t (9: 22) , 13q+ , - 4, - 10 t (9: 22) , t (5: 11) t (9: 22) , 12p - 正常染色体 22～ 120 27～ 52 　 6～ 13 　 　 　 　 　 　 　 12～ 60 　　3 生存期以发病计算止 2000 年 11 月 讨　论 Ph 染色体是 CM L 的标记染色体, 可作为 CM L 诊断的依据。 100 例患者中最长生存期为 120 个月。当染色体发生额外异常时, 生存期也相 对缩短, 预后较差, 一般额外染色体出现比临床和 血液学急变现象早出现 2～ 4 个月, 因此病程中连 续染色体检查有助于急变早期发现。典型 Ph 易 位的CM L 与不典型 Ph 易位的 CM L 临床、血液 学指标和预后特征无明显区别。在 Ph (- )病人中 有 3 例临床和骨髓形态学疑为 CM L , 其中 2 例 BCR öABL 融合基因 ( - ) , 我们称之 Ph ( - ) BCR öABL (- ) 的 CM L , 它们的预后较 Ph (+ ) CM L 差, 生存期短。而另 1 例BCR öABL 融合基 因 (+ ) , 我们称之 Ph (- )BCR öABL (+ ) 的CM L , 它可能是制作的染色体质量差, 分析技术不佳或 染色体断裂易位点不典型, 肉眼较难辨认所致, 其 实是 Ph (+ ) 的 CM L。预后和生存期与典型 Ph (+ ) CM L 相似, 而类白血病反应, 除了临床外周 血、骨髓象需与CM L 鉴别外, 染色体检查是一个 重要的检测手段。染色体检测还可与 CMM L 等 疾病相鉴别。因此, 染色体检测在CM L 诊断和鉴 别诊断中有着重要意义, 是疾病预后、指导治疗的 一种重要方法。 (收稿: 2001202213) 青年人胃癌内镜、病理形态与性别关系临床分析 陕西省渭南市中心医院 (渭南 714000)　任代仙 　　　　主题词　青年人　胃肿瘤ö诊断　内窥镜术　胃肿瘤ö病理学 　　我院自 1985 年 1 月至 1999 年 11 月胃镜共 查出胃癌 712 例, 35 岁以下 42 例。现就此 42 例 青年人胃癌内镜、病理形态与性别关系做如下分 析。 临床资料 1　临床表现　上腹胀痛: 男 22 例, 女 13 例; 纳差消瘦: 男 12 例, 女 7 例; 呕吐: 男 4 例, 女 3 例; 贫血黑便: 男 3 例, 女 2 例; 吞咽困难: 男 3 例, 女 2 例。发病时间最长 5～ 10 年, 最短 2 个月, 平 均 10. 5 个月, 既往有溃疡病史者 9 例, 占 21. 4%。临床表现及病程在统计学处理上无显著差异 (P > 0. 05)。 2　性别与年龄　男 26 例, 女 16 例, 男女之 比 l. 9∶1。30 岁以下男 9 例, 女 5 例, 男女之比 1. 8∶1。其性别与年龄分布, 以每差 5 岁为一年龄 段, 从表可以看出, 随着年龄增长, 女性构成比例 816 陕西医学杂志 2001 年 10 月第 30 卷第 10 期